Consilierea genetică pentru infertilitate
Atunci când un cuplu nu poate concepe un copil, deși toate investigațiile medicale prezintă rezultate normale și nu indică afecțiuni care produc infertilitate, este indicat un consult genetic. Infertilitatea poate fi provocată de anomalii cromozomiale, de mutații ale unei singure gene sau de fenotipuri cu moștenire multifactorială.
Spre exemplu, infertilitatea feminină poate fi determinată de unele boli genetice ereditare, cum sunt sindroamele Turner, Kallmann sau X fragil, care provoacă insuficiență ovariană. În plus, alte afecțiuni care scad șansele apariției unei sarcini – precum sindromul de ovar polichistic sau endometrioza – pot avea cauze ereditare. De asemenea, avorturile spontane recurente pot fi provocate de trombofilie, o afecțiune care poate fi ereditară, sau partenerul femeii poate avea spermatozoizi cu anomalii genetice, care duc la pierderea sarcinii. Prin urmare, sunt necesare teste genetice speciale, pentru a descoperi cauza problemei.
-
La SANADOR, pacienții au acces la consulturi de genetică medicală asigurate de medici empatici, care le vor oferi toate informațiile și recomandările necesare.
Programează-te!
Și infertilitatea masculină poate avea cauze genetice, fiind provocată de afecțiuni care scad calitatea spermatozoizilor. Sindromul Klinefelter, microdelețiile cromozomului Y și sindromul Kallmann sunt cele mai frecvente boli genetice care afectează fertilitatea bărbaților și care pot fi identificate rapid, prin teste specifice.
Din păcate, există puține tratamente eficiente în cazul infertilității de cauză genetică, dar sarcina poate fi obținută prin proceduri de fertilizare in vitro. De aceea, este important ca partenerii să descopere cât mai repede cauza infertilității și să afle care sunt opțiunile disponibile, pentru ca visul lor să devină realitate.