Testarea genetică BRCA 1 și BRCA2 permite identificarea unor mutații ale genelor BRCA, modificări care indică un risc crescut de a dezvolta anumite forme de cancer. Genele BRCA1 și BRCA2 produc proteine cu rol în repararea ADN-ului, asigurând protecție împotriva formării tumorilor.
Persoanele care au mutații la nivelul genelor BRCA nu beneficiază însă de această protecție, prin urmare au un risc mai mare de a dezvolta unele tipuri de cancer – în special cancer la sân sau cancer ovarian în cazul femeilor, respectiv cancer de prostată, cancer de pancreas sau, mai rar, cancer mamar în cazul bărbaților.
În anumite situații, medicul poate indica, pe lângă testarea BRCA, și efectuarea altor teste genetice pentru cancer. Spre exemplu, în cazul unui diagnostic de cancer mamar sau ovarian, medicul oncolog poate recomanda testarea genetică din țesutul tumoral, pentru mutații somatice.
Genele BRCA pot suferi mai multe tipuri de mutații. Mutațiile de tip SNV/SNP (single nucleotide variation/single nucleotide polymorphism) pot fi:
Mutații somatice, care sunt prezente doar la nivelul unui anumit țesut, spre exemplu în țesutul mamar, apar întâmplător și nu sunt transmise urmașilor.
Mutații germline, care sunt ereditare (moștenite) și implică un risc crescut de cancer familial, adică o predispoziție de a dezvolta această afecțiune. De asemenea, persoanele care au mutații ereditare ale genelor BRCA pot dezvolta cancer mai devreme decât persoanele care nu au aceste mutații.
Mutații de tip CNV (copy number variation): Genele BRCA pot fi afectate de deleții (pierdere de material genetic) sau de duplicații (câștig de material genetic). Aceste modificări pot fi identificate prin mai multe metode, precum MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), sau prin folosirea unui algoritm bioinformativ aplicat datelor rezultate din secvențierea genelor BRCA1 și BRCA2 prin NGS.
Pentru investigații și tratamente moderne, alege SANADOR!
Indicații pentru testele BRCA
Testele BRCA1 și BRCA2 sunt indicate persoanelor care au rude apropiate diagnosticate cu anumite tipuri de cancer. Aceste analize genetice evaluează prezența mutațiilor ereditare ale genelor BRCA, însă aceste anomalii genetice nu înseamnă automat că persoana care le-a moștenit va dezvolta la rândul ei cancer.
Testarea pentru mutații ereditare ale genelor BRCA1 și BRCA2 este recomandată în următoarele situații:
persoane care au fost diagnosticate anterior cu cancer mamar, cancer ovarian, cancer pancreatic sau cancer de prostată;
persoane care au rude de gradul I diagnosticate cu cancer la sân, cancer de ovar, cancer de prostată sau cancer de pancreas;
persoane cu rude apropiate care, în urma testării genetice, au identificat o mutație genetică ereditară, care crește riscul de cancer.
La SANADOR, investigațiile moderne asigură diagnosticarea precisă. Programează-te!
Tipuri de cancer pentru care este indicată testarea BRCA1 și BRCA2
Testarea pentru mutațiile genelor BRCA1 și BRCA2 este indicată în special pentru cancerul mamar și cel ovarian. Astfel, femeile care au moștenit o mutație a genei BRCA1 au un risc de 55%–72% de a dezvolta cancer la sân, iar pentru pacientele cu o mutație a genei BRCA2 riscul este de 45%–69%. În cazul cancerului ovarian, riscul este de 39%–44% pentru femeile cu mutație ereditară a genei BRCA1 și de 11%–17% pentru cele care au o mutație a genei BRCA2.
Pe lângă acestea, mutațiile genelor BRCA sunt asociate cu un risc crescut de a dezvolta și alte afecțiuni oncologice, precum cancerul salpingian, cancerul de peritoneu și cancerul de pancreas. La bărbați, prezența acestor mutații ereditare poate duce la apariția cancerului de prostată și, mai rar, a celui mamar.
Alege SANADOR pentru diagnostic prompt și tratament modern, cu rezultate bune pe termen lung!
Testele BRCA pot fi efectuate prin analiza unei probe de sânge periferic. Pentru recoltare nu este necesară o pregătire specială a pacientului, dar prelevarea probelor trebuie să fie realizată de personal calificat.
Tipul de analiză potrivit va fi indicat de un medic genetician, în urma unui sfat genetic. Tot acesta va fi cel care va interpreta rezultatele testelor genetice și va discuta cu pacientul despre implicația lor și despre opțiunile pe care le are.
Interpretarea rezultatelor pentru testele BRCA
Rezultatele analizei BRCA trebuie să fie interpretate de către un medic specializat în genetică medicală. Numai specialistul este în măsură să-i ofere pacientului toate explicațiile necesare, astfel încât acesta să înțeleagă cât mai bine implicațiile rezultatelor și să știe ce are de făcut în continuare.
Un rezultat pozitiv înseamnă că pacientul a moștenit o mutație a genelor BRCA1 sau BRCA2, care înseamnă un risc crescut de a dezvolta anumite forme de cancer. În aceste situații, pot fi indicate teste genetice suplimentare sau investigații specifice de screening pentru cancer (mamografie, ecografie mamară, ecografie abdominală etc.), în funcție de indicația medicului. În acest fel, boala poate fi diagnosticată încă din primele stadii. Este posibil însă ca persoanele care au mutații ale genelor BRCA să nu dezvolte niciodată o afecțiune oncologică.
Pacientul care primește un rezultat negativ la testarea BRCA nu a moștenit mutații ale acestor gene, prin urmare nu are o predispoziție genetică pentru cancer. Aceasta este o vestă bună, dar consultațiile medicale periodice și testele de screening nu trebuie să fie neglijate, pentru că există și alți factori de risc care pot duce la apariția cancerului, pe lângă factorii genetici.
În Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR, pentru detectarea mutațiilor în genele BRCA1 și BRCA2 din probe de sânge periferic este folosită secvențierea NGS de nouă generație și analiza MLPA pentru detectarea variației numărului de copii ale genele BRCA1 și BRCA2.
Secvențierea de nouă generație NGS a probelor din sânge periferic este o tehnică avansată, care permite obținerea de rezultate rapide și de mare acuratețe. Prin acest sistem, ADN-ul este extras din proba biologică, este cuantificat și folosit ca template pentru obținerea librăriilor, cu ajutorul aparatului Ion Chef. Librăriile sunt apoi secvențiate cu ajutorul aparatului Ion Genestudio S5 plus, iar datele brute de secvențiere sunt aliniate primar cu softul Ion Torrent Suite.
Ulterior, echipa laboratorului realizează o analiză secundară a acestor date, folosind softul Ion Reporter. În urma acestei analize, după identificarea mutațiilor, este utilizat softul Oncomine Reporter, pentru a genera un raport complet despre mutația identificată.
Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR asigură și detecția delețiilor/duplicațiilor mari (1 exon sau mai mulți exoni) din genele BRCA1 și BRCA2. În acest scop, pe lângă algoritmul de la NGS, este folosită și metoda MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).
În Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR testarea BRCA din sânge periferic este realizată cu echipamente de ultimă generație.
Rezultatele analizelor genetice sunt interpretare de medici geneticieni foarte bine pregătiți și experimentați, care vor explica pacienților care sunt implicațiile și le vor face recomandările potrivite. În anumite situații, pot fi indicate teste genetice suplimentare.
Programare online
Rezultate analize
+4.021.969.969
Programează-te acum la SANADOR! Sună la 021.9699!
