Cariotipul molecular din sânge periferic

Ce este cariotipul molecular din sânge periferic?

Cariotipul molecular din sânge periferic ARRAY CGH (Comparative Genomic Hybridization) este o tehnică de diagnostic genomic utilizată ca test de primă alegere în diverse patologii de origine genetică. ARRAY CGH permite analizarea, într-un singur test, a întregului genom al unui individ, în căutarea unor modificări determinate de câștigul sau pierderea de material genetic.

ADN-ul probei este comparat cu ADN-ul martor (fără modificări). Ambele probe sunt marcate fluorescent în culori diferite și hibridizate, apoi scanate și datele obținute sunt analizate, oferind informații despre posibilele anomalii genetice. Prin această metodă, ADN-ul din celulele din sângele periferic este examinat pentru a detecta delețiile sau duplicațiile anormale.

Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR oferă cariotipare moleculară de tip SNP array prin platforma Affymetrix și interpretare cu software de analiză ChAs. Testul microarray folosește 750.000 de markeri SNP pentru a identifica dezechilibre la nivelul genomului pacientului, respectiv câștig de material genetic (duplicații), pierdere de material genetic (deleție) sau pierderea heterozigoției (LOH) pentru anumite regiuni (disomie uniparentală).

Testarea cu microarray oferă o rată de diagnostic semnificativ crescută comparativ cu cariotiparea clasică, datorită acurateții ridicate în detectarea anomaliilor cromozomiale submicroscopice (de dimensiuni mici).

• 
  Programează-te acum la SANADOR! Sună la 021.9699!

Indicații pentru analiza moleculară din sânge periferic

Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR oferă cariotiparea moleculară  de tip SNP array pentru investigarea pacienților cu:

• întârziere în dezvoltare (DD)/ tulburare globala de dezvoltare;
• dizabilitate intelectuală (DI);
• tulburare din spectrul autist;
• anomalii congenitale multiple;
• diagnostic prezumtiv de sindrom de microdeleție/microduplicație.

• 
  Pentru investigații și tratamente moderne, alege SANADOR!

Afecțiuni diagnosticate prin cariotipul molecular din sânge periferic

Analiza moleculară din sânge periferic servește ca instrument de diagnosticare pentru afecțiuni din toată sfera medicală.

În cazul tulburărilor de neurodezvoltare, cariotipul molecular din sânge periferic ajută la diagnosticarea unor afecțiuni precum tulburările din spectrul autist (ASD) și dizabilitățile intelectuale.

În cazul anomaliilor congenitale și/sau al unor trăsături particulare (dismorfice), analiza moleculară este eficientă în diagnosticarea unor afecțiuni specifice, cum ar fi sindromul DiGeorge, sindromul Cri-du-chat și sindromul Wolf-Hirschhorn.

• 
  Nu aștepta apariția complicațiilor! Programează-te la SANADOR!

Procedura de recoltare

Cariotipul molecular din sânge periferic necesită recoltarea a 5 ml de sânge din plica cotului, în tuburi de recoltare care conțin EDTA (substanță anticoagulantă).

Recoltarea se poate face în orice clinică sau punct de recoltare SANADOR.

• 
  Programează-te la SANADOR pentru tratamente de ultimă generație!

Interpretarea rezultatelor pentru analiza moleculară din sânge periferic

Rezultatele cariotipului molecular sunt interpretate clinic de către medicul genetician, confirmând sau nu o cauză genetică pentru fenotipul pacientului. Nu vor fi raportate delețiile mai mici de 100 kb și duplicațiile mai mici de 400  kb, cu excepția cazului în care sunt asociate cu o genă cu efecte clinice cunoscute. Nu vor fi raportate modificările benigne (fără consecințe clinice).

Regiunile de pierdere a heterozigoției vor fi raportate doar când au peste 10 Mb pe un singur cromozom (disomie uniparentală sau risc crescut de afecțiune genetică recesivă). Consilierea genetică este recomandată înainte și după testare.

Tipul de probă necesar: 5 ml de sânge periferic, recoltat pe anticoagulant EDTA

Timpul de execuție: 15 zile lucrătoare.

Un aspect esențial al interpretării rezultatelor este compararea profilului genetic al pacientului cu informațiile disponibile în bazele de date specifice și în literatura de specialitate. Acest lucru permite identificarea unor anomalii, semnalând potențiale tulburări sau afecțiuni genetice. În plus, interpretarea ia în considerare markerii genetici specifici și variațiile asociate cu prezentarea clinică, corelând informațiile oferite de laboratorul de genetică cu situația particulară a pacientului.

Prezența dezechilibrelor cromozomiale (variațiile numărului de copii ADN) este evaluată cu atenție în timpul interpretării rezultatelor. Medicul ia în considerare dacă aceste variații genetice sunt cunoscute ca fiind asociate cu tulburări specifice sau dacă reprezintă variante de semnificație incertă (VUS), care pot necesita reinterpretare ulterioară, după 12 luni.

Rezultatele obținute pot ghida clinicianul în formularea unui diagnostic precis. Pe tot parcursul procesului de interpretare, raportarea clară și cuprinzătoare este crucială. Constatările sunt sintetizate într-un raport detaliat, care comunică rezultatele, implicațiile clinice ale acestora și orice acțiuni recomandate medicului care a cerut această investigație.

• 
  Alege SANADOR pentru diagnostic prompt și tratament modern, cu rezultate bune pe termen lung!

Cariotipul molecular din sânge periferic în Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR

Pacienții care au indicație pentru efectuarea unui cariotip din sânge periferic sau a unui cariotip molecular din sânge periferic se pot adresa pentru recoltare la oricare dintre clinicile SANADOR. Proba de sânge recoltată va fi analizată în Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR, unde sunt implementate tehnici de genetică și biologie moleculară care permit efectuarea unor teste genetice avansate.

Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR dispune de echipamente medicale de ultimă generație, astfel încât pacienții primesc rezultatele testelor genetice în cel mult 15 zile lucrătoare. Personalul laboratorului este format din medici geneticieni și biologi cu experiență, care respectă fiecare pas al procesului de analiză genetică, asigurând totodată confidențialitatea datelor personale ale pacienților.

În Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR pot fi efectuate cu succes numeroase teste genetice preconcepționale, teste genetice prenatale sau teste genetice postnatale, la indicația specialistului.

• 
  La SANADOR beneficiezi de toate analizele și investigațiile necesare pentru un diagnostic rapid și corect. Programează-te!

Programează-te!