Amiloidoza

Ce este amiloidoza

Amiloidoza este o boală rară, care apare atunci când organismul nu poate descompune și recicla proteinele amiloide, rezultând în depuneri la nivelul țesuturilor și organelor. Afecțiunea este una dintre gamapatiile monoclonale. La SANADOR, pacienții au acces la servicii medicale integrate, de la diagnostic precis până la tratament și monitorizare pe termen lung, adaptată fiecărui caz.

Aceste depozite de amiloid pot dăuna în timp organelor și țesuturilor, afectând în mod frecvent rinichii, inima, ficatul, tractul digestiv și sistemul nervos. Atât severitatea, cât și simptomele sunt dictate de regiunea afectată.

La SANADOR, pacienții cu suspiciune de amiloidoză beneficiază de consultații de specialitate, realizate de medici cu experiență.

Amiloidoza se manifestă din cauza unei plieri anormale a proteinelor amiloide, ceea ce conduce la depozitarea de fibrină în țesuturile afectate. În mod normal, proteinele sunt degradate cu aceeași viteză cu care sunt produse, însă, în acest caz, acestea sunt distruse mai lent.

Acumularea depozitelor de proteine, ce poartă numele de amiloid, duce la o disfuncționalitate progresivă a organului afectat. În lipsa tratamentului adecvat, afecțiunea poate duce la complicații severe, precum cardiomiopatie restrictivă. De asemenea, poate provoca hipopituitarism.

• 
  La SANADOR beneficiezi de analize și investigații necesare pentru un diagnostic rapid și corect. Programează-te!

Tipuri de amiloidoză

Clasificarea amiloidozei se face în funcție de tipul proteinei care formează depunerile de amiloid. Cele mai importante forme clinice sunt:

• Amiloidoza AL (lanțuri ușoare) este una dintre cele mai întâlnite forme sistemice și este asociată frecvent cu afecțiuni ale măduvei osoase (de exemplu, plasmocitoame, gamapatii monoclonale). În această situație, celulele plasmatice produc cantități crescute de lanțuri ușoare de imunoglobuline, care pot forma amiloid. Este forma cu impact major asupra inimii și rinichilor și necesită tratament rapid;
• Amiloidoza AA apare secundar inflamației cronice (ex.: artrită reumatoidă, boli inflamatorii intestinale, infecții cronice). Proteină precursor este Serum Amyloid A, produsă în exces de ficat în condiții inflamatorii persistente;
• Amiloidoza ATTR și formele localizate - Amiloidoza ATTR (transtiretină) include o formă ereditară (mutații genetice) și o formă dobândită la vârstnici (wild-type). ATTR afectează frecvent inima și nervii periferici, fiind o cauză importantă de cardiomiopatie la pacienții în vârstă.

Fiecare tip are mecanism diferit, prognostic diferit și tratament diferit.

• 
  SANADOR dispune de tehnologie medicală de ultimă generație, pentru diagnostic avansat și tratament eficient. Programează-te!

Cauze și factori de risc pentru amiloidoză

Cauzele amiloidozei diferă în funcție de tip. În toate cazurile, însă, mecanismul de bază implică producerea unei proteine anormale în exces, care pliază greșit și formează depozite insolubile. Aceste depozite se acumulează treptat în organe, afectându-le structura și funcția.

În amiloidoza AL, cauza principală este o problemă la nivelul celulelor plasmatice din măduva osoasă. Aceste celule produc lanțuri ușoare imunoglobulinice în exces, care devin amiloid.

În amiloidoza AA, cauza este inflamația cronică și de durată. Organismul produce proteine inflamatorii constant, iar ficatul secretă în exces proteina AA. În amiloidoza ATTR, cauza poate fi genetică (forme ereditare).

De regulă, această afecțiune are un factor de risc ridicat în cazul persoanelor cu boli inflamatorii cronice (artrită reumatoidă, spondilită anchilozantă, artrită juvenilă cronică, boala Still, artrită psoriazică, boală inflamatorie intestinală și febră mediteraneeană familială) sau boli infecțioase cronice (lepră, tuberculoză, pielonefrită, osteomielită). Afecțiunea poate duce la diferite complicații, precum boala Addison.

• 
  Vino la SANADOR și descoperă standardul de excelență în îngrijirea medicală!

Semnele și simptomele de amiloidoză

Simptomele apar foarte rar înainte de agravarea amiloidozei. Acestea depind de organul care este afectat de boală:

• Slăbiciune și oboseală fizică;
• Dificultăți în respirație la eforturi minime;
• Inflamație articulară;
• Sindrom de tunel carpian;
• Diaree sau constipație;
• Scădere ponderală involuntară mai mare de 4,5 kg;
• Limbă mărită, deshidratată pe margini;
• Echimoze și modificări la nivelu pielii, prezența petelor purpurii în jurul ochilor;
• Aritmii cardiace;
• Dificultate la înghițire.

• 
  Sănătatea ta merită cele mai bune servicii medicale. Programează-te la SANADOR!

Diagnosticul de amiloidoză

Diagnosticul amiloidozei este complex și este stabilit în urma consultului de specialitate. În funcție de organul afectat și, consecutiv, de simptomatologia manifestată, pacientul poate începe investigarea bolii sale prin expertiza unui medic internist, nefrolog, gastroenterolog, reumatolog etc.

Confirmarea se face prin biopsie, cu evidențierea depunerilor de amiloid prin colorare specială, pentru a identifica proteina care cauzează amiloidoza. Biopsia poate fi realizată din țesut afectat (rinichi, inimă) sau din zone mai accesibile (grăsime abdominală, mucoasă rectală, măduvă osoasă). Biopsia este esențială pentru certitudine diagnostică.

Alte teste și analize relevante recomandate de specialiști sunt:

• analiză de sânge și analiză de urină - pentru evaluarea gradului afectării organelor,
• teste genetice, în cazul în care medicul suspectează o mutație genetică care provoacă amiloidoza.

În paralel, pot fi recomandate și investigații imagistice precum ecocardiografie, RMN, teste neurologice și alte teste.

• 
  Pentru evaluare completă și tratamente moderne, alege SANADOR!

Tratamentul pentru amiloidoză

Tratamentul acestei boli depinde de starea clinică a pacientului, de organele afectate și de tipul de amiloidoză, având ca obiectiv principal oprirea sau reducerea acumulării de amiloid în țesuturi. Strategia terapeutică se concentrează în special pe controlul mecanismului care determină producerea proteinelor anormale, pentru a limita apariția de noi depozite și pentru a încetini progresia afectării organelor.

Pe lângă tratamentele care au rol de a încetini boala, managementul include frecvent și măsuri de susținere, precum medicamente administrate pentru diminuarea simptomelor și pentru menținerea funcției organelor afectate (de exemplu în insuficiența cardiacă sau afectarea renală).

În funcție de severitate, poate fi necesară:

• Chimioterapia - una dintre opțiunile importante de tratament, în special pentru amiloidoza AL. Aceasta are ca scop distrugerea sau reducerea populației de celule plasmatice anormale responsabile de producerea lanțurilor ușoare defecte, care ulterior se depozitează sub formă de amiloid. În practică, schema de tratament include adesea asocierea chimioterapiei cu steroizi, pentru a crește eficiența terapiei și pentru a controla răspunsul patologic.
• Terapia țintită - acționează asupra unor componente specifice implicate în mecanismul bolii (proteine, gene sau structuri tisulare). Prin această abordare, tratamentul urmărește fie blocarea etapelor prin care proteinele devin instabile și se pliază incorect, fie reducerea tendinței acestora de a forma agregate. Astfel, terapia țintită poate limita formarea fibrilelor de amiloid și, implicit, afectarea progresivă a organelor.
• Transplantul de organ - În cazurile în care organele sunt afectate într-o măsură severă, încât nu mai pot funcționa corespunzător, poate fi necesar transplantul. În funcție de situație, poate fi luat în considerare transplantul renal, transplantul hepatic sau chiar cardiac. Această soluție este menționată mai ales în unele forme ereditare de amiloidoză, când deteriorarea organelor este avansată și terapiile medicamentoase nu mai pot restabili funcția.

• 
  Programează-te pentru analize și investigații avansate! Sună la 021.9699!

Diagnostic și tratament la SANADOR

La SANADOR, pacienții beneficiază de o evaluare medicală completă, realizată prin consultații de cardiologie, hematologie, nefrologie sau neurologie, în funcție de organele afectate. Procesul de diagnostic este susținut de analize de laborator performante, realizate în Laboratoarele SANADOR.

Pentru stabilirea unui diagnostic corect, la SANADOR pacienții au acces și la investigații imagistice avansate, realizate cu echipamente RMN 3 Tesla și CT 128 slice, în funcție de indicație, pentru identificarea extinderii bolii.

Pentru confirmarea diagnosticului, pacienții beneficiază și de biopsie tisulară, care este analizată în Laboratorul de Anatomie Patologică SANADOR, dotat cu aparatură avansată, astfel încât rezultatele examenului histopatologic sunt de mare acuratețe, esențiale pentru alegerea conduitei terapeutice adecvate.

Tratamentul este stabilit individualizat, în funcție de specificul fiecărui caz în parte.

• 
  Pentru investigații complete și evaluare medicală corectă, alege SANADOR!

Programează-te la SANADOR!