Toate informațiile despre boala Still

Ce este boala Still?

Boala Still, numită și boala Still a adultului sau sindromul Wissler-Fanconi, este forma artritei idiopatice juvenile care se manifestă la adulți. Această afecțiune reumatologică este rară și dificil de diagnosticat, prin prisma simptomatologiei polimorfe, care se suprapune manifestărilor clinice ale altor boli.

Alege SANADOR pentru diagnostic prompt și tratament modern, cu rezultate bune pe termen lung!

De aceea, sunt extrem de importante diagnosticarea corectă și tratamentul țintit, pentru a limita efectele secundare și pentru a crește calitatea vieții pacientului. Boala Still a adultului este o afecțiune sistemică, manifestată prin poliartrită inflamatorie, febră și erupție maculo-papulară de culoarea somonului.

Cauze și factori de risc

Cauzele debutului nu sunt cunoscute. Se vehiculează prezența factorilor infecțioși, care ar putea avea un efect declanșator la pacienții cu predispoziție genetică. Astfel Yersinia enterocolitica și Mycoplasma pneumoniae pot fi elemente trigger, la fel și anumite subtipuri genetice ale antigenului HLA.

În perioada recentă, a fost raportat un caz de debut al bolii Still la un pacient adult, după COVID 19. Simptomatologia inițială a infecției COVID 19 a fost similară bolii Still, cu precizarea unor valori termice diferite (mai scăzute de 39°C, cu durată mai mică de o săptămână). Astfel, medicii au stabilit că boala Still s-a dezvoltat ulterior. COVID19 și boala Still a adultului prezintă caracteristici clinice și patogenie similară, prin rolul jucat de interleukina 1(IL-1).

Din punct de vedere epidemiologic, afecțiunea este rară. În Europa, este estimată o rată a infecției de 0.1- 0.4 cazuri la suta de mii, iar femeile sunt mai afectate decât bărbații. Boala are o evoluție bimodală, cu afectarea grupelor de vârstă între 15 și 25 de ani, un alt vârf fiind remarcat la pacienții între 36 și 46 de ani.

Se cunosc dereglări imune, cu implicarea citokinelor pro inflamatorii, în special interleukina (IL)-18. Aceasta stimulează imunitatea înnăscută, prin activarea neutrofilelor si macrofagelor. Altă cale se realizează prin celulele T helper (Th) CD4+, cu predominanța Th1. Importanță crescută prezintă și nivelurile Th17, IL 1, 6, 17, 18, 21 și 23.

Semne și simptome în boala Still

Simptomatologia, evoluția și severitatea sunt diferite de la pacient la pacient.

Boala Still a adultului prezintă trei pattern-uri clinice:

Tipul 1- pattern monofazic: Un singur episod clinic, cu simptomatologie care durează săptămâni, până la luni, dar sub 1 an.
Tipul II- pattern polifazic (intermitent): Prezintă mai multe episoade simptomatice, cu intervale mari de normalitate între ele (săptămâni până la ani).
Episoadele următoare au intensitate și durată mai redusă decât la debut, fiind deci mai puțin severe.
Tipul III- cronic: Pacienții au simptomatologie cronică, persistentă de-a lungul anilor.

Există o distribuție egală între tipurile de evoluție, unele studii au evidențiat frecvența modelului cronic. Se întâmplă ca primele doua pattern-uri să evolueze către varianta cronică.

Manifestarea clinică primară este reprezentată de triada febră, rash (erupție) și artralgii/artrită. Aceasta se întâlnește în majoritatea cazurilor, până la 95% din pacienți.

Febra este în general mare, în jur de 39°C și frecventă, apare zilnic, cu vârfuri spre finele zilei și valori termice normale între episoadele febrile. În 20% din cazuri, febra nu are rezoluție completă și poate persista între croșete. Uneori se întâlnește dimineața (cunoscută ca febra zilnică dublă).

Febra poate avea debut ca febra de origine necunoscută, iar valori mai mari de 39 °C sugerează pattern cronic. Această manifestare clinică poate preceda debutul altor simptome.

Erupția cutanată este de culoarea somonului, maculară sau maculo-papulară. De obicei nepruriginoasă, apare simultan cu febra și are tendința de a dispărea repede. Se întâlnește pe trunchi și coapse, dar poate fi observată la nivel palmo-plantar precum și pe față. Poate fi indusă de căldură (de exemplu la duș) sau de frecarea pielii (fenomenul Koebner).

Articulațiile frecvent implicate în boala Still sunt genunchii, pumnii și gleznele, dar pot fi afectate și coatele, articulațiile mici de la nivelul mâinilor și picioarelor, umerii, șoldurile și articulațiile temporo-mandibulare. Aarticulațiile afectate devin tumefiate, rigide. Artralgiile și mialgiile pot fi de intensitate crescută pe durata episodului febril.

În lipsa tratamentului, degradarea articulară progresează, se cronicizează și poate duce la complicații pe termen lung, severe, uneori invalidante. Se remarcă distrugerea articulară cu fuziunea articulației pumnului (caracteristică bolii Still, dar rar sesizată clinic).

Pacienții pot avea durere în gât la momentul examinării inițiale. Medicul identifică faringita acută, severă, nesupurativă, iar culturile bacteriene sunt negative.

O treime până la două treimi dintre pacienți prezintă limfadenopatie simetrică, sensibilă (inflamația galnglionilor).

Alte simptome întâlnite în boala Still sunt: durerile musculare (mialgiile), faringita, limfadenopatia și splenomegalia. Mai rar, apar serozita (pleurezia, pericardita), hepatomegalia și durerile abdominale.

La SANADOR ai acces la consultații asigurate de medici empatici și experimentați. Programează-te!

Posibile complicații

Printre complicațiile bolii Still netratate se numără:

sindromul de activare al macrofagelor (un răspuns aberant, hiperactiv al sistemului imunitar),
coagulopatia intravasculară diseminată,
hipertensiunea pulmonară,
purpura trombotică trombocitopenică,
hemoragia alveolară difuză,
amiloidoza.

Investigații pentru diagnostic

Pentru diagnosticarea bolii Still nu există un test specific care să încadreze facil și precoce manifestările clinice. De aceea, procedeul poate fi consumator de timp, fiind necesare excluderea altor entități similare. Sunt necesare o anamneză detaliată și un examen clinic amănunțit, dar pot fi indicate și teste de laborator precum și investigații imagistice.

Analizele de laborator sunt nespecifice, fiind întâlnite frecvent în tulburările inflamatorii. Rezultatele pot arăta modificări ale hemogramei, cu creșteri ale celulelor albe (leucocitoză) și a celor roșii (trombocitoză) sau anemie. Uneori, valorile pot fi sever modificate, fiind necesară excluderea unei afecțiuni hematologice.

În unele cazuri, biopsia medulară evidențiază hiperplazia precursorilor granulocitari, hipercelularitate și hemofagocitoză. Markerii de inflamație sunt crescuți - proteina C reactivă, viteze de sedimentare a hematiilor. Valorile feritinei serice pot fi crescute de până la cinci ori și are sensibilitate mare (80%) pentru încadrarea diagnostică.

Afectarea hepatică poate fi observată prin creșterea enzimelor hepatice și a lactat dehidrogenazei. Pot fi descrise minime creșteri ale creatinkinazei și aldolazei serice, semnificând minimă suferință musculară.

Testele de imunitate (factor reumatoid, anticorpi antinucleari) sunt solicitate în vederea excluderii unei afecțiuni autoimune și în genere sunt negative. Puncția articulară arată lichid sinovial de tip inflamator.

Electromiografia și biopsiile musculare sunt normale sau pot arăta o miopatie inflamatorie nespecifică.

Examenul radiologic poate fi normal la debutul boli sau vor fi identificate minime modificări (îngustarea spațiului articular, reducerea densității osoase periarticular). În timp, afectarea intercapiană și carpo-metacarpiană poate evolua spre anchiloză (aspect radiologic clasic al bolii Still).

Ecografia abdominală și ecografia de cord pot identifica și cuantifica hepatosplenomegalia, respectiv pericardita.

În clasificarea bolii Still există mai multe criterii de diagnostic. Cele mai utilizate sunt criteriile Yamaguchi, având cea mai mare sensibilitate. Pentru a considera un pacient ca având boala Still, sunt necesare cel puțin cinci criterii, dintre care două sunt majore. Astfel, sensibilitatea și specificitatea clasificării cresc la 96% respectiv la 92%.

Programează-te la SANADOR pentru tratamente de ultimă generație!

Tratamentul pentru boala Still

Tratamentul bolii Still are ca scop controlul simptomatologiei, reducerea inflamației (clinic și paraclinic), prevenirea leziunilor de organ, precum și limitarea efectelor secundare ale tratamentului, pe termen lung.

Pentru formele moderate de boală, la pacienții cu triada clinică (artrită/artralgii, febră, rash), medicul poate recomanda antiinflamatoare nesteroidiene (AINS) singure sau în combinație cu glucocorticoizi, pentru eficientizarea controlului inflamației.

În cazul formelor moderate cu febră mare, afectare articulară severă sau organică, pot fi indicate glucocorticozi cu doze stabilite în funcție de severitatea acuzelor. În general, sunt administrate doze crescute, care pot fi reduse gradual, în funcție de evoluție. Corticoterapia pe termen lung va fi recomandată numai după o evaluare corectă a beneficiilor versus efecte secundare.

Pacienții cu afectare severă de organ, cum ar fi: coagularea intravasculară diseminată, tamponada cardiacă sau afectarea hepatică severă pot avea nevoie de corticoterapie în doze mari, de obicei intravenos.

Utilizarea precoce a terapiei biologice este benefică. Cu timpul, în funcție de evoluția pacientului, medicul poate stabili renunțarea la tratament, fără să existe un protocol specific în acest sens. La pacienții care au remisiune completă pe o durată de trei luni, tratamentul poate fi redus progresiv, scopul fiind renunțarea completă.

Pentru semnele și simptomele articulare, pacientul poate beneficia de tratament prin proceduri de reabilitare medicală și ocupațională.

Evoluția bolii Still a adultului prezintă cele trei tipuri de pattern. Prezența poliartritei erozive, la momentul diagnosticării precum și afectarea centurilor (umeri, șolduri) sunt factori predictivi pentru o evoluție cronică. Nevoia utilizării corticoterapiei pe o durată mai mare de doi ani este asociată cu un prognostic nefavorabil.

Durata evoluției simptomatologiei clinice (febră, poliartralgii, erupție) poate dicta încadrarea acuzelor. Astfel, o durată scurtă semnifică sursă infecțioasă, iar o perioada mai lungă ridică suspiciunea unei afecțiuni autoimune.

Diagnostic și tratament la SANADOR

La SANADOR, pacienții au acces la consultații de reumatologie oferite de medici dedicați și foarte bine pregătiți profesional, care vor stabili rapid și precis diagnosticul bolii Still, prin analize și investigații complete, performante. Atunci când este necesar, pacienții beneficiază și de consulturi multidisciplinare, în funcție de semnele și simptomele cu care se confruntă.

Tratamentul este stabilit întotdeauna personalizat, medicul luând în calcul atât severitatea manifestărilor clinice, cât și afecțiunile asociate ale pacientului. În acest fel, pot fi obținute cele mai bune rezultate pe termen lung, cu ameliorarea semnificativă a calității vieții pacientului și prevenirea complicațiilor.

Pentru investigații și tratamente moderne, alege SANADOR!