Sindromul Turcot

Ce este sindromul Turcot

Sindromul Turcot este o boală genetică rară, caracterizată prin prezența de polipi la nivelul tubului digestiv, cu risc crescut de transformare în cancer colorectal, și de tumori ale sistemului nervos central. La SANADOR, pacienții beneficiază de o abordare multidisciplinară pentru stabilirea diagnosticului corect și pentru recomandarea tratamentului adecvat.

Boala apare ca urmare a unor mutații în genele APC sau în gene implicate în repararea erorilor ADN-ului. Manifestările clinice pot include sângerări rectale, dureri abdominale, diaree și simptome neurologice variabile, în funcție de localizarea tumorilor, cum ar fi cefalee, tulburări de vedere ori probleme de echilibru.

În Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR sunt realizate teste genetice pentru diagnosticul unor afecțiuni ereditare, precum sindromul Turcot.

Deși nu există tratament curativ, îngrijirea medicală vizează monitorizarea atentă, depistarea precoce a cancerului, îndepărtarea chirurgicală a polipilor și a tumorilor, dar și consilierea genetică pentru membrii familiilor afectate.

Alege SANADOR pentru diagnostic prompt și tratament modern, cu rezultate bune pe termen lung!

Tipuri de sindrom Turcot

Sindromul Turcot este împărțit în două tipuri principale, diferențiate în funcție de genele afectate și tipurile de tumori asociate.

Sindromul Turcot de tip 1 este caracterizat de mutații ale genelor de reparare a erorilor ADN (cum ar fi MLH1, MSH2, MSH6, PMS2), fiind asociat predominant cu tumori cerebrale gliale, în special glioblastoame, și polipi colonici cu risc crescut de cancer colorectal.

Sindromul Turcot de tip 2 este legat de mutații în gena APC, asociate cu polipoză adenomatoasă familială și predispune la meduloblastoame, o formă agresivă de tumoră cerebrală întâlnită frecvent la copii și adolescenți.

La SANADOR ai acces la consultații asigurate de medici empatici și experimentați. Programează-te!

Cauze și factori de risc pentru sindromul Turcot

Cauzele sindromului Turcot sunt genetice, fiind determinate de mutații ereditare în genele implicate în controlul creșterii și reparării celulare. Aceste mutații perturbă procesele normale de control al diviziunii și morții celulare, favorizând formarea tumorilor atât în sistemul nervos central, cât și în tractul gastrointestinal.

Sindromul este ereditar, iar factorii de risc includ antecedente familiale de polipoză intestinală sau tumori cerebrale, cu transmitere genetică ce poate fi autozomal dominantă sau recesivă, în funcție de genele implicate.

Deși predispoziția genetică este principalul factor, expunerea la radiații ionizante poate crește riscul dezvoltării tumorilor cerebrale, fără a reprezenta însă o cauză specifică a sindromului.

Vino la SANADOR pentru investigații avansate, esențiale în stabilirea unui diagnostic rapid și precis!

Cum se manifestă sindromul Turcot

La nivel gastrointestinal, pot fi observate diareea, sângerarea rectală, durerile abdominale, pierderea în greutate și oboseala, toate datorate prezenței polipilor adenomatoși, care pot varia ca număr și mărime.

La nivel neurologic, simptomele depind de dimensiunea, tipul și localizarea tumorilor cerebrale, putând include dureri de cap, greață și vărsături, tulburări de vedere, dificultăți de echilibru și alte deficite neurologice.

Manifestările neurologice apar de obicei în adolescență sau la începutul vieții adulte. De asemenea, în unele cazuri, pot apărea pete pigmentare (café-au-lait) și tumori benigne lipomatoase ale pielii, indicând o afectare multisistemică.

La SANADOR, investigațiile moderne asigură diagnosticarea precisă. Programează-te!

Complicațiile sindromului Turcot

Complicațiile sindromului Turcot sunt severe și includ riscul crescut de cancer colorectal, datorită transformării maligne a polipilor intestinali, precum și mortalitatea ridicată cauzată de tumorile cerebrale agresive. Aproximativ 76% din decesele pacienților cu această afecțiune sunt cauzate de tumorile cerebrale, iar aproximativ 16% de cancerul colorectal.

Pe lângă acestea, pot apărea complicații legate de disfuncția neurologică progresivă, inclusiv deficit motor, convulsii sau edem cerebral cauzat de tumori. Alte complicații pot include apariția unor tumori maligne suplimentare în alte organe, precum glanda tiroidă, suprarenala sau abdomen.

În plus, existența polipilor numeroși poate duce la anemie, malnutriție, obstrucție intestinală și alte probleme gastrointestinale.

Programează-te la SANADOR pentru tratamente de ultimă generație!

Diagnosticul de sindrom Turcot

Diagnosticul sindromului Turcot este bazat pe o combinație de evaluări clinice, investigații imagistice și genetice.

Diagnosticul începe cu istoricul medical detaliat și examenul fizic, urmat de investigații imagistice precum rezonanța magnetică (RMN) și tomografia computerizată (CT) pentru depistare tumorilor cerebrale, acestea oferind informații despre localizare, dimensiune și caracteristicile tumorii, iar colonoscopia este esențială pentru identificarea și evaluarea polipilor intestinali.

Confirmarea diagnostică finală a tumorilor cerebrale se face prin biopsie și examen histopatologic. Testele genetice pentru mutațiile în genele APC și cele de reparare a erorilor ADN ajută la confirmarea sindromului Turcot și la diferențierea tipurilor sale.

Vino la SANADOR! Sună la 021.9699!

Tratamentul pentru sindrom Turcot

Tratamentul sindromului Turcot este complex și multidisciplinar, incluzând intervenții chirurgicale pentru îndepărtarea polipilor intestinali și a tumorilor cerebrale, terapie oncologică (radioterapie și chimioterapie) pentru tumorile maligne, precum și management simptomatic pentru a controla durerea, convulsiile sau alte manifestări neurologice.

În cazul tumorilor cerebrale, extirparea chirurgicală este primul pas, urmată, după caz, de radioterapie și chimioterapie adaptate histologiei tumorii.

Pentru polipoză, colonoscopia periodică și, uneori, colectomia pot fi necesare pentru prevenirea cancerului colorectal.

Programează-te la SANADOR și ai grijă de sănătatea ta!

Monitorizarea persoanelor cu sindrom Turcot

Monitorizarea persoanelor cu sindrom Turcot implică supravegherea continuă pentru detectarea precoce a noilor tumori cerebrale și a apariției polipilor intestinali.

Aceasta include investigații imagistice periodice (RMN și CT cerebral), colonoscopii frecvente, dar și evaluări neurologice și oncologice regulate, pentru ajustarea terapiei și prevenirea complicațiilor.

Având în vedere natura agresivă a tumorilor cerebrale asociate care pot influența semnificativ speranța de viață în sindromul Turcot a pacienților, monitorizarea riguroasă este crucială pentru detectarea timpurie și managementul eficient al acestor tumori.

De asemenea, consultanța genetică și consilierea familială sunt importante pentru evaluarea riscului ereditar și pentru planificarea screeningului în rândul membrilor familiei afectați sau potențial afectați.

Vino la SANADOR și beneficiază de îngrijire medicală de performanță!

Diagnostic și tratament la SANADOR

La SANADOR, pacienții au acces la o abordare multidisciplinară, esențială pentru diagnosticul și tratamentul unor afecțiuni rare, cum este sindromul Turcot. Consultațiile sunt asigurate de medici cu diferite specializări și sunt urmate de analize de laborator și investigații imagistice avansate, în funcție de indicația stabilită pentru fiecare în parte.

Tratamentul este individualizat și multimodal. Astfel, pentru tratamentul chirurgical al tumorilor colorectale și cerebrale, pacienții beneficiază de operații realizate în cele mai bune condiții la Spitalul Clinic SANADOR, într-un bloc operator foarte bine dotat, cu sprijinul Secției ATI de categoria I. Pentru tratament oncologic, pacienții au acces la metodele de tratament recomandate, la Centrul Oncologic SANADOR, care dispune de echipamente de ultimă generație și de o echipă medicală cu vastă experiență.

De asemenea, la SANADOR pacienții au acces la diferite teste de screening pentru cancer și la teste genetice, pentru evaluarea riscului de a dezvolta o boală oncologică. Testele genetice sunt realizate în Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR și interpretate de medici geneticieni cu experiență, în cadrul unui sfat genetic.

Alege SANADOR pentru servicii medicale personalizate. Programează-te la o consultație!