Sindromul cri-du-chat: cauze, diagnostic și monitorizare

Ce este sindromul cri-du-chat

Sindromul cri-du-chat este o boală genetică rară, provocată prin pierdere de material genetic la nivelul cromozomului 5. SANADOR asigură acces la consult genetic și la teste genetice performante, efectuate cu echipamente de ultimă generație, în Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR.

Boala cri-du-chat este vorba de o afecțiune genetică moștenită, această pierdere de material genetic se produce întâmplător, pe parcursul formării celulelor sexuale – fie a ovocitelor, fie a spermatozoizilor, sau chiar la nivelul etapelor inițiale ale formării embrionului uman.

Denumirea de sindrom cri-du-chat vine de la faptul că aproape toți nou-născuții cu această boală au un plâns caracteristic, asemănător cu sunetele pe care le scoate o pisică. Acest plâns poate fi auzit chiar imediat după naștere, durează căteva săptămâni și apoi se diminuează.Mulți copii născuți cu sindromul plânsului de pisică ajung la vârsta adultă, însă pot avea numeroase dizabilități.

În Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR sunt realizate teste genetice avansate, pentru anomalii cromozomiale cum este sindromul cri-du-chat.

La SANADOR beneficiezi de analizele și investigațiile necesare pentru un diagnostic rapid și corect. Programează-te!

Cauze și factori de risc pentru sindromul cri-du-chat

Principala cauză pentru apariția sindromului cri-du-chat este modificarea apărută la nivelul cromozomului 5, și anume lipsa (deleţia) unui fragment al braţului scurt al acestui cromozom. Un cromozom are două brațe și o zonă centrală numită centromer. Brațul scurt este notat cu „p” iar brațul lung este notat cu litera „q”. Pornind de la această notație, având în vedere că transformarea are loc la nivelul cromozomului 5, boala țipătului de pisică mai este numită și sindrom 5p-.

Tabloul clinic, severitatea bolii și evoluția ei depind de regiunea care lipsește din acest braț scurt al cromozomului 5. Cu cât lipsește mai mult material genetic, cu atât este mai severă boala. Studiile genetice au identificat două regiuni ale cromozomului 5, care se corelează anumite modificări: 5p15.3 este zona responsabilă pentru plânsul caracteristic numit „cri du chat”, iar 5p15.2 este zona responsabilă de celelalte manifestări clinice. Există și zone de mici dimensiuni care, dacă sunt afectate, determină un retard mintal sever.

Factorii de risc își exercită influența asupra formării celulelor sexuale feminine și masculine, precum și asupra formării embrionului uman. Sunt factori de risc care nu sunt specifici pentru această boală, ci pot contribui și la aparția altor boli genetice. Este vorba despre acei factori care acționează dinaintea perioadei de concepție a copilului sau din perioada embrionară, intrauterină.

Dintre factorii de risc ce pot contribui la apariția sindromului cri-du-chat sunt: vârsta avansată a părinților, expunerea la radiații și la diferite substanțe toxice, cu potențial mutagen.

SANADOR dispune de tehnologie medicală de ultimă generație, pentru diagnostic avansat și tratament eficient. Programează-te!

Cum se manifestă sindromul țipăt de pisică

Primul simptom, care dă și numele bolii, este plânsul caracteristic, „țipătul de pisică”, prezent de la nașterea copilului și pe parcursul primelor săptămâni de viață. Pe măsură ce copilul crește, acest plâns nu mai are aceleași caracteristici. Celelalte simptome ale bolii sunt diferite de la pacient la pacient, în funcție de lungimea fragmentului lipsă de la nivelul cromozomului 5.

Tabloul clinic poate cuprinde următoarele:

greutate mică la naștere;
microcefalie;
hipertelorism (mărirea distanței dintre globii oculari) - care determină un aspect facial particular, prin distanța prea mare dintre ochi;
strabism;
bărbie mică (micrognaţie);
urechi jos implantate şi malformate;
sindactilie (anomalie la nivelul degetelor de la mâini sau/și de la picioare, prin fuziunea a două sau mai multe degete);
anomalii cardiace.

Pe parcursul dezvoltării copilului, pot apărea și următoarele manifestări:

alimentație dificilă;
disfagie;
tonus muscular scăzut (hipotonie);
dezvoltare fizică și psihică întârziată;
retard mintal.

Alege SANADOR pentru diagnostic prompt și tratament modern, cu rezultate bune pe termen lung!

Complicații provocate de maladia cri-du-chat

Tulburările existente încă de la naștere se pot complica cu diferite afecțiuni. Dezvoltarea fizică întârziată și hipotonia musculaturii în maladia cri-du-chat pot duce la complicații precum scolioza, tulburări ale mersului, hernie inghinală.

Dezvoltarea psihică întârziată conduce la tulburări de vorbire, dificultăți de învățare, incapacitatea de a se îngriji singur, integrare socială dificilă. Aceste probleme sunt amplificate și de tulburările de vedere și de auz existente în sindromul țipăt de pisică.

La SANADOR ai acces la consultații asigurate de medici empatici și experimentați. Programează-te!

Diagnostic pentru boala țipătului de pisică

Inițial, diagnosticul de suspiciune pentru boala țipătului de pisică se pune pe manifestările clinice. Confirmarea diagnosticului trebuie făcut prin testarea genetică a pacientului.

Acest lucru se poate realiza prin cariotipul molecular din sânge periferic, analiza care poate identifica cu precizie deleția de la nivelul cromozomului 5.

Diagnosticul genetic este esențial, deoarece este singura modalitate de a putea obține un diagnostic corect al bolii și totodată un diagnostic diferențial cu alte boli care au un tablou clinic asemănător cu cel al sindromului cri-du-chat, precum sindromul Patau, alte forme de retard mintal, diferite anomalii congenitale de dezvoltare.

Vino la SANADOR pentru investigații avansate, esențiale în stabilirea unui diagnostic rapid și precis!

Tratamentul pentru sindromul plânsului de pisică

Un tratament care să vindece maladia cri-du-chat nu se poate realiza, însă în mare parte simptomele bolii pot fi controlate. Rezultate se obțin și în funcție de severitatea bolii și de momentul în care a fost început tratamentul.

O evaluare generală va fi necesară la inițierea tratamentului, pentru a identifica cele mai importante nevoi ale pacientului.Tratamentul se realizează într-o echipă multidisciplinară, pentru gestionarea afectărilor organice și pentru realizarea unei terapii ocupaționale, care contribuie la îmbunătățirea dezvoltării psihice.

Atenția medicului este îndreptată și spre susținerea unei alimentații corecte, combaterea malnutriției și prevenirea infecțiilor la sugarul și copilul mic cu sindrom cri-du-chat.

Vino la SANADOR! Sună la 021.9699!

Monitorizarea persoanelor cu sindrom cri-du-chat

Diagnosticul genetic trebuie realizat de la primele simptome care conduc către suspiciunea de sindrom cri-du-chat. Tratamentul va fi necesar să se realizeze pe termen lung, cu evaluări periodice și ajustări ale terapiei în funcție de rezultate.

Dacă retardul mintal nu este sever, obiectivul pentru copiii cu maladia cri-du-chat este ca în perioada adultă să ajungă să nu necesite supraveghere pentru activitățile zilnice, de îngrijire. Evolutia pacientului depinde însă de severitatea bolii, mai ales de gradul de afectare multiorganică.

Pentru investigații și tratamente moderne, alege SANADOR!

Diagnostic și monitorizare la SANADOR

La SANADOR, pacienții beneficiază de sfat genetic oferit de medici foarte experimentați și de teste genetice performante, pentru screeningul și diagnosticul unor anomalii cromozomiale sau al altor boli genetice. În funcție de indicație, testele sunt efectuate prin cariotipare clasică sau moleculară de tip SNP array, aceasta din urmă asigurând un diagnostic precis, prin acuratețea ridicată în detectarea anomaliilor cromozomiale.

Rezultatele testelor genetice sunt interpretare de medici dedicați și cu multă experiență, care explică opțiunile existente, pentru asigurarea unei cât mai bune calități a vieții. Pentru monitorizare pe termen lung, la SANADOR pacienții beneficiază de consult multidisciplinar, în funcție de nevoile fiecăruia în parte, de evaluări medicale complete și de un plan terapeutic personalizat, pentru obținerea celor mai bune rezultate și prevenirea complicațiilor.

Programează-te la SANADOR și ai grijă de sănătatea ta!