Cancerele de san familiale

FreeGreatPicture.com-30509-cell Desi majoritatea cancerelor de san sunt izolate, adica afecteaza un singur membru al unei familii, exista si forme familiale de cancer mamar , atunci cand sunt afectate mai multe persoane in cadrul aceleiasi familii. Aceste cazuri sunt legate de o anumita predispozitie sau susceptibilitate genetica secundara mutatiilor unor gene de susceptibilitate sau predispozitie. Genele BRCA1 si 2 sunt cel mai frecvent implicate in cancerul ereditar de san, insa sunt cunoscute si alte gene corelate cu riscul crescut de dezvoltare a cancerelor mamare, ca CHEK2 sau PALB2. Genele mentionate anterior exista in forma functionala la toate persoanele. Prezenta mutatiilor lor determina insa reducerea rolului protector in dezvoltarea tumorilor, ceea ce genereaza anumite consecinte. Astfel, caracteristicile principale ale formelor sindromice sunt legate de debutul mai timpuriu al bolii decat la populatia generala si riscul de dezvoltare a mai multor tipuri de cancere la aceeasi persoana. Mutatia unei gene de susceptibilitate creste RISCUL de a dezvolta o forma de cancer. Se poate vorbi de "sindroame ereditare de cancer" in cazurile identificate cu risc crescut, in care au fost testate si depistate mutatii patogene, iar aceste cazuri implica anumite protocoale de monitorizare si tratament adecvat. Este important de mentionat faptul ca persoanele care au o predispozitie genetica NU vor avea OBLIGATORIU un diagnostic malign! Insa identificarea la timp a acestor "predispozitii", prin testare predictiva , permite monitorizarea continua si efectuarea interventiilor timpurii adecvate, astfel incat consecintele sa fie mult estompate sau chiar prevenite. Factorii cheie care pot atrage atentia pentru evaluarea si testarea genetica :
  • Varsta tanara la debutul cancerului de san (sub 50 ani);
  • Cancerul de san "triplu negativ" sub 60 ani (absenta receptorilor estrogenici, progesteronici si a amplificarii Her2);
  • Mai multe rude afectate de cancer de san sau un caz de cancer ovarian in familie;
  • Doua cancere primare la aceeasi persoana;
  • Istoric personal de cancer pancreatic la orice varsta;
  • Cancer de san la un barbat;
  • Mutatie familiala deja cunoscuta pentru o anumita gena de susceptibilitate.
La ce pot ajuta evaluarea si testarea genetica?
  1. Evaluarea genetica ofera pacientului informatii privind optiunile de testare genetica, modul de transmitere al acestor mutatii, contribuie la identificarea persoanelor din familie care au risc crescut si la stabilirea protocolului de testare.
  2. Testarea genetica ajuta la stabilirea unor optiuni de reducere a riscului de dezvoltare a cancerului, adecvate fiecarui caz in parte, in functie de mutatia identificata si de gena implicata.
Pentru mai multe informatii si pentru programari, apelati Call Center Sanador: (021).9699 (disponibil 24/24H). Informatiile sunt oferite de dr. Florina Nedelea, Medic Primar Genetica, Asistent Universitar .