Neoplazia endocrină multiplă

Ce este neoplazia endocrină multiplă  

Neoplazia endocrină multiplă sau sindromul MEN (eng. – multiple endocrine neoplasia) este o afecțiune genetică rară, caracterizată prin apariția de tumori la nivelul glandelor endocrine – organe care produc hormoni și reglează funcții esențiale ale corpului, precum metabolismul, creșterea, digestia, tensiunea arterială, echilibrul mineralelor, reproducerea și reacțiile la stres. SANADOR oferă pacienților acces la servicii medicale integrate, de la diagnostic de precizie până la tratament personalizat, într-un mediu sigur, modern și multidisciplinar.

Tumorile pot fi benigne (necanceroase) sau maligne (canceroase) și pot afecta mai multe glande endocrine, simultan sau progresiv. Aceste tumori pot duce la producția excesivă de hormoni, generând simptome variate, în funcție de glandele implicate și de dezechilibrele hormonale provocate.

Afecțiunea poate fi depistată la orice vârstă, inclusiv în copilărie, și este frecvent moștenită în familie. Din acest motiv, testarea genetică este esențială pentru identificarea persoanelor cu risc, mai ales în rândul rudelor apropiate ale pacienților. Deși nu există un tratament curativ pentru neoplazia endocrină multiplă, modificările apărute la nivelul fiecărei glande afectate pot fi gestionate individual, fie prin intervenții chirurgicale, fie cu medicamente care reglează nivelul hormonilor.

• 
  La SANADOR beneficiezi de analizele și investigațiile necesare pentru un diagnostic rapid și corect. Programează-te!

Tipuri de neoplazie endocrină multiplă  

Există două forme principale de sindrom MEN, fiecare având particularitățile sale:

• Sindrom MEN 1 – este cea mai frecventă formă și afectează, în special:
• Glandele paratiroide, provocând un exces de hormon paratiroidian (PTH), ceea ce duce la creșterea nivelului de calciu în sânge (hipercalcemie);
• Pancreasul, prin apariția de tumori care pot produce hormoni în exces și pot cauza ulcere, diaree și glicemie scăzută;
• Glanda hipofiză, la nivelul căreia pot apărea tumori ce afectează fertilitatea, metabolismul sau vederea.
• Sindrom MEN 2 - toate persoanele cu neoplazie endocrină multiplă tip 2 (MEN 2) vor dezvolta cancer tiroidian medular (CMT), o formă rară de cancer care reprezintă aproximativ 1–2% din totalul cancerelor tiroidiene; CMT este diferit de alte tipuri de cancer tiroidian, deoarece are origine la nivelul celulelor tip C ale glandei tiroide, care nu produc hormoni tiroidieni, ci un hormon numit calcitonină, responsabil de scăderea nivelului de calciu din sânge; CMT se poate răspândi către ganglionii limfatici și alte organe (metastazare), iar tratamentul principal constă în îndepărtarea chirurgicală a glandei tiroide (tiroidectomie); există 2 variante de neoplazie endocrină multiplă tip II:
  • Sindrom MEN tip 2A, constând în:
• Cancer tiroidian medular, care poate fi depistat timpuriu;
• Feocromocitoame – tumori ale glandelor suprarenale, care pot provoca hipertensiune severă;
• Hiperparatiroidism, prin tumori ale glandelor paratiroide, cu apariția unor niveluri crescute de calciu în sânge;
  • Sindrom MEN tip 2B – este o formă mai agresivă, care debutează adesea în copilărie; majoritatea pacienților cu MEN 2B nu au antecedente familiale, afecțiunea apărând ca o mutație genetică nouă; această formă poate include:
• Cancer tiroidian medular cu evoluție rapidă;
• Apariția de feocromocitoame;
• Tumori benigne alcătuite din celule nervoase localizate pe buze, limbă, pleoape și în interiorul gurii;
• Modificări scheletice și digestive (precum constipație, megacolon).

• 
  La SANADOR ai acces la consultații asigurate de medici empatici și experimentați. Programează-te!

Cauze ale neoplaziei endocrine multiple 

Neoplazia endocrină multiplă apare din cauza unor mutații genetice care determină formarea de tumori în glandele endocrine. Aceste mutații pot fi moștenite, sau pot apărea spontan în timpul vieții intrauterine.

MEN tip 1 apare din cauza mutațiilor genei MEN1, care afectează proteina menin. Această proteină are, în mod normal, rolul de a controla diviziunea celulelor și de a preveni formarea tumorilor. Atunci când gena nu funcționează corect, celulele se pot înmulți necontrolat, ducând la apariția de tumori.

MEN tip 2 (A și B) este provocat de mutații în gena RET, care influențează modul în care celulele răspund la semnalele din mediul lor. Mutațiile genei RET duc la activarea excesivă a acestui mecanism, ceea ce determină celulele să se dividă necontrolat, formând tumori – în special la nivelul glandei tiroide și glandelor suprarenale.

• 
  Pentru investigații și tratamente moderne, alege SANADOR!

Semne și simptome de sindrom MEN

Semnele și simptomele de sindrom de neoplazie endocrină multiplă variază mult de la o persoană la alta, dezechilibrele hormonale fiind responsabile pentru manifestările clinice.

În sindromul MEN tip 1, cele mai frecvente simptome apar din cauza hiperactivității glandelor paratiroide, ceea ce determină creșterea nivelului de calciu din sânge. Această creștere poate determina manifestări precum:

• Oboseală;
• Slăbiciune musculară;
• Dureri osoase;
• Sete exagerată;
• Urinări frecvente;
• Constipație;
• Greață;
• Tulburări de concentrare și stări depresive.

Tumorile pancreatice, cum sunt gastrinoamele, pot provoca apariția de ulcere, dureri abdominale, diaree și arsuri gastrice, în timp ce insulinoamele pot provoca scăderi periculoase ale glicemiei, manifestate prin confuzie, tremurături, transpirații sau palpitații. Tumorile hipofizare pot deregla secreția unor hormoni importanți, provocând:

• Infertilitate;
• Tulburări menstruale;
• Secreție de lapte în afara sarcinii;
• Disfuncție erectilă;
• Dureri de cap și tulburări de vedere, în cazul tumorilor mai mari.

La pacienții cu MEN tip 2, semnele cele mai frecvente sunt legate de cancerul tiroidian medular, prezent în toate cazurile. Acesta se poate manifesta prin prezența unui nodul în regiunea anterioară a gâtului, durere la acest nivel, modificări ale vocii, dificultăți la înghițire sau de respirație. Aproximativ jumătate dintre pacienții cu MEN 2 dezvoltă feocromocitom – o tumoră suprarenaliană care poate duce la crize de hipertensiune, dureri de cap, transpirații intense și palpitații. De asemenea, unele persoane pot dezvolta hiperparatiroidism, cu simptome similare celor din MEN 1.

• 
  Vino la SANADOR! Sună la 021.9699!

Complicații ale neoplaziei endocrine multiple

Principalele complicații ale neoplaziei endocrine multiple includ:

• Transformarea malignă a tumorilor;
• Răspândirea tumorilor către alte organe (metastazarea);
• Apariția unor dezechilibre hormonale severe, care pot afecta inima, oasele, metabolismul sau sistemul nervos;
• Crize hipertensive (în feocromocitom);
• Hipoglicemie severă (în insulinoame);
• Riscul de afectare multiplă de organ, atunci când boala nu este diagnosticată și tratată la timp.

• 
  Vino la SANADOR și beneficiază de îngrijire medicală de performanță!

Diagnosticul de sindrom MEN

Diagnosticul neoplaziei endocrine multiple are drept scop identificarea anumitor tumori specifice glandelor endocrine și confirmarea mutației genetice responsabile de boală. Fiecare tip de sindrom MEN are propriile criterii de diagnostic.

Diagnosticul de neoplazie endocrină multiplă tip I este stabilit atunci când o persoană are cel puțin două dintre următoarele tipuri de tumori: la nivelul glandelor paratiroide, hipofizei sau tractului gastroenteropancreatic. Diagnosticul poate fi pus și în cazul în care există o singură tumoră caracteristică, dar pacientul are un istoric familial de MEN 1.

Sindromul de neoplazie endocrină multiplă tip II poate fi pus la pacientul care are cancer tiroidian medular (CMT) și, în plus, feocromocitom și/sau o tumoră sau hiperplazie a glandelor paratiroide.

Pentru confirmarea diagnosticului de neoplazie endocrină multiplă (MEN) medicii pot utiliza mai multe tipuri de investigații complementare, precum:

• Analize de sânge și urină, care ajută la detectarea unor niveluri hormonale anormale ce pot indica prezența tumorilor; de exemplu:
  • un nivel crescut de calcitonină poate semnala cancerul tiroidian medular;
  • un nivel ridicat de PTH sugerează o tumoră a glandelor paratiroide;
  • catecolaminele crescute pot indica un feocromocitom.
• Investigații imagistice precum ecografia, tomografia computerizată (CT), rezonanța magnetică (RMN) sau PET-CT sunt utilizate pentru localizarea tumorilor;
• Testarea genetică, esențială pentru identificarea mutațiilor asociate cu boala; această testare nu este utilă doar pentru persoanele cu semne clinice ale bolii, ci și pentru membrii familiei, chiar înainte de apariția simptomelor.

• 
  Sănătatea ta, prioritatea noastră! Programează-te acum la SANADOR!

Tratamentul pentru neoplazie endocrină multiplă

Tratamentul în MEN trebuie adaptat, în funcție de glandele endocrine afectate și presupune, de regulă, colaborarea între mai mulți specialiști (endocrinolog, chirurg și oncolog). Variantele de terapie în neoplazia endocrină multiplă pot include:

• Terapie medicamentoasă, pentru controlul simptomelor și al dezechilibrelor hormonale;
• Tratament chirurgical pentru îndepărtarea tumorilor sau a glandelor afectate;
• Terapie de substituție hormonală după îndepărtarea unei glande;
• Tratament oncologic (chimioterapie, radioterapie), în cazul cancerelor avansate.

În MEN tip 2 medicii recomandă adesea îndepărtarea preventivă a tiroidei, atunci când riscul genetic este confirmat.

• 
  Alege SANADOR pentru servicii medicale personalizate. Programează-te la o consultație!

Monitorizarea persoanelor cu neoplazie endocrină multiplă 

Pentru persoanele diagnosticate cu neoplazie endocrină multiplă (MEN), monitorizarea regulată este esențială, deoarece tumorile nu apar întotdeauna simultan și pot evolua în timp. Scopul acesteia este detectarea precoce a modificărilor hormonale sau a apariției unei noi tumori, înainte ca acestea să provoace complicații.

Monitorizarea presupune:

• Analize periodice de sânge și urină, pentru a verifica nivelurile hormonale;
• Investigații imagistice, pentru identificarea tumorilor;
• Evaluare genetică și urmărire continuă în cadrul familiilor cu istoric de MEN.

Vizitele la medic sunt programate la intervale regulate, stabilite în funcție de vârstă, tipul de MEN și rezultatele anterioare. Pentru unii pacienți, incertitudinea legată de evoluția bolii poate genera anxietate, motiv pentru care suportul psihologic poate fi util. Prin supraveghere activă, complicațiile pot fi prevenite, iar tratamentele pot fi inițiate la timp, crescând semnificativ calitatea vieții pacientului.

• 
  Vino la SANADOR pentru investigații avansate, esențiale în stabilirea unui diagnostic rapid și precis!

Diagnostic și tratament la SANADOR

La SANADOR, pacienții beneficiază de servicii medicale complete și de înaltă calitate, prin consultații de endocrinologie, oncologie medicală, analize hormonale realizate în Laboratoarele SANADOR, dotate cu echipamente moderne, și investigații imagistice avansate, precum ecografia tiroidiană, RMN 3 Tesla și CT 128 slice. Diagnosticul corect și complet este susținut de rezultatele precise obținute în cadrul laboratorului propriu, precum și de expertiza medicilor cu experiență în patologia glandelor endocrine.

În plus, Laboratorul de Genetică Medicală și Laboratorul de Anatomie Patologică SANADOR asigură pacienților acces la testare genetică, esențială pentru evaluarea riscului familial și urmărirea preventivă a persoanelor cu predispoziție genetică. Pentru cazurile complexe, Centrul Oncologic SANADOR oferă o abordare terapeutică multidisciplinară, coordonată în cadrul comisiei oncologice (Tumor Board).

Planul de tratament este personalizat, în funcție de tipul și localizarea tumorilor, iar pacienții beneficiază de tehnologii de ultimă generație și de un nivel ridicat de siguranță medicală. Profesionalismul echipei medicale, alături de dotările performante și infrastructura modernă, contribuie la obținerea celor mai bune rezultate terapeutice și la monitorizarea eficientă a evoluției afecțiunii, pe termen lung.

• 
  SANADOR dispune de tehnologie medicală de ultimă generație, pentru diagnostic avansat și tratament eficient. Programează-te!

Programează-te la SANADOR!