Deficitul de alfa-1 antitripsină

Ce este deficitul de alfa-1 antitripsină

Deficitul de alfa-1 antitripsină este o boală genetică în care există un nivel scăzut de alfa-1 antitripsină în sânge, dar această proteina se acumulează în ficat. LA SANADOR, pacienții au acces la consult multidisciplinar, urmat de analize de laborator și investigații imagistice performante, în funcție de indicație, pentru diagnostic corect și tratament cu rezultate bune.

Alfa-1 antitripsina (A1AT) este o proteină produsă în principal de ficat, ce are rolul de a inhiba enzimele proteolitice (elastaza), de a proteja țesutul pulmonar și este implicată în răspunsul imun.

Deficitul de alfa-1 antitripsină este o boală în care există un nivel scăzut de alfa-1 antitripsină în sânge, în timp ce proteina se acumulează excesiv și anormal în ficat. Deficitul poate rămâne nedepistat mult timp, mai ales la persoanele care nu fumează și nu prezintă simptome respiratorii evidente.

În Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR sunt realizate teste genetice performante, pentru screeningul și diagnosticul unor boli ereditare.

Diagnosticarea precoce este esențială pentru prevenirea complicațiilor. Fiind o boală rară, este adesea confundată cu alte afecțiuni respiratorii sau boli hepatice, ceea ce întârzie inițierea tratamentului adecvat.

Alege SANADOR pentru diagnostic prompt și tratament modern, cu rezultate bune pe termen lung!

Cauze și factori de risc pentru deficit de A1AT

Deficitul de alfa-1 antitripsină este o afecțiune cu transmitere autozomal recesivă – boala afectează atât bărbații, cât și femeile, iar dacă ambii părinți au o genă mutantă o pot transmite către copii. Gena este denumită SERPINA1 și este responsabilă pentru producția anormală a alfa-1 proteinei.

Factorii de risc pentru deficit de A1AT sunt agravanți ai manifestărilor clinice. Fumatul este principalul factor de risc pentru apariția emfizemului pulmonar precoce la persoanele cu deficit de alfa-1 antitripsină. De asemenea, expunerea la poluare și infecțiile respiratorii frecvente pot influența negativ funcția pulmonară. Afectarea hepatică poate fi agravată de consumul de alcool în exces.

La SANADOR beneficiezi de analizele și investigațiile necesare pentru un diagnostic rapid și corect. Programează-te!

Semnele și simptomele deficienței de alfa-1 antitripsină

Deficitul de alfa-1 antitripsină (A1AT) are o expresie clinică variabilă, în funcție de nivelul proteinei în sânge, de genotipul pacientului și de expunerea la factori de risc precum fumatul. Afecțiunile asociate se pot manifesta la nivel pulmonar, hepatic și, mai rar, cutanat.

Deficiența de alfa-1 antitripsină se traduce printr-o lipsă de inhibiție a elastazei. Elastaza este o enzimă implicată în lupta cu infecțiile respiratorii, dar poate de asemenea să distrugă țesutul pulmonar sănătos, în lipsa A1AT. Mai departe, elastaza va distruge elastina din plămân, ducând la apariția emfizemului pulmonar, prin pierderea structurii normale a alveolelor.

Manifestări pulmonare apar de obicei între 30-50 ani, sau chiar mai devreme la fumători. Printre acestea se numără emfizem pulmonar panacinar (predominant în lobii inferiori), boală pulmonară obstructivă cronică (BPOC), tuse cronică, dispnee de efort, wheezing, risc crescut de infecții respiratorii recurente, hipoxemie și toleranță scăzută la efort în forme avansate.

Manifestări hepatice apar în formele severe, când A1AT anormală se acumulează în ficat. Acestea se pot manifesta ca hepatită neonatală (icter neonatal prelungit), creșterea transaminazelor în copilărie, hepatită cronică, ascită, hematemeză, fibroză hepatică sau ciroză hepatică în adolescență sau la vârsta adultă sau carcinom hepatocelular (rar, dar cu risc crescut). Manifestări cutanate sunt rare, caracterizate prin inflamație dureroasă a țesutului subcutanat, cu noduli eritematoși sau ulcerații.

Există de asemenea purtători ai genei asimptomatici sau cu simptome minime, ce pot transmite mai departe boala. La copil, deficitul de alfa-1 antitripsină (A1AT) este o boală mai puțin frecventă. La această vârstă, afectarea este de obicei hepatică, iar manifestările respiratorii apar mult mai rar decât la adult.

La SANADOR ai acces la consultații asigurate de medici empatici și experimentați. Programează-te!

Complicațiile provocate de un nivel scăzut de alfa-1 antitripsină

Deficitul sever de alfa-1 antitripsină determină complicații prin incapacitatea organismului de a inhiba eficient enzimele proteolitice, în special elastaza neutrofilică, ce distruge țesutul conjunctiv.

Complicațiile provocate de un nivel scăzut de A1AT includ BPOC, emfizem pulmonar, bronșiectazie, hipertensiunea pulmonară, ciroza hepatică, insuficiența respiratorie acută sau insuficiența cardiacă. Riscul de cancer hepatic este mai mare la pacienții cu deficit de A1AT decât în populația generală.

Vino la SANADOR! Sună la 021.9699!

Diagnosticul de deficit de alfa-1 antitripsină

Dacă se suspectează în funcție de tabloul clinic o lipsă de alfa-1 antitripsină, medicul poate recomanda mai multe investigații pentru confirmarea diagnosticului. Din sânge se poate realiza un test genetic pentru confirmarea bolii sau se poate măsura nivelul de A1AT.

Radiografia toracică și examenul CT de torace pot fi utilizate pentru evaluarea imagistică a afectării plămânului, precum și pentru diagnostic diferențial. Spirometria este o investigație ce evaluează funcția pulmonară.

Pentru investigarea afectării hepatice, medicul va recomanda efectuarea unei ecografii abdominale sau a unei elastografii hepatice (FibroScan). Biopsia hepatică este o manevră invazivă, ce poate fi recomandată în stadii tardive, pentru a cuantifica nivelul de afectare a ficatului.

Pentru investigații și tratamente moderne, alege SANADOR!

Tratamentul pentru deficitul de alfa-1 antitripsină

Tratamentul deficitului de A1AT are ca scop prevenirea sau încetinirea afectării pulmonare și hepatice, ameliorarea simptomelor, creșterea calității vieții și reducerea riscului de complicații. Măsurile igieno-dietetice recomandate ca adjuvant în tratamentul deficitului de A1AT sunt renunțarea la fumat, evitarea poluanților și a consumului de alcool și vaccinare antipneumococică și antigripală.

Terapia de augmentare sau de substituție cu A1AT presupune administrarea de A1AT din plasmă umană intra-venos, în fiecare săptămână. Administrarea nu are efect asupra afectării hepatice. Aceasta este recomandată în cazul adulților cu emfizem pulmonar confirmat și nivel mic de A1AT. Rolul său este să încetinească deteriorarea funcției pulmonare.

Tratamentul simptomatic pentru afectarea pulmonară presupune administrarea de bronhodilatatoare inhalator (beta-agoniști sau anticolinergice), corticosteroizi inhalatori, antibiotice în infecții respiratorii acute sau oxigenoterapie. Transplantul pulmonar este ultima variantă de tratament, rezervată cazurilor foarte severe de afectare pulmonară.

Funcția hepatică va fi monitorizată periodic, iar pacientul va evita alcoolul și alte hepatotoxice. În cazul instalării cirozei avansate, medicul poate recomanda transplantul hepatic.

Pacienții confirmați cu deficit de A1AT au indicație de consiliere genetică atât pentru pacient, cât și pentru familie, precum și screening pentru rudele de gradul I pentru această boală.

Programează-te la SANADOR și ai grijă de sănătatea ta!

Diagnostic și tratament la SANADOR

SANADOR asigură acces la consultații multidisciplinare, în funcție de simptomatologie, completate cu analize de laborator și investigații imagistice de ultimă generație, pentru diagnostic corect. Tratamentul este stabilit individualizat, pentru ameliorarea manifestărilor clinice, prevenirea complicațiilor și asigurarea unei bune calități a vieții.

De asemenea, la recomandarea medicului, pacienții beneficiază de sfat genetic și de teste genetice avansate, realizate în Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR, cu echipamente performante. În acest fel, este stabilit diagnosticul unor boli genetice, iar membrii familiei au acces la testare de screening, pentru evaluarea riscului de a dezvolta o afecțiune ereditară.

Vino la SANADOR și beneficiază de îngrijire medicală de performanță!