Boala Huntington

Ce este boala Huntington

Boala Huntington, cunoscută și sub numele de coreea Huntington, este o afecțiune neurologică rară și ereditară, respectiv o boală monogenică, caracterizată prin degenerarea progresivă a celulelor nervoase din creier. Această degenerare provine dintr-o mutație genetică care duce la acumularea de proteine toxice în creier, afectând zonele responsabile de mișcarea voluntară și de reglarea memoriei. La momentul actual, boala Huntington este incurabilă, având un impact negativ asupra abilităților funcționale ale celor afectați.

Această afecțiune de cauză genetică se manifestă în două forme principale: boala Huntington cu debut la vârsta adultă și boala Huntington cu debut în copilărie (juvenilă). Tipul cu debut la vârsta adultă este mai frecvent și apare de obicei după vârsta de 30 de ani, afectând mișcarea, funcția cognitivă și comportamentul individului de-a lungul timpului. În schimb, varianta juvenilă, deși rară, afectează copiii și adolescenții, ducând la dificultăți de învățare, asemănătoare cu simptomele observate în cazul bolii Parkinson.

La SANADOR beneficiezi de toate analizele și investigațiile necesare pentru un diagnostic rapid și corect. Programează-te!

Cauze și factori de risc

Boala Huntington provine dintr-o anomalie genetică a unei singure gene, cunoscute sub numele de gena HTT. Când gena HTT suferă o modificare, se produce o formă alterată a proteinei huntingtină, vitală pentru funcția celulelor nervoase. Această proteină anormală se acumulează în creier, afectând în mod specific ganglionii bazali responsabili de reglarea mișcărilor corpului și cortexul cerebral implicat în gândire, luarea deciziilor și memorie. Ca urmare, are loc distrugerea celulelor nervoase.

Persoanele care suferă de boala Huntington moștenesc această genă atipică de la un părinte care este purtător al mutației genetice, urmând un model de moștenire autozomal dominant. Prin urmare, fiecare copil al unui părinte afectat are un risc de 50% de a moșteni această mutație genetică, dezvoltând astfel tulburarea.

La SANADOR ai acces la consultații asigurate de medici empatici și experimentați. Programează-te!

Cum se manifestă boala Huntington

Boala Huntington prezintă un spectru larg de simptome care afectează mișcarea, cogniția și starea mentală, iar debutul și gravitatea semnelor specifice variază de la o persoană la alta. Aceste simptome cuprind o serie de perturbări fizice, comportamentale și cognitive care se intensifică progresiv în timp.

În ceea ce privește tulburările de mișcare, indivizii pot prezenta mișcări involuntare imprevizibile cunoscute sub numele de coree, rigiditate musculară (distonie), tulburări de mers, de postură, mișcări oculare lente sau neobișnuite și dificultăți de vorbire sau de înghițire. Aceste mișcări involuntare pot fi inițial mai puțin proeminente, dar pot trece la afectarea mișcărilor voluntare, având un impact semnificativ asupra activităților zilnice și a independenței.

Tulburările cognitive se manifestă adesea prin dificultăți în structurarea sarcinilor, dificultate de concentrare și prioritizare, precum și probleme de adaptabilitate. Alte dificultăți cognitive includ incapacitatea controlului impulsurilor, procesarea lentă a informațiilor, dificultatea în acumularea de noi cunoștințe și o capacitate redusă de a exprima ideile cu voce tare.

Tulburările psihiatrice sunt frecvente în boala Huntington, depresia fiind o preocupare principală. Pot apărea simptome precum iritabilitate, retragere socială, insomnie, oboseală și gânduri de moarte sau sinucidere. Alte afecțiuni psihiatrice, cum ar fi tulburarea obsesiv-compulsivă, mania și tulburarea bipolară se pot manifesta, de asemenea, având un impact și mai mare asupra stabilității emoționale și a comportamentului.

Scăderea în greutate este un eveniment frecvent la persoanele cu boala Huntington, în special pe măsură ce afecțiunea progresează, afectând sănătatea fizică și slăbind sistemul imunitar.

În cazulbolii Huntington juvenile, simptomele includ adesea modificări comportamentale, dificultăți de atenție, un declin al performanțelor școlare și manifestări fizice precum rigiditate musculară, tremurături, căderi frecvente sau stângăcie. Aceste simptome pot perturba în mod semnificativ dezvoltarea și funcționarea zilnică a unei persoane tinere.

Pe măsură ce boala Huntington avansează, simptomele se intensifică, incluzând dificultăți în ceea ce privește îngrijirea propriei persoane, înghițirea, mișcări necontrolate, pierderi de memorie, modificări ale vorbirii și personalității, dezorientare și halucinații.

Boala Huntington evoluează progresiv. Programează-te!

Analize și investigații pentru diagnostic

Diagnosticarea bolii Huntington se bazează pe observarea simptomelor care afectează mișcările, coordonarea și reflexele. Testele genetice și studiile imagistice contribuie la confirmarea prezenței bolii Huntington și excluderea altor afecțiuni. O combinație de simptome fizice, comportamentale și cognitive, împreună cu un istoric familial confirmat al afecțiunii, ajută la orientarea diagnosticului.

Evaluarea preliminară a pacientului începe cu o analiză amănunțită a istoricului medical al acestuia, a istoricului familial, a examinărilor neurologice și psihiatrice. Evaluarea neurologică implică teste de evaluare a simptomelor motorii, a răspunsurilor senzoriale și a funcțiilor neuropsihologice, cum ar fi memoria, raționamentul și abilitățile lingvistice. Testul Montreal Cognitive Assessment sau testul ceasului permite evaluarea funcțiilor cognitive, pentru identificarea unor eventuale tulburări.

Evaluarea psihiatrică evaluează starea emoțională, modelele comportamentale, judecata și semnele de gândire dezordonată; este de obicei realizată de un medic psihiatru.

Imagistica cerebrală, cum ar fi examenul RMN sau tomografia computerizată, ajută la vizualizarea modificărilor din structurile cerebrale afectate de boala Huntington și la excluderea altor afecțiuni.

Testarea genetică pentru mutația genei HTT confirmă diagnosticul, fiind deosebit de valoroasă în cazurile fără antecedente familiale cunoscute sau confirmare genetică anterioară. Testarea genetică predictivă este realizată pentru persoanele fără simptome, dar cu antecedente familiale. Această investigație poate determina probabilitatea de a dezvolta boala Huntington.

La SANADOR, investigațiile moderne asigură diagnosticarea precisă. Programează-te!

Complicațiile provocate de boala Huntington

Pe măsură ce boala Huntington avansează, aceasta duce la un declin treptat al abilităților funcționale, cu variații în ceea ce privește evoluția și durata bolii.

Depresia legată de boala Huntington crește riscul de sinucidere, în special înainte de diagnosticare și în etapele de mijloc, când intervine dependența de alte persoane pentru îngrijiri.

Pe măsură ce boala avansează, pacienții au nevoie în cele din urmă de asistență completă pentru toate activitățile zilnice. În stadiile târzii, aceștia pot deveni imobilizați la pat și își pierd abilitatea de vorbire.

Complicațiile care apar în boala Huntington cuprind diverse provocări, cum ar fi:

Demența: Pierderea progresivă a funcțiilor cerebrale, a memoriei și schimbări de personalitate.
Leziuni fizice: Apar din cauza mișcărilor involuntare sau a căderilor.
Dificultăți de înghițire: Duc la probleme de alimentare și la o potențială malnutriție.
Anosmie.
Pierderea mobilității: Pacienții necesită asistență pentru a merge.
Hemibalism: tulburare neurologică rară, caracterizată prin mișcări involuntare, ample și violente ale membrelor de pe o singură parte a corpului.
Infecții: Cum ar fi pneumonia, reprezentând un risc semnificativ.
Convulsii: În special la copiii diagnosticați cu boala Huntington juvenilă.

Speranța de viață în boala Huntington poate varia semnificativ în funcție de progresie și de factorii individuali. În mod obișnuit, de la debutul simptomelor până la deces, aceasta variază între 10 și 30 de ani. Cu toate acestea, speranța de viață în boala Huntington juvenilă poate fi de doar 10 ani de la apariția simptomelor.

Această variabilitate a speranței de viață este influențată de severitatea simptomelor, de vârsta de debut și de rata de progresie a bolii. Pe măsură ce afecțiunea avansează, complicațiile amintite pot afecta și mai mult speranța de viață în boala Huntington.

Complicațiile bolii Huntington pot fi severe. Programează-te!

Tratamentul recomandat

Tratamentul bolii Huntington se concentrează mai mult pe gestionarea simptomelor decât pe modificarea cursului bolii în sine. Medicamentele care vizează tulburările de mișcare, cum ar fi tetrabenazina, se concentrează pe ameliorarea mișcărilor involuntare. Cu toate acestea, acest medicament nu modifică evoluția bolii și poate provoca efecte secundare precum somnolență sau complicații psihiatrice. În mod similar, medicamente precum antipsihoticele sau stabilizatoarele de dispoziție (timostabilizatoare) pot ameliora anumite simptome, dar pot provoca, de asemenea, efecte secundare, inclusiv agravarea altor simptome.

În afară de tratamentul medicamentos, există diverse metode pentru gestionarea simptomelor bolii Huntington:

Psihoterapia, furnizată de psihiatri sau terapeuți, ajută la abordarea problemelor comportamentale și facilitează comunicarea în cadrul familiei.
Terapia logopedică contribuie la gestionarea dificultăților de vorbire, înghițire și alimentație cauzate de afectarea mușchilor gâtului și ai cavității bucale.
Fizioterapia îmbunătățește mobilitatea, echilibrul și coordonarea prin intermediul exercițiilor adaptate nevoilor individuale ale pacientului.
Terapia ocupațională oferă strategii și dispozitive de asistență pentru activitățile zilnice, precum balustrade și ustensile adaptative.

Pentru investigații și tratamente moderne, alege SANADOR!

Diagnostic și tratament la SANADOR

La SANADOR se realizează toate investigațiile pentru diagnosticarea bolii Huntington, cu echipamente moderne, așa cum sunt cele două computere tomografe ultraperformante Siemens CT Definition Edge 128 slice-uri și echipamentele RMN cu putere 3T de ultimă generație, care asigură imagini foarte detaliate și clare ale structurilor cerebrale. La SANADOR se realizează și teste genetice avansate, în Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR, care este dotat cu tehnologie de vârf, care asigură rezultate foarte precise.

Chiar dacă boala Huntington nu este curabilă, medicii neurologi experimentați ai SANADOR asigură tratament pentru ameliorarea simptomelor și recomandări pentru gestionarea pe termen lung a afecțiunii. La SANADOR, pacienții au acces și la servicii medicale de psihiatrie, precum și la psihologi care îi ajută să comunice și să abordeze problemele de sănătate mintală apărute odată cu progresul bolii.

Pentru fizioterapie, Departamentul de medicină fizică și reabilitare SANADOR pune la dispoziția pacienților programe personalizate, sub îndrumarea unor terapeuți cu pregătire la cel mai înalt nivel.

Programează-te la SANADOR pentru investigații și tratament!