Distrofia musculară Duchenne (DMD), cea mai frecventă formă de distrofie musculară, este o boală care slăbește treptat mușchii scheletici și pe cei ai inimii, a
Galactozemia este o afecțiune genetică rară, prezentă de la naștere, definită de incapacitatea de a metaboliza un compus din lapte, și anume galactoza, ceea ce de
Buza de iepure sau boala cheiloschizis este o malformație congenitală caracterizată printr-o despicătură a buzei superioare, care nu se unește complet cu nasul în
Disbioza intestinală, denumită și disbacterioză, apare când echilibrul florei intestinale este tulburat. Acest dezechilibru poate viza compoziția bacteriană, acti
ADAMTS-13 este o enzimă proteolitică cunoscută sub denumirea de proteaza factorului vonWillebrandt (proteaza FvW), responsabilă de scindarea factorului von Willebran
RMN de bazin sau rezonanța magnetică de bazin este o investigație imagistică avansată, care folosește câmpuri magnetice și unde radio pentru a obține imagini de
Deficitul de coenzima Q10 este o afecțiune rară, caracterizată prin cantități insuficiente în organism a acestui compus cu rol cheie în funcționarea celulară ș
Granulomatoza cu poliangiită (GPA) este o afecțiune autoimună rară, care determină inflamația vaselor mici de sânge de la nivelul mai multor țesuturi, în specia
Purpura trombocitopenică este o boală care apare mai des la copii sau la adulți tineri, fiind caracterizată printr-un număr scăzut de trombocite. În cazuri severe
Atrofia musculară spinală sau amiotrofia spinală este o boală genetică care afectează în principal neuronii motori - celulele nervoase responsabile de controlul m