Sindromul Li-Fraumeni

Ce este sindromul Li-Fraumeni

Sindromul Li-Fraumeni este o afecțiune genetică rară, moștenită, care determină un risc crescut de apariție a cancerului atât la purtătorul mutației, cât și la rudele sale apropiate. La SANADOR, pacienții beneficiază de o abordare multidisciplinară pentru stabilirea diagnosticului corect și recomandarea tratamentului adecvat.

La femei, sindromul Li-Fraumeni este asociat, în majoritatea cazurilor, cu apariția cancerului de sân. Deși sindromul Li-Fraumeni nu are metode de prevenție, depistarea precoce a cancerului prin investigații periodice este esențială. Un tratament inițiat prompt poate contribui la limitarea efectelor bolii asupra vieții persoanei diagnosticate și a familiei.

În Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR sunt realizate teste genetice avansate, inclusiv pentru diagnosticul unor afecțiuni ereditare rare, cum este sindromul Li-Fraumeni

• 
  Vino la SANADOR! Sună la 021.9699!

Cauze și factori de risc pentru sindrom Li-Fraumeni

Sindromul Li-Fraumeni apare din cauza unei modificări în gena TP53, care produce o proteină numită P53 care ajută la prevenirea creșterii necontrolate a celulelor și la formarea tumorilor. Atunci când gena este afectată, proteina P53 nu mai funcționează corespunzător, iar celulele pot crește și se pot înmulți fără control, ceea ce duce la apariția cancerului.

Afecțiunea este transmisă pe cale autozomal dominantă, ceea ce înseamnă că riscul de cancer crește chiar dacă doar unul dintre părinți transmite gena modificată. Deși în cele mai multe cazuri mutația este moștenită, ea poate apărea și spontan, la persoane fără istoric familial.

• 
  Pentru investigații și tratamente moderne, alege SANADOR!

Cum se manifestă sindromul Li-Fraumeni

Sindromul Li-Fraumeni se manifestă prin apariția cancerelor la vârste tinere, acesta fiind semnul principal al afecțiunii. Simptomele diferă în funcție de tipul de cancer, deoarece sindromul este asociat cu mai multe forme de boală.

Cele mai frecvente tipuri sunt considerate cancere de bază și includ tumorile osoase și de cartilaj, cancerul mamar, tumorile cerebrale, carcinomul adrenocortical și leucemia acută. Acestea apar cu o frecvență crescută la persoanele care au moștenit mutația genei TP53.

Pe lângă formele de cancer întâlnite frecvent, sindromul poate fi asociat și cu alte tipuri. Printre acestea se numără cancerul de colon, cancerul renal, cancerul bronhopulmonar, cancerul gastric, cancerul de piele, cancerul de prostată, cancerul tiroidian, cancerul testicular, cancerul ovarian și cancerul de pancreas, precum și limfoamele. Deși mai puțin frecvente în cadrul sindromului, aceste forme pot afecta persoanele cu sindrom Li-Fraumeni în orice etapă a vieții.

• 
  La SANADOR beneficiezi de analize și investigații necesare pentru un diagnostic rapid și corect. Programează-te!

Complicațiile provocate de sindromul Li-Fraumeni

Sindromul Li-Fraumeni crește mult riscul de cancer. Aproape jumătate dintre persoanele cu această boală vor face cancer până la 30 de ani, iar până la 60 de ani riscul ajunge până la 90%. Pe lângă apariția precoce a cancerelor, aceste persoane pot dezvolta tumori primare multiple de-a lungul vieții, ceea ce complică tratamentul și necesită monitorizare constantă.

De asemenea, există un risc mai mare să apară cancere cauzate de radioterapie. Afecțiunea afectează atât sănătatea, cât și starea emoțională a celor bolnavi și a familiilor lor. Din cauza agresivității tumorilor și a mortalității crescute, prognosticul pentru persoanele cu sindrom Li-Fraumeni este frecvent nefavorabil.

• 
  SANADOR dispune de tehnologie medicală de ultimă generație, pentru diagnostic avansat și tratament eficient. Programează-te!

Diagnosticul de sindrom Li-Fraumeni

Pentru diagnosticarea sindromului Li-Fraumeni, medicii folosesc teste genetice pentru cancer, însă înainte de acestea trebuie analizate antecedentele medicale personale și familiale. În cazul în care există suspiciuni legate de acest sindrom, trebuie verificate mai multe criterii, printre care și prezența unui sarcom la pacient înainte de vârsta de 45 de ani.

De asemenea, trebuie investigat dacă părinții, frații sau copiii pacientului au fost diagnosticați cu o formă de cancer înainte de vârsta de 45 de ani, precum și istoricul medical al rudelor mai îndepărtate, în special dacă și acestea au dezvoltat cancer înainte de 45 de ani.

Pentru confirmarea sindromului Li-Fraumeni este necesar un test genetic, care începe cu prelevarea unei probe de sânge sau salivă de la o persoană diagnosticată cu cancer. Ulterior, ADN-ul va fi extras din probă și vor fi analizate cele două copii ale genei TP53. Codul genetic al pacientului este comparat cu o secvență de referință considerată normală pentru a identifica eventuale modificări ale genei.

Aceste informații pot fi utile și pentru ceilalți membri ai familiei, deoarece identificarea modificării la o persoană cu cancer permite testarea rudelor pentru a stabili dacă și ele au aceeași modificare.

• 
  La SANADOR ai acces la consultații asigurate de medici empatici și experimentați. Programează-te!

Tratamentul pentru sindromul Li-Fraumeni

Pentru sindromul Li-Fraumeni nu există un tratament specific. În general, tumorile care apar la persoanele diagnosticate cu acest sindrom sunt tratate la fel ca în cazul celor fără sindrom Li-Fraumeni. Tratamentul poate cuprinde operații, tratamente medicamentoase și terapia cu radiații.

O excepție importantă este faptul că persoanele cu sindrom Li-Fraumeni prezintă un risc crescut de a dezvolta tumori în urma expunerii la radiații, motiv pentru care medicii adaptează tratamentele oncologice pentru a limita pe cât posibil utilizarea radioterapiei.

• 
  Vino la SANADOR pentru investigații avansate, esențiale în stabilirea unui diagnostic rapid și precis!

Monitorizarea persoanelor cu sindrom Li-Fraumeni

Sindromul Li-Fraumeni impune monitorizarea regulată a sănătății prin controale și investigații pentru identificarea cancerelor în stadii incipiente, ceea ce crește șansele de supraviețuire. Schema de investigații este diferită pentru copii și adulți.

Copiii până la 18 ani sunt supuși examinărilor fizice și ecografiilor abdominale la fiecare trei luni, iar anual vor fi făcute investigații RMN pentru creier și RMN pentru întreg corpul, pentru a detecta tumori și sarcoame.

Adulții cu sindromul Li-Fraumeni trebuie să efectueze controale mamare la fiecare șase luni, examene fizice anuale, investigații imagistice, ecografii pelviene și abdominale, precum și examinări ale pielii. Colonoscopiile și endoscopiile digestive superioare sunt recomandate la fiecare doi sau trei ani pentru identificarea tumorilor la nivelul tractului digestiv.

Pentru membrii familiei cu risc, indiferent de vârstă, este important să adopte un stil de viață sănătos, care să includă o alimentație variată și nutritivă, protecție împotriva razelor solare și renunțarea la fumat, evitarea expunerii la fumatul pasiv și a consumului excesiv de alcool.

Părinții trebuie să fie atenți la apariția unor simptome de boală la copii și să solicite consult medical cât mai curând după ce acestea apar.

În paralel, cercetările clinice urmăresc dezvoltarea unor tratamente care să vizeze mutația genei TP53 pentru a încetini evoluția cancerului, însă sunt necesare studii suplimentare pentru a determina efectele și siguranța acestora.

• 
  Programează-te la SANADOR pentru tratamente de ultimă generație!

Diagnostic și tratament la SANADOR

La SANADOR, pacienții au acces la o abordare multidisciplinară, esențială pentru diagnosticul și tratamentul unor afecțiuni rare, cum este sindromul Li-Fraumeni. În funcție de indicație, consultațiile sunt asigurate de medici cu diferite specializări, care colaborează pentru a stabili un diagnostic corect și pentru a elabora un plan de tratament optim pentru fiecare caz în parte.

Testele genetice sunt realizate cu echipamente de ultimă generație în Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR și interpretate de medici geneticieni cu experiență, în cadrul unui sfat genetic, pentru recomandarea următorilor pași necesari. Pentru investigații avansate și tratament pentru cancer, pacienții au acces la procedurile recomandate, la Centrul Oncologic SANADOR.

La SANADOR, pacienții cu risc crescut de cancer beneficiază de monitorizare periodică și de diferite teste și investigații de screening pentru cancer, astfel încât orice tumoră să fie descoperită din timp și tratată cu promptitudine.

• 
  Programează-te la SANADOR și ai grijă de sănătatea ta!

Programează-te!