Ce este sindromul Angelman

Sindromul Angelman este o boală genetică rară și complexă, care afectează dezvoltarea neurologică a copiilor și se manifestă prin întârzieri în dezvoltare, dificultăți de vorbire, crize epileptice, tulburări de echilibru și de coordonare, precum și dizabilitate intelectuală. SANADOR asigură acces la consultații de neurologie pediatrică, investigații imagistice avansate, testare genetică de înaltă acuratețe și programe personalizate de recuperare pediatrică.

Persoanele cu sindrom Angelman prezintă adesea un comportament particular, marcat de o dispoziție constant veselă, tendința de a zâmbi și râde frecvent, precum și o reacție exagerată de entuziasm în diverse situații.

  • La SANADOR beneficiezi de analizele și investigațiile necesare pentru un diagnostic rapid și corect. Programează-te!

Cauze și factori de risc pentru sindrom Angelman

Sindromul păpușii vesele este cauzat de o modificare genetică, respectiv a unei gene esențiale pentru dezvoltarea normală a creierului, numită UBE3A, localizată pe cromozomul 15. În mod obișnuit, fiecare persoană moștenește două copii ale acestei gene – una de la mamă și una de la tată. În anumite regiuni ale creierului este activă doar copia moștenită de la mamă. Dacă această copie lipsește sau nu funcționează corespunzător, apare o disfuncție neurologică ce determină manifestările caracteristice sindromului Angelman.

În majoritatea cazurilor, modificările genetice apar spontan, fără a exista o moștenire familială. Din acest motiv, sindromul Angelman este, de cele mai multe ori, un eveniment genetic izolat, care nu a mai fost prezent în familie. Totuși, într-un număr mic de cazuri, sindromul poate fi transmis ereditar (de la părinți la copii). De aceea, dacă în familie există un copil diagnosticat cu această afecțiune, este recomandată consilierea genetică, mai ales înainte de o nouă sarcină.

Factorii de risc nu sunt complet înțeleși, deoarece majoritatea modificărilor genetice apar întâmplător, în timpul dezvoltării fătului. Totuși, prezența unor modificări genetice la părinți, cum ar fi rearanjamente cromozomiale sau mutații ale genei UBE3A, pot crește riscul de apariție a sindromului Angelman la un alt copil.

  • SANADOR dispune de tehnologie medicală de ultimă generație, pentru diagnostic avansat și tratament eficient. Programează-te!

Semne și simptome de sindrom Angelman

Manifestările sindromului Angelman nu sunt de obicei vizibile imediat după naștere. Primele semne apar, cel mai frecvent, între șase și douăsprezece luni, perioadă în care părinții pot observa întârzieri în abilitățile fizice sau lipsa “gânguritului”. Aceste manifestări timpurii sunt adesea primele indicii care conduc la suspiciunea unui diagnostic.

Pe măsură ce copilul crește, se conturează un tablou clinic mai clar. Întârzierea severă în dezvoltare devine evidentă, iar limbajul verbal este absent sau foarte limitat. Cu toate acestea, copiii cu sindrom Angelman pot avea o capacitate de înțelegere mai bună decât cea de a se exprima, folosind adesea gesturi sau mijloace alternative de comunicare. Mersul este frecvent întârziat, la fel ca și echilibrul și coordonarea. Unii copii au un mers cu baza largă, postură cu brațele ridicate și mișcări necoordonate, ce pot fi descrise ca tremurătoare sau sacadate.

Comportamentul este adesea considerat unic, caracterizat printr-o dispoziție aparent fericită, râs frecvent și ușurință în a se entuziasma. Mulți copii prezintă o activitate fizică intensă, cu dificultăți în a-și menține atenția pentru perioade mai lungi. Se pot observa mișcări repetitive, precum fluturarea mâinilor, în special în momentele de bucurie.

Tulburările de somn sunt frecvente și pot include dificultăți la adormire, treziri dese în timpul nopții și un necesar de somn mai redus comparativ cu alți copii. În perioada de sugar, pot apărea dificultăți la supt și înghițire, ceea ce poate duce la un ritm de creștere deficitar. De asemenea, unii copii pot prezenta microcefalie (un perimetru cranian mai mic decât media) până la vârsta de doi ani.

Din punct de vedere fizic, pot apărea trăsături distincte, cum ar fi:

  • Culoarea deschisă a pielii, a părului sau a ochilor;
  • Cap mic (microcefalie);
  • Limba mare (macroglosie);
  • Mandibulă proeminentă;
  • Gură largă și dinți depărtați;
  • Trăsături faciale plate, cu craniu scurt și lat.

Comportamentele atipice pot include interesul accentuat pentru apă, atracția față de obiecte care produc sunete “foșnitoare” și o sensibilitate crescută la temperaturi ridicate. Problemele gastrointestinale, cum ar fi constipația sau refluxul gastroesofagian, sunt frecvente și pot influența negativ somnul, starea generală și apetitul.

  • La SANADOR, investigațiile moderne asigură diagnosticarea precisă. Programează-te!

Complicații ale sindromului Angelman

Sindromul Angelman poate fi asociat cu diverse complicații care afectează dezvoltarea și calitatea vieții. Acestea pot varia în funcție de vârstă și de particularitățile fiecărui pacient:

  • Dificultăți de alimentație: pot apărea la sugari, din cauza problemelor de coordonare între supt și înghițire; uneori este necesară administrarea de formule hipercalorice sau alimentație asistată;
  • Tulburări de somn: dificultățile în a adormi, trezirile repetate în timpul nopții și necesarul redus de somn sunt frecvente în cazul acestor pacienți; deși astfel de probleme pot persista, ele tind să se amelioreze odată cu vârsta, iar în unele cazuri pot fi gestionate cu ajutorul tratamentului medicamentos sau al terapiei comportamentale;
  • Hiperactivitate: copiii pot trece rapid de la o activitate la alta, având dificultăți de concentrare și obiceiul de a duce frecvent obiecte la gură; acest comportament tinde să se reducă pe măsură ce copilul crește;
  • Tulburări de echilibru: mers instabil, dificultăți de coordonare care pot limita mobilitatea și pot necesita terapie fizică;
  • Scolioză: deformarea coloanei vertebrale ce poate apărea în copilărie sau adolescență; în unele cazuri necesită tratament ortopedic;
  • Microcefalie: creșterea lentă a circumferinței craniene, observabilă încă din copilărie și mai evidentă la vârsta adultă;
  • Obezitate: mai frecvent în adolescență și la adulți, necesitând control atent al alimentației și al activității fizice.

Diagnosticul de sindrom Angelman

Sindromul Angelman nu prezintă semne evidente la naștere, iar manifestările sale devin vizibile treptat, odată cu dezvoltarea copilului. Diagnosticul este stabilit, de obicei, între 1 și 4 ani, atunci când întârzierea în dezvoltare și anumite trăsături specifice ridică suspiciuni.

Singura metodă sigură pentru confirmarea sindromului Angelman este testarea genetică, care identifică modificări la nivelul genei UBE3A. Testele pot detecta lipsa unor segmente cromozomiale sau anomalii genetice moștenite de la unul dintre părinți.

Pentru confirmarea diagnosticului sau depistarea unor complicații, pot fi recomandate anumite investigații suplimentare, precum:

  • EEG (electroencefalogramă): această investigație înregistrează activitatea electrică a creierului și poate evidenția tipare specifice sindromului Angelman sau prezența crizelor epileptice, ajutând la stabilirea diagnosticului;
  • Polisomnografie (studiu de somn): indicată în cazurile în care copilul are probleme de somn frecvente.

În cazuri rare, sindromul Angelman poate fi suspectat înainte de naștere, prin ecografie prenatală, în cazul în care apar semne de întârziere a creșterii fetale. Totodată, screeningul prenatal noninvaziv – testul genetic prenatal (o analiză a ADN-ului fetal din sângele mamei) poate detecta cu acuratețe anomalii genetice, inclusiv cele asociate cu sindromul Angelman.

Tratamentul pentru sindromul Angelman

În prezent, nu există un tratament curativ pentru sindromul Angelman. Îngrijirea se concentrează pe gestionarea simptomelor și pe sprijinirea dezvoltării copilului, printr-o abordare personalizată și coordonată de o echipă multidisciplinară. Cu cât procesul se începe mai devreme, cu atât sunt mai mari șansele de îmbunătățire a calității vieții.

Abordarea terapeutică în sindromul Angelman implică:

  • Controlul crizelor epileptice prin terapie anticonvulsivantă;
  • Terapie fizică și ocupațională, ce sprijină îmbunătățirea echilibrului, a posturii, a mersului și dezvoltarea abilităților pentru activitățile zilnice;
  • Logopedie și comunicare alternativă, prin utilizarea de gesturi, pictograme sau dispozitive electronice, pentru a facilita exprimarea;
  • Gestionarea somnului, prin stabilirea unei rutine la culcare; de asemenea melatonina poate fi de ajutor în anumite cazuri;
  • Terapie comportamentală, pentru a reduce comportamentele hiperactive sau repetitive;
  • Suport ortopedic: în caz de scolioză sau alte afecțiuni musculo-scheletale;
  • Suport gastro-intestinal: refluxul, constipația și dificultățile de alimentație pot necesita tratament medicamentos, ajustări dietetice sau alimentație prin sondă, dacă este necesar.
  • Vino la SANADOR și beneficiază de îngrijire medicală de performanță!

Monitorizarea persoanelor cu sindrom Angelman

Îngrijirea unei persoane cu sindrom Angelman necesită o urmărire atentă și constantă, pentru a adapta tratamentele și terapiile în funcție de particularitǎțiile fiecărui caz. Vizitele medicale regulate contribuie la prevenirea complicațiilor și la susținerea unei dezvoltări cât mai armonioase, fiind reprezentate de:

  • Supraveghere neurologică periodică: esențială pentru controlul crizelor epileptice și ajustarea tratamentului, atunci când este necesar;
  • Evaluarea dezvoltării: ce se realizează în mod regulat și vizează abilitățile motorii, limbajul și comportamentul;
  • Monitorizarea imagisticǎ a coloanei vertebrale: pentru depistarea precoce a eventualelor modificări (scolioză);
  • Consulturi gastroenterologice: utile în gestionarea refluxului, constipației sau a dificultăților de alimentație, care pot apărea frecvent în acest context;
  • Examinări oftalmologice, inițiate încǎ din primul an de viață.
  • Alege SANADOR pentru servicii medicale personalizate. Programează-te la o consultație!

Diagnostic și tratament la SANADOR

La SANADOR, copiii beneficiază de o evaluare medicală completă, realizată de o echipă multidisciplinară cu experiență în neurologie pediatrică, gastroenterologie pediatrică, psihologie și recuperare medicală. Diagnosticul este susținut de analize de laborator și investigații imagistice moderne, realizate cu echipamente de ultimă generație.

Pentru identificarea cauzelor genetice și stabilirea unui diagnostic precis, în Laborator de Genetică Medicală SANADOR sunt efectuate teste genetice avansate.

În perioada prenatală, viitoarele mame pot beneficia de testări genetice non-invazive, precum dublu test și triplu test, esențiale pentru depistarea precoce a riscurilor genetice și cromozomiale. Consultațiile de genetică medicală, împreună cu rezultatele de înaltă acuratețe furnizate de analizele de laborator permit inițierea rapidă a unui plan de monitorizare și intervenție, în funcție de indicația stabilită.

În plus, copiii au acces la programe de recuperare medicală în cadrul Departamentului de Medicină Fizică și de Reabilitare, prin proceduri de kinetoterapie și fizioterapie, desfășurate într-un cadru sigur, sub îndrumarea terapeuților specializați.

  • Alege SANADOR pentru diagnostic prompt și tratament modern, cu rezultate bune pe termen lung!

Programează-te la SANADOR!

Introduceți datele personale și vă vom contacta în cel mai scurt timp

SANADOR