Semne și simptome de sindrom Angelman
Manifestările sindromului Angelman nu sunt de obicei vizibile imediat după naștere. Primele semne apar, cel mai frecvent, între șase și douăsprezece luni, perioadă în care părinții pot observa întârzieri în abilitățile fizice sau lipsa “gânguritului”. Aceste manifestări timpurii sunt adesea primele indicii care conduc la suspiciunea unui diagnostic.
Pe măsură ce copilul crește, se conturează un tablou clinic mai clar. Întârzierea severă în dezvoltare devine evidentă, iar limbajul verbal este absent sau foarte limitat. Cu toate acestea, copiii cu sindrom Angelman pot avea o capacitate de înțelegere mai bună decât cea de a se exprima, folosind adesea gesturi sau mijloace alternative de comunicare. Mersul este frecvent întârziat, la fel ca și echilibrul și coordonarea. Unii copii au un mers cu baza largă, postură cu brațele ridicate și mișcări necoordonate, ce pot fi descrise ca tremurătoare sau sacadate.
Comportamentul este adesea considerat unic, caracterizat printr-o dispoziție aparent fericită, râs frecvent și ușurință în a se entuziasma. Mulți copii prezintă o activitate fizică intensă, cu dificultăți în a-și menține atenția pentru perioade mai lungi. Se pot observa mișcări repetitive, precum fluturarea mâinilor, în special în momentele de bucurie.
Tulburările de somn sunt frecvente și pot include dificultăți la adormire, treziri dese în timpul nopții și un necesar de somn mai redus comparativ cu alți copii. În perioada de sugar, pot apărea dificultăți la supt și înghițire, ceea ce poate duce la un ritm de creștere deficitar. De asemenea, unii copii pot prezenta microcefalie (un perimetru cranian mai mic decât media) până la vârsta de doi ani.
Din punct de vedere fizic, pot apărea trăsături distincte, cum ar fi:
- Culoarea deschisă a pielii, a părului sau a ochilor;
- Cap mic (microcefalie);
- Limba mare (macroglosie);
- Mandibulă proeminentă;
- Gură largă și dinți depărtați;
- Trăsături faciale plate, cu craniu scurt și lat.
Comportamentele atipice pot include interesul accentuat pentru apă, atracția față de obiecte care produc sunete “foșnitoare” și o sensibilitate crescută la temperaturi ridicate. Problemele gastrointestinale, cum ar fi constipația sau refluxul gastroesofagian, sunt frecvente și pot influența negativ somnul, starea generală și apetitul.
-
La SANADOR, investigațiile moderne asigură diagnosticarea precisă.
Programează-te!