Scleroza laterală amiotrofică

Ce este scleroza laterală amiotrofică

Scleroza laterală amiotrofică, denumită și boala Lou Gehrig, este o boală neurodegenerativă cronică, care afectează fibrele nervoase periferice. La SANADOR, pacienții au acces la consultații de neurologie, la investigații medicale avansate, în funcție de recomandarea medicului, și la tratament individualizat, cu monitorizarea periodică a stării de sănătate.

Scleroza laterală amiotrofică poate apărea la orice vârstă, dar afectează cu precădere bărbații între 55 și 75 de ani. Această afecțiune are o evoluție ireversibilă și duce la deces.

SANADOR asigură pacienților acces la investigații RMN avansate, realizate cu echipamente RMN 3 Tesla, pentru diagnosticul unor afecțiuni neurodegenerative cum este scleroza laterală amiotrofică.

• 
  La SANADOR beneficiezi de analizele și investigațiile necesare pentru un diagnostic rapid și corect. Programează-te!

Cauze și factori de risc pentru boala Lou Gehrig

Scleroza laterală amiotrofică, prescurtată SLA sau ALS (acronimul din engleză – amyotrophic lateral sclerosis), este o afecțiune a cărei cauză nu este clar identificată.

Aproximativ 10% din cazuri sunt moștenite, cu mutații ale genelor C9orf72 sau SOD1, responsabile de sinteza unor proteine sau enzime din structura neuronilor motori. Restul sunt cazuri sporadice, pentru care au fost propuse diferite teorii: plieri greșite ale proteinelor, acumulare de radicali liberi de oxigen, disfuncții mitocondriale, neuroinflamație etc.

Cu toate acestea, este acceptată ideea că scleroza laterală amiotrofică ar rezulta dintr-o combinație de factori (predispoziție genetică și factori toxici din mediu).

Astfel, factorii de risc includ:

• fumatul;
• expunerea constantă la toxine (pesticide, metale grele, precum plumbul);
• serviciul militar (rate mai crescute de ALS la foștii militari, dar fără a identifica o cauză sigură).

• 
  SANADOR dispune de tehnologie medicală de ultimă generație, pentru diagnostic avansat și tratament eficient. Programează-te!

Cum se manifestă scleroza laterală amiotrofică

Scleroza laterală amiotrofică este o boală de neuron motor, care afectează mișcările voluntare, fiind implicați atât neuronii motori superiori (care pleacă de la creier și ajung la măduva spinării), cât și neuronii motori inferiori (care pleacă de la măduva spinării și ajung în mușchii scheletici).

Structura acestor neuroni se deteriorează gradual, iar în final aceștia își pierd funcția și nu mai trimit semnale către mușchi sau creier.

Simptomele variază de la persoană la persoană și depind de tipul de neuroni care sunt afectați, iar la debut boala poate fi confundată cu diferite neuropatii. Pe măsură ce evoluează, sunt afectați din ce în ce mai mulți neuroni, iar afecțiunea devine ușor de diagnosticat.

Astfel, semnele și simptomele timpurii includ:

• probleme de mers, la început minore;
• senzație de slăbiciune în membre;
• spasme musculare mici, dar constante, denumite popular și ”mușchi care se zbat” (fascilulații);
• tulburări de vorbire;
• pierderea echilibrului;
• tulburări de deglutiție (disfagie - dificultate la înghițirea alimentelor sau băuturilor);
• tulburări de comportament (de exemplu, plâns sau râs incontrolabil).

De obicei, boala debutează simetric, la ambele picioare sau mâini și progresează în câteva luni până la paralizia acestora, asociată cu moartea neuronilor. Mușchii se atrofiază și apar probleme la masticație și respirație în ultimele faze.

• 
  La SANADOR ai acces la consultații asigurate de medici empatici și experimentați. Programează-te!

Complicațiile sclerozei laterale amiotrofice

Boala Lou Gehrig determină paralizie lentă, progresivă, care în timp duce la imobilizare în scaunul cu rotile sau la pat, cu scăderea semnificativă a calității vieții.

În timp, după câțiva ani de evoluție fără tratament (în medie, 2-3 ani), are loc distrugerea neuronilor responsabili cu controlul mușchilor respiratori, fapt care duce la insuficiență respiratorie și deces.

De asemenea, boala afectează vorbirea și duce la imposibilitatea de alimentare normală cu risc de malnutriție și deshidratare, persoana afectată fiind dependentă de ajutorul rudelor sau oamenilor apropiați. În plus, au fost raportate cazuri de demență secundară.

• 
  La SANADOR, investigațiile moderne asigură diagnosticarea precisă. Programează-te!

Diagnosticul de scleroză laterală amiotrofică

De regulă, diagnosticul este unul de excludere (de exemplu, în scleroza laterală amiotrofică, funcția senzitivă și controlul sfincterelor sunt păstrate în primele stadii).

Obligatoriu trebuie efectuat un EMG și studii de conducere nervoasă, ce indică denervare activă în membre, iar alte investigații includ:

• RMN cerebral și RMN de coloană vertebrală, pentru a exclude scleroza multiplă, hernia de disc sau tumorile cerebrale ori tumorile spinale;
• puncția lombară, pentru a exclude boli infecțioase sau bolile autoimune;
• analize de sânge specifice, cum ar fi dozarea neurofilamentelor în ser;
• biopsia musculară și de nerv periferic, pentru a exclude distrofii musculare sau miopatii.

• 
  Nu aștepta apariția complicațiilor! Vino la SANADOR!

Tratamentul pentru scleroza laterală amiotrofică

În prezent, nu există tratament care să vindece boala sau să permită recuperarea neuronilor distruși, dar medicamentele disponibile pot încetini progresia și pot prelungi supraviețuirea. Astfel, medicul neurolog poate prescrie medicamente, alături de suplimente alimentare cu vitamine și minerale, pentru a susține funcția sistemului nervos neafectat de boală.

Depresia și insomniile care pot apărea secundar aflării diagnosticului pot fi tratate cu medicație specifică prescrisă de medicul psihiatru, iar în stadiile avansate ale bolii poate fi necesară ventilația mecanică sau traheostomia, pentru a facilita respirația.

În plus, este recomandată fizioterapia și kinetoterapia pentru tonusul muscular, precum și logopedie și terapie ocupațională, efectuate cu scopul de a îmbunătăți vorbirea și de a realiza independent activitățile zilnice de autoîngrijire.

• 
  Programează-te la SANADOR și ai grijă de sănătatea ta!

Monitorizarea persoanelor cu ALS

Monitorizarea persoanelor cu ALS trebuie făcută atât din punct de vedere clinic, cât și pe baza unor măsurători tehnice o dată la 6 luni sau mai devreme în funcție de recomandările medicului specialist.

Astfel, controalele regulate la medicul neurolog sunt esențiale, vizite în care este făcut examenul neurologic complet (testarea reflexelor, evaluarea mersului și a echilibrului) și este calculat punctajul obținut prin scala de evaluare a sclerozei laterale amiotrofice (ALSFRS-R), alături de scala clinică de evaluarea a spasticității (scala Ashworth modificată).

În plus, EMG este obligatorie la fiecare vizită pentru evaluarea progresiei bolii, iar în ultimele stadii pot fi efectuate și teste ale funcției pulmonare (spirometrie).

• 
  Vino la SANADOR și beneficiază de îngrijire medicală de performanță!

Tratament și monitorizare la SANADOR

La SANADOR, pacienții au acces la consultații de neurologie și la investigații avansate, pentru diagnostic corect, tratament personalizat și îngrijire de cea mai bună calitate. În funcție de indicația stabilită de medic, evaluarea neurologică include examinări imagistice realizate cu echipamente de ultimă generație, precum RMN 3 Tesla, studii de conducere nervoasă, EMG sau probe respiratorii funcționale.

Tratamentul este stabilit individualizat, în funcție de specificul fiecărui caz în parte, pentru asigurarea unei calități cât mai bune a vieții. Monitorizarea periodică este asigurată prin consultații și investigații de specialitate, conform recomandării medicale.

• 
  Sănătatea ta, prioritatea noastră! Programează-te acum la SANADOR!

Programează-te la SANADOR!