Miopatia

Ce este miopatia?

Miopatia este un termen folosit pentru a descrie orice afecțiune a mușchilor scheletici (atașați de oase), care determină distrugerea fibrelor musculare, slăbiciune musculară generalizată și limitarea activităților zilnice.

Miopatiile se manifestă prin durere și slăbiciune musculară, semne și simptome la care se pot adăuga și oboseala intensă, crampele și spasmele musculare. Afectarea activităților zilnice, precum îmbrăcatul hainelor, urcatul scărilor sau pieptănatul părului, este un semn clasic de miopatie. 

• 
  Pentru investigații și tratamente moderne, alege SANADOR!

Tipuri de miopatii

Miopatiile musculare pot fi ereditare (moștenite) sau dobândite. Din prima categorie fac parte miopatiile mitocondriale și cele metabolice, precum și distrofiile musculare. Toate debutează în copilărie, au un prognostic rezervat și sunt însoțite adesea și de alte manifestări severe, precum encefalopatia sau cecitatea.

Miopatiile mitocondriale apar din cauza unor mutații ale genelor care intră în structura ADN-ului mitocondrial (cu transmitere pe linia maternă). Din acest subtip fac parte sindroamele MELAS, Leigh și Kearns-Sayre, neuropatia optică ereditară Leber, epilepsia mioclonică cu fibre musculare roșii în lambouri etc.

Distrofiile musculare se caracterizează prin slăbiciune musculară progresivă, care apare în special la bărbații tineri și este cauzată de degenerarea fibrelor musculare, secundară unor anomalii ale proteinelor care intră în structura acestora (de exemplu, distrofina). Cel mai comun exemplu este distrofia musculară Duchenne, care apare în copilărie, iar în timp duce la dizabilitate severă și la deces din cauza insuficienței respiratorii. Varianta mai puțin severă a acesteia este distrofia musculară Becker.

Miopatiile metabolice apar din cauza unor deficiențe enzimatice, care duc la perturbarea metabolismului lipidic sau glucidic și, implicit, la deteriorarea funcționării mușchilor. Din acest subtip fac parte glicogenozele (care implică acumulare de glicogen în ficat și mușchi, precum în boala Pompe sau McArdlle).

Miopatiile dobândite apar de obicei la adulți și includ formele autoimune (inflamatorii), toxice, infecțioase și endocrine.

Miopatiile inflamatorii includ dermatomiozita și polimiozita, care apar mai frecvent la femei. Aceste afecțiuni musculare sunt cauzate de autoanticorpi, care se îndreaptă împotriva celulelor din piele și mușchi și care determină scăderea forței musculare și dureri musculare, alături de erupții cutanate caracteristice. Evoluția lor este trenantă, cu episoade de remisiuni și recăderi.

Miopatiile toxice apar fie din cauza acumulării unor toxine în corp (de exemplu, secundar consumului de alcool sau inhalării toluenului din vopsele), fie din cauza unor medicamente (corticosteroizi, statine etc.)  

Miopatiile infecțioase pot fi declanșate de paraziți care infestează fibrele musculare (de exemplu, Trichinella spiralis, care determină trichineloză, Toxoplasma gondii, care duce la toxoplasmoză, Taenia solium, care induce cisticercoza), ori de virusuri sau bacterii. Infecțiile virale determină indirect miopatie, prin eliberare de citokine și interleukine ca răspuns al gazdei la infecție (de exemplu, eliberarea de inteferon din timpul gripei determină senzația de slăbiciune musculară, însoțită de mialgie, caracteristice acestei afecțiuni).

Boala Lyme (declanșată de infecția cu Borrelia burgdorferi transmisă prin mușcătura de căpușă) determină numeroase semne și simptome nespecifice, printre care și slăbiciune musculară și astenie (oboseală marcată și prelungită).

Miopatiile endocrine apar din cauza dezechilibrelor hormonale care interferează cu funcționarea mușchilor. Afecțiunile tiroidiene (hipotiroidismul și hipertiroidismul), hiperparatiroidismul, boala Addison și sindromul Cushing determină adesea miopatie.

Cauze și factori de risc pentru miopatie

O mare parte dintre miopatii sunt moștenite genetic, iar dintre acestea, cele mai frecvente sunt distrofiile musculare Duchenne și Becker (cu o incidență de 7 bolnavi la 100.000 de persoane la nivel global). Transmiterea este autozomal recesivă, X-linkată, ceea ce înseamnă că afecțiunile apar doar la băieți, femeile fiind purtătoare clinic sănătoase. Astfel, istoricul familial de miopatie (rude de sex masculin care au dezvoltat afecțiuni musculare) predispune la moștenirea unei gene „defecte”, în aceste situații fiind recomandat un consult genetic, pentru evaluarea riscului.

Pentru restul miopatiilor, factorii de risc includ:

• istoricul personal de afecțiuni autoimune, metabolice sau endocrine (de exemplu, un bolnav de hipotiroidism are un risc mai ridicat de a dezvolta o miopatie inflamatorie);
• tratamentul pe termen lung și în doze mari cu medicamente care pot declanșa miopatii toxice (de exemplu, corticosteroizii);
• consumul excesiv de alcool;
• expunerea la anumite substanțe (de exemplu, toluen).

• 
  Alege SANADOR pentru diagnostic prompt și tratament modern, cu rezultate bune pe termen lung!

Cum se manifestă miopatia?

Toate miopatiile se caracterizează prin mialgie (durere musculară) și slăbiciune musculară simetrică (afectează mușchii de ambele părți ale corpului). În plus, pot apărea și oboseala accentuată, crampele și spasmele musculare (cârceii). Cei mai afectați sunt mușchii proximali ai brațelor (în special cei din jurul articulației umărului) și ai coapselor (din jurul articulației coxo-femurale).

În distrofiile musculare, slăbiciunea apare la nivelul feței sau a șoldurilor, este progresivă (din ce în ce mai accentuată) și duce, în timp, la afectarea severă a mersului și a coordonării, cu imobilizare în scaunul cu rotile și hipotrofie musculară (scădere vizibilă a dimensiunii mușchilor afectați). Aritmiile și afectarea cardiacă se observă în cardiomiopatia dilatativă, care poate însoți unele miopatii ereditare.

În dermatomiozită se poate observa și o erupție roșie-violacee periorbitală (în jurul ochilor), alături de papulele Gottron (pe fața dorsală a articulațiilor mâinii), iar în miopatiile endocrine, tabloul clinic este dominat de afecțiunea subiacentă (de exemplu, în boala Cushing apare obezitatea tronculară).

Investigațiile pentru stabilirea diagnosticului

Tipul de miopatie se stabilește pe baza anamnezei, a examinării clinice și a investigațiilor recomandate de medicul reumatolog, endocrinolog sau specializat în neurologie pediatrică. În general, analizele de sânge evidențiază creșteri ale enzimelor sau proteinelor musculare (creatinkinaza, aldolaza sau mioglobina ca semne de rabdomioliză).

În afecțiunile autoimune se pot observa semne de inflamație sistemică (creșterea VSH și a proteinei C-reactive), prezența anticorpilor antinucleari (ANA) sau a factorului reumatoid. Nivelurile de hormoni tiroidieni sau de cortizol pot varia în diferite tipuri de afecțiuni endocrinologice. În plus, se recomandă dozarea electroliților serici, precum potasiul, magneziul și calciul, deoarece dezechilibrele hidroelectrolitice pot determina slăbiciune musculară (de exemplu, în paralizia periodică hipo- ori hiperkaliemică).

Testarea genetică este obligatorie în cazurile de distrofii congenitale, fiind recomandată și rudelor purtătoare. Familiile cu copii diagnosticați cu miopatii ereditare ar trebui consiliate genetic, pentru a înțelege modul de transmitere, evoluția bolilor și complicațiile acestora.

În afecțiunile musculare dobândite, este recomandată frecvent electromiografia (EMG). Această procedură constă în introducerea unui ac subțire în anumiți mușchi, prin care se înregistrează activitatea electrică a fibrelor musculare, atât în repaus, cât și în mișcare. Rezultatul poartă numele de electromiogramă, se obține pe loc (în 30-40 de minute) și permite determinarea tipului și gradului de afectare neuromusculară.

Biopsia musculară și imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) sunt alte investigații care pot fi realizate pentru stabilirea diagnosticului.

Tratamentul pentru miopatie

Tratamentul miopatiilor depinde de cauza care a dus la dezvoltarea acestora. În miopatiile congenitale nu există nicio terapie curativă, în schimb în miopatiile toxice, întreruperea expunerii la agentul cauzator duce la încetinirea distrugerii fibrelor musculare.

În miopatiile inflamatorii, se recomandă tratament cu corticosteroizi ori medicamente imunomodulatoare (oral sau intravenos în funcție de gradul afectării), iar în formele endocrine este necesară echilibrarea nivelurilor de hormoni, care duce la ameliorarea simptomatologiei musculare.

În miopatiile infecțioase, tratamentul este ghidat de microorganismul cauzator. Medicamentele anti-parazitare sunt esențiale în trichineloză, toxoplasmoză și cisticercoză, dar în infecțiile virale, tratamentul este mai mult simptomatic (de exemplu, analgezice și antiinflamatoare nesteroidiene în gripă). Hidratarea corespunzătoare, alături de administrarea de miorelaxante și de suplimente care conțin minerale și oligoelemente (de exemplu, vitamine și săruri de rehidratare) îmbunătățesc calitatea vieții.

• 
  Pentru investigații și tratamente moderne, alege SANADOR!

Recuperarea medicală pentru miopatie

Fizioterapia și kinetoterapia, alături de masajul terapeutic, sunt principalele modalități de tratament în distrofiile musculare ereditare. Rolurile recuperării medicale includ:

• reducerea riscului de căderi și creșterea flexibilității (în stadiile incipiente de boală);
• prevenirea contracturilor musculare;
• reducerea deformării articulațiilor sau a coloanei vertebrale;
• încetinirea progresiei bolii;
• păstrarea mobilității cât mai mult timp posibil.

Diagnosticul și tratamentul miopatiei la SANADOR

La SANADOR, pacienții au acces la consultații multidisciplinare asigurate de medici empatici și experimentați și la investigații specifice, avansate, pentru diagnosticul miopatiei, inclusiv la scanare RMN cu putere 3 Tesla, biopsie musculară și electromiografie.

Tratamentul recomandat de medicii SANADOR este întotdeauna personalizat, în funcție de cauza care a produs miopatia și de starea generală de sănătate a fiecărui pacient. Spitalul Clinic SANADOR pune la dispoziția pacienților proceduri de recuperare medicală indicate după un program personalizat, în departamentul dedicat de Medicină fizică și reabilitare. Aici, pacienții beneficiază de fizioterapie, kinetoterapie și masaj terapeutic, în funcție de recomandare.

• 
  La SANADOR ai acces la consultații asigurate de medici empatici și experimentați. Programează-te!

Programează-te!