Ce este policitemia vera

Policitemia vera este o afecțiune rară a sângelui, în care măduva osoasă produce un număr excesiv de globule roșii. La SANADOR, pacienții au acces la consult de hematologie realizat de medici cu vastă experiență, precum și la analize de laborator avansate.

Această afecțiune mai este cunoscută și sub denumirile de policitemia rubra vera sau boala Vaquez. Numărul crescut de globule roșii face ca sângele să devină mai gros și mai dens, ceea ce crește riscul de formare a cheagurilor și de apariție a complicațiilor, precum accidentul vascular cerebral sau infarctul miocardic.

În Laboratoarele SANADOR, specialiști cu experiență prelucrează probele recoltate de la pacienți, cu ajutorul echipamentelor de înaltă performanță, pentru un rezultat rapid și sigur în cazul unor afecțiuni precum policitemia vera.

Boala are o evoluție lentă și este diagnosticată frecvent după vârsta de 60 de ani. În numeroase cazuri, simptomele pot fi controlate pe o perioadă lungă. Policitemia vera este o boală cronică, fără posibilitate de vindecare, dar tratamentul poate ajuta la reducerea simptomelor și a riscului de complicații.

  • La SANADOR, beneficiezi de analize și investigații necesare pentru un diagnostic rapid și corect. Programează-te!

Cauze și factori de risc pentru policitemia vera

Policitemia vera este o afecțiune care se dezvoltă în măduva osoasă, locul unde se produc celulele sanguine noi. Boala începe atunci când o genă dintr-o celulă stem a măduvei osoase suferă o mutație.

În peste 90% din cazuri, este vorba despre gena JAK2. Această genă modificată determină celula stem să se dividă continuu, iar celulele rezultate se multiplică la rândul lor, până când celulele anormale înlocuiesc celulele normale din măduva osoasă.

De obicei, mutația genei JAK2 se dobândește pe parcursul vieții și nu se transmite în familie. Totuși, au existat cazuri rare în care boala a apărut la mai multe rude apropiate.

Policitemia vera poate să apară la orice categorie de vârstă, însă este mai des întâlnită la persoanele de peste 60 de ani. Riscul de a dezvolta această boală este mai mare la persoanele de sex masculin decât la cele de sex feminin.

  • Alege SANADOR pentru diagnostic prompt și tratament modern, cu rezultate bune pe termen lung!

Cum se manifestă boala Vaquez

De regulă, simptomele bolii Vaquez apar treptat și, uneori, pot lipsi complet. La început, boala se poate manifesta prin semne nespecifice, întâlnite și în alte afecțiuni, precum cefalee, senzație de dezechilibru, lipsă de energie, valori crescute ale tensiunii și vedere neclară sau vedere dublă, precum și senzația de țiuit în urechi.

Pe măsură ce policitemia vera avansează, pot apărea și simptome mai puțin obișnuite. Persoanele afectate se pot confrunta cu transpirații nocturne intense și pot avea dificultăți de respirație când stau întinse. De asemenea, pielea se poate irita și poate provoca mâncărimi după baie sau duș cald, iar extremitățile pot deveni roșii, calde și pot prezenta senzații de furnicături și arsură.

Alte manifestări pot include sângerări sau echimoze frecvente, cum ar fi sângerările din nas sau sângerările gingivale, precum și pierdere în greutate inexplicabilă.

  • La SANADOR, ai acces la consultații asigurate de medici empatici și experimentați. Programează-te!

Complicațiile provocate de policitemia vera

Posibilele complicații provocate de policitemia vera sunt diverse și apar din cauza numărului mare de celule sanguine și a modificărilor acestora. Unul dintre cele mai frecvente riscuri este formarea cheagurilor de sânge, care se produce din cauza sângelui mai gros, a fluxului sanguin încetinit și a trombocitelor anormale.

Aceste cheaguri pot provoca accident vascular cerebral sau atac de cord și pot bloca, de asemenea, o arteră pulmonară sau o venă profundă de la nivelul unui membru inferior ori din zona abdominală.

O altă complicație frecventă este mărirea splinei. Numărul ridicat de globule roșii determină splina să funcționeze mai intens, ceea ce duce la creșterea sa în dimensiuni.

Un nivel crescut de globule roșii poate cauza și alte complicații, cum ar fi apariția leziunilor ulcerative în stomac, intestinul subțire sau esofag, precum și inflamații și dureri articulare, cunoscute sub denumirea de gută.

Foarte rar, policitemia vera poate determina apariția altor afecțiuni ale sângelui. Acestea includ afecțiuni în care măduva osoasă este înlocuită cu țesut fibros sau tulburări în care celulele stem nu ajung la maturitate sau nu își îndeplinesc corect funcțiile. În forme grave ale bolii, se poate dezvolta și un tip de cancer al sângelui și al măduvei osoase.

  • Vino la SANADOR pentru investigații avansate, esențiale în stabilirea unui diagnostic rapid și precis!

Diagnosticul de policitemia vera

Medicul inițiază evaluarea prin colectarea datelor medicale și prin examinarea fizică a pacientului. Pentru a confirma policitemia vera, recomandă analize de sânge care pot arăta un număr mai mare de globule roșii și, uneori, și creșteri ale trombocitelor sau leucocitelor. De asemenea, se poate observa că globulele roșii ocupă o proporție mai mare din volumul total de sânge și că nivelul hemoglobinei este ridicat.

Dacă medicul suspectează policitemia vera, poate recomanda o mielogramă sau biopsie. Biopsia presupune luarea unei mici bucăți de țesut spongios din măduvă, iar aspirația obține o mostră lichidă din măduvă. De obicei, ambele proceduri se fac împreună, pentru a afla mai multe despre structura și funcția măduvei.

În plus, testele genetice pot fi efectuate pe celulele din sânge sau pe măduvă osoasă, pentru a identifica modificările genetice asociate cu boala.

Tratamentul pentru policitemia vera

În primele faze, policitemia vera este tratată în mod conservator, cu proceduri menite să reducă numărul de celule sanguine și să prevină complicațiile. Cel mai frecvent tratament este flebotomia, care presupune extragerea periodică a unei cantități de sânge, pentru a scădea numărul de globule roșii.

De asemenea, medicul poate recomanda o doză mică de aspirină zilnic, care previne formarea cheagurilor și reduce inflamația la nivelul extremităților.

Dacă boala progresează sau există risc crescut de tromboză, se pot introduce tratamente suplimentare pentru ameliorarea simptomelor. Mâncărimea severă poate fi tratată cu antihistaminice, fototerapie sau doze mici de inhibitori selectivi ai recaptării serotoninei (SSRI).

În forme mai grave ale bolii, medicul poate recomanda transplantul de măduvă osoasă, ținând cont de severitatea afecțiunii și de modul în care organismul poate răspunde la tratament.

În stadiile avansate, tratamentul se axează pe reducerea simptomelor și poate include analgezice, administrarea de sânge și iradierea în doze mici la nivelul splinei, mai ales când apare anemie sau splina devine mai mare.

Monitorizarea persoanelor cu boala Vaquez

La persoanele cu boala Vaquez, este important ca medicul să urmărească evoluția bolii și modul în care aceasta răspunde la terapie, precum și eventualele reacții adverse. În multe cazuri, boala poate progresa mult timp fără manifestări grave.

Flebotomiile regulate ajută la menținerea hematocritului sub 45%, iar pacienții trebuie verificați periodic pentru semne de agravare, cum ar fi splenomegalia sau anemia.

Pe lângă tratamente, adoptarea unor obiceiuri sănătoase poate reduce riscul de formare a cheagurilor de sânge și alte complicații.

Diagnostic și tratament la SANADOR

SANADOR asigură acces pacienților la consult de hematologie, realizat de medici cu vastă experiență în diagnosticarea și tratarea afecțiunilor complexe, și la consultații de genetică medicală, pentru recomandarea unor teste genetice.

În funcție de recomandarea stabilită pentru fiecare pacient în parte, consultul este urmat de analize de sânge, prelucrate în Laboratoarele SANADOR de specialiști foarte bine pregătiți, cu ajutorul aparaturii medicale de înaltă performanță, conform standardelor internaționale de calitate.

În Laboratorul de Anatomie Patologică SANADOR sunt realizate examene histopatologice complete pentru biopsiile din măduva osoasă, cu rol în stabilirea diagnosticului de certitudine.

De asemenea, Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR realizează teste genetice avansate, precum cariotip din sânge periferic sau cariotip din măduva osoasă, pentru identificarea mutațiilor genetice asociate cu policitemia vera sau cu alte tipuri de policitemie. Ulterior, tratamentul este individualizat, adaptat nevoilor fiecărui pacient în parte.

  • Vino la SANADOR și beneficiază de îngrijire medicală de performanță!

Programează-te!

Introduceți datele personale și vă vom contacta în cel mai scurt timp

SANADOR