Informații esențiale despre policitemie

Ce este policitemia?

Policitemia este o afecțiune caracterizată prin creșterea excesivă a numărului de globule roșii (eritrocite) din sânge. Această creștere determină niveluri ridicate de hemoglobină și de hematocrit. Din cauza excesului de globule roșii, sângele devine mai vâscos, crescând astfel riscul de apariție a cheagurilor de sânge, care pot duce la infarct miocardic acut sau la accident vascular cerebral.

Alege SANADOR pentru diagnostic prompt și tratament modern, cu rezultate bune pe termen lung!

Măduva osoasă este locul principal unde se produc și se dezvoltă toate tipurile de celule sanguine, inclusiv globulele roșii. Eritropoietina este un hormon cu rol important în producția normală a celulelor roșii, reglând acest proces, iar dacă acest mecanism de reglare este perturbat, apare o creștere anormală a numărului de eritrocite, care duce la policitemie.

Tipuri de policitemie

Policitemia poate fi împărțită în două categorii principale: primară și secundară. În cazul policitemiei primare, măduva osoasă produce în mod excesiv globule roșii, din cauza unei mutații genetice. Această creștere a numărului de globule roșii se datorează activității anormale a măduvei osoase. În cazul policitemiei secundare, creșterea numărului de eritrocite este o reacție la factori externi precum hipoxie, boli pulmonare, boli renale.

De asemenea, policitemia poate să fie absolută sau relativă, în funcție de cum este determinată creșterea concentrației de globule roșii în sânge. Policitemia absolută apare atunci când există un număr mai mare de globule roșii în sânge decât în mod normal, în timp ce policitemia relativă apare atunci când concentrația de globule roșii pare crescută în sânge din cauza scăderii volumului de plasmă în raport cu numărul de eritrocite.

Policitemie primară

Policitemia primară denumită și policitemie esențială are la bază o anomalie genetică. Aceasta afectează celulele stem care se transformă în eritrocite mature. Anomalia genetică poate să fie prezentă de la naștere, din cauza unei afecțiuni genetice moștenite de la părinți sau poate fi dobândită în timp. Pentru pacienții care au rude apropiate diagnosticate cu această afecțiune, este indicat un sfat genetic.

Policitemia vera sau boala Vaquez este cel mai frecvent tip de policitemie dobândită. Această policitemie este un tip de cancer de sânge care face parte din neoplasmele mieloproliferative.

Policitemie secundară

Policitemia secundară este determinată de producția crescută de globule roșii din cauza eritropoietinei, care stimulează măduva osoasă să producă mai multe globule roșii. Hipoxia, bolile pulmonare și bolile renale pot să provoace o producție excesivă a eritropoietinei, care, la rândul său, determină măduva osoasă să producă mai multe eritrocite. Există și cauze congenitale care pot declanșa policitemia secundară, precum bolile cardiace congenitale.

La SANADOR ai acces la consultații asigurate de medici empatici și experimentați. Programează-te!

Cauzele și factorii de risc

În policitemia relativă, scăderea volumului plasmatic din sânge poate fi cauzată de grețuri, diaree și administrare de diuretice.

Policitemia primară sau esențială este cauzată de o mutație genetică care afectează producția de globule roșii din măduva osoasă. Această mutație poate fi moștenită de la părinți sau poate fi declanșată de neoplasme mieloproliferative, cum ar fi policitemia vera, care sunt caracterizate prin o producție excesivă de celule sanguine. Policitemia Vaquez este o boală rară, în care există o mutație a genei JAK2 responsabilă pentru creșterea numărului de globule roșii.

Policitemia secundară apare de obicei când organismul nu primește suficient oxigen, ceea ce duce la o creștere a nivelului de eritropoietină. Ca răspuns la eritropoietina crescută, măduva osoasă va produce mai multe eritrocite, pentru a ajuta la transportul oxigenului către țesuturi. Bronhopneumopatia obstructivă cronică și apneea de somn provoacă scăderea nivelului de oxigen în țesuturi, determinând organismul să producă mai multă eritropoietină.

De asemenea, policitemia secundară poate fi provocată de boli renale, transplant de rinichi sau tumori care produc eritropoietină în exces. Alte cauze a policitemiei secundare includ otrăvirea cu monoxidul de carbon, fumatul cronic și utilizarea de steroizi anabolizanți sau de testosteron.

Factorii de risc care pot crește probabilitatea de a dezvolta policitemie sunt:

Vârsta: policitemia apare în jurul vârstei de 60 de ani.
Sexul: policitemia este mai frecventă la bărbați.
Mutația genetică: aproape toate persoanele cu policitemie au o mutație în gena Janus kinase 2 (JAK2). Și mutațiile altor gene, precum TET2, pot fi asociate cu această boală, dar de obicei acestea nu sunt ereditare.

Semnele și simptomele de policitemie

Policitemia poate să evolueze asimptomatic sau cu simptome ușoare, care apar treptat și pot trece neobservate. De aceea, policitemia este de cele mai multe ori diagnosticată în timpul unei analize de rutină sau în timpul investigațiilor medicale efectuate pentru alte probleme de sănătate.

Simptomele policitemiei primare includ cefalee, confuzie, insomnie, slăbiciune generalizată. Policitemia secundară poate determina manifestări mai severe, cum ar fi hipertensiune arterială, transpirații nocturne, scădere inexplicabilă în greutate, dureri la nivelul articulațiilor, episoade frecvente de epistaxis, prurit cutanat, parestezii la nivelul membrelor și senzația de arsură și roșeață la nivelul feței și a membrelor.

Vino la SANADOR pentru investigații avansate, esențiale în stabilirea unui diagnostic rapid și precis!

Stabilirea diagnosticului

Pentru stabilirea diagnosticului, este necesar un examen fizic și o anamneză, prin care medicul să poată evalua simptomele pacientului și să obțină informații despre istoricul medical al acestuia.

Pasul următor constă în efectuarea analizelor de sânge - o hemogramă, pentru a determina numărul de globule roșii din sânge și nivelurile de hemoglobină și hematocrit. Un alt test important este examinarea frotiului de sânge periferic, care implică examinarea unei mostre de sânge sub microscop, pentru a detecta eventualele celule sanguine anormale, care pot sugera un neoplasm mieloproliferativ precum policitemia vera.

De asemenea, medicul poate recomanda analize pentru evaluarea funcției rinichilor, deoarece anumite boli renale pot influența nivelul de eritropoietină. Dacă va considera necesar, specialistul poate indica și o biopsie de măduvă osoasă, pentru a confima diagnosticul și a identifica cauza exactă a policitemiei.

Posibile complicații ale policitemiei

Printre complicațiile policitemiei se numără tromboza venoasă, în care riscul de formare a cheagurilor de sânge este crescut, din cauza vâscozității crescute a sângelui. Cheagurile pot bloca vasele de sânge și pot avea consecințe grave, cum ar fi accidentul vascular cerebral sau infarctul miocardic.

De asemenea, policitemia poate duce la creșterea tensiunii arteriale, mărind riscul de hipertensiune arterială și boli cardiovasculare. Alte complicații includ mărirea splinei, apariția ulcerului gastric sau a gastritei și, în cazuri rare, progresul către forme de cancer sanguin, cum ar fi leucemia mieloidă acută.

Nu aștepta apariția complicațiilor! Programează-te la SANADOR!

Tratamentul recomandat

Tratamentul pentru policitemie variază în funcție de cauza care a determinat această boală. În cazul policitemiei secundare, cauzată de boli pulmonare sau renale, tratamentul se axează pe rezolvarea cauzei subiacente, pentru a normaliza numărul crescut de eritrocite.

În schimb, policitemia vera este o boală cronică fără tratament curativ. Tratamentul bolii Vaquez are ca scop ameliorarea simptomelor și reducerea riscului de complicații.

Flebotomia este o procedură utilizată pentru a elimina excesul de globule roșii. În cazurile în care flebotomia nu este suficientă, medicul poate recomanda administrarea de medicamente pentru reducerea celulelor sanguine. Inhibitoarele JAK2 pot fi utilizate când celelalte opțiuni de tratament nu au avut efect.

Diagnostic și tratament la SANADOR

La SANADOR, pacienții au acces la analize de laborator complete, pentru diagnosticul rapid și sigur al afecțiunilor hematologice. Toate probele de sânge recoltate sunt analizate în Laboratoarele SANADOR, dotate cu aparatură medicală performantă și reactivi marca CE, care respectă standardele internaționale de calitate. De asemenea, în Laboratorul de Anatomie Patologică SANADOR poate fi realizat un examen histopatologic complet pentru biopsia din măduva osoasă, atunci când este indicată această analiză.

Pacienții beneficiază de consultații realizate de medici specializați în hematologie, dar și de consulturi multidisciplinare, pentru identificarea și tratarea cauzei care a provocat policitemia. În cazul unui cancer al sângelui, Centrul Oncologic SANADOR asigură toate procedurile recomandate de tratament pentru cancer, în funcție de indicația medicală stabilită.

Pentru investigații și tratamente moderne, alege SANADOR!