Ce este neuromielita optică

Neuromielita optică este o boală autoimună rară a sistemului nervos central, în care sunt afectați în special nervii optici și măduva spinării. La SANADOR, pacienții au acces la o abordare multidisciplinară, prin consultații de neurologie, oftalmologie și imunologie clinică, realizate de specialiști cu vastă experiență, urmate de investigații avansate, în funcție de indicație.

Denumirea inițială dată neuromielitei optice a fost de boala Devic, dar în prezent este frecvent folosit termenul neuromyelitis optica spectrum disorder (NMOSD) sau sindromul neuromielitei optice, deoarece pot fi afectate și alte regiuni, precum trunchiul cerebral sau zone implicate în controlul vărsăturilor.

La SANADOR, pacienții au acces la consultații de oftalmologie, o parte importantă în diagnosticul unor afecțiuni complexe, cum este neuromielita optică.

În limbaj curent, pot fi întâlnite atât NMO, cât și NMOSD. Indiferent de abreviere, boala se manifestă de obicei în pusee, iar fiecare atac poate lăsa sechele dacă inflamația nu este tratată rapid. Din acest motiv, gestionarea are două direcții mari, respectiv:

  • tratamentul prompt al episodului acut;
  • prevenirea recăderilor.

Un aspect esențial este diferențierea față de scleroza multiplă. Deși simptomele pot fi asemănătoare, cu tulburări de vedere, slăbiciune sau amorțeli -, mecanismul imunologic și strategia de prevenție sunt diferite, iar unele tratamente utilizate în scleroza multiplă pot fi ineficiente sau chiar nepotrivite în NMOSD.

  • La SANADOR beneficiezi de analize și investigații necesare pentru un diagnostic rapid și corect. Programează-te!

Cauze și factori de risc pentru neuromielită optică

În multe cazuri, neuromielita optică este asociată cu anticorpi anti-AQP4, respectiv anti-aquaporin-4, îndreptați împotriva unei proteine aflate pe suprafața astrocitelor. Acești anticorpi pot activa cascada imună și pot produce inflamație și leziuni în zone bogate în aquaporin-4, explicând de ce sunt frecvent implicați nervul optic și măduva, dar și unele regiuni din trunchiul cerebral.

Identificarea anticorpilor anti-AQP4 are valoare mare pentru diagnostic și pentru alegerea terapiei de prevenție. Totuși, nu toți pacienții sunt AQP4-pozitivi. În unele cazuri, testele evidențiază anticorpi anti-MOG, respectiv anti-myelin oligodendrocyte glycoprotein, situație care poate sugera o entitate înrudită, respectiv MOGAD, cu particularități de evoluție și răspuns la tratament. De aceea, interpretarea profilului de anticorpi se face întotdeauna împreună cu tabloul clinic și imagistic.

Nu există o singură cauză declanșatoare pentru neuromielita optică. Pot exista factori care favorizează activarea imună sau precipită un atac, precum infecții intercurente, stres fiziologic important, privare de somn sau perioada postpartum. În același timp, multe recăderi apar fără un trigger evident, motiv pentru care prevenția pe termen lung are un rol central.

  • SANADOR dispune de tehnologie medicală de ultimă generație, pentru diagnostic avansat și tratament eficient. Programează-te!

Simptome de neuromielită optică

Simptomele depind de zona afectată în timpul atacului. Neurita optică se manifestă prin scăderea acută sau subacută a vederii, la un ochi sau la ambii, durere la mișcarea ochiului, vedere încețoșată, scăderea percepției culorilor și, uneori, zone întunecate în câmpul vizual. În neuromielită optică, episoadele pot fi mai severe și pot recidiva, crescând riscul de afectare vizuală persistentă.

Mielita transversală reprezintă inflamația măduvei spinării și poate provoca durere de spate, slăbiciune la nivelul membrelor, de la senzație de picioare grele până la imposibilitatea mersului, tulburări senzitive, respectiv amorțeli, furnicături, senzație de curent, spasticitate și instabilitate. Sunt frecvente tulburările sfincteriene, precum urinare dificilă, retenție urinară, incontinență, constipație, precum și disfuncția sexuală.

Pe lângă afectarea ochi-măduvă, NMOSD poate include simptome de trunchi cerebral sau „area postrema”, cu greață și vărsături persistente fără cauză digestivă, sughiț rebel, amețeală, diplopie, tulburări de înghițire sau răgușeala. Uneori, pot apărea dureri neuropate intense și spasme tonice dureroase, care afectează major calitatea vieții.

Între atacuri, recuperarea poate fi completă sau parțială. Unele persoane rămân cu sechele precum vedere redusă, slăbiciune, spasticitate, durere neuropată, oboseală și dificultăți de mers. Deoarece dizabilitatea poate apărea prin acumularea de atacuri, recunoașterea rapidă a unui episod nou și inițierea tratamentului sunt cruciale.

Diagnosticul de neuromielită optică

Diagnosticul pornește de la evaluarea clinică și neurologică, urmată de investigații care confirmă inflamația și exclud alte boli. Medicul analizează tiparul simptomelor, severitatea, momentul apariției și eventuale episoade anterioare. Este importantă și evaluarea oftalmologică atunci când există scădere de vedere, pentru a documenta neurita optică și impactul funcțional.

De regulă, analizele de sânge includ testarea pentru anticorpi anti-AQP4, iar când rezultatul este negativ sau tabloul este atipic se poate recomanda testarea pentru anticorpi anti-MOG.

Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) a nervilor optici, a creierului și a măduvei, respectiv segment cervical și toracic, ajută la localizarea leziunilor și la diferențierea de scleroza multiplă.

În NMOSD, mielita transversală poate fi extinsă pe mai multe segmente vertebrale, iar examenul RMN poate surprinde și leziuni în regiuni precum trunchiul cerebral sau zona postrema. Uneori sunt utile investigații cu substanță de contrast pentru a evalua activitatea inflamatorie.

Diagnosticul corect presupune și excluderea cauzelor infecțioase, vasculare sau metabolice, precum și a altor boli autoimune, care pot asocia neurită optică sau mielită. De aceea, medicul poate recomanda un set de analize pentru evaluarea inflamației și a altor autoanticorpi, în funcție de context. Diagnosticul final este stabilit de specialist prin corelarea clinică, imagistică și imunologică, iar în cazuri incerte poate fi necesară reevaluarea în timp.

Puncția lombară și analiza lichidului cefalorahidian pot aduce informații suplimentare și pot exclude infecții. În anumite cazuri, pot fi utile teste funcționale precum potențiale evocate vizuale și tomografie în coerență optică (OCT), pentru a evalua afectarea nervului optic și recuperarea. Diagnosticul final este stabilit de specialist, prin corelarea datelor clinice, imagistice și imunologice.

  • Vino la SANADOR și beneficiază de îngrijire medicală de performanță!

Tratament pentru sindromul neuromielitei optice

Tratamentul are două componente, respectiv controlul atacului acut și prevenirea recăderilor. În faza acută, medicul recomandă frecvent doze mari de corticosteroizi administrați intravenos, ca de exemplu metilprednisolon, urmate uneori de scădere treptată.

Dacă răspunsul este insuficient sau episodul este sever, medicul poate recomanda plasmafereză, respectiv schimb plasmatic, ori imunoadsorbție, pentru a reduce anticorpii circulanți și mediatori ai inflamației. Inițierea timpurie a tratamentului crește șansa de recuperare funcțională, mai ales în atacurile cu scădere rapidă a vederii sau cu slăbiciune importantă.

Prevenția este esențială, deoarece fiecare recădere poate provoca dizabilitate. În practică, se folosesc imunosupresoare sau terapii biologice, alese în funcție de statusul anticorpilor, severitatea bolii, comorbidități, vârstă și planuri de sarcină. Alegerea și monitorizarea tratamentului sunt stabilite de neurolog, cu controale periodice și analize, pentru siguranță.

Tratamentul nu înseamnă doar imunoterapie. Controlul simptomelor și recuperarea sunt la fel de importante: managementul durerii neuropate și al spasticității, reabilitare pentru mers și echilibru, kinetoterapie, prevenția complicațiilor urinare și suport psihologic.

În plus, medicul poate discuta măsuri de reducere a riscului infecțios, precum igiena somnului, evitarea automedicației, vaccinări recomandate, în funcție de terapia aleasă, și planuri clare de acțiune la apariția unui posibil atac.

Complicații și prognostic pentru neuromielită optică

Complicațiile sunt legate de severitatea inflamației și de acumularea de sechele după atacuri repetate. Neurita optică recurentă poate determina scăderea permanentă a vederii, iar mielita transversală poate lăsa slăbiciune, spasticitate, tulburări de mers și tulburări sfincteriene persistente. Durerea neuropată cronică, spasmele musculare și oboseala pot limita activitățile cotidiene, iar tulburările de mobilitate cresc riscul de căderi.

Pot apărea infecții urinare recurente, pe fond de disfuncție vezicală, constipație cronică, escare în cazuri severe, precum și impact emoțional important, precum anxietate, depresie. Prognosticul s-a îmbunătățit datorită recunoașterii precoce a sindromului neuromielitei optice și a strategiilor moderne de prevenție, însă NMOSD rămâne o boală potențial invalidantă dacă recăderile nu sunt controlate.

Monitorizarea regulată și aderența la tratament sunt esențiale, iar planul de recuperare și adaptare funcțională ajută la menținerea autonomiei. În cazul pacienților cu anticorpi anti-MOG, evoluția poate fi diferită, de aceea conduita se personalizează.

Diagnostic și tratament la SANADOR

La SANADOR, pacienții au acces la consultații multidisciplinare, asigurate de echipe de specialiști foarte bine pregătiți, urmat de investigațiile indicate pentru o evaluare medicală amănunțită.

În Clinica SANADOR Victoriei, pacienții au acces la investigații oftalmologice avansate, realizate cu echipamente de ultima generație, precum ecograf oftalmologic SK-3000A sau OCT Zeiss Cirrus 6000 AngioPlex pentru tomografie în coerență optică.

Departamentul de Radiologia și imagistica medicală SANADOR, dotat cu echipamente de înaltă performanță, precum RMN 3 Tesla de ultimă generație, asigură acces la o gamă completă de investigații imagistice, precum RMN de cap sau RMN de coloană vertebrală, în funcție de indicație.   

În Laboratoarele SANADOR, specialiști cu experiență prelucrează în condiții de siguranță sporită probe recoltate de la pacienți, cu ajutorul echipamentelor de ultimă generație, furnizând rezultate rapide și exacte.   

Pe baza rezultatelor obținute în urma efectuării investigațiilor indicate, medicul stabilește diagnosticul exact și indică tratamentul adaptat nevoilor fiecărui caz în parte.

Întrebări frecvente despre neuromielita optică

  • Neuromielita optică este același lucru cu scleroza multiplă?

Nu. Deși ambele sunt boli demielinizante, neuromielită optică, NMO/NMOSD, are mecanisme imunologice și tipare de afectare diferite, iar tratamentele de prevenție nu sunt identice. De aceea, testarea pentru anticorpi anti-AQP4 și interpretarea RMN-ului sunt esențiale pentru un diagnostic corect.

  • Ce înseamnă NMOSD și de ce se mai spune boala Devic?

NMOSD este acronimul pentru neuromyelitis optica spectrum disorder, adică sindromul neuromielitei optice. Termenul boala Devic este denumirea istorică pentru formele clasice cu neurită optică și mielită transversală. În prezent, se folosește conceptul de spectru pentru a include și manifestări din trunchiul cerebral.

  • Un test pozitiv pentru anticorpi anti-AQP4 confirmă diagnosticul?

Un rezultat pozitiv susține puternic diagnosticul de NMOSD când tabloul clinic este compatibil, dar interpretarea se face de specialist, împreună cu RMN-ul și, uneori, cu analiza LCR. Dacă anti-AQP4 este negativ, medicul poate recomanda și testarea pentru anticorpi anti-MOG, mai ales când există neurită optică sau mielită.

  • Cum pot reduce riscul de recădere?

Riscul de recădere poate fi redus prin urmarea planului de tratament stabilit de neurolog, prin continuarea urmării imunosupresoarele fără aviz, respectarea controalelor periodice și solicitării evaluării rapide la apariția unor simptome noi, ca de exemplu scădere de vedere sau slăbiciune. Discută cu medicul despre vaccinări, prevenția infecțiilor și despre sarcină/postpartum dacă este cazul.

Programează-te!

Introduceți datele personale și vă vom contacta în cel mai scurt timp

SANADOR