Ce sunt malformațiile renale?

Malformațiile renale sunt anomalii congenitale ale rinichilor, de cele mai multe ori asimptomatice, diagnosticate de obicei în timpul evaluărilor de rutină, dar în unele cazuri pot duce la complicații severe. Aceste malformații sunt unele dintre cele mai frecvente anomalii congenitale la nou-născuți, iar apariția lor este rezultatul unei combinații de factori genetici și de mediu.

Deși sunt inițial asimptomatice în multe cazuri, aceste malformații pot duce, în cele din urmă, la probleme severe de sănătate, 50% dintre copiii cu insuficiență renală în stadiu terminal având la bază o malformație renală. Prin urmare, identificarea precoce a acestor anomalii este crucială, pentru a preveni afectarea rinichilor și pentru a oferi îngrijiri medicale adecvate.

Tipuri de malformații renale

Malformațiile renale cuprind o gamă variată de anomalii structurale la nivelul rinichilor. Acestea pot varia în privința implicațiilor clinice și pot necesita diferite abordări terapeutice.

  • Agenezia renală înseamnă prezența unui singur rinichi în organism, iar în unele cazuri, ambii rinichi pot lipsi, anomalie care poate face parte dintr-un sindrom cunoscut sub numele de sindrom Potter, asociat cu anomalii cranio-faciale și hipoplazie pulmonară.
  • Hipoplazia renală - în cazul acestei anomalii congenitale a rinichilor, unul sau ambii rinichi sunt subdezvoltați și au dimensiuni mai mici decât în mod normal, de obicei din cauza ramificării inadecvate a mugurelui ureteral.
  • Displazia renală rezultă din dezvoltarea anormală a rinichiului, cauzând dezorganizarea nefronilor, structuri celulare anormale și un număr redus de nefroni. Această afecțiune poate duce la rinichi nefuncționali, cu caracteristici precum chisturi și țesut conjunctiv crescut.
  • Anomaliile de fuziune apar atunci când rinichii sunt uniți. Rinichiul în potcoavă este cea mai frecventă anomalie de fuziune și este asociată cu complicații precum obstrucția joncțiunii ureteropelvine și refluxul vezico-ureteral. Ectopia renală cu fuziune încrucișată și rinichiul pelvin fuzionat sunt anomalii de fuziune mai puțin frecvente. Ectopia renală înseamnă o localizare anormală a rinichiului, adesea din cauza eșecului rinichiului de a urca în fosa renală. Această afecțiune poate crește riscul de obstrucție a joncțiunii ureteropelvine, de reflux vezico-ureteral și de displazie renală multichistică.
  • Malrotația renală are de obicei o semnificație clinică minoră, dar poate avea ca rezultat simptome precum hidronefroza, care ar putea necesita o evaluare suplimentară.
  • Displazia renală implică prezența unei unități renale nefuncționale, constând în chisturi necomunicative. Observarea este adesea recomandată pentru a monitoriza evoluția, dar nefrectomia poate fi luată în considerare în anumite cazuri.

Cauzele și factorii de risc

Cauzele malformațiilor renale provin dintr-o combinație de factori genetici și de mediu.

  • Factori genetici – anumite gene specifice, precum PAX2 și HNF1B, sunt asociate cu anomaliile congenitale ale rinichilor. Acestea joacă un rol esențial în dezvoltarea rinichilor și a tractului urinar, iar mutațiile în aceste gene pot perturba formarea acestor structuri.
  • Variabilitatea genetică și ereditate - aceeași mutație genetică poate duce la diferite anomalii ale sistemului urinar, chiar și în cadrul aceleiași familii. Alte variații genetice pot influența gravitatea afecțiunii.
  • Factorii de mediu, cum ar fi sănătatea mamei în timpul sarcinii, au, de asemenea, un impact important. Nou-născuții mamelor cu diabet zaharat, cele care au luat anumite medicamente dăunătoare pentru rinichi (nefrotoxice) sau cărora le-au lipsit vitaminele și mineralele esențiale în timpul sarcinii, prezintă un risc crescut de a dezvolta malformații renale.
  • Alege SANADOR pentru diagnostic prompt și tratament modern, cu rezultate bune pe termen lung!

Semnele și simptomele în malformațiile renale

Semnele și simptomele malformațiilor renale pot varia în funcție de momentul în care acestea sunt detectate. Malformațiile renale sunt adesea identificate pentru prima dată în timpul examinărilor prenatale, adică printr-o ecografie de sarcină, prin care medicul obstetrician monitorizează îndeaproape sarcina, pentru a detecta eventuale semne de insuficiență a lichidului amniotic.

În cazurile în care anomaliile congenitale ale rinichilor nu sunt detectate înainte de naștere, semnele și simptomele pot apărea în copilărie. Aceste semne pot include infecții urinare, care pot fi însoțite de febră inexplicabilă. În plus, simptomele pot include:

  • distensia abdomenului, adesea ca urmare a faptului că vezica urinară nu se golește corespunzător;
  • edeme la nivelul mâinilor, picioarelor sau în jurul ochilor;
  • greață, vărsături și pierderea poftei de mâncare;
  • oboseală sau o lipsă de energie;
  • creștere lentă.

Cele mai multe malformații renale sunt descoperite accidental, la un control de rutină și sunt considerate semnificative din punct de vedere clinic atunci când pot duce la afecțiuni, precum boala cronică de rinichi, reflux vezico-ureteral, infecții ale tractului urinar, hidronefroză sau incontinență urinară.

Semnele care indică prezența unei malformații renale semnificative din punct de vedere clinic pot include hidronefroza detectată la ecografia prenatală, infecțiile tractului urinar la copiii cu vârsta sub 24 de luni sau infecțiile recurente ale tractului urinar la copiii de orice vârstă. Detectarea și monitorizarea acestor semne și simptome sunt esențiale pentru gestionarea și tratamentul eficient al malformațiilor renale.

Posibile complicații

Complicațiile malformațiilor renale pot avea un impact semnificativ asupra sănătății și bunăstării persoanelor afectate și pot varia în funcție de tipul și gravitatea malformației. Depistarea timpurie și îngrijirea medicală adecvată pot contribui la atenuarea impactului acestor complicații și la îmbunătățirea calității vieții persoanelor cu malformații renale.

Persoanele cu malformații renale, în special cele care afectează dezvoltarea structurală a rinichilor, prezintă un risc crescut de a dezvolta boală renală cronică. În timp, funcția renală redusă poate duce la o serie de complicații, printre care:

Hidronefroza este caracterizată prin dilatarea pelvisului renal și a calicelor renale, din cauza refluxului urinei, și poate rezulta din diverse malformații renale. Dacă nu este tratată, hidronefroza poate duce la insuficiență renală.

Anumite malformații renale, în special cele care afectează dezvoltarea vaselor de sânge din rinichi, pot duce la hipertensiune arterială. Hipertensiunea poate, la rândul său, să contribuie la complicații cardiovasculare, inclusiv boli cardiace și accidente vasculare cerebrale.

Malformațiile renale, cum ar fi rinichii în potcoavă, pot crește riscul de a dezvolta pietre la rinichi. Aceste pietre pot provoca dureri semnificative (colică renală) și, dacă sunt recurente, pot duce la afectarea cronică a rinichilor.

Diagnosticul anomaliilor congenitale ale rinichilor

Atunci când anomaliile congenitale ale rinichilor sunt detectate înainte de naștere, în timpul unei ecografii prenatale de rutină, se pot efectua examinări suplimentare, pentru a evalua cu exactitate afecțiunea și pentru a înțelege riscurile potențiale pentru copil.

Pentru afecțiuni precum rinichii în potcoavă sau ectopie renală, o ecografie poate dezvălui poziționarea și anatomia atipică a rinichilor fuzionați, ajutând la identificarea precoce.

În cazurile de hipoplazie renală și displazie renală severă, această evaluare cuprinzătoare ajută la înțelegerea gravității afecțiunii și ghidează deciziile de management prenatal și postnatal.

În situațiile de agenezie renală, o evaluare prenatală detaliată poate ajuta la evaluarea oricăror complicații asociate, cum ar fi oligohidramniosul și hipoplazia pulmonară.

Investigațiile postnatale recomandate pot include:

  • Analiza de urină este utilizată pentru a verifica prezența unor eventuale infecții,
  • Analize de sânge, pentru a evalua funcția renală, pentru a detecta anemii sau anomalii electrolitice,

De asemene, pot fi recomandate investigații imagistice, precum:

  • Ecografia abdominală.
  • Cistouretrografia micțională - este utilizată pentru a vizualiza fluxul de urină prin vezica urinară. Procedura este luată în considerare atunci când infecțiile de tract urinar sunt recurente sau când ecografia renală relevă rezultate anormale.
  • Scintigrafia renală, pentru a evalua funcția renală și drenajul urinar.

În cazul rinichiului în potcoavă, ecografia și cistouretrografia micțională pot dezvălui fuziunea anormală și anatomia tractului urinar. În unele cazuri, se poate efectua o biopsie renală, pentru a evalua starea rinichilor, în special în afecțiuni precum displazia renală.

Tratamentul în malformațiile renale

Tratamentul pentru malformațiile renale variază în funcție de anomalia specifică. În unele cazuri, în special atunci când sunt prezente probleme minore, poate să nu fie necesară o intervenție medicală. Chiar dacă este prezentă agenezia renală sau doar unul dintre rinichi este afectat, persoanele pot duce o viață sănătoasă cu o funcție renală parțială sau cu un singur rinichi.

La Spitalul Clinic SANADOR, intervențiile chirurgicale pentru tratamentul malformațiilor renale se pot realiza inclusiv prin proceduri robotice urologice, minim invazive, cu ajutorul sistemul robotic da Vinci Xi.

Pentru afecțiuni precum refluxul vezico-ureteral, pot fi luate în considerare antibioticele, pentru a preveni infecțiile tractului urinar. În situațiile în care anomaliile congenitale ale rinichilor nu sunt detectate la timp sau când tratamentul nu poate preveni afectarea severă a rinichilor, poate fi necesar tratament pentru insuficiență renală:

  • dializa;
  • transplantul renal;
  • nefrectomia laparoscopică poate fi indicată în cazurile cu pielonefrită recurentă și cu pierderea funcției renale.

Diagnostic și tratament la SANADOR

La SANADOR, pacienții au acces la servicii medicale complete pentru diagnosticul, tratamentul și monitorizarea afecțiunilor renale, prin consultații urologice și de nefrologie, investigații avansate precum cistouretrografia micțională, care se poate realiza cu anestezie, pentru confort sporit, aspect esențial mai ales în cazul copiilor.

Tratamentul chirurgical pentru malformațiile renale, atunci când este necesar, se poate realiza la Spitalul Clinic SANADOR într-un bloc operator modern, echipat cu aparatură de ultimă generație. Nefrectomia se poate efectua atât prin intervenții chirurgicale clasice, deschis, cât și minim invaziv, prin laparoscopie sau chirurgie robotică urologică.

La Spitalul Clinic SANADOR, procedurile de chirurgie robotică sunt realizate cu robotul chirurgical da Vinci Xi, cel mai avansat model disponibil în prezent, care permite incizii precise și sigure, de mare finețe, cu protejarea țesuturile sănătoase învecinate. În acest fel, pacienții se recuperează mai repede, riscul de complicații este redus, iar durata de spitalizare mai scurtă.

  • La SANADOR beneficiezi de toate analizele și investigațiile necesare pentru un diagnostic rapid și corect. Programează-te!

Programează-te!

Introduceți datele personale și vă vom contacta în cel mai scurt timp

SANADOR