Hipercolesterolemia familială: cauze și tratament

Ce este hipercolesterolemia familială

Hipercolesterolemia familială este o dislipidemie genetică în care colesterolul LDL, respectiv „colesterolul rău”, este crescut încă din copilărie, printr-un mecanism moștenit. La SANADOR, pacienții au acces la evaluare completă, realizată prin consult de cardiologie, efectuat de specialiști cu vastă experiență, care indică investigațiile necesare evaluării riscurilor și stabilesc strategia de tratament.

Creșterea LDL nu este determinată în principal de mâncatul gras, ci de faptul că organismul elimină LDL mai greu din sânge. În consecință, expunerea pe termen lung la valori mari de LDL accelerează ateroscleroza și crește riscul de boală cardiovasculară aterosclerotică precoce, respectiv infarct miocardic, angină pectorală sau accident vascular cerebral.

Laboratoarele de analize SANADOR, dotate cu aparatură de înaltă performanță, prelucrează probele recoltate de la pacienți, pentru un rezultat rapid și exact.

Hipercolesterolemia familială este frecvent întâlnită la nivel populațional, dar rămâne adesea nediagnosticată. Un element cheie este că riscul nu depinde doar de valoarea LDL măsurată la un moment dat, ci de încărcătura pe viață, respectiv câți ani organismul a fost expus la LDL crescut. De aceea, diagnosticarea timpurie și tratamentul precoce pot reduce substanțial riscul și pot apropia prognosticul de cel al populației generale.

La SANADOR, beneficiezi de analize și investigații necesare pentru un diagnostic rapid și corect. Programează-te!

Cum se transmite și ce forme de hipercolesterolemie familială există

În cele mai multe cazuri, hipercolesterolemia ereditară are transmitere autozomal dominantă: o singură copie de genă modificată poate fi suficientă pentru a determina LDL crescut.

În practică, aceasta înseamnă că, atunci când un părinte are hipercolesterolemie familială, fiecare copil are aproximativ 50% probabilitatea să moștenească afecțiunea. Cele mai frecvente mutații implică genele LDLR, APOB și PCSK9, respectiv mutații LDLR/APOB/PCSK9, care influențează recunoașterea și reciclarea receptorilor pentru LDL.

Există forme heterozigote (HeFH), mai comune, și forme homozigote (HoFH), mult mai rare și mai severe. De obicei, în HeFH, LDL este foarte crescut, dar variabil, iar riscul cardiovascular se acumulează în timp. În HoFH, LDL poate fi extrem de crescut încă de la vârste mici, cu risc major de ateroscleroză accelerată. De aceea, recunoașterea rapidă și tratamentul intensiv sunt esențiale.

SANADOR dispune de tehnologie medicală de ultimă generație, pentru diagnostic avansat și tratament eficient. Programează-te!

Semne de hipercolesterolemie ereditară

Multe persoane cu hipercolesterolemie familială nu au simptome specifice până la apariția unei complicații cardiovasculare, motiv pentru care afecțiunea poate rămâne neobservată ani la rând.

Totuși, unele semne clinice pot orienta diagnosticul, printre acestea fiind:

xantoame tendinoase, care constau în depuneri de colesterol la nivelul tendoanelor, ca de exemplu tendonul lui Ahile;
xantelasma, respectiv plăci gălbui pe pleoape;
arcus cornean precoce, respectiv inel albicios la periferia corneei înainte de 45 de ani.

Prezența acestor semne, împreună cu valori mari ale LDL și istoric familial sugestiv, crește probabilitatea de hipercolesterolemie familială.

Consecința principală este creșterea riscului de boală coronariană prematură. La persoanele netratate, evenimentele cardiovasculare pot apărea cu mult înaintea vârstelor tipice din populația generală, mai ales dacă sunt asociați și alți factori de risc, precum fumat, hipertensiune arterială, diabet zaharat.

De aceea, în hipercolesterolemia familială se urmărește atât scăderea agresivă a LDL, cât și controlul celorlalți factori de risc și adoptarea unui stil de viață cardioprotector.

Vino la SANADOR pentru investigații avansate, esențiale în stabilirea unui diagnostic rapid și precis!

Diagnosticul de hipercolesterolemie familială și interpretarea analizelor

Diagnosticul se bazează pe combinația dintre profilul lipidic, în special LDL-colesterol, istoricul familial de colesterol crescut sau boală cardiovasculară precoce și, când este disponibilă, confirmarea genetică.

În practică se folosesc scoruri clinice precum Dutch Lipid Clinic Network (DLCN) sau criteriile Simon Broome, care acordă puncte pentru LDL, antecedente personale/familiale, semne clinice și testare genetică. Un LDL foarte crescut, mai ales în absența unei cauze secundare evidente, ridică suspiciunea de hipercolesterolemie familială.

Interpretarea analizelor trebuie făcută cu atenție la câteva nuanțe:

(1) LDL „netratat” este cel mai informativ— dacă persoana este deja pe statină, valorile actuale pot subestima severitatea;

(2) trebuie excluse cauzele secundare de hipercolesterolemie, respectiv hipotiroidism, sindrom nefrotic, colestază, unele medicamente;

(3) la copii și adolescenți, pragurile de suspiciune sunt diferite, iar screeningul are un rol major, deoarece intervenția timpurie schimbă prognosticul. Identificarea unei mutații confirmă diagnosticul și este foarte utilă pentru screeningul familial în cascadă.

Sună la 021.9699! Vino la SANADOR!

Tratament pentru hipercolesterolemie ereditară

Tratamentul urmărește o reducere cât mai mare a LDL-colesterol, de obicei printr-o combinație de intervenții asupra stilului de viață și terapie medicamentoasă.

Măsurile non-farmacologice includ alimentație cardioprotectoare, cu reducerea grăsimilor saturate și trans, creșterea aportului de fibre, leguminoase, pește, controlul greutății, activitate fizică regulată și renunțarea la fumat. Totuși, în dislipidemie genetică, aceste măsuri singure sunt rareori suficiente pentru a atinge țintele de LDL, fiind necesare medicamente.

Prima linie este, de regulă, statina în doză maxim tolerată, la care se poate adăuga ezetimib. Dacă LDL rămâne peste ținta stabilită în funcție de riscul cardiovascular, se pot utiliza terapii care inhibă PCSK9, respectiv anticorpi monoclonali anti-PCSK9 sau alte opțiuni moderne, în funcție de indicație, disponibilitate și profilul pacientului.

În formele foarte severe, în special HoFH, pot fi necesare terapii suplimentare și, în centre specializate, proceduri precum afereza LDL. Planul este individualizat și urmărește un control susținut pe termen lung.

Vino la SANADOR și beneficiază de îngrijire medicală de performanță!

Monitorizare și screening familial pentru hipercolesterolemie familială

Monitorizarea include reevaluarea periodică a profilului lipidic, pentru a verifica răspunsul la tratament și aderența, precum și urmărirea toleranței. De exemplu, simptome musculare, enzime hepatice când este indicat. Frecvența controalelor depinde de faza inițială de titrare a tratamentului și de stabilitatea ulterioară.

Pe lângă LDL, medicul poate evalua și alți markeri de risc, ca de exemplu lipoproteina (a), acolo unde este relevant, și poate recomanda evaluări cardiologice, în funcție de vârstă, simptome și încărcătura de factori de risc.

Screeningul familial este esențial. Identificarea unei persoane cu hipercolesteromie familială ar trebui să declanșeze testarea rudelor de gradul I, respectiv părinți, frați, copii și, la nevoie, a altor rude, pentru a depista cazuri nediagnosticate. Acest proces se numește testare în cascadă și poate include dozarea lipidică și/sau test genetic, dacă s-a identificat o mutație LDLR/APOB/PCSK9 în familie.

Depistarea la copii permite inițierea din timp a măsurilor preventive și reduce riscul de boală cardiovasculară la vârsta adultă.

Sănătatea ta, prioritatea noastră! Programează-te acum la SANADOR!

Evaluare cardiovasculară la SANADOR

La SANADOR, pacienții au acces la o evaluare medicală completă, realizată prin consult de cardiologie și de medicină internă, efectuat de specialiști cu vastă experiență clinică, pentru evaluarea factorilor de risc cardiovascular și stabilirea strategiei de tratament.

În Laboratoarele SANADOR, dotate cu echipamente de înaltă performanță, specialiști cu înaltă pregătire profesională prelucrează în condiții de siguranță sporită probele recoltate de la pacienți, pentru furnizarea rapidă a rezultatului exact.

În funcție de indicație, la SANADOR, pacienții beneficiază și de investigații cardiologice specifice, precum ECG sau ecocardiografie. Pe baza diagnosticului astfel stabilit, medicul indică tratamentul adaptat nevoilor fiecărui caz în parte.

Sună la 021.9699! Vino la SANADOR!

Întrebări frecvente despre hipercolesterolemia familială

Întrebările de mai jos clarifică aspecte frecvente despre hipercolesterolemia familială și pașii tipici de diagnostic și tratament. Informațiile sunt orientative și nu înlocuiesc consultul medical.

Este posibil să am LDL foarte mare chiar dacă mănânc corect?

Da. În hipercolesterolemie familială, colesterolul LDL este crescut în principal din cauza unui mecanism moștenit de eliminare mai lentă a LDL din sânge. Alimentația sănătoasă rămâne importantă, dar, de regulă, este nevoie și de medicație pentru a reduce riscul cardiovascular.

Ce rol are testarea genetică?

Testarea genetică poate confirma diagnosticul și poate identifica mutații LDLR/APOB/PCSK9. Este utilă mai ales pentru screeningul familial în cascadă, deoarece ajută la depistarea rapidă a rudelor afectate, inclusiv a copiilor.

De la ce vârstă se tratează?

Depinde de severitate și de evaluarea specialistului. În general, intervențiile asupra stilului de viață sunt recomandate devreme, iar terapia medicamentoasă poate fi indicată și la vârste pediatrice în cazuri selectate, pentru a reduce expunerea pe viață la LDL crescut.

Dacă iau statină, mai am nevoie de alte medicamente?

Uneori, da. În dislipidemie genetică, tratamentul cu statine poate să nu fie suficient pentru atingerea țintei de LDL, mai ales la persoanele cu risc foarte înalt. Medicul poate adăuga ezetimib și, la nevoie, terapii care vizează PCSK9 sau alte opțiuni, în funcție de profilul pacientului.

Programează-te la SANADOR și ai grijă de sănătatea ta!