Ce intelegem prin hemofilie? Aceasta este o boala genetica, ce afecteaza procesul de coagulare al sangelui. Astfel, persoanele care sufera de aceasta boala au un trisc mare de sangerare, ce depinde de severitatea deficitului de factor de coagulare. Factorii coagularii sunt proteine specifice, care joaca un rol in formarea cheagului de sange si opririi sangerarilor.

Hemofilia afecteaza cu precadere barbatii, aceasta boala fiind foarte rar intalnita la femei sau doar in forme foarte usoare.

Tipuri de hemofilie

In functie de factorul coagulant afectat, hemofilia poate fi de doua tipuri:

Hemofilie de tip A - denumita si hemofilie clasica, este cea mai comuna forma, cu o incidenta de 1 la 10.000 de nou-nascuti. Acest tip reprezinta deficienta factorului coagulant VIII.

Hemofilia de tip B - cunoscuta si drept boala Christmas, acest tip reprezinta deficienta factorului IX, avand o incidenta mai scazuta, de 1 la 50.000 de nou-nascuti.

Pot exista deficite si de alti factori, ca de exemplu V, XI, descrise de unii autori ca “hemofilii”, dar acestea sunt mai rarae si mai putin severe.

Hemofiliile dobandite reprezinta situatii in care deficitul functional al factorului este cauzat de prezenta unui inhibitor (anticorp impotriva unui factor al coagularii, cel mai adesea VIII)

In functie de cantitatea de factor coagulant, hemofilia poate avea trei forme:

  • Usoara, cu un procent de pana la 30% factor de coagulare;
  • Medie, cu un procent de pana la 4% factor de coagulare;
  • Severa, cu un procent de sub 1% din cantitatea normala de factor de coagulare.

Cauze

In primul rand, sa intelegem mai bine care sunt factorii genetici ce influenteaza aceasta afectiune. Hemofilia este o afectiune X-linkata, deoarece factorii de coagulare VIII si IX se afla pe cromozomul X. Acesta este si motivul pentru care afectiunea se manifesta cu precadere la persoanele de sex masculin, ai caror cromozomi sexuali sunt XY. In cazul sexului feminin, unde cei doi cromozomi sexuali sunt XX, chiar daca este mostenit un defect genetic de la unul dintre parinti, celalalt cromozom X amelioreaza defectul, producand indeajuns de mult factor al coagularii pentru ca boala sa nu se manifeste. Cu toate acestea, femeile pot fi purtatoare ale afectiunii, transmitand mai departe aceasta boala. In cazurile rare, in care afectiunea se manifesta la femei, conditiile sunt ca acestea sa mosteneasca un cromozom X purtator de la mama, alaturi de un cromozom X de la un tata care sufera de hemofilie.

Simptome

Simptomele pot diferi, in functie de gradul de deficit al factorului de coagulare. Manifestarile depind de severitatea tipului de hemofilie. De exemplu, in formele foarte severe, pacientul poate manifesta sangerari spontane. Semnele care insotesc aceasta afectiune pot fi vazute inca din primii ani din viata, cand in urma unui traumatism minor sangerarea nu se opreste sau apar simptome precum epistaxis (sangerarei nazale), hematurie, melena sau echimoze pe suprafete largi.

Diagnostic

Istoricul medical al parintilor joaca un rol important in stabilirea diagnosticului de hemofilie. In cazul in care exista suspiciuni, pot fi luate in considerare diverse analize, precum numarul de trombocite (hemograma), timpul de sangerare, timpul de tromboplastina partial activata (APPT). Un diagnostic cert poate fi pus in urma masurarii nivelului de factor VIII sau IX si pe seama testarii genetice

In anumite cazuri, poate fi stabilit un diagnostic chiar inainte de nastere, prin prelevarea vilozitatilor coriale sau a sangelui din cordonul ombilical al fatului.

Tratament

In prezent, metoda cea mai comuna de tratament este terapia de substitutie. Astfel, deficitul este acoperit de un aport exogen (o solutie concentrata de factor VIII sau IX, dupa caz). Acest tip de tratament poate fi urmat atat in scop profilactic (de prevenire), cat si in cazurile acute, pentru oprirea sangerarii. Formele cu un grad ridicat de severitate necesita tratament pe intreaga durata a vietii.