Hemofilie

Hemofilia este o boală rară în cadrul căreia sângele nu se coagulează normal datorită unui deficit de factori ai coagulării. Persoanele care au hemofilie pot sângera mai mult decât este normal.

Micile leziuni la nivelul pielii nu constituie un motiv de îngrijorare. Însă dacă există un deficit sever de factori ai coagulării, preocuparea cea mai importantă este evitarea unor sângerări masive interne în corp vizibile la nivelul tegumentelor, articulațiilor genunchiului, cotului, gleznei. Aceste pierderi mari de sânge pot genera leziuni în organe și țesuturi, punând viața în pericol.

Hemofilia este o tulburare de coagulare, o afecțiune genetică care se tratează de obicei prin substituirea factorului de coagulare deficitar.

Hemofilia ereditară

Cele mai frecvente tipuri de hemofilie se datorează unei gene localizate pe cromozomul X. Fiecare individ are 2 cromozomi sexuali, câte unul moștenit de la fiecare părinte. Persoanele de sex feminim moștenesc un cromozom X de la mamă și un cromozom X de la tată. Persoanele de sex masculin moștenesc un cromozom X de la mamă și un cromozom Y de la tată.

Acest lucru înseamnă că hemofilia apare aproape întotdeauna la pacienți de sex masculin și este moștenită de la mamă la fiu prin intermediul uneia dintre genele mamei. Majoritatea femeilor cu genă cauzatoare de boală moștenită reprezintă categoria de pacienți purtători care nu manifestă afecțiunea. Însă anumiți purtători pot întâmpina manifestări ale bolii dacă factorii de coagulare au un nivel moderat scăzut.

Cauze

În momentul unei sângerări, anumite celule ale sângelui (trombocite) se concentrează să formeze un cheag pentru a opri acest proces. În procesul de coagulare sunt implicați mai mulți factori care favorizează oprirea sângerării. În cazul hemofiliei, există un deficit de factori ai coagulării.

Sunt mai multe tipuri de hemofilie, majoritatea lor fiind boli moștenite. O pondere de 30% dintre pacienții cu hemofilie nu au un istoric familial semnificativ pentru dezvoltarea acestei boli. În cazul acestora, survine o modificare neașteptată la nivelul genelor asociate cu hemofilia.

Hemofilia dobândită este o formă rară de boală care apare în contextul unui sistem imun care acționează împotriva factorilor de coagulare proprii. Se poate asocia cu:

• Graviditate;
• Boli autoimune;
• Cancere;
• Scleroză multiplă.

Factori de risc

Cel mai important factor de risc este prezența hemofiliei la unul dintre membrii familiei.  

Complicații

Complicațiile hemofiliei includ:

• Hemoragie internă – sângerarea care survine la nivelul grupelor musculare profunde pot conduce la edemațierea membrelor respective. Edemul de la nivelul membrelor ar putea comprima nervii și poate apărea senzația de amorțeală sau durere.
• Afectare articulară – sângerarea internă poate pune presiune pe articulații, provocând durere. Netratate, episoadele repetate de sângerare internă pot produce artrită sau distrucția articulară.
• Infecție – pacienții cu hemofilie sunt mai predispuși la efectuarea tranfuziilor de sânge, ceea ce crește riscul ca ei să primească mase de sânge contaminate. Preparatele de sânge utilizat pentru transfuzii au devenit mai sigure după anul 1980, datorită introducerii screening-ului donatorilor pentru hepatită și HIV.
• Reacție adversă la tratamentul de substituție – la pacienții cu hemofilie severă, sistemul imun produce în organism o reacție negativă la administrarea factorilor de coagulare de substituție pentru a controla sângerările. Când acest fenomen are loc, sistemul imun dezvoltă proteine numiți “inhibitori”, care inactivează factorii de coagulare, scăzând semnificativ eficiența tratamentului.

Simptomatologie

Tabloul clinic al hemofiliei poate varia, în funcție de tipul și severitatea deficitului de factori de coagulare. Dacă nivelul factorilor de coagulare este ușor scăzut, sângerările ar putea surveni doar după intervenții chirurgicale majore sau post-traumatic. Însa dacă acel deficit este sever, pacientul se poate confrunta cu pierderi de sânge spontane.

Manifestările sângerărilor spontane includ:

• Sângerări masive inexplicabile în urma unor tăieturi sau răni ori după intervenții chirurgicale sau proceduri stomatologice;
• Numeroase echimoze (vânătăi) extinse;
• Sângerări neobișnuite post-vaccinare;
• Durere, inflamație sau îngustarea spațiului articular;
• Hematurie sau hematochezie (prezența sângelui în urină sau materii fecale);
• Epistaxis (sângerare nazală) de cauză necunoscută;
• La copii, iritabilitate inexplicabilă.

Hemoragia intracraniană

Persoanele care au forme severe de hemofilie se pot confrunta cu sângerări cerebrale ce pot apărea în urma unei simple lovituri la cap. Acest lucru este destul de rar, însă este una dintre complicațiile foarte grave care poate apărea. Semnele și simptomele sunt următoarele:

• Migrenă prelungită;
• Episoade repetate de vărsături;
• Somnolență sau letargie;
• Vedere dublă;
• Senzație de slăbiciune sau confuzie;
• Convulsii sau crize.

Semne alarmante

Dacă întâmpini următoarele manifestări, ar trebui să consulți medicul cât de curând posibil:

• Semne și simptome de sângerare cerebrală;
• Prezența unei leziuni în cadrul căreia sângerarea nu poate fi oprită;
• Inflamații articulare însoțite de durere la mobilizare.

Diagnostic

Pentru pacienții cu istoric familial de hemofilie, se poate determina încă din viața intrauterină dacă fătul este afectat de această boală. De altfel, aceste teste supun fătul la câteva riscuri, dar toate aceste aspecte pot fi discutate cu medicul curant înainte de a decide testarea.

La copii și adulți, se poate detecta deficitul de factori de coagulare prin teste sanguine. În funcție de gravitatea deficitului, simptomele hemofiliei pot să debuteze la diferite vârste.

Formele severe de hemofilie sunt diagnosticate, de obicei, în primul an de viață. Formele ușoare de boală pot să nu aibă manifestări mai devreme de vârsta de 18 ani. Unele persoane descoperă ca au această boală după ce se confruntă cu o sângerare excesivă pe parcursul unei intervenții chirurgicale.

Tratament

Tipurile de factori de coagulare se asociază cu diferite variante de hemofilie. Tratamentul de bază pentru formele severe de hemofilie include administrarea factorului de coagulare respectiv pe cale intravenoasă prin montarea unei linii venoase periferice.

Această terapie de substituție poate fi utilizată pentru a opri un episod de sângerare în evoluție. Poate fi administrată, de asemenea, în mod planificat la domiciliu, în scop preventiv. Unele persoane primesc medicație de fond (continuă) pentru a substituția acestor factori de coagulare.

Factorii de coagulare de substituție pot fi obținuți din produsele de masă sanguină provenite de la donatori. Produse similare, sub numele de factori de coagulare recombinați pot fi obținute în laborator, fără să provină din sânge uman.

Alte terapii care mai pot fi utilizate sunt:

• Desmopresina – în formele ușoare de hemofilie, acest hormon poate stimula corpul să producă mai mulți factori de coagulare. Poate fi administrat sub formă de preparat injectabil intravenos sau sub formă de spray nazal.
• Antifibrinolitice – aceste medicamente ajută la conservarea cheagului de fibrină format și la prevenirea distrugerii acestuia.
• Adeziv tisular pe bază de fibrină – acest material se poate aplica topic la nivelul discontinuității tegumentare cu scopul de favoriza coagularea și vindecarea plăgii. Adezivii tisulari de fibrină sunt utilizați mai ales în practica stomatologică.
• Terapie fizică – poate ameliora simptomatologia dacă hemoragia internă a provocat afectarea articulară. Însă, dacă sângerarea articulară (hemartroza) este severă, opțiunea terapeutică este exclusiv chirurgicală.
• Primul ajutor în plăgi minore – folosind presiunea și bandajele se poate obține oprirea sângerării în cele mai multe cazuri. Pentru suprafețe restrânse sângerânde de la nivelul tegumentului, se poate aplica local gheață.