Anemia Fanconi

Ce este anemia Fanconi

Anemia Fanconi, cunoscută și drept pancitopenie Fanconi, este o boală genetică rară care afectează măduva osoasă, reducând producția de celule sanguine. La SANADOR, pacienții beneficiază de consultații de genetică medicală, urmate de teste de laborator și investigații avansate, pentru diagnosticarea și tratamentul afecțiunilor complexe și rare.

SANADOR oferă acces la evaluare genetică esențiale pentru identificarea mutațiilor asociate acestei afecțiuni, facilitând astfel un diagnostic precoce și precis.

Aceasta duce la anemie aplastică, slăbirea sistemului imunitar și tulburări de coagulare. Anemia Fanconi poate provoca malformații congenitale și crește riscul de cancer, în special leucemie mieloidă acută. Totuși, nu toți pacienții cu anemie Fanconi prezintă defecte fizice.

Este cea mai frecventă dintre bolile moștenite care afectează măduva osoasă, dar tratamentele moderne, precum transplantul de măduvă, îmbunătățesc speranța de viață a pacienților.

La SANADOR beneficiezi de analizele și investigațiile necesare pentru un diagnostic rapid și corect. Programează-te!

Cauze și factori de risc pentru anemia Fanconi

Anemia Fanconi este o boală genetică rară cauzată de mutații în anumite gene care ajută la repararea ADN-ului. Până acum, au fost identificate 23 de gene implicate, iar o mutație la nivelul unei dintre ele poate duce la apariția de anemie Fanconi.

Fiind o afecțiune moștenită, apare atunci când un copil primește o genă defectă de la ambii părinți. Aceștia sunt purtători ai mutației, dar nu au simptome. Dacă ambii părinți sunt purtători ai genei defecte, există un risc de 25% ca copilul lor să dezvolte boala. Aceasta este rară și se diagnostichează cel mai des în copilărie, între 2 și 15 ani, iar în cazuri mai rare, la vârsta adultă.

Anemia Fanconi afectează capacitatea celulelor de a repara deteriorările ADN-ului. Fără acest mecanism de protecție, celulele fie mor prematur, ducând la anomalii fizice și scăderea numărului de celule din sânge, fie se dezvoltă necontrolat, crescând riscul de leucemie și alte tipuri de cancer.

SANADOR dispune de tehnologie medicală de ultimă generație, pentru diagnostic avansat și tratament eficient. Programează-te!

Cum se manifestă anemia Fanconi

Anemia Fanconi poate fi descoperită la naștere, în copilărie sau chiar la vârsta adultă tânără, iar simptomele diferă de la o persoană la alta. Unii au semne evidente de la început, în timp ce alții nu prezintă nicio problemă până când boala avansează.

Aproximativ 75% dintre cei afectați de anemie Fanconi au malformații fizice care pot indica boala. Printre cele mai comune se numără:

greutatea mică la naștere;
statura redusă;
probleme ale oaselor, cum ar fi lipsa degetului mare sau a unui os de la nivelul antebrațului;

Unele persoane au pielea pătată cu zone mai închise sau mai deschise, iar altele se nasc cu anomalii renale, cardiace sau digestive. Capul și ochii pot fi mai mici decât normal, iar băieții pot avea organe reproductive subdezvoltate. Cu toate acestea, nu toți copiii prezintă semne evidente, ceea ce poate întârzia diagnosticul de pancitopenie Fanconi.

Pe măsură ce cresc, mulți copii dezvoltă insuficiență a măduvei osoase, ceea ce afectează producția de celule sanguine. Acest lucru îi face mai obosiți, mai predispuși la infecții și mai susceptibili la sângerări ușoare, cum ar fi vânătăi frecvente sau sângerări nazale. Uneori, sângele poate apărea în urină sau scaun.

Creșterea lentă și dificultățile de dezvoltare sunt frecvente. În cazuri rare, chiar și la vârste fragede, pot apărea forme grave de cancer, cum ar fi leucemia.

La unele persoane, afecțiunea nu se manifestă în copilărie și este descoperită abia când apar afecțiuni grave, precum leucemia sau tumori.

Alte semne de anemie Fanconi sunt:

dificultăți de auz;
pete maronii cu aspect de ”cafea cu lapte”;
deformări ale coloanei vertebrale, precum scolioza;

La SANADOR ai acces la consultații asigurate de medici empatici și experimentați. Programează-te!

Complicații provocate de anemia Fanconi

Anemia Fanconi provoacă numeroase complicații care afectează atât măduva osoasă, cât și alte organe și sisteme. Gravitatea acestora variază, dar toate sunt legate de incapacitatea celulelor de a repara eficient deteriorările ADN-ului.

Cea mai serioasă complicație este insuficiența medulară. Măduva osoasă nu mai poate produce suficiente celule sanguine sănătoase ceea ce duce la anemie severă, infecții frecvente din cauza lipsei de globule albe și sângerări necontrolate cauzate de scăderea trombocitelor. Insuficiența medulară poate apărea treptat sau brusc, iar majoritatea pacienților au nevoie de tratament, cum ar fi transplantul de măduvă osoasă.

Persoanele cu pancitopenie Fanconi au un risc mult mai mare de a dezvolta leucemie mieloidă acută, un tip agresiv de cancer al sângelui. În plus, riscul de sindrom mielodisplazic, o afecțiune care poate evolua spre leucemie, este semnificativ mai mare. Pe lângă cancerele hematologice, pacienții pot dezvolta tumori solide, în special ale capului, gâtului, esofagului și organelor genitale.

Multe persoane cu anemie Fanconi prezintă malformații congenitale care pot duce la complicații pe termen lung. Defectele osoase, cum ar fi lipsa degetului mare sau deformările coloanei vertebrale, pot afecta mobilitatea, în timp ce malformațiile renale sau cardiace pot cauza probleme funcționale grave. Unele persoane dezvoltă afecțiuni hepatice precum fibroza hepatică, ceea ce poate duce la insuficiență hepatică.

O altă complicație frecventă într-o anemie Fanconi este disfuncția hormonală care poate afecta creșterea și pubertatea. Majoritatea bărbaților sunt infertili, iar femeile au o rezervă ovariană redusă, ceea ce le crește riscul de menopauză precoce. Aceste probleme pot influența atât dezvoltarea fizică, cât și sănătatea emoțională.

Din cauza defectelor de reparare a ADN-ului, pacienții cu anemie Fanconi sunt mai sensibili la chimioterapie și radioterapie. Acestea pot provoca reacții adverse severe și pot deteriora și mai mult măduva osoasă.

Vino la SANADOR pentru investigații avansate, esențiale în stabilirea unui diagnostic rapid și precis!

Diagnosticul de anemie Fanconi

Diagnosticul anemiei Fanconi se stabilește în urma unui examen fizic și a unei anamneze care conține informații atât despre istoricul medical al pacientului cât și cel al familiei acestuia. Se pot solicita și teste de sânge pentru a verifica nivelurile scăzute ale celulelor sanguine și pentru a identifica eventualele probleme asociate, sau chiar testare genetică pentru anemie Fanconi.

De obicei, diagnosticul este pus în urma identificării problemelor cauzate de anemia Fanconi, cum ar fi tulburările hematologice sau cancerele, care sunt frecvent întâlnite în rândul pacienților cu această afecțiune.

Anemia Fanconi este adesea diagnosticată timpuriu datorită malformațiilor fizice vizibile, cum ar fi degetele sau antebrațele deformate, statura scăzută, ochii mici sau deformați, malformațiile genitale și ale altor organe interne, precum rinichii și inima. Majoritatea persoanelor afectate vor dezvolta insuficiență a măduvei osoase, care poate apărea de la vârste fragede și progresează diferit de la un pacient la altul.

În cadrul investigațiilor, medicii pot efectua analize suplimentare, cum ar fi:

hemograma completă, pentru a evalua sănătatea celulelor sanguine;
biopsia de măduvă osoasă;
imagistica prin rezonanță magnetică (IRM);
ecografii, pentru a verifica starea organelor interne

Pentru confirmarea diagnosticului, medicii utilizează testare genetică pentru anemie Fanconi, iar cel mai frecvent folosit este testul de rupere al cromozomilor. Aceasta ajută la identificarea genei mutante care provoacă boala. O testare genetică pentru anemie Fanconi este recomandată mai ales dacă pacientul prezintă semne care ar putea indica prezența afecțiunii sau dacă acesta are frați sau surori diagnosticați cu această pancitopenie Fanconi. Rezultatele acestor teste pot influența și planul de tratament, în special dacă se identifică un risc crescut pentru anumite tipuri de cancer.

Vino la SANADOR! Sună la 021.9699!

Tratamentul pentru anemia Fanconi

Tratamentul anemiei Fanconi depinde de severitatea bolii, istoricul medical, vârsta și starea generală de sănătate a pacientului. Cercetările recente includ terapia genică, care ar putea înlocui gena mutantă cu una normală, dar acest tratament este încă experimental.

Tratamentul insuficienței măduvei osoase asociate cu anemia Fanconi include suport prin transfuzii de sânge și trombocite, precum și stimularea producției de celule albe din sânge cu un factor de creștere numit G-CSF (factor de stimulare a coloniilor de granulocite).

În unele cazuri, medicii pot administra androgeni, hormoni masculini care pot stimula producția de hematii și trombocite. Totuși, acest tratament nu reprezintă o soluție pe termen lung și poate provoca efecte secundare nedorite.

Singura terapie cu potențial curativ este transplantul de măduvă osoasă, un procedeu care distruge celulele stem defecte din măduva osoasă a pacientului și le înlocuiește cu celule stem sănătoase provenite de la un donator. Transplantul de măduvă osoasă poate vindeca problemele sanguine legate de anemia Fanconi și poate elimina riscul de dezvoltare a sindromului mielodisplastic și leucemiei. Dacă aceste afecțiuni au apărut deja, transplantul poate fi utilizat pentru tratamentul lor.

Pentru investigații și tratamente moderne, alege SANADOR!

Monitorizarea pe termen lung a persoanelor cu anemie Fanconi

Monitorizarea pe termen lung a pacienților cu anemiei Fanconi este esențială pentru gestionarea bolii și prevenirea complicațiilor grave.

Pacienții cu această afecțiune necesită controale medicale regulate și teste de rutină pentru a evalua progresia bolii și a detecta eventualele probleme de sănătate. De obicei, acest proces începe de la vârste fragede, cu evaluări anuale și teste de sânge pentru a monitoriza sănătatea măduvei osoase și a celulelor sanguine. Aceste teste sunt importante pentru a depista semnele de insuficiență a măduvei osoase, care pot apărea treptat.

Monitorizarea organelor vitale, cum ar fi rinichii, inima și ficatul, este crucială, deoarece anomaliile structurale ale acestora sunt frecvente în rândul persoanelor cu anemie Fanconi. Este important ca pacienții să fie supravegheați pentru semne de dezvoltare a cancerelor, cum ar fi leucemia, sindromul mielodisplastic sau alte tumori. Riscul de a dezvolta astfel de afecțiuni este mult mai mare în rândul pacienților cu pancitopenie Fanconi.

Monitorizarea pe termen lung este de asemenea importantă pentru a ajusta tratamentele în funcție de evoluția bolii, iar acest lucru poate implica schimbarea regimurilor de tratament, transfuziile de sânge sau chiar evaluarea necesității unui transplant de măduvă osoasă. Pacienții trebuie să rămână sub observație constantă, iar orice modificare a stării de sănătate trebuie abordată prompt.

Sănătatea ta, prioritatea noastră! Programează-te acum la SANADOR!

Diagnostic și tratament la SANADOR

SANADOR asigură o abordare integrată și multidisciplinară în diagnosticarea și gestionarea bolilor genetice rare, prin consiliere genetică, teste de laborator și investigații imagistice performante, esențiale în stabilirea diagnosticului și în sprijinirea deciziilor terapeutice informate pentru pacienți și familiile acestora.

Testele genetice sunt prelucrate în Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR, dotat cu echipamente de ultimă generație, asigurând rezultate precise și rapide. În completare, la SANADOR pacienții au acces la analize de laborator complexe, pentru rezultate precise, furnizate într-un timp scurt.

În funcție de severitatea cazului, pacienții pot beneficia inclusiv de tratamente de susținere, precum transfuzii sanguine. Prin infrastructura modernă și abordarea multidisciplinară, SANADOR răspunde nevoilor individuale ale pacienților cu afecțiuni rare, oferind soluții medicale de înaltă performanță.

Vino la SANADOR și beneficiază de îngrijire medicală de performanță!