Trombofilia

Ce este trombofilia?

Trombofilia definește o predispoziție crescută de apariție a unor cheaguri (trombi) în interiorul vaselor de sânge. La SANADOR, pacienții au acces la investigații performante pentru diagnostic și la tratament eficace, pentru prevenirea complicațiilor.

Într-un organism sănătos, orice leziune a unui vas de sânge se vindecă prin formarea unui cheag, ce acționează precum un dop, care oprește sângerarea, până la vindecarea leziunii respective. Procesul prin care organismul determină oprirea sângerărilor (hemoragiilor) de la nivelul vaselor de sânge poartă numele de hemostază.

Prima etapă a procesului de hemostază, inițiată imediat după lezarea vasului, constă în vasoconstricția vasului lezat. Prin acest mecanism, vasul lezat își micșorează diametrul, cu scopul de a reduce hemoragia. Ulterior, trombocitele sau plachetele sanguine aderă la nivelul stratului intern al vasului de sânge (stratul endotelial) și formează dopul plachetar.

Concomitent cu etapa primară a procesului de hemostază, este inițiată și a doua etapă, cea de coagulare a sângelui. Aceasta se realizează prin acțiunea unor proteine plasmatice, numite factori plasmatici ai coagulării, care se regăsesc în sânge în stare inactivă și care se activează în urma lezării vasului. Acești factori se activează unul pe celălalt în cascadă, rezultatul final fiind transformarea fibrinogenului solubil în polimeri de fibrină insolubilă, care formează o rețea de fibre, cu rol de consolidare și stabilizare a cheagului de sânge.

Procesul de hemostază fiziologică apare ca răspuns al organismului la lezarea unui vas de sânge și are ca rezultat formarea unui cheag de sânge bogat în fibrină în afara vasului lezat. În contrast, tromboza este un proces patologic, ce determină formarea unui tromb (cheag de sânge) în interiorul vasului de sânge, ce poate obstrua (bloca) vasul respectiv. Din acest tromb se pot desprinde mici fragmente (emboli), ce pot migra și pot obstrua, mai departe, vase mai mici, situate la distanță de procesul patologic.

• 
  Vino la SANADOR! Sună la 021.9699!

Tipuri de trombofilie

Există două tipuri de trombofilie – ereditară și dobândită.

Trombofilie ereditară (congenitală) – include o serie de afecțiuni de cauză genetică, ce pot fi transmise de la părinți la copii și care sunt prezente și se pot manifesta încă de la naștere; moștenirea unei astfel de gene deficitare de la unul dintre părinți se asociază cu un risc crescut de dezvoltare a trombozelor de-a lungul vieții, risc amplificat de acțiunea sinergică a unor factori predispozanți.

Cele mai multe afecțiuni de acest fel apar ca urmare a creșterii activității factorilor procoagulanți, sau prin pierderea funcției factorilor cu rol anticoagulant și se asociază, cel mai adesea, cu apariția de tromboze venoase.

Cele mai frecvente trombofilii ereditare sunt reprezentate de:

• factorul V Leiden – este cea mai cunoscută afecțiune din categoria trombofiliilor ereditare, fiind prezentă la 1 până la 5% din populație; această mutație determină ca factorul V al coagulării să devină rezistent la inactivarea sa de către proteina C, una dintre proteinele sanguine cu rol anticoagulant, ceea ce duce la o creștere a activării cascadei coagulării și a formării de fibrină;
• deficitul de proteină C sau S, proteine plasmatice cu rol de inhibare a unor factori ai coagulării;
• mutația genei protrombinei – această mutație determină creșterea nivelului de trombină, un important factor al coagulării.

Trombofilia dobândită (moștenită) – este tipul de trombofilie care se dezvoltă pe fondul unor afecțiuni medicale (de exemplu, cancer, hepatită) sau din cauza administrării unor tratamente medicamentoase (precum anticoncepționale pe bază de hormoni estrogeni); cea mai cunoscută formă de trombofilie dobândită este sindromul antifosfolipidic, o afecțiune autoimună, ce determină frecvent trombofilie în sarcină.

• 
  Pentru investigații și tratamente moderne, alege SANADOR!

Cauze și factori de risc pentru trombofilie

Această tulburare de coagulare apare ca urmare a unor dezechilibre între mecanismele cu rol procoagulant și cele cu rol anticoagulant din organism. Procesul de tromboză poate apărea atât în interiorul arterelor, cât și în interiorul venelor, cauzele apariției acestora fiind însă diferite.

Cei mai comuni factori care contribuie la apariția procesului de tromboză, ce constituie triada lui Virchow, sunt reprezentați de:

• Staza vasculară – fluxul lent și stagnarea sângelui în interiorul vaselor pot predispune adesea la apariția trombozelor venoase; factorii asociați cu staza venoasă includ repausul prelungit la pat, intervențiile chirurgicale sau sarcina;
• Hipercoagulabilitatea – anumite afecțiuni medicale se asociază cu un status procoagulant în organism; de exemplu, cancerul determină creșterea coagulabilității intravasculare, prin secreția unor substanțe cu rol procoagulant din celulele tumorale și prin activarea inadecvată a cascadei coagulării; coagulabilitatea intravasculară poate fi crescută și pe fondul unor niveluri crescute ale hormonilor estrogeni, în cazul sarcinii sau în urma administrării acestora ca formă de contracepție orală, ori ca terapie de substituție hormonală;
• Lezarea peretelui vascular – determinată de diverse traumatisme vasculare sau de fisura unei plăci de aterom.

Alți factori asociați cu un risc crescut de dezvoltare a trombozelor sunt reprezentați de:

• Vârsta înaintată;
• Fumatul, care promovează procesul de ateroscleroză;
• Hipertensiunea arterială;
• Traumatismele la nivelul membrelor inferioare;
• Obezitatea;
• Afecțiunile inflamatorii, precum sindromul antifosfolipidic, lupusul eritematos sistemic, boala inflamatorie intestinală etc..

• 
  Alege SANADOR pentru diagnostic prompt și tratament modern, cu rezultate bune pe termen lung!

Cum se manifestă trombofilia?

Formarea unui tromb în interiorul unui vas arterial sau venos va determina scăderea aportului de sânge bogat în oxigen și nutrienți către diferite organe și țesuturi. Manifestările de trombofilie pot fi diferite, în funcție de organul afectat, astfel:

• La nivel cardiac – obstrucția de cauză trombotică a arterelor coronare (arterele care hrănesc miocardul, mușchiul inimii) poate determina fenomene de angină pectorală (durere toracică), sau chiar infarct miocardic, în caz de ocluzie completă;
• Dureri abdominale, greață și vărsături;
• La nivel cerebral - durere de cap, dificultăți de mers, deficite de auz sau de vedere sau senzație de amorțeală la nivelul unei jumătăți de corp;
• Tahipnee (creșterea frecvenței respiratorii), tahicardie (accelerarea bătăilor inimii), dispnee (dificultăți de respirație), hemoptizie (tuse cu sânge);
• Membrul afectat va fi mai cald, tumefiat, roșu și dureros la palpare. 

• 
  La SANADOR beneficiezi de toate analizele și investigațiile necesare pentru un diagnostic rapid și corect. Programează-te!

Complicațiile trombofiliei

Blocarea unui vas de sânge din cauza formării unui tromb ocluziv sau prin migrarea unui fragment de tromb (embol) în interiorul acestuia limitează aportul de sânge la nivelul organului perfuzat de vasul respectiv, putând determina complicații severe, precum:

• infarct miocardic;
• accident vascular cerebral;
• avorturi recurente;
• embolie pulmonară;
• infarct renal.

• 
  La SANADOR ai acces la consultații asigurate de medici empatici și experimentați. Programează-te!

Diagnosticul de trombofilie

Diagnosticul de trombofilie trebuie suspectat în cazul pacienților tineri cu tromboze frecvente, cu localizări neobișnuite sau apărute în lipsa unor factori de risc predispozanți, precum și în cazul pacientelor tinere, ce prezintă avorturi recurente. În cazul acestora, confirmarea diagnosticului necesită o serie de analize pentru trombofilie, precum:

• Panelul de screening pentru trombofilie – include o serie de analize din sânge care cuantifică nivelurile unor factori ai coagulării, prezența unor anticorpi (de exemplu, anticoagulantul lupic, implicat în apariția sindromului antifosfolipidic), dar deficitele proteinelor cu rol anticoagulant, precum antitrombina, proteinele C sau S;
• Testare genetică, la recomandarea unui medic genetician, pentru depistarea acelor mutații asociate cu creșterea activității procoagulante sau cu scăderea mecanismelor naturale de anticoagulare ale organismului.

• 
  Vino la SANADOR pentru investigații avansate, esențiale în stabilirea unui diagnostic rapid și precis!

Tratamentul pentru trombofilie

Tratamentul pentru trombofilie poate include:

• Medicație anticoagulantă – aceasta are rolul de fluidizare a sângelui, prin inhibarea specifică a unor factori ai coagulării; terapia anticoagulantă poate fi indicată pe termen lung, pentru prevenția apariției trombozelor în cazul pacienților cu afecțiuni predispozante sau cu istoric de tromboze; tratamentul anticoagulant nu poate dizolva trombii deja formați, însă poate preveni creșterea și extinderea acestora;
• Medicație trombolitică – aceasta se administrează la spital, pe cale intravenoasă, având efect de dizolvare a trombului deja format; este recomandată doar în cazurile de urgență, în cazul apariției unor complicații de tipul accidentelor vasculare cerebrale (cum este tromboliza pentru AVC) sau infarctelor miocardice.

Deși nu există niciun tratament care să vindece trombofiliile de cauză genetică, există anumite măsuri de prevenție a dezvoltării de tromboze în cazul pacienților cu risc crescut. Acestea pot include:

• Oprirea fumatului;
• Menținerea unei greutăți corporale adecvate;
• Evitarea preparatelor pe bază de hormoni estrogeni – în cazul necesității terapiei de substituție hormonale poate fi indicată utilizarea unor preparate pe bază de progesteron;
• Administrarea unor injecții subcutanate cu heparină după efectuarea intervențiilor chirurgicale;
• Consumul unor alimente cu efect antiinflamator – o dietă pentru trombofilie poate include consumul unor alimente precum nuci, pește, fructe și legume.

• 
  Nu aștepta apariția complicațiilor! Vino la SANADOR!

Diagnostic și tratament la SANADOR

La SANADOR, pacienții au acces la consultații de specialitate și la toate analizele și investigațiile necesare pentru diagnosticul tulburărilor de coagulare. Tratamentul este stabilit individualizat, în funcție de tipul de trombofilie, de severitatea simptomelor și de starea generală de sănătate, pentru prevenirea complicațiilor.

Pacientele diagnosticate cu trombofilie în sarcină beneficiază de consulturi multidisciplinare, de obstetrică-ginecologie și hematologie, astfel încât sarcina este monitorizată mult mai atent. De asemenea, la SANADOR sunt disponibile teste genetice, realizate în Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR, pentru screeningul trombofiliei ereditare, în urma unui consult genetic asigurat de medic genetician experimentat.

În cazul unor urgențe medicale provocate de complicații ale trombofiliei, pacienții se pot adresa Compartimentului de Primiri Urgențe de la Spitalul Clinic SANADOR, singurul din sistemul medical privat din România.

• 
  Vino la SANADOR! Sună la 021.9699!

Programează-te!