Testarea genetică pentru infertilitatea masculină

Ce este testarea genetică pentru infertilitatea masculină

Testarea genetică pentru infertilitatea masculină presupune analizarea materialului genetic al bărbatului pentru a identifica eventuale anomalii care afectează producția sau funcția spermatozoizilor. În Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR, testarea genetică este efectuată cu aparatură de ultimă generație, pentru rezultate de mare acuratețe, care sunt interpretate de medici geneticieni cu experiență, în cadrul unei consultații de genetică medicală.

Testele genetice pentru infertilitatea masculină sunt analizate în Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR și de medici geneticieni cu înaltă pregătire.

Infertilitatea la bărbați poate fi determinată de anomalii cromozomiale, mutații în anumite gene implicate în fertilitate sau deleții (ștergeri de fragmente la nivelul cromozomului) în regiuni esențiale ale cromozomului Y. Aceste anomalii nu sunt întotdeauna vizibile în analizele de spermă standard, dar pot avea un impact major asupra fertilității.

Prin urmare, testele genetice pentru infertilitate la bărbați oferă un diagnostic molecular, explică cauzele infertilității în multe cazuri și sprijină luarea deciziilor corecte privind opțiunile de reproducere.

Alege SANADOR pentru diagnostic prompt și tratament modern, cu rezultate bune pe termen lung!

Indicațiile testării genetice pentru infertilitate masculină

Bărbații care prezintă forme severe de infertilitate sunt candidații principali pentru testarea genetică. Formele severe includ un diagnostic de azoospermie (absența completă a spermatozoizilor în materialul ejaculat) și oligospermie severă (concentrația de spermatozoizi din lichidul seminal mai mică de 5 milioane pe mililitru).

Alte motive pentru testarea genetică includ semne fizice precum volumul testicular redus, semne de hipogonadism sau absența congenitală a canalului deferent.

De asemenea, testarea genetică este recomandată bărbaților cu antecedente familiale de afecțiuni genetice asociate infertilității, celor care au încercat fără succes proceduri de reproducere asistată sau cuplurilor cu infertilitate idiopatică (cauză necunoscută după investigațiile standard).

Screeningul genetic poate clarifica dacă infertilitatea are la bază mutații ereditare, informație esențială pentru alegerea tratamentului și pentru consilierea reproductivă.

SANADOR dispune de tehnologie medicală de ultimă generație, pentru diagnostic avansat și tratament eficient. Programează-te!

Tipuri de teste genetice pentru infertilitate la bărbați

Principalele teste genetice pentru infertilitatea masculină includ analiza cariotipului, testarea microdelețiilor cromozomului Y și testarea mutațiilor genice CFTR (regulatorul conductanței transmembranare pentru fibroză chistică).

Analiza cariotipului creează o „hartă a cromozomilor” pentru a identifica cromozomi în plus, lipsă sau rearanjați, cum este cazul cromozomului X suplimentar din sindromul Klinefelter.

Testarea microdelețiilor cromozomului Y este concentrată pe regiuni specifice AZF (factor azoospermie), a căror pierdere poate împiedica formarea spermatozoizilor.

Testarea genei CFTR este esențială pentru bărbații cu absență congenitală bilaterală a canalului deferent (tuburile care transporta spermatozoizii sunt blocate de mucus si nu se dezvolta corespunzător), deoarece mutațiile sunt asociate cu purtătorii de fibroză chistică.

Testele genetice avansate, folosind secvențierea de nouă generație (NGS), permit identificarea mutațiilor într-un spectru mai larg de gene implicate în diferite forme de infertilitate masculină, oferind astfel un diagnostic genetic mai detaliat.

La SANADOR ai acces la consultații asigurate de medici empatici și experimentați. Programează-te!

Cum se realizează testarea genetică pentru infertilitate masculină

Testarea genetică începe de obicei cu prelevarea unei mostre de sânge, din care este extras ADN-ul. Pentru analiza cariotipului, celulele sunt cultivate, colorate și examinate la microscop pentru a crea o „hartă” a cromozomilor și a identifica eventualele anomalii.

Screeningul microdelețiilor cromozomului Y este realizat prin metode moleculare bazate pe PCR, vizând regiuni cheie ale AZF. Mutațiile genice CFTR sunt detectate folosind tehnici moleculare precum secvențierea sau panouri de mutații.

Cu ajutorul tehnologiilor avansate, secvențierea de nouă generație (NGS) permite analiza simultană a mai multor gene implicate în fertilitate, oferind informații utile în special în cazurile de infertilitate idiopatică.

Testarea genetică este însoțită de consiliere genetică, care explică procedurile, posibilele rezultate și implicațiile acestora asupra fertilității și ale descendenței.

Vino la SANADOR pentru investigații avansate, esențiale în stabilirea unui diagnostic rapid și precis!

Rezultatele testelor genetice pentru infertilitate la bărbați

Rezultatele testelor genetice pot evidenția anomalii citogenetice, microdeleții care afectează producția de spermatozoizi, sau mutații asociate cu infertilitatea obstructivă.

Rezultatele pozitive permit estimarea prognosticului privind șansele de recuperare a spermatozoizilor, adică posibilitatea de a obține spermatozoizi direct din testicule, precum și evaluarea riscului de transmitere a bolilor genetice către urmași.

De exemplu, bărbații cu microdeleții ale cromozomului Y pot prezenta o producție redusă sau absentă de spermatozoizi, fapt care influențează succesul tehnicilor de reproducere asistată, precum injectarea intracitoplasmatică a spermei (ICSI).

Rezultatele negative nu exclud cauzele genetice ale infertilității, ci sugerează fie o origine non-genetică, fie prezența unor mutații care nu pot fi detectate cu testele disponibile în prezent.

Interpretarea corectă a acestor rezultate este esențială pentru ghidarea deciziilor clinice, alegerea opțiunilor terapeutice pentru fertilitate și consilierea reproductivă adecvată.

La SANADOR, investigațiile moderne asigură diagnosticarea precisă. Programează-te!

Importanța testelor genetice pentru infertilitate masculină

Testele genetice pentru infertilitate la bărbați permit clarificarea cauzei infertilității la aproximativ 15-20% dintre pacienții cu tulburări severe de spermă, care altfel ar rămâne neexplicate.

Diagnosticul genetic oferă informații despre prognostic, sprijină alegerea strategiilor de tratament pentru fertilitate și identifică purtătorii de risc pentru a preveni transmiterea afecțiunilor genetice.

De asemenea, stabilirea unui profil genetic de infertilitate masculină ajută la evitarea tratamentelor ineficiente pentru boli genetice ireversibile.

Pentru cuplurile care iau în considerare reproducerea umană asistată medical, testele genetice pentru infertilitatea bărbaților ghidează folosirea tehnicilor de recuperare a spermatozoizilor și a diagnosticării genetice preimplantare, sporind șansele unor sarcini reușite și sănătoase.

În final, testarea genetică susține îngrijirea personalizată, alegerile reproductive informate și rezultate mai bune în gestionarea infertilității masculine.

Vino la SANADOR! Sună la 021.9699!

Ce urmează după testarea genetică pentru infertilitate masculină

După efectuarea testelor genetice, rezultatele sunt analizate în contextul constatărilor clinice.

În cazul identificării unei deficiențe genetice, sfatul genetic este esențial pentru a discuta implicațiile asupra opțiunilor reproductive, inclusiv utilizarea spermatozoizilor de la donator, fertilizarea in vitro cu injectarea intracitoplasmatică a spermei (ICSI) sau diagnosticarea genetică preimplantare pentru a preveni transmiterea anomaliilor genetice.

Este posibil să fie oferit și suport psihologic, având în vedere impactul emoțional al acestor informații. Monitorizarea periodică și sprijinul pe termen lung ajută pacienții să gestioneze provocările legate de fertilitate și să ia decizii corecte privind planificarea familială.

Sănătatea ta, prioritatea noastră! Programează-te acum la SANADOR!

Testarea genetică pentru infertilitate masculină la SANADOR

În Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR sunt realizate diferite tipuri de testări genetice, inclusiv teste genetice pentru infertilitate feminină și masculină, cu aparatură de ultimă generație. Rezultatele sunt interpretate de medici geneticieni foarte bine pregătiți și cu experiență.

După testare și interpretarea rezultatelor, este stabilit un diagnostic, iar apoi poate fi început tratamentul, adaptat fiecărui caz în parte. Pentru cazurile de infertilitate masculină, pacienții au acces și la consultații de andrologie, asigurate de urologi sau endocrinologi supraspecializați în probleme de fertilitate la bărbați.

De asemenea, la Centrul FIV SANADOR, cuplurile care se confruntă cu infertilitatea de cauză masculină sau feminină au acces la proceduri fertilizarea in vitro, inclusiv FIV cu injectarea intracitoplasmatică a spermei, în funcție de indicație stabilită de medic pentru fiecare caz în parte.

Vino la SANADOR! Sună la 021.9699!