Testarea genetică pentru infertilitatea feminină

Ce este testarea genetică pentru infertilitatea feminină

Testarea genetică pentru infertilitatea feminină implică analizarea ADN-ul unei femei, pentru a detecta anomalii genetice care pot duce la infertilitate. La SANADOR, testele genetice pentru infertilitate feminină sunt realizate în Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR, cu aparatură performantă, iar rezultatele sunt interpretate de medici geneticieni cu experiență.

Această testare evaluează genele și cromozomii implicați în funcția reproductivă, inclusiv pe cei care influențează rezerva ovariană, calitatea ovocitelor, reglarea hormonală și integritatea structurală a organelor reproducătoare, pentru a detecta variații genetice sau anomalii cromozomiale care pot provoca probleme de fertilitate.

Testele genetice pentru infertilitatea feminină sunt analizate în Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR, cu echipamente moderne.

Prin identificarea unor mutații genetice specifice, testarea genetică în caz de infertilitate feminină poate evidenția cauze precum insuficiența ovariană primară, sindromul Turner, sindromul de ovar polichistic și pierderea sarcinii asociată cu trombofilia. Testarea genetică reprezintă un pas esențial în optimizarea opțiunilor de tratament personalizat și a consilierii pentru femeile care au dificultăți de concepție sau cu pierderi recurente de sarcină.

La SANADOR beneficiezi de analize și investigații necesare pentru un diagnostic rapid și corect. Programează-te!

Indicațiile testării genetice pentru infertilitate feminină

Testarea genetică pentru infertilitate la femei este recomandată în mai multe circumstanțe clinice în evaluarea infertilității feminine. Indicațiile principale includ femeile cu infertilitate inexplicabilă după evaluările standard, pierderi recurente de sarcină (două sau mai multe avorturi spontane), insuficiență ovariană prematură manifestată prin menopauză precoce și o rezervă ovariană sever diminuată.

Femeile cu tulburări menstruale sugestive pentru afecțiuni genetice, precum sindromul Turner sau sindromul X fragil (sindromul Martin-Bell), ar trebui de asemenea luate în considerare. Testarea este indicată atunci când pacienta are un istoric personal sau familial de boli genetice cunoscute ca având impact asupra fertilității sau a evoluției sarcinii.

În plus, testarea genetică este indicată înaintea tehnicilor de reproducere umană asistată medical (RUAM), în special în cazurile cu eșec de implantare a embrionilor, multiple eșecuri ale ciclurilor FIV sau atunci când este planificată testarea genetică preimplantațională pentru a preveni transmiterea bolilor ereditare.

Prezența trombofiliei sau a tulburărilor de coagulare asociate cu pierderi recurente de sarcină poate, de asemenea, justifica o evaluare genetică.

Alege SANADOR pentru diagnostic prompt și tratament modern, cu rezultate bune pe termen lung!

Tipuri de teste genetice pentru infertilitate la femei

Cariotiparea cromozomială este un test fundamental care identifică anomalii cromozomiale majore, inclusiv aneuploidiile, cum este sindromul Turner, rearanjamentele structurale sau mozaicismul.

Testarea genetică moleculară analizează mutații specifice ale genelor implicate în funcția ovariană și tulburările de reproducere, cum ar fi mutațiile din FMR1 (sindromul X fragil), CFTR (asociat cu absența congenitală bilaterală a canalelor deferente) și genele legate de trombofilie (F5, F2, MTHFR).

Testele mai avansate și mai cuprinzătoare includ panourile de secvențiere de nouă generație (NGS), care analizează simultan zeci de gene implicate în infertilitate, precum cele asociate cu insuficiența ovariană primară, sindromul ovarelor polichistice, sindromul de hiperstimulare ovariană și pierderile recurente de sarcină.

Testarea genetică preimplantațională este realizată pe embrioni în timpul FIV pentru a depista aneuploidiile cromozomiale sau anumite boli genetice specifice înainte de implantare, crescând șansele unei sarcini sănătoase.

Fiecare tip de test are scopuri diagnostice diferite și este ales în funcție de indicația clinică și planurile reproductive.

Vino la SANADOR pentru investigații avansate, esențiale în stabilirea unui diagnostic rapid și precis!

Cum se realizează testarea genetică pentru infertilitate feminină

Testele genetice pentru infertilitate la femei încep cu recoltarea probelor, cel mai des sânge periferic prelevat de la pacientă, deși pot fi utilizate și probe de salivă. Analiza cromozomială necesită cultivarea celulelor din sânge pentru a vizualiza cromozomii la microscop, în cadrul cariotipării.

Pentru testele moleculare trebuie făcută extracția ADN-ului, când gene sau regiuni genomice specifice sunt analizate prin reacția de polimerizare în lanț (PCR), secvențiere Sanger sau secvențiere de nouă generație. Secvențierea de nouă generație permite secvențierea simultană a mai multor gene asociate infertilității, crescând randamentul diagnostic.

În cazurile care implică fertilizare in vitro (FIV), testarea genetică preimplantațională necesită biopsierea câtorva celule din embrioni aflați în stadiul de blastocist. Aceste celule sunt supuse analizei genetice pentru a detecta anomalii cromozomiale sau boli monogenice.

Datele genetice sunt procesate prin fluxuri bioinformatice pentru identificarea variantelor, iar specialiștii interpretează aceste rezultate în contextul tabloului clinic.

La SANADOR, investigațiile moderne asigură diagnosticarea precisă. Programează-te!

Rezultatele testelor genetice pentru infertilitate la femei

Rezultatele testării genetice pot evidenția un spectru larg de constatări, de la profiluri genetice normale până la diverse anomalii asociate infertilității. Mutațiile genetice detectate pot indica predispoziții pentru diverse boli. Rezultatele negative, în care nu sunt identificate variante patogene, exclud cauzele genetice cunoscute, dar nu elimină toate posibilele cauze ale infertilității.

Rapoartele detaliate clasifică adesea variantele în funcție de semnificația lor clinică (patogene, probabil patogene sau variante cu semnificație incertă), ajutând clinicianul să adapteze strategiile terapeutice și să ofere consiliere privind riscurile și opțiunile reproductive.

SANADOR dispune de tehnologie medicală de ultimă generație, pentru diagnostic avansat și tratament eficient. Programează-te!

Importanța testelor genetice pentru infertilitate feminină

Testarea genetică are o importanță esențială în evaluarea infertilității feminine, deoarece evidențiază factori ereditari ascunși, care nu pot fi depistați prin evaluări hormonale, anatomice sau prin investigațiile de fertilitate de rutină.

Identificarea cauzelor genetice poate preveni tratamente inutile și poate ajuta la alegerea celor mai adecvate intervenții de fertilitate, îmbunătățind astfel rata de succes și reducând timpul până la obținerea unei sarcini.

În plus, rezultatele testelor genetice oferă informații importante pentru consilierea reproductivă privind riscul de transmitere a bolilor genetice către descendenți, ghidând deciziile legate de intervenții precum testarea genetică preimplantațională sau utilizarea de gameți donați.

Această abordare personalizată îmbunătățește îngrijirea pacientelor, contribuind la reducerea poverii emoționale și financiare asociate frecvent tratamentelor pentru infertilitate.

Nu aștepta apariția complicațiilor! Vino la SANADOR!

Ce urmează după testarea genetică pentru infertilitate feminină

După primirea rezultatelor la testele genetice pentru infertilitate feminină, pacientele urmează de obicei sesiuni de consiliere genetică detaliată, în care specialiștii explică implicațiile constatărilor, riscurile potențiale pentru descendenți și opțiunile reproductive disponibile.

În funcție de diagnosticul genetic, medicii pot recomanda tratamente de fertilitate țintite, precum terapii hormonale adaptate mutațiilor genetice specifice sau protocoale modificate de stimulare ovariană. În cazurile cu anomalii genetice severe, poate fi recomandată utilizarea tehnicilor de reproducere asistată, cu includerea testării genetice preimplantaționale, pentru selectarea embrionilor cu structură cromozomială normală.

Unele paciente pot primi consiliere privind prezervarea fertilității sau luarea în considerare a ovocitelor sau embrionilor donați. Atunci când cauzele genetice afectează menținerea sarcinii, tratamentele pot include anticoagulante sau alte terapii de susținere.

Etapa de după realizarea unui profil genetic de infertilitate feminină se concentrează pe planuri de management individualizate, suport psihologic și luarea unor decizii informate pentru optimizarea rezultatelor reproductive.

Vino la SANADOR și beneficiază de îngrijire medicală de performanță!

Testare genetică pentru infertilitate feminină la SANADOR

La Centrul FIV SANADOR, pacientele care se confruntă cu infertilitatea au acces la consultații de ginecologie realizate de medici supraspecializați în reproducere umană asistată, care recomandă analizele și investigațiile necesare pentru fiecare în parte. Dacă infertilitatea este de cauză genetică, cuplurile beneficiază și de consiliere de specialitate, realizată de medici cu experiență în genetică medicală.

În funcție de indicație, pacientele au acces și la teste genetice pentru infertilitate, probele fiind analizate în Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR, cu echipamente ultraperformante. Rezultatele analizelor sunt interpretate de medicul genetician, în cadrul sfatului genetic, pentru recomandarea următorilor pași necesari. De asemenea, cuplurile care aleg fertilizarea in vitro beneficiază la SANADOR de testare genetică preimplantațională și de metode singure pentru prezervarea fertilității.

Sănătatea ta, prioritatea noastră! Programează-te acum la SANADOR!