Screeningul neonatal

Ce este screeningul neonatal

Screeningul neonatal este folosit pentru a diagnostica multiple boli genetice, metabolice sau malformații ale nou-născutului. Maternitatea SANADOR oferă acces la îngrijiri medicale complete pentru nou-născuți, susținute de o echipă medicală cu expertiză multidisciplinară.

Watch on YouTube

Acesta reprezintă un ansamblu de teste de screening la nou-născut pentru diagnosticul precoce al anumitor boli, precum fibroza chistică, hipotiroidismul sau fenilcetonuria, dar și examen clinic al nou-născutului. Pentru a realiza teste de screening la nou-născut este necesară o picătură de sânge de la nivelul călcâiului.

Screeningul neonatal extins include și alte boli precum amiotrofia spinală, boli ale metabolismului aminoacizilor sau boli genetice. În maternități există teste de screening gratuit efectuate, precum și programe extinse de teste sau screening neonatal suplimentar pentru care părinții pot opta.

Maternitatea SANADOR oferă cele mai bune condiții pentru siguranța și confortul viitoarelor mămici și bebelușilor. Programează-te!

Importanța testelor de screening la nou-născut

Testele de screening neonatal sunt importante pentru a diagnostica cât mai precoce boli grave hormonale sau metabolice. Diagnosticul precoce al acestor boli poate conduce la creșterea calității vieții acestor copii, tratament corespunzător și reducerea costurilor de sănătate pe termen lung. Copiii diagnosticați prin teste de screening neonatal sunt incluși în tratament asigurat de echipe multidisciplinare, fiind monitorizați periodic.

La Maternitatea SANADOR, fiecare nou‑născut beneficiază de screening neonatal complet pentru un start sănătos și pentru prevenirea complicațiilor.

Vino la SANADOR și beneficiază de îngrijire medicală de performanță!

Tipuri de screening neonatal

Screeningul neonatal se realizează în general în primele 72 de ore de la naștere. Acesta include examen fizic al nou-născutului și efectuare mai multor teste. Examenul clinic al nou-născutului este realizat de către medicul neonatolog, înainte de externarea din spital. În cadrul consultației medicul va ausculta inima nou-născutului pentru a detecta sufluri cardiace și de asemenea și plămânii, va inspecta culoarea și aspectul pielii, coloana vertebrală pentru a obiectiva malformații ale măduvei spinării, articulațiile și organele genitale. La sexul masculin se va nota prezența sau absența testiculelor din scrot.

Analizele de sânge sunt recoltate prin înțeparea la nivelul călcâiului. Din proba de sânge se vor efectua teste pentru screening metabolic la nou născut (pentru fenilcetonurie), dar și screening endocrin (pentru hipotiroidismul congenital). Screeningul include și testarea pentru una din bolile genetice cu impact major asupra sistemului de sănătate, fibroza chistică. Un screening neonatal extins poate include în unele țări teste pentru boli genetice multiple, precum și amiotrofia spinală.

Screeningul auditiv face parte din screeningul realizat în maternitate, pentru detectarea precoce a problemelor auditive. Acesta este facil de realizat, non-invaziv și durează câteva minute. Screeningul oftalmologic și cardiologic este adresat în special prematurilor.

Screeningul cardiologic al nou-născutului este realizat prin auscultația inimii cu ajutorul stetoscopului. Suflurile cardiace sunt zgomote anormale, ce pot fi benigne și pot să dispară odată cu vârsta sau necesită investigații suplimentare și supraveghere medicală.

Watch on YouTube

Sănătatea ta, prioritatea noastră! Programează-te acum la SANADOR!

Cum se realizează un screening neonatal

Screeningul neonatal este efectuat în primul rând prin examen clinic al nou-născutului, inspecția și în special auscultația cardiacă. În cadrul examinării fizice a nou-născutului, medicul va obiectiva prezența sau absența displaziei de șold, prin manevre clinice de manipulare a articulației șoldului. Aspectul organelor genitale face parte de asemenea din examenul clinic al nou-născutului, fiind necesar în special la sexul masculin, localizarea testiculelor, care pot fi în mod normal în scrot, sau aberant - blocate pe traiectul de coborâre sau în abdomen.

În plus, screeningul neonatal este completat prin recoltarea unei picături de sânge de la nivelul călcâiului bebelușului prin înțepare. Picătura de sânge este colectată pe o hârtie specială ce este trimisă către laborator pentru testare și identificarea bolilor genetice sau metabolice.

Testul de screening neonatal auditiv se realizează cu ajutorul unei sonde mici intra-auriculare și, în cazul AABR a unor electrozi poziționați pe capul nou-născutului. Testele de screening, atât cel de sânge, cât și cel audiometric, sunt facil de realizat și rapide, fiind efectuate în toate maternitățile din România.

Programează-te la SANADOR și ai grijă de sănătatea ta!

Teste de screening neonatal

Testul Guthrie sau testul picăturii de sânge este realizat în primele 24-72 de ore de viață ale nou-născutului. Proba de sânge recoltată poate pune diagnosticul unor boli genetice – fibroza chistică, metabolice- fenilcetonuria sau endocrine- hipotiroidismul congenital, amiotrofie spinală, boala urinei cu miros de arțar, siclemie etc.

Testele de audiometrie fac parte din screeningul neonatal efectuat în maternitate pentru a depista surditatea non-sindromică, o boalăcongenitală. Testul otoemisiunii acustice este metoda standard pentru screeningul neonatal, în care se măsoară răspunsul urechii interne la sunete emise de o sondă de mici dimensiuni introdusă în urechea bebelușului. Testul AABR (potențiale auditive evocate din trunchiul cerebral) este utilizat în special la prematuri, fiind o investigație mai complexă, în care se plasează electrozi pe capul bebelușului și o cască în fiecare ureche. Ulterior electrozii vor măsura activitatea generată în creier ca răspuns la sunetul din cască.

Alege SANADOR pentru servicii medicale personalizate. Programează-te la o consultație!

Rezultatele screeningului neonatal

Rezultatele screeningului neonatal sunt comunicate părinților și consemnate în biletul de externare din maternitate. În cazul unui rezultat negativ pentru fenilcetonurie, fibroză chistică sau hipotiroidism congenital, nu sunt necesare investigații suplimentare. Dacă există un rezultat pozitiv, testul va fi repetat, iar părinții vor fi îndrumați către realizarea unor teste mai amănunțite pentru un diagnostic definitiv.

Pentru investigații și tratamente moderne, alege SANADOR!

Afecțiuni identificate prin screening la nou-născut

Hipotiroidismul congenital este o boală endocrină ce afectează 1 din 3000 de nou-născuți, cauzat de un nivel scăzut al hormonilor tiroidieni și conduce la tulburări de creștere și retard. Dacă este diagnosticat și tratat precoce, hipotiroidismul are un prognostic bun.

Fibroza chistică este o altă afecțiune diagnosticată prin screening neonatal. Aceasta este o boală cu afectare multi-sistemitcă, în special pulmonară și digestivă. Deși nu beneficiază de tratament curativ, cu cât este diagnosticat mai devreme, copilul beneficiază de testare genetică, includerea în echipe medicale multidisciplinare și tratament patogenic - enzime digestive, aerosoli cu mucolitice etc.

Fenilcetonuria este o boală diagnosticată prin testul Guthrie, în care organismul nu poate descompune un aminoacid denumit fenilalanină. În cazul în care boala nu este diagnosticată sau tratată, aceasta poate duce la retard de creștere, convulsii neonatale și dizabilitate intelectuală și motorie. Simptomele fenilcetonuriei pot fi ținute sub control prin adoptarea unei diete sărace în fenialanină în principal. Cu cât dieta este începută mai devreme, cu atât copiii au o dezvoltare cât mai aproape de cea normală.

Un screening neonatal extins include teste pentru boli precum hipotiroidism congenital, fibroză chistică, fenilcetonurie, siclemie, boala urinei cu miros de arțar, homocistinuria, galactozemia, imunodeficiența severă combinată sau hiperplazia congenitală a suprarenalelor, amiotrofia spnială sau alte boli genetice sau metabolice.

Surditatea congenitală este identificată prin screeningul neonatal auditiv. Înainte de a pleca din maternitate, nou-născutului i se efectuează audiometria. Identificarea precoce a hipoacuziei este esențială pentru dezvoltarea ulterioară a vorbirii.

Alte boli identificate prin screening neonatal sunt malformațiile cardiace congenitale. Acestea pot fi suspectate prin examen clinic, atunci când este auscultat un suflu cardiac sau prin pulsoximetrie atunci când se înregistrează valori anormale. Ecocardiografia este metoda de diagnostic utilizată pentru a diagnostica malformațiile cardiace.

La Maternitatea SANADOR ai acces la o echipă medicală empatică și cu experiență. Programează-te!

Ce urmează după screeningul neonatal

În cazul în care screeningul neonatal este negativ pentru bolile testate, nou-născutul va fi externat din maternitate. El va fi urmărit în continuare de către părinți acasă și va fi dus la programările periodice la medicul de familie sau pediatru.

În cazul unui rezultat pozitiv testul va fi repetat și apoi nou-născutului i se vor recomanda investigații suplimentare. Acestea includ analize de laborator specifice bolii identificate, teste genetice, consulturi de specialitate inter-disciplinare sau consult de genetică. Dacă se confirmă boala, copilul poate începe tratament precoce, asigurându-i îngrijiri medicale cât mai devreme posibil pentru a obține rezultate cât mai bune. De asemenea, acești copii vor beneficia de monitorizare periodică.

Alege Maternitatea SANADOR pentru ca bebelușul tău să beneficieze de cea mai bună îngrijire în primele sale zile de viață!

Screeningul neonatal la Maternitatea SANADOR

La Maternitatea SANADOR, nou‑născuții beneficiază de servicii medicale de înaltă calitate și complete, realizate de o echipă medicală experimentată. Micuții au acces la investigații avansate precum ecografie transfontanelară, ecografie cardiacă și abdominală, care permite identificarea precoce a afecțiunilor prezente la naștere.

Secția de Terapia Intensivă Neonatală, dotată cu incubatoare de ultimă generație, ventilatoare mecanice hibride neonatale și monitoare cardio-respiratorii, asigură monitorizare completă și îngrijire optimă pentru nou-născuții cu probleme de sănătate.

SANADOR oferă acces la servicii medicale complete pentru nou-născuți, în cadrul unei maternități dotate cu tehnologie de ultimă generație, asigurate de o echipă medicală cu expertiză multidisciplinară.

Echipa medicală de la SANADOR cu competențe multiple asigură consulturi interdisciplinare – pediatrie, ORL, neurologie pediatrică, kinetoterapie, recuperare și oftalmologie – pentru fiecare caz, adaptând planul terapeutic în funcție de particularitățile copilului. Abordarea multidisciplinară și integrată de la SANADOR, asigură un start sănătos în viața copilului, iar echipa medicală experimentată ajută la prevenirea complicațiilor pe termen lung.

Vino la Maternitatea SANADOR! Sună la 021.9699!