Polipoza adenomatoasă familială este o boală rară, ereditară, cauzată de o mutație la nivelul genei APC (adenomatosis polyposis coli). Majoritatea persoanelor moștenesc gena de la unul dintre parinți, însă în 25-30% din cazuri, mutația survine spontan în cursul vieții.

Polipoza determină formarea de țesut în exces (care se transformă în polipi) la nivelul colonului și rectului. Aceste formațiuni benigne pot apărea și la nivelul tractului gastrointestinal superior, cu precădere, la nivelul duodenului. În lipsa tratamentului, polipii colo-rectali pot maligniza după vârsta de 40 de ani.

Majoritatea persoanelor cu polipoză adenomatoasă familială este nevoită să treacă prin intervenția de excizie a întregului colon pentru a preveni malignizarea acestor polipi. Atunci când polipii de la nivel duodenal malignizează, aceștia pot fi gestionați prin atentă monitorizare și excizia controlată periodică a polipilor.

Unele persoane dezvoltă o formă mai ușoară a bolii, numită polipoză adenomatoasă familială atenuată. Acești pacienți au, de obicei, puțini polipi (în medie 30 formațiuni) și dezvoltă cancer de colon mai târziu, în cursul vieții.

Cauze

Polipoza adenomatoasă familială este cauzată de o mutație genetică moștenită de la unul dintre părinți. Însă, anumite persoane pot dobândi spontan, în cursul vieții, această mutație genetică ce determină boala.

Factori de risc

Riscul de a dezvolta polipoză colonică familială este crescut dacă cineva din familia pacientului este deja diagnosticat cu această boală (unul dintre părinți, copilul, fratele sau sora).

Simptome

Principalele semne ale bolii sunt reprezentate de prezența a sute sau mii de formațiuni polipomatoase la nivelul colonului și rectului; de regulă, polipii încep să apară în perioada adolescenței. Șansele de transformare malignă a polipilor colonici și rectali este de aproximativ 100% până la vârsta de 40 ani.

Diagnostic

În cadrul evaluării pacientului, medicul specialist analizează tabloul clinic, istoricul medical și, cu ajutorul investigațiilor paraclinice, stabilește diagnosticul.

În caz de antecedente familiale de polipoză adenomatoasă, riscul de a dezvolta boala este mai mare. Așadar, această predispoziție este urmată de recomandarea unui plan de screening periodic, început încă din copilărie. Examinările anuale pot identifica existența polipilor înainte de a ajunge la stadiul de cancer.

Screening-ul pentru monitorizarea polipilor colonici include mai multe investigații:

  • Sigmoidoscopie: această examinare presupune introducerea unui tub flexibil în rect pentru a realiza inspecția ultimelor segmente colonice, respectiv rect și sigmoid; recomandările privind screening-ul pentru pacienții diagnosticați cu polipoză adenomatoasă familială sau cu antecedente familiale de boală vizează efectuarea sigmoidoscopiei anual începând de la vârste tinere (peste 12 ani);
  • Colonoscopie: evaluarea prin colonoscopie presupune introducerea unui tub flexibil prin rect și inspecția întregului lumen colonic; odată diagnosticați, polipii colonici necesită monitorizare anuală până în momentul în care se impune îndepărtarea chirurgicală a acestora;
  • Esofagogastroduodenoscopie: această examinare permite inspectarea esofagului, stomacului și porțiunii superioare a intestinului subțire (duoden și ampulă); în timpul examinării, medicul poate decide asupra necesității prelevării unui fragment tisular în vederea unui examen bioptic;
  • CT și/sau RMN: investigațiile de imagistică abdominală se folosesc mai ales pentru evaluarea tumorilor fibromatoase.

Testele genetice pot determina dacă pacientul prezintă mutația genei APC. Testarea genetică este recomandată mai ales dacă există antecedente familiale de boală sau dacă este risc de complicații.

Testele de screening și testele genetice ajută atât la alcătuirea unui plan investigațional, cât și la monitorizarea adecvată, precum și la stabilirea tipului de tratament potrivit pentru fiecare caz în parte.

Tratament

Tratamentul polipozei colonice are două direcții de acțiune. Pe de o parte, este vorba despre cazurile în care chirurgia colorectală minim invazivă se impune și poate reprezenta singurul tratament, în lipsa recidivelor. Pe de altă parte, monitorizarea este o parte importantă a tratamentului, prin faptul că ajută la gestionarea pe etape a cazului, oferind posibilitatea de a lua decizia terapeutică potrivită pentru fiecare moment al evoluției bolii.

Chirurgie colorectală minim invazivă

În funcție de particularitățile cazului, medicul curant poate să decidă în favoarea efectuării intervenției laparoscopice, prin câteva incizii mici. Avantajele chirurgiei minim invazive includ spitalizare mai scurtă și recuperare mai rapidă.

Astfel, se pot realiza mai multe tipuri de intervenții chirurgicale la nivelul colonului:

  • Colectomie subtotală cu anastomoză ileorectală – intervenție în urma căreia rectul este păstrat;
  • Proctocolectomie totală cu ileostomă terminală – intervenție prin care colonul și rectul sunt îndepărtate și este creată o deschidere la piele (ileostomă), de obicei în partea dreaptă a abdomenului;
  • Proctocolectomie totală cu anastomoză ileoanală – intervenție prin care colonul și rectul sunt îndepărtate, iar o parte a intestinului subțire este atașată la rect.

Monitorizare

Tratamentul chirurgical nu are viză curativă pentru polipoza adenomatoasă familială. Polipii pot apărea în continuare la nivelul colonului rămas după intervenție, la nivelul stomacului sau duodenului. În funcție de numărul și dimensiunea polipilor, îndepărtarea lor endoscopică poate fi insuficientă pentru a reduce riscul de cancer. În plus, poate fi necesară reintervenția chirurgicală.

Va fi necesară monitorizare periodică (însoțită eventual de tratament) pentru complicațiile polipozei adenomatoase familiale care pot apărea după tratamentul chirurgical. În funcție de istoricul medical și de tipul de tratament chirurgical care s-a efectuat, screening-ul poate să includă:

  • Sigmoidoscopie/colonoscopie;
  • Endoscopie digestivă superioară;
  • CT/RMN pentru tumorile fibromatoase.

În funcție de rezultatul screening-ului, medicul curant poate recomanda tratamente adiționale pentru eventualele tratamente ale altor afecțiuni survenite:

  • Polipi duodenali și periampulari: medicul curant îți poate recomanda tratament chirurgical pentru îndepărtarea porțiunii superioare a duodenului (duoden și ampulă), pentru că această localizare a polipilor implică un potențial crescut de progresie a bolii spre cancer;
  • Tumori fibromatoase: pot fi recomandate o serie de medicamente, inclusiv antiinflamatorii nesteroidiene, antiestrogenice și chimioterapice; în anumite cazuri, poate fi necesar tratamentul chirurgical;
  • Osteoame: aceste tumori noncanceroase ar putea fi îndepărtate pentru ameliorarea simptomatologiei sau din motive estetice.

Complicații

Pe lângă cancerul de colon, polipoza adenomatoasă familială poate cauza și alte complicații:

  • Polipi duodenali: aceștia se dezvoltă în porțiunea superioară a intestinului subțire și pot maligniza; prin monitorizare periodică, polipii duodenali pot fi identificați și excizați înainte să malignizeze;
  • Polipi periampulari: acești polipi se dezvoltă în locul în care ductele biliar și pancreatic se varsă în duoden, regiune anatomică numită ampulă duodenală; polipii periampulari (situați în jurul acestei regiuni) pot deveni canceroși, însă se pot identifica și exciza înainte de a maligniza;
  • Polipi gastrici: aceștia iau naștere în grosimea mucoasei gastrice, în special în zona fundusului gastric (regiunea superioară frecvent plină cu aer);
  • Tumori fibromatoase: aceste formațiuni noncanceroase pot apărea oriunde în corp, dar se situează cu o frecvență mai mare la nivelul abdomenului; acestea pun probleme mai mari atunci când se dezvoltă la nivelul nervilor sau vaselor de sânge sau atunci când exercită presiune pe organele interne;
  • Alte cancere: foarte rar, polipoza adenomatoasă familială poate produce cancer la nivelul glandei tiroide, a sistemului nervos central, a glandelor suprarenale, ficatului sau altor organe;
  • Tumori de piele benigne;
  • Osificări benigne (osteoame);
  • Hipertrofie congenitală a epiteliului pigmentar retinian (modificări pigmentare benigne la nivelul retinei ochiului);
  • Anomalii dentare (creșterea dinților suplimentari sau absența erupției unor dinți);
  • Anemie.

Prevenție

Prevenirea polipozei adenomatoase familiale nu este posibilă în cazurile în care este moștenită genetic. Totuși, dacă se cunoaște istoricul familial pozitiv pentru această afecțiune, se pot face teste genetice, urmând sfatul medicului specialist.

Dacă diagnosticul de polipoză adenomatoasă familială există deja, se recomandă efectuarea unui screening periodic și a tratamentului chirurgical atunci când acest lucru se impune medical. Abordarea chirurgicală a polipilor poate preveni cancerul colorectal și alte complicații.

Galerie foto

SANADOR