Ce este malformația Arnold-Chiari?

Malformația Arnold-Chiari, denumită și sindromul Arnold-Chiari, este o afecțiune în care o parte a țesutului cerebral (tonsila cerebeloasă) se deplasează în jos prin craniu și pătrunde în canalul spinal.

Această deplasare blochează fluxul lichidului cerebrospinal, care este important pentru buna funcționare a creierului și a măduvei spinării. Astfel, acest lichid începe să împingă în jos tonsilele, ca și cum ar forța drumul său printr-o barieră. Bariera poate rezulta în acumularea anormală de lichid în canalul spinal sau în creier.

Malformația Chiari poate provoca o varietate de semne și simptome, inclusiv dureri de cap, care se agravează la tuse, la strănut sau la efort, dureri de gât, amețeli sau senzații de amorțeală sau de slăbiciune în brațe.

  • Programează-te acum la SANADOR! Sună la 021.9699!

Tipuri de malformație Chiari

Există cinci tipuri de malformații Chiari. Cel mai frecvent tip este malformația Chiari de tip I, care apare atât la copii, cât și la adulți. În mod normal, măduva spinării trece prin deschizătura numită foramen magnum de la baza craniului, dar cerebelul este situat deasupra acestei deschizături și nu ar trebui să se extindă în canalul spinal. În cazul malformației Chiari de tip I, partea inferioară a cerebelului coboară în canalul spinal prin foramen magnum.

Există și o formă recent identificată, numită Chiari tip 0, în care țesutul cerebral nu se deplasează anormal prin craniu, dar există acumulare anormală de țesut sau de substanțe în zona de la baza craniului, în apropierea foramen magnum. Această acumulare poate afecta fluxul normal de lichid cefalorahidian în acea zonă. Malformația Chiari de tip 0 este foarte rară.

Malformația Chiari de tip II survine în timpul dezvoltării embrionare a creierului și a măduvei spinării. În acest tip de malformație, cerebelul și trunchiul cerebral se formează în mod anormal și creează o presiune în craniu. Malformația Chiari de tip II este adesea asociată cu o formă gravă de spina bifida.

Malformația Chiari de tip III este cel mai grav tip și este rar. Câteva porțiuni ale cerebelului și trunchiului cerebral pătrund în canalul spinal, dar nu prin foramen magnum, ci prin intermediul unei deschideri anormale în partea din spate a craniului, ceea ce duce la formarea unei umflături cunoscute sub denumirea de encefalocel. Tipul III poate debuta în copilărie, provocând simptome grave. De obicei, este necesară o intervenție neurochirurgicală.

Malformația Chiari de tip IV este o afecțiune rară, care se manifestă la sugari. Aceasta apare atunci când cerebelul nu s-a dezvoltat corespunzător și este o formă severă, adesea asociată cu riscuri semnificative pentru viața bebelușilor afectați.

Cauze și factori de risc

În mod normal, creierul se dezvoltă în conformitate cu dimensiunile craniului, iar malformația Chiari indică o discrepanță între dimensiunile craniului și spațiul necesar pentru o creștere corespunzătoare a cerebelului. Această discrepanță poate duce la pătrunderea părții inferioare a creierului în canalul spinal, generând presiune în acea regiune și determinând cerebelul să se dezvolte într-o locație atipică. În majoritatea cazurilor, malformațiile Chiari sunt congenitale (de la naștere) și au o cauză genetică, însă simptomele apar pe parcursul vieții.

Foarte rar, malformația Chiari poate să apară la persoanele care nu s-au născut cu această afecțiune. Acest fenomen poate fi determinat de diferiți factori, cum ar fi presiunea exercitată de o tumoră cerebrală, prezența unui chist, formarea unui hematom cerebral, dezvoltarea hidrocefaliei sau condiții de hipertensiune intracraniană. Aceste afecțiuni pot modifica forma și structura craniului sau a măduvei spinării, contribuind astfel la apariția malformației Chiari în cursul vieții adulte a unei persoane. De asemenea, malformația Chiari poate fi asociată cu afecțiuni precum sindrom Ehlers-Danlos, acondroplazia și spina bifida.

Malformațiile Chiari pot să apară la oricine. Există un risc mai mare de a dezvolta această malformație în cazul în care cineva din familie are această afecțiune, în această situație fiind indicat un consult genetic.

Semnele și simptomele provocate de malformația Arnold-Chiari

Persoanele cu malformatii Chiari pot experimenta dureri în partea din spate a capului, gâtului sau umerilor, accentuate de tuse sau strănut. De asemenea, pot întâmpina dificultăți în menținerea echilibrului și coordonării, manifestând amețeli și vertij. Slăbiciunea musculară, furnicăturile în brațe sau picioare, precum și senzațiile de arsură în degete, reprezintă alte posibile simptome. Pot să apară și bătăi neregulate ale inimii, iar dificultățile în adormire și persistența senzației de oboseală cronică pot influența calitatea somnului.

Printre manifestările frecvente ale malformațiilor Chiari se numără modificări ale funcției vizuale, cum ar fi diplopie, vedere încețoșată, mișcări oculare anormale sau sensibilitate la lumină. Probleme auditive, precum tinitus sau diminuarea auzului, pot, de asemenea, să apară. Pot să apară și dificultăți de înghițire, hipersalivație sau vărsături.

De asemenea, malformația Chiari poate contribui la deformarea coloanei vertebrale, la pierderea controlului asupra vezicii urinare (incontinență urinară) sau a intestinului și episoade de leșin. Unele persoane pot avea dificultăți respiratorii în timpul somnului, cunoscute sub denumirea de apnee în somn. Simptomele pot varia semnificativ de la o persoană la alta și pot suferi modificări în diverse perioade de timp.

Stabilirea diagnosticului

Stabilirea diagnosticului de malformație Chiari începe cu o evaluare medicală completă și include anamneză, examinare fizică și investigații imagistice. Medicul neurolog va evalua mobilitatea și echilibrul pacientului, iar în același timp va căuta semne ale unor probleme de memorie, dificultăți de învățare sau întârzieri în dezvoltare, în special în cazul copiilor.

Pentru confirmarea diagnosticului, medicul va solicita investigații imagistice. Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) oferă o imagine detaliată a țesuturilor moi și a oaselor, evidențiind pătrunderea cerebelului în canalul spinal. Tomografia computerizată este utilizată pentru depistarea problemelor la nivelul oaselor de la baza craniului și la nivelul coloanei vertebrale. Radiografiile sunt utile pentru identificarea anomaliilor oaselor din craniu și gât. Uneori, aceste malformații pot fi identificate cu ajutorul ecografiilor din sarcină.

  • Vino la SANADOR pentru investigații avansate, esențiale în stabilirea unui diagnostic rapid și precis!

Complicațiile malformației Chiari

Complicațiile malformațiilor Chiari pot include hidrocefalie, spina bifida, siringomielie și sindromul de cordon ancorat, toate putând determina probleme neurologice, precum dureri de cap severe, slăbiciune și dificultăți în funcționarea normală a sistemului nervos.

Din cauza blocajului în fluxul normal al lichidului cerebrospinal, se acumulează lichid excesiv în creier (hidrocefalie). În cazul spinei bifida, coloana vertebrală nu se dezvoltă suficient, afectând măduva spinării. Malformația Chiari de tip II este adesea asociată cu o formă de spina bifida numită mielomeningocel. Siringomielia reprezintă formarea unei cavități sau a unui chist în coloana vertebrală, care poate apăsa pe nervi. În sindromul de cordon ancorat, măduva spinării este ancorată de coloana vertebrală, ceea ce poate duce la leziuni ale nervilor și mușchilor.

  • Alege SANADOR pentru diagnostic prompt și tratament modern, cu rezultate bune pe termen lung!

Tratamentul recomandat

Tratamentul pentru malformația Chiari depinde de gravitatea cazului. În absența simptomelor, mediul poare recomanda monitorizare periodică, prin consult regulat și examinare RMN. Tratamentul medicamentos poate fi indicat pentru a ameliora durerea sau alte simptome predominante.

Tratamentul chirurgical este indicat atunci când simptomele sunt grave și afectează în mod semnificativ starea de sănătate a pacientului. Scopul este de a preveni deteriorări suplimentare ale sistemului nervos central și de a atenua simptomele.

Operația vizează reducerea presiunii asupra cerebelului și a măduvei spinării, restabilind fluxul normal de lichid cefalorahidian. Procedura chirurgicală implică îndepărtarea unei mici porțiuni de os din spatele craniului, pentru a oferi mai mult spațiu creierului. În anumite situații, chirurgul poate îndepărta o mică parte din coloana vertebrală, pentru a elibera presiunea asupra măduvei spinării.

După operație, sunt necesare examinări periodice de monitorizare. Acest proces implică teste regulate de imagistică, pentru a evalua evoluția postoperatorie și a monitoriza circulația lichidului cerebrospinal.

  • La SANADOR beneficiezi de toate analizele și investigațiile necesare pentru un diagnostic rapid și corect. Programează-te!

Diagnostic și tratament la SANADOR

SANADOR asigură servicii medicale complete, performante, pentru diagnosticul și tratamentul afecțiunilor neurologice. Consultațiile sunt asigurate de medici foarte bine pregătiți, iar pentru un diagnostic rapid și corect pacienții au acces la investigații imagistice efectuate cu echipamente de ultimă generație – RMN 3 Tesla și CT 128 slice.

Aceste aparate pot surprinde chiar și cele mai mici modificări apărute la nivel cerebral sau vertebral, oferind imagini de rezoluție superioară. Astfel, atunci când este identificată malformația Arnold-Chiari, medicul poate stabili tratamentul potrivit, în funcție de severitatea afecțiunii.

Tratamentul chirurgical, atunci când este indicat, este realizat în deplină siguranță la Spitalul Clinic SANADOR, într-unul dintre cele mai performante blocuri operatorii din țară. Blocul operator este dotat cu echipamente medicale de ultimă generație, printre care se numără două microscoape operatorii Zeiss Kinevo 900.

Pacienții care au un risc mai mare de a dezvolta această malformație au acces la un sfat genetic asigurat de medici geneticieni experimentați, care pot recomanda teste speciale. Acestea sunt efectuate în Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR, unde sunt respectate standardele internaționale de calitate, astfel încât timpul de lucru necesar pentru obținerea rezultatelor de cel mult 15 zile lucrătoare, iar acuratețea este foarte mare.

  • La SANADOR ai acces la consultații asigurate de medici empatici și experimentați. Programează-te!

Programează-te!

Introduceți datele personale și vă vom contacta în cel mai scurt timp

SANADOR