Cariotipul din produs de concepție

Ce este cariotipul din produsul de concepție?

Cariotipul din produs de concepție este o tehnică de analiză cromozomială a materialului genetic obținut din țesutul fetal, în cazurile de avort spontan. Analiza cromozomială din produsul de concepție oferă o imagine detaliată a structurii cromozomilor din organismul aflat în dezvoltare, permițând identificarea anomaliilor cromozomiale numerice sau structurale.

• 
  Programează-te acum la SANADOR! Sună la 021.9699!

Indicații pentru testare

Principalele indicații pentru efectuarea cariotipului din produsul de concepție includ:

• Avort spontan recurent: când o femeie suferă două sau mai multe avorturi spontane consecutive, medicul obstetrician poate recomanda analiza cariotipului din produsul de concepție, pentru a identifica eventualele anomalii cromozomiale care ar putea provoca această problemă.
• Anomalii ecografice fetale detectate în timpul sarcinii (la ecografiile de sarcină): dacă există suspiciuni cu privire la prezența unor anomalii fetale în timpul sarcinii, analiza cariotipului din produsul de concepție poate confirma sau infirma aceste suspiciuni și poate oferi informații esențiale pentru managementul viitoarelor sarcini.

• 
  Pentru investigații și tratamente moderne, alege SANADOR!

Afecțiuni diagnosticate prin cariotiparea produsului de concepție

Analiza  cariotipului din produs de concepție permite diagnosticarea unei game variate de afecțiuni genetice cromozomiale. Cele mai frecvente sunt:

Anomaliile numerice:

• Trisomia 21 (sindromul Down): caracterizată prin prezența a trei copii ale cromozomului 21. Persoanele cu sindrom Down prezintă întârzieri în dezvoltare, caracteristici faciale distincte și un risc crescut de probleme de sănătate asociate.
• Trisomia 18 (sindromul Edwards): implică prezența a trei copii ale cromozomului 18 și este asociat cu malformații grave ale organelor interne și defecte la nivelul creierului.
• Trisomia 13 (sindromul Patau): se caracterizează prin prezența a trei copii ale cromozomului 13 și este asociată cu malformații ale creierului, inimii și altor organe.
• Monosomia X (sindromul Turner): caracterizat prin prezența unui singur cromozom X. Sindromul Turner poate provoca întârzieri în creștere precum și anomalii ale organelor de reproducere.

Anomalii cromozomiale structurale: cariotipul din produs de concepție poate detecta și anomalii cromozomiale structurale, cum ar fi translocațiile și inversiile, dar și delețiile sau duplicațiile, care pot contribui la întreruperea sarcinii.

• 
  Vino la SANADOR pentru investigații avansate, esențiale în stabilirea unui diagnostic rapid și precis!

Procedura de recoltare

Recoltarea de țesut din produsul de concepție pentru analiza cariotipului este o procedură delicată și necesită atenție specială. Prelevarea poate fi realizată în mai multe moduri, în funcție de stadiul sarcinii și de circumstanțele specifice:

• Avort spontan precoce - în cazul unui avort spontan timpuriu, țesutul fetal este obținut prin chiuretaj uterin.
• Avort spontan într-o sarcină avansată sau avort terapeutic - în situația unui avort spontan tardiv sau în cazul unui avort terapeutic, placenta, cordonul ombilical sau alte țesuturi fetale pot fi folosite pentru analiză.

Indiferent de metoda de recoltare, este esențial ca procesul să fie efectuat în condiții de asepsie, pentru a preveni contaminarea și pentru a asigura integritatea produsului pentru analiză.

• 
  La SANADOR ai acces la consultații asigurate de medici empatici și experimentați. Programează-te!

Interpretarea rezultatelor pentru cariotipul din produs de concepție

După obținerea metafazelor în urma prelucrării țesutului fetal, urmează procesul de analiză a cromozomilor, care presupune studierea structurii și a numărului de cromozomi prezenți în celulele obținute. Interpretarea rezultatelor este efectuată de medicul genetician și raportată conform ghidurilor  ISCN.

În cazul în care sunt identificate anomalii cromozomiale, este important ca pacientul să discute cu medicul genetician, pentru a înțelege implicațiile acestora și pentru a evalua opțiunile de gestionare a viitoarelor sarcini.

Cariotipul din produs de concepție în Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR

În Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR pot fi prelucrate probe de produs de concepție, dar si probe pentru cariotip din lichid amniotic sau cariotip din vilozități coriale.

Dacă va considera necesar, medicul specialist poate recomanda și teste suplimentare, cum este cariotipul molecular din produsul de concepție, esențiale pentru stabilirea diagnosticului precis.

Toate aceste analize pot fi însoțite și de un sfat genetic, astfel încât pacienții beneficiază de un panel medical complet.

• 
  Alege SANADOR pentru diagnostic prompt și tratament modern, cu rezultate bune pe termen lung!

Programează-te!