Bolile lizozomale

Ce sunt bolile lizozomale

Bolile lizozomale sunt un grup de boli genetice rare, cauzate de funcționarea deficitară a lizozomilor. Lizozomii sunt componente din interiorul celulelor care conțin enzime digestive și au rolul de a descompune diferite substanțe, precum proteine, lipide sau carbohidrați. La SANADOR, pacienții au acces la o abordare medicală integrată, care include consultații multidisciplinare, investigații avansate și metode moderne de tratament pentru boli genetice.

În bolile lizozomale, aceste enzime lipsesc sau nu funcționează corespunzător. Astfel, anumite substanțe se acumulează progresiv în celule, afectând în timp funcționarea normală a organelor și țesuturilor. Cele mai frecvente boli de stocare lizozomală includ boala Gaucher, boala Niemann-Pick, boala Fabry sau boala Hunter.

La SANADOR beneficiezi de analize și investigații necesare pentru un diagnostic rapid și corect. Programează-te!

În Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR sunt realizate teste genetice avansate, pentru diagnosticul unor afecțiuni genetice, precum bolile lizozomale.

Cum afectează organismul bolile de stocare lizozomală

Bolile de stocare lizozomală afectează organismul prin acumularea anormală a substanțelor nedigerate în celule, ceea ce determină o deteriorare progresivă a organelor și țesuturilor. Aceste substanțe se acumulează în sistemul nervos central (creier și măduva spinării) și periferic, ficat, splină, oase, mușchi, piele, rinichi și inimă.

SANADOR dispune de tehnologie medicală de ultimă generație, pentru diagnostic avansat și tratament eficient. Programează-te!

Tipuri de boli lizozomale

Până în prezent, au fost identificate peste 70 de boli de depozitare lizozomală distincte, fiecare cu manifestări clinice specifice. Printre cele mai frecvente tipuri de afecțiuni lizozomale se numără bolile de depozitarea a sfingolipidelor, caracterizate prin acumularea excesivă de sfingolipide (lipide complexe) în celule. Boala Gaucher este caracterizată printr-un deficit de glucocerebrozidază, afectând ficatul, splina, oasele și în anumite forme sistemul nervos central.

Boala Fabry este cauzată de un deficit de alfa-galactozidază A, ce produce neuropatii, leziuni cutanate și afecțiuni cardiace și renale. Boala Niemann-Pick se datorează deficitului enzimatic de sfingomielinază, ducând la afectare hepatică, pulmonară și, în anumite cazuri, neurologică. Boala Tay-Sachs afectează în principal sistemul nervos, fiind cauzată de un deficit de hexosaminidază.

Un alt tip de boli lizozomale este reprezentat de mucopolizaharidoze. Aceste boli apar din incapacitatea lizozomilor de a degrada glicozaminoglicanii, molecule complexe de zaharuri. Acestea sunt cunoscute sub diferite denumiri, precum Boala Hurler sau Boala Hunter. Glicogenozele se produc din cauza acumulării glicogenului în celule, un exemplu fiind Boala Pompe.

La SANADOR ai acces la consultații asigurate de medici empatici și experimentați. Programează-te!

Cauze și factori de risc pentru afecțiuni lizozomale

Afecțiunile lizozomale sunt cauzate de mutații genetice moștenite. Mutația duce la absența completă sau funcționarea incorectă a unei enzime lizozomale. Aceste enzime descompun în mod normal substanțele din celule.

Atunci când o enzimă este absentă sau acțiunea sa este deficitară, substanțele respective nu pot fi degradate și se acumulează, afectând progresiv funcționarea normală a celulelor, țesuturilor și organelor. O persoană trebuie să moștenească două copii mutante ale genei (una de la fiecare părinte) pentru a dezvolta boala.

Factorii de risc includ istoricul familial de boală lizozomală, căsătorii între rude apropiate, apartenența la anumite grupuri etnice în care aceste boli sunt mai frecvente, precum evreii așkenazi, sau sexul masculin. Unele boli, precum Boala Fabry, afectează în principal bărbații.

Vino la SANADOR pentru investigații avansate, esențiale în stabilirea unui diagnostic rapid și precis!

Cum se manifestă bolile de depozitare lizozomală

Semnele clinice pot să apară imediat după naștere, în copilărie sau la vârsta adultă. Severitatea simptomelor variază de la forme ușoare, cu evoluție lentă, la forme grave, cu afectarea întregului organism și progresie rapidă.

Afectarea neurologică constă în întârziere sau regres în dezvoltarea psihomotorie, convulsii, tulburări de mers și tulburări de echilibru, tulburări de comportament și de învățare, tonus muscular scăzut sau, dimpotrivă, spasticitate, pierderea vederii sau pierderea auzului. Inima poate fi de asemenea afectată, în tabloul clinic al bolilor lizozomale putând să apară mărirea mușchiului cardiac, valvulopatii, tulburări de ritm cardiac sau insuficiență cardiacă progresivă.

Manifestările osteo-articulare și musculare ale bolilor lizozomale sunt reprezentate de slăbiciune musculară progresivă, mers cu dificultate, deformări osoase sau rigiditate articulară. Pacienții cu boli lizozomale prezintă infecții respiratorii frecvente și, în cazuri avansate, insuficiență respiratorie. Ficatul și splina pacienților sunt mărite, acest lucru manifestându-se clinic prin dureri abdominale. De asemenea, copiii pot prezenta tulburări de creștere.

La SANADOR, investigațiile moderne asigură diagnosticarea precisă. Programează-te!

Complicațiile provocate de boli lizozomale

Complicațiile bolilor lizozomale sunt cauzate de acumularea substanțelor toxice în celule. Complicațiile neurologice ale acestor boli sunt variate - retard sever, epilepsie, paralizie, orbire sau surditate, care afectează semnificativ calitatea vieții. Complicațiile cardiovasculare pot duce inclusiv la deces, prin aritmii severe sau insuficiență cardiacă. Alte complicații ce pot să apară în evoluția bolilor lizozomale sunt insuficiența respiratorie, fracturile frecvente, insuficiență renală cronică sau insuficiență hepatică.

Complicațiile bolilor lizozomale pot fi severe. Programează-te!

Diagnosticul de afecțiuni lizozomale

Primul pas pentru a pune diagnosticul unei afecțiuni lizozomale este recunoașterea simptomelor bolii. Suspiciunea unei boli lizozomale este ridicată în cazul unui copil cu întârziere în dezvoltare, ficat și splină mărite, trăsături faciale modificate, fracturi frecvente sau deformări osoase, dureri și slăbiciune musculară progresivă, boli cardiace sau renale la vârste mici.

Următorul pas efectuat în cazul suspiciunii unei boli lizozomale este efectuarea analizelor de sânge: hemogramă și teste uzuale pentru evaluarea funcției hepatice și renale. Ulterior, din sânge sau urină se poate măsura activitatea specifică a enzimei lizozomale suspectate. O valoare scăzuta a activității enzimatice reprezintă un indicator al bolii.

De asemenea, atât în sânge, cât și în urină, se pot detecta acumulări excesive ale anumitor metaboliți: sfingolipide sau glicozaminoglicani. Testarea genetică va confirma diagnosticul prin identificarea mutației genetice specifice bolii.

Investigațiile imagistice includ ecografia abdominală, rezonanța magnetică cerebrală sau osteo-articulară, ecografia cardiacă sau radiografii osoase. Investigațiile imagistice sunt utilizate pentru a evalua impactul bolii asupra organelor țintă, precum și severitatea complicațiilor apărute.

Vino la SANADOR! Sună la 021.9699!

Tratamentul bolilor de stocare lizozomală

Deși nu există un tratament ce poate vindeca aceste afecțiuni, unele forme beneficiază de terapii ce pot încetini evoluția bolii, ameliora simptomele și îmbunătăți calitatea vieții pacienților.

Terapia de substituție enzimatică constă în administrarea intravenoasă a enzimei lizozomale lipsă sau nefuncțională. Enzima are capacitatea de a descompune substanțele acumulate și este utilizată în mai multe boli lizozomale, precum: Boala Gaucher, Boala Fabry, Boala Pompe sau Mucopolizaharidozele tip I, II și VI. Eficacitatea sa asupra simptomelor neurologice este redusă și necesită administrare regulată, toată viața.

Terapia de reducere a substratului are ca scop diminuarea producției substanței care, în mod normal, se acumulează în lizozomi. Medicamentul se administrează oral, un exemplu fiind miglustatul, utilizat în tratamentul Bolii Gaucher.

Tratamentul simptomatic și de susținere este esențial în managementul bolilor lizozomale. Acesta constă în administrarea de anticonvulsivante pentru controlul crizelor, tratamente oftalmologice, cardiologice sau ortopedice pentru complicații specifice, kinetoterapie și fizioterapie, ventilație non-invazivă pentru insuficiență respiratorie, consiliere psihologică și suport pentru pacient și familie.

Programează-te la SANADOR și ai grijă de sănătatea ta!

Monitorizarea persoanelor cu boli lizozomale

Monitorizarea pacienților cu boli lizozomale este esențială pentru urmărirea evoluției bolii, evaluarea eficienței tratamentului și prevenirea complicațiilor. Pacienții trebuie monitorizați de o echipă multidisciplinară care include medic neurolog, cardiolog, pneumolog, nefrolog, ortoped, oftalmolog, genetician, psiholog sau psihiatru, și kinetoterapeut.

Frecvența controalelor medicale variază în funcție de tipul bolii și severitatea simptomelor. Periodic se realizează investigații de laborator, precum hemoleucogramă, transaminaze, creatinină, uree, teste enzimatice în cazul terapiei de substituție enzimatică, pentru evaluarea eficienței și analiza metaboliților specifici.

Evaluări imagistice utilizate pentru urmărirea pacienților sunt RMN cerebral și spinal, ecografie cardiacă, radiografii sau RMN osteo-articulare, spirometrie și ecografie abdominală. Copilul va fi de asemenea monitorizat din punct de vedere al creșterii în înălțime și greutate, achiziții motorii, de vorbire și perfomanțe școlare. Pacienții beneficiază de asemenea și de consiliere genetică.

Sănătatea ta, prioritatea noastră! Programează-te acum la SANADOR!

Diagnostic și tratament la SANADOR

La SANADOR, pacienții beneficiază de consult multidisciplinar, cu implicarea unei echipe formate din medici specializați în pediatrie, neurologie, genetică medicală, imagistică medicală și medicină de laborator, în funcție de indicație.

La recomandarea medicului, consultul este urmat de investigații imagistice avansate și de teste de laborator, inclusiv teste genetice, efectuate cu echipamente de ultimă generație în Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR.

Abordarea integrată ajută la orientarea către tratamentul adecvat și la monitorizarea evoluției bolii, într-un sistem medical care reunește expertiza clinică și tehnologia necesară unui diagnostic corect.

Programează-te la SANADOR și ai grijă de sănătatea ta!