Boala Niemann-Pick

Ce este boala Niemann-Pick

Boala Niemann-Pick este o afecțiune genetică rară, care face parte dintr-un grup de boli metabolice ereditare, caracterizate prin acumularea anormală de lipide în celule. SANADOR asigură acces la consultații de specialitate, diagnostic de precizie, evaluări multidisciplinare și monitorizare medicală completă, realizate de specialiști cu experiență în genetica medicală și boli rare.

Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR asigură acces la analize genetice și teste de laborator specifice, esențiale pentru diagnosticul bolilor genetice rare, precum boala Niemann-Pick.

Acumularea de grăsimi apare în principal în ficat, splină, plămâni, măduva osoasă și uneori în creier, ceea ce duce la afectarea funcționării normale a acestor organe.

La SANADOR beneficiezi de analize și investigații necesare pentru un diagnostic rapid și corect. Programează-te!

Tipuri de boală Niemann-Pick

Boala Niemann-Pick este împărțită în mai multe tipuri, în funcție de gena ce codifică enzima afectată și simptomele clinice. Boala Niemann-Pick tip A și Bse datorează unor mutații în gena SMPD1.

Tipul A este forma cea mai severă și debutează în copilărie, la vârste mici. Tipul A este cauzat de un deficit de sfingomielinază acidă aproape complet. Speranța de viață în boala Niemann-Pick tip A este mică, în general copiii supraviețuind până la vârsta de trei ani.

Tipul B de boala este o formă mai ușoară comparativ cu tipul A, cauzat de asemenea de mutații în gena SMPD1. Enzima prezintă o activitate parțial păstrată, motiv pentru care simptomele bolii sunt mai ușoare, afectarea sistmemului nervos este minimă și poate permite supraviețuirea până la vârsta adultă.

Boala Niemann-Pick tip C reprezintă cea mai frecventă formă de boală. Tipul C este cauzat de mutații în genele NPC1 cel mai frecvent sau, mai rar NPC2, afectând transportul colesterolului în interiorul celulelor. Boala este progresivă, având o evoluție variabilă.

La SANADOR ai acces la consultații asigurate de medici empatici și experimentați. Programează-te!

Cauze și factori de risc pentru boala Niemann-Pick

Boala Niemann-Pick este cauzată de mutații ale anumitor gene, responsabile de metabolismul normal al lipidelor în celule. Tipul A și B de boală se datorează mutațiilor SMPD1, genă ce este responsabilă de producția enzimei sfingomielinază acidă. Tipul C este cauzat de mutații ale genelor NPC1 sau NPC2, implicate în transportul colesterolului și al altor lipide în interiorul celulei. Aceste mutații determină acumularea anormală de grăsimi în celule, afectând astfel funcționarea normală a organelor.

Pentru ca boala să se manifeste, copilul trebuie să moștenească o genă mutantă de la fiecare părinte. Dacă o persoană moștenește o singură copie mutantă, devine purtător, fără simptome, dar poate transmite gena defectă mai departe

Principalul factor de risc pentru boala Niemann-Pick este reprezentat de cazurile familiale de boală Niemann-Pick. Consangvinizarea (căsătoriile între rude apropiate) crește riscul ca ambii părinți să fie purtători ai aceleiași mutații genetice, astfel ducând la apariția bolii Niemann-Pick la copil. Anumite forme ale bolii, precum tipul A, apar mai frecvent în rândul anumitor populații, precum evreii Ashkenazi.

SANADOR dispune de tehnologie medicală de ultimă generație, pentru diagnostic avansat și tratament eficient. Programează-te!

Semne și simptome ale deficitului de sfingomielinază acidă

Boala Niemann-Pick tip A este o formă severă, cu debut la vârste mici, în copilărie și afectare neurologică importantă. Copilul prezintă întârziere în dezvoltarea psiho-motorie, nu reușește să stea în șezut în jurul vârstei de 6 luni sau să meargă în jurul vârstei de 1 an.

Tonusul muscular al sugarilor afectați de tipul A este scăzut, prezintă pierdere în greutate, apetit diminuat, icter prelungit după naștere, hepatomegalie și splină mărită. Decesul survine până la vârsta de 2-3 ani.

Tipul B al bolii Niemann-Pick este caracterizat prin absența afectării neurologice, ceea ce permite pacienților să ducă o viață relativ normală. Splină și ficatul sunt mărite, nivelul lipidelor din sânge este anormal, copiii pot prezenta întârziere în creștere, oboseală, tuse cronică sau dificultăți respiratorii.

Vino la SANADOR pentru investigații avansate, esențiale în stabilirea unui diagnostic rapid și precis!

Complicațiile bolii Niemann-Pick

Complicațiile bolii Niemann-Pick sunt cauzate de acumularea progresivă de lipide în diferite organe. Severitatea complicațiilor depinde de tipul bolii, vârsta la debut și viteza de progresie a bolii.

Cele mai frecvente complicații ale deficitului de sfingomielinază sunt creșterea exagerată în dimensiuni a ficatului și a splinei. Aceste organe mărite pot face compresie asupra altor organe, pot cauza dureri abdominale sau pot duce la tulburări hematologice, precum scăderea hemoglobinei, scăderea trombocitelor sau scăderea leucocitelor prin mărirea splinei. În fazele terminale, disfuncția hepatică poate duce la insuficiență hepatică.

Afectarea metabolismului lipidic conduce la niveluri mari ale colesterolului și trigliceridelor, crescând riscul de ateroscleroză (depunerea lipidelor pe vasele de sânge).

La SANADOR, investigațiile moderne asigură diagnosticarea precisă. Programează-te!

Diagnostic pentru boala Niemann-Pick

Diagnosticul bolii Niemann-Pick presupune o evaluare clinică, analize de laborator, investigații imagistice și teste genetice. Evaluarea clinică presupune obținerea unui istoric familial detaliat și examinarea simptomelor, mărirea splinei și a ficatului, întârziere în dezvoltare, tulburări neurologice sau regres cognitiv.

Analizele de laborator pot indica anemie sau scăderea valorii trombocitelor și a leucocitelor, precum și un nivel crescut al enzimelor hepatice și al colesterolului și trigliceridelor. Activitatea enzimei sfingomielinaza acidă poate fi determinată în laborator, nivelurile foarte scăzute ale acesteia confirmând diagnosticul.

Testele genetice efectuate pentru confirmarea bolii Niemann-Pick au ca scop identificarea mutațiilor SMPD1, NPC1 sau NPC2. Confirmarea genetică este esențială atât pentru diagnostic, cât și pentru consiliere genetică în familie. Boala poate fi diagnosticată de asemenea prenatal. În cadrul ecografiei de sarcină se pot evidenția mărirea splinei sau a ficatului. Prin recoltarea fluidului amniotic în timpul sarcinii medicii pot efectua analize pentru identificarea bolii Niemann-Pick.

Imagistica în boala Niemann-Pick presupune efectuarea ecografiei abdominale, a radiografiei pulmonare sau computer tomograf (CT) pulmonar, precum și a rezonanței magnetice (RMN) cerebral. Ecografia abdominală permite evaluarea dimensiunii ficatului și a splinei și monitorizarea periodică a acestora. Radiografia și examenul CT pulmonar sunt efectuate în cazul prezenței simptomelor pulmonare, iar examenul RMN cerebral este recomandat dacă există afectare neurologică.

Pentru investigații și tratamente moderne, alege SANADOR!

Tratament pentru boala Niemann-Pick

Nu există un tratament curativ pentru niciuna dintre formele bolii, însă există opțiuni terapeutice simptomatice și, în anumite cazuri, tratamente specifice care pot încetini progresia bolii și pot îmbunătăți calitatea vieții. Tratamentul simptomatic presupune consiliere nutrițională, fizioterapie și kinetoterapie, logopedie, psihoterapie, precum și tratament medicamentos, antiepileptice în cazul crizelor convulsive, tratament pentru a scădea nivelul lipidelor din sânge sau oxigenoterapie în cazul afectării pulmonare severe.

Terapia enzimatică cu o formă recombinată de sfingomielinază acidă are rezultate promițătoare în prezent, fiind o variantă nou introdusă de tratament. Tratamentul reduce volumul splinei, îmbunătățește funcția pulmonară și normalizează valorile lipidice în sânge. Acest tip de tratament nu este eficient în boala de tip A, întrucât nu traversează bariera sânge-creier. Pentru boala de tip C, tratamentul cu Miglustat poate încetini afectarea neurologică.

Vino la SANADOR și beneficiază de îngrijire medicală de performanță!

Managementul persoanelor cu boala Niemann-Pick

Managementul persoanelor cu boala Niemann-Pick este multidisciplinar, având ca scop principal încetinirea progresiei bolii, ameliorarea simptomelor și menținerea calității vieții. Echipa medicală ce asigură îngrijiri pacientului cu boală Niemann-Pick este formată din medic pediatru, neurolog, gastroenterolog, pneumolog, nutriționist, genetician, psiholog și fizioterapeut.

Pacienții sunt monitorizați periodic, la controlul medical fiind evaluate funcția hepatică, splenică, statusul neurologic, funcția respiratorie, creșterea și dezvoltarea copilului și starea de nutriție.

Specialiștii recomandă consilierea genetică tuturor familiilor afectate. Aceasta este esențială pentru identificarea purtătorilor și planificarea sarcinilor viitoare.

Sănătatea ta, prioritatea noastră! Programează-te acum la SANADOR!

Diagnostic și tratament la SANADOR

La SANADOR, pacienții beneficiază de o abordare multidisciplinară și de investigații complexe, realizate cu ajutorul unor echipamente performante. Consultațiile sunt asigurate de medici cu experiență în genetica medicală, neurologie, gastroenterologie, pediatrie, dar și în alte specialități medicale, în funcție de indicație.

Pacienții au acces inclusiv la testări genetice de precizie, realizate în Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR, dotat cu tehnologii moderne pentru identificarea mutațiilor implicate în bolile rare. În funcție de rezultatele investigațiilor, echipa medicală elaborează un plan de monitorizare și de tratament în funcție de particularitățile fiecărui caz.

Prin profesionalismul echipei medicale și infrastructura de ultimă generație, SANADOR asigură pacienților acces la servicii medicale complete, de la diagnostic până la monitorizarea pe termen lung, esențiale în cazul unor afecțiuni genetice rare.

Alege SANADOR pentru servicii medicale personalizate. Programează-te la o consultație!