Ce este boala Creutzfeldt-Jakob

Boala Creutzfeldt-Jakob este o afecțiune neurologică rară, caracterizată prin degradarea accelerată a țesutului cerebral. Odată cu evoluția bolii, leziunile cerebrale se agravează, ducând la manifestări asemănătoare celor întâlnite în demență. În general, boala este mai întâlnită la persoanele vârstnice. La SANADOR, pacienții au acces la consultații de neurologie oferite de medici dedicați și experimentați, la metode moderne de diagnostic și la proceduri avansate de tratament.

La SANADOR, pacienții beneficiază de investigații imagistice avansate, precum RMN cerebral efectuat cu aparat RMN 3 Tesla.

Boala Creutzfeldt-Jakob este cauzată de prioni, proteine cu structură anormală, care se acumulează în creier și distrug treptat celulele nervoase. Afecțiunea are o formă gravă, progresează rapid și are un prognostic negativ. Nu există nicio opțiune terapeutică care să o vindece, să încetinească progresul bolii sau să oprească avansarea acesteia.

  • Alege SANADOR pentru diagnostic prompt și tratament modern, cu rezultate bune pe termen lung!

Cauze și factori de risc pentru boala Creutzfeldt-Jakob

Boala Creutzfeldt-Jakob se întâlnește, de obicei, la persoanele de 60-70 de ani, iar incidența acesteia crește odată cu înaintarea în vârstă. Totuși, forma genetică a bolii apare mai devreme, cel mai frecvent în jurul vârstei de 40-50 de ani. Atât bărbații, cât și femeile sunt afectați într-o proporție similară.

Prionii, proteine anormale care se formează în creier, sunt cauza bolii Creutzfeldt-Jakob. Aceste proteine nu pot fi utilizate corespunzător sau eliminate de organism, iar acumularea lor duce la degenerarea creierului, asemănător cu alte afecțiuni, precum boala Alzheimer. Spre deosebire de alte proteine defecte, prionii au capacitatea de a transforma proteinele normale în alți prioni, accelerând astfel procesul de deteriorare a creierului, iar boala evoluează rapid.

Prionii sunt periculoși, deoarece sunt mult mai rezistenți decât bacteriile și virușii și nu pot fi eliminați prin metode obișnuite de distrugere, cum ar fi procesarea termică. Sistemul imunitar nu poate combate prionii, ceea ce face imposibilă crearea unui vaccin sau a unei imunități naturale împotriva acestei boli.

Boala Creutzfeldt-Jakob poate apărea în mai multe forme, fiecare având cauze diferite. Cea mai frecventă formă este forma sporadică, care reprezintă 85-90% din cazuri și apare fără o cauză cunoscută. Forma genetică este cauzată de o mutație genetică moștenită și reprezintă 10-15% din cazuri.

Forma dobândită se poate transmite prin proceduri medicale sau echipamente infectate. Forma variantă apare după ce pacientul consumă carne de vită provenită de la vacile infectate cu encefalopatie spongiformă bovină. Această boală afectează creierul, ducând la deteriorarea lui treptată și este considerată o encefalopatie spongiformă transmisibilă. Există și forme genetice rare, cum ar fi sindromul Gerstmann-Sträussler-Scheinker și insomnia familială fatală.

  • La SANADOR beneficiezi de analize și investigații necesare pentru un diagnostic rapid și corect. Programează-te!

Semne și simptome ale bolii Creutzfeldt-Jakob

Pe măsură ce boala Creutzfeldt-Jakob avansează, creierul este tot mai afectat, iar persoanele pierd funcțiile controlate de zonele afectate ale creierului. Acest lucru duce la simptome precum pierderi de memorie, dificultăți în procesarea informațiilor și controlul mișcărilor, precum și mișcări musculare involuntare. În final, boala devine fatală, din cauza distrugerii severe a creierului.

Simptomele cele mai frecvente, prezentate în ordinea apariției lor, pe măsură ce boala progresează de la stadiile incipiente la cele avansate, sunt următoarele:

  • dificultăți de reținere a informațiilor,
  • dezorientarea și pierderea clarității mentale,
  • schimbările de comportament și personalitate,
  • dificultăți vizuale sau probleme de percepție vizuală,
  • percepții false sau înșelătoare,
  • probleme de coordonare a mișcărilor,
  • instabilitatea la mers.

Mișcările musculare necontrolate și spasmele devin din ce în ce mai frecvente, iar ulterior pot apărea crizele și pierderea mobilității. În cele din urmă, slăbirea rapidă, cunoscută și sub numele de atrofie musculară, se instalează, iar pierderea masei musculare și a greutății devine semnificativă.

  • La SANADOR ai acces la consultații asigurate de medici empatici și experimentați. Programează-te!

Complicații provocate de encefalopatie spongiformă subacută

Boala Creutzfeldt-Jakob sau encefalopatia spongiformă subacută cauzează complicații grave pe măsură ce evoluează, afectând atât creierul, cât și întregul corp. Pe măsură ce boala avansează, pacienții afectați își pierd abilitatea de a se îngriji singuri. Mulți dintre aceștia ajung într-o stare comatoasă. În cele din urmă, boala are un prognostic fatal.

Persoanele cu boala Creutzfeldt-Jakob mor din cauza unor probleme cauzate de boală, cum ar fi dificultăți în alimentație, căderi, boli cardiace, insuficiență pulmonară sau infecții respiratorii, și alte complicații.

Diagnosticare bolii Creutzfeldt-Jakob

Boala Creutzfeldt-Jakob este diagnosticată prin mai multe metode, precum examinări fizice și neurologice, care ajută medicul să identifice semnele și simptomele bolii, și teste imagistice, care analizează funcționarea creierului sau vizualizează structura acestuia. În plus, sunt efectuate analize de sânge sau de lichid cerebrospinal, pentru a detecta proteinele anormale, iar uneori se realizează și o biopsie cerebrală, în special post-mortem, pentru a confirma diagnosticul.

Printre testele importante se numără RMN cerebral, care este cel mai eficient pentru diagnostic, și electroencefalograma (EEG), care poate detecta activitate anormală a creierului. De asemenea, puncția lombară poate identifica proteine anormale în lichidul cerebrospinal, iar testele genetice pot descoperi mutații care cresc riscul de apariție a bolii.

Tratament pentru boala Creutzfeldt-Jakob

Boala Creutzfeldt-Jakob nu poate fi vindecată, tratată sau oprită în evoluția sa. Deși medicul poate recomanda tratamente pentru gestionarea unor simptome, acest lucru nu este frecvent, deoarece boala progresează rapid și tratamentele nu au timp să își facă efectul înainte ca afecțiunea să devină mai severă.

Prognostic pentru pacienții cu boala Creutzfeldt-Jakob

Prognosticul pentru pacienții cu boala Creutzfeldt-Jakob este unul sever. Persoanele care suferă de forma sporadică nu mai pot să se îngrijească de ele însele în aproximativ 6 luni sau chiar mai puțin după debutul simptomelor. Boala avansează rapid, iar decesul survine de obicei între 8 și 12 luni. În cazul formei variante, evoluția este mai lentă, dar boala rămâne fatală. În unele cazuri, pacienții pot supraviețui 1 sau 2 ani.

Cum poate fi prevenită encefalopatia spongiformă subacută

Boala Creutzfeldt-Jakob nu poate fi prevenită în cele mai multe cazuri, iar riscul de a face această boală nu poate fi redus semnificativ. O excepție este forma variantă, care poate apărea după consumul de carne de la vaci infectate cu encefalopatie spongiformă bovină. În țările dezvoltate, animalele sunt supuse unor controale stricte, pentru a preveni ca produsele din carne infectată să ajungă în consum. În schimb, în regiunile unde aceste verificări lipsesc, riscul de contaminare rămâne prezent. Consumul de carne din surse nesigure ar trebui evitat.

Diagnostic și tratament pentru afecțiuni neurologice la SANADOR

Pacienții au acces la SANADOR la consultații de specialitate, realizate de medici neurologi foarte experimentați, și la investigații specifice, în funcție de recomandarea stabilită pentru fiecare în parte. Pentru stabilirea diagnosticului, pacienții beneficiază de testare EEG sau video-EEG, dar și de examinări imagistice performante, precum RMN cerebral sau RMN funcțional, efectuate cu aparat RMN 3 Tesla, pentru rezultate de mare acuratețe. Atunci când există indicație, diagnosticul este confirmat prin puncție lombară.

Tratamentul este individualizat, medicul ținând cont de specificul fiecărui pacient, de severitatea simptomatologiei, de starea generală de sănătate și de riscul unor complicații. Pentru o calitate a vieții cât mai bună, la SANADOR pacienții beneficiază de consultații și investigații periodice, pentru monitorizarea bolilor neurologice și ajustarea tratamentului.

  • Vino la SANADOR pentru investigații avansate, esențiale în stabilirea unui diagnostic rapid și precis!

Programează-te!

Introduceți datele personale și vă vom contacta în cel mai scurt timp

SANADOR