Acromegalie

Acromegalia este o tulburare hormonală a organismului, care apare atunci când glanda hipofiză din creier produce o cantitate crescută de STH (hormon somatotrop/hormon de creștere) în perioada adultă. Această afecțiune este rar întâlnită, având un proces evolutiv lent. Din acest motiv, este greu de depistat și de stabilit un diagnostic, simptomele făcându-și apariția la 10-20 de ani de la debut.

Sub cantități mari de STH, oasele cresc mai accelerat, astfel că, la copii, produce gigantism. La adult, nu se produce creșterea în înălțime, în schimb, apar efecte la nivelul oaselor mâinii, picioarelor și feței, iar boala este numită acromegalie.

Netratată, boala poate produce efecte și asupra altor părți ale corpului, înafară de oase. Acest lucru poate duce la probleme serioase de sănătate, uneori chiar amenințătoare de viață. Însă, tratamentul poate reduce riscul de a dezvolta complicații și poate ameliora semnificativ simptomatologia.

Pacienții cu anomalii de creștere cum este acromegalia trebuie să se adreseze și unui medic genetician, pentru un sfat genetic, în vedererea evaluării riscului de a transmite această afecțiune și urmașilor.

Cauze

Principala cauză a acromegaliei este hipersecreția hormonului STH cauzată de adenomul hipofizar, care este o tumoră benignă localizată la nivelul glandei pituitare (glandei hipofize). Acesta are valori crescute din cauza mecanismului de feedback hipotalamo-hipofizar realizat ineficient de GHRH (hormonul hipotalamic care dictează eliberarea STH hipofizar). În consecință, GHRH nu mai reglează valorile plasmatice ale STH, având ca efect niveluri crescute de hormon de creștere.

Glanda pituitară (hipofiza) este o glandă de mici dimensiuni situată la baza creierului, în spatele cornetelor nazale. Cel mai frecvent, acromegalia se datorează prezenței tumorilor hipofizare, care comprimă țesutul cerebral, produc cantități mari de hormon și se traduc clinic prin simptome și semne specifice (durere de cap, afectarea vederii). Boala poate fi produsă, însă, în cazuri izolate, și de prezența altor tumori în alte organe care secretă GHRH în mod eronat, efectul fiind hipersecreția de STH.

Simptome

Acromegalia poate avea simptome variate, drept urmare a intervalului îndelungat în care se dezvoltă afecțiunea. Astfel, multe dintre manifestări pot rămâne latente. Printre cele mai frecvente simptome se numără:

• Creșterea progresivă în dimensiuni a extremităților membrelor;
• Transformări ale trăsăturilor feței, care devin proeminente (pomeți accentuați, protruzia mandibulei, creșterea în dimensiuni a nasului și a limbii, mărirea spațiului dintre dinți);
• Gâtul scurt și îngroșarea acestuia;
• Voce gravă;
• Dureri articulare și limitare a mobilității;
• Astenie;
• Cifoză;
• Cefalee;
• Tulburări de vedere;
• Constipație;
• Proeminența sternului și orizontalizarea coastelor;
• Menstruație neregulată la femei;
• Disfuncție erectilă la barbați;
• Scăderea libidoului;
• Hipersecreție sudoripară.

Complicații

De regulă, există o serie de complicații asociate acromegaliei, precum:

• Osteoartrită;
• Dislipidemie;
• Diabet zaharat;
• Cardiomiopatie dilatativă, cardiomiopatie hipertrofică;
• Hipertensiune arterială;
• Gușă tiroidiană (polinodulară);
• Sindrom de tunel carpian;
• Compresie la nivelul măduvei spinării sau fracturi;
• Amenoree, galactoree;
• Apnee în somn;
• Infertilitate;
• Afectarea sau pierderea vederii;
• Tumori mamare sau digestive.

Diagnostic

În cadrul consultației de specialitate, în urma examenului clinic, medicul va stabili investigațiile care ar putea fi necesare pentru stabilirea diagnosticului:

• dozarea IGF-1: nivele crescute orientează diagnosticul către acromegalie;
• testul de supresie a hormonului de creștere: se va măsura nivelul de STH înainte și după ingestia unui preparat cu glucoză, iar un nivel al STH constant crescut indică acromegalie;
• imagistică: RMN hipofizar poate certifica și localiza tumora sau o poate infirma, oferindu-i medicului date importante despre posibilitatea existenței a unei tumori în alt organ.

Tratament

Terapia urmărește normalizarea valorilor hormonale, reducerea sau excizia tumorilor, alături de prevenirea complicațiilor ce pot surveni.

Astfel, tratamentul poate fi medicamentos sau chirurgical. Pot fi administrate medicamente care suprimă secreția de STH, tratamente cu hormoni de substituție, sau pot fi realizate intervenții chirurgicale pentru îndepărtarea tumorii, alături de chimioterapie și/sau radioterapie.