Tipuri de teste genetice prenatale
Există mai multe tipuri de testare genetică prenatală și tehnologii diferite utilizate pentru analizare. Medicul genetician este cel care poate recomanda analiza genetica potrivită, pentru fiecare pacient în parte, în funcție de factorii de risc evaluați în urma consultului genetic.
Astfel, testele genetice pot fi efectuate prin cariotipare standard (analiză cromozomială), prin paneluri genice sau prin analiză microarray (analiză moleculară) – care asigură rezultate de acuratețe sporită.
Medicul genetician poate recomanda unul dintre următoarele teste genetice prenatale:
• Testul rapid pentru aneuploidii prin tehnica QF-PCR – permite identificarea aneuploidiilor cromozomilor 13, 18, 21, X și Y printr-o tehnologie numită reacție de polimerizare în lanț cu fluorescență cantitativă. Rezultatul este furnizat în numai 3 zile lucrătoare și implică recoltarea unei probe de lichid amniotic sau a unei biopsii din vilozități coriale, în funcție de indicația stabilită. De asemenea, este analizată o mostră de sânge matern, pentru detectarea unei posibile contaminări a probei.
• Cariotipul convențional: poate fi efectuat cariotip din lichidul amniotic, cariotip din produsul de concepție sau cariotip din vilozități coriale, în funcție de recomandarea medicului genetician. Cariotipul din lichid amniotic poate fi efectuat între săptămânile 16-20 de sarcină, în timp ce testarea din vilozitățile coriale este indicată mult mai devreme, la 11-14 săptămâni de sarcină.
• Cariotipul molecular din lichid amniotic, vilozități coriale sau produs de concepție prezintă avantajul unei sensibilități mai mari în diagnosticul persoanelor cu diferite fenotipuri clinic, comparativ cu cariotiparea convențională. Astfel, precizia este mult crescută în identificarea deleţiilor și a duplicațiilor submicroscopice.