Sindromul Prader-Willi

Ce este sindromul Prader-Willi

Sindromul Prader-Willi (PWS) este o boală genetică rară, care afectează modul în care funcționează corpul copilului, inclusiv metabolismul, creșterea și comportamentul. SANADOR asigură acces la consultații de pediatrie, la analize de laborator și investigații medicale avansate, pentru diagnostic corect și tratament cu rezultate bune.

Copiii afectați de sindrom Prader-Willi au o poftă de mâncare exagerată și nu simt când s-au săturat, ceea ce îi face să mănânce foarte des. Această nevoie constantă de a consuma alimente se numește hiperfagie. Din această cauză, le este greu să își țină greutatea sub control, iar multe dintre problemele de sănătate apar din cauza acumulării excesive de kilograme. În general, sindromul Prader-Willi duce și la întârzieri în dezvoltarea copilului și la pubertate întârziată.

Sindromul Prader-Willi este diagnosticat în urma unor teste genetice, recomandate de medic, în cazul în care există o suspiciune în acest sens.

La SANADOR beneficiezi de analize și investigații necesare pentru un diagnostic rapid și corect. Programează-te!

Cauze și factori de risc pentru sindrom Prader Willi

Sindromul Prader-Willi este o boală genetică cauzată de o anomalie în una sau mai multe gene. Deși nu se știe exact ce o provoacă, această modificare apare pe cromozomul 15. Sindromul Prader este cauzat de modificări ale genelor moștenite de la tată.

Aceste modificări pot apărea din mai multe motive. Toate aceste situații afectează activitatea hipotalamusului, o regiune a creierului care controlează secreția de hormoni. Când această zonă nu își îndeplinește normal rolul, pot apărea tulburări legate de senzația de foame, ritmul de creștere, maturizarea sexuală, reglarea temperaturii corporale, dispoziția și somnul.

Alege SANADOR pentru diagnostic prompt și tratament modern, cu rezultate bune pe termen lung!

Semne și simptome de sindrom Prader-Willi

Manifestările sindromului Prader-Willi pot varia de la un copil la altul, iar simptomele pot varia în funcție de vârstă. La sugari, pot fi observate unele semne specifice, cum ar fi un plâns redus ca intensitate, probleme la supt și hrănire, precum și un tonus muscular scăzut.

Pe măsură ce copilul crește, anumite trăsături fizice devin mai evidente. Printre acestea se numără forma migdalată a ochilor, fruntea îngustă, conturul specific al gurii, înălțimea sub medie, extremitățile mai mici decât în mod obișnuit, precum și dezvoltarea insuficientă a organelor genitale.

Ulterior, pot apărea și probleme legate de reacțiile emoționale și adaptarea socială. Copiii cu Prader-Willi pot manifesta atacuri de furie, schimbări bruște de dispoziție sau pot deveni foarte încăpățânați. De asemenea, pot apărea întârzieri în dezvoltarea intelectuală, iar unele persoane pot manifesta comportamente repetitive, cum ar fi scărpinatul excesiv al pielii.

Somnul este adesea afectat, iar alimentația devine o preocupare majoră, manifestându-se printr-o senzație continuă de foame și dorința de a consuma cantități mari de mâncare, cunoscută sub denumirea de hiperfagie. Hiperfagia poate cauza obezitate la copii severă, ceea ce crește riscul de a dezvolta afecțiuni precum diabetul zaharat și bolile cardiace.

SANADOR dispune de tehnologie medicală de ultimă generație, pentru diagnostic avansat și tratament eficient. Programează-te!

Complicații provocate de sindromul Prader-Willi

Persoanele cu sindromul Prader-Willi pot dezvolta obezitate din cauza unei alimentații excesive, ceea ce poate duce la afecțiuni cardiace, diabet zaharat de tip 2 și hipertensiune arterială. De asemenea, pot apărea tulburări respiratorii, cum ar fi apneea în somn, care cauzează oprirea respirației în timpul nopții.

Majoritatea persoanelor cu această afecțiune nu pot avea copii, deși au existat cazuri rare de femei cu sindromul Prader-Willi care au rămas însărcinate. Din cauza nivelurilor scăzute de hormoni sexuali și hormon de creștere, riscul de osteoporoză este crescut, ceea ce face ca oasele să devină fragile și să se fractureze ușor.

La SANADOR ai acces la consultații asigurate de medici empatici și experimentați. Programează-te!

Diagnosticarea sindromului Prader

Diagnosticul sindromului Prader-Willi este stabilit de un medic în urma unei evaluări clinice și a unor analize genetice. În timpul consultației, medicul va examina semnele fizice ale sindromului și va solicita informații despre simptomele copilului, inclusiv despre alimentație și comportament. Dacă există suspiciunea sindromului Prader-Willi, medicul va recomanda un test genetic, care presupune o probă de sânge ce poate depista modificările din ADN-ul copilului.

Vino la SANADOR pentru investigații avansate, esențiale în stabilirea unui diagnostic rapid și precis!

Tratamentul pentru sindrom Prader-Willi

Tratamentul sindromului Prader-Willi se concentrează pe îmbunătățirea sănătății prin gestionarea simptomelor. Un aspect important este asigurarea unei alimentații corespunzătoare, deoarece mulți sugari întâmpină dificultăți în alimentație din cauza unui tonus muscular scăzut. În aceste cazuri, medicii pot recomanda formule hipercalorice și monitorizarea atentă a creșterii. Totodată, tratamentele cu hormon de creștere uman sunt utilizate pentru a sprijini dezvoltarea fizică și pentru a îmbunătăți tonusul muscular.

Tratamentul cu hormoni sexuali, precum testosteronul pentru băieți și estrogenul și progesteronul pentru fete, poate începe în perioada pubertății pentru a preveni osteoporoza. De asemenea, este importantă gestionarea greutății, iar un medic nutriționist poate ajuta la crearea unui plan alimentar care să mențină greutatea copilului și să fie susținut de un program de exerciții fizice.

Tulburările de somn, cum ar fi apneea, pot fi tratate pentru a reduce oboseala și problemele de comportament. De asemenea, fizioterapia, terapia ocupațională și logopedia sunt utile pentru a ajuta copilul să-și dezvolte abilitățile motorii, verbale și să se descurce în activitățile zilnice. Intervențiile timpurii pot ajuta mult în dezvoltarea copilului.

Pentru gestionarea comportamentului, este important să se stabilească un program și limite stricte privind alimentația. Uneori, este nevoie de tratament medicamentos pentru a controla comportamentele compulsive. De asemenea, sănătatea mintală este sprijinită prin consiliere psihologică și medicamente pentru a gestiona anxietatea sau comportamentele obsesiv-compulsive.

Programează-te la SANADOR pentru tratamente de ultimă generație!

Prognostic pentru persoanele cu sindromul Prader-Willi

Prognosticul pentru persoanele cu sindromul Prader-Willi poate varia, însă, cu un tratament corespunzător și continuu, mulți dintre acești pacienți pot trăi o viață normală. Este important ca pacienții să beneficieze de sprijin pe termen lung, pentru a ajunge la un nivel cât mai mare de independență. Dacă alimentația este bine gestionată și persoana nu devine supraponderală, adulții cu sindromul Prader-Willi pot avea o calitate bună a vieții și o speranță de viață normală.

Vino la SANADOR! Sună la 021.9699!

Diagnostic și tratament la SANADOR

La SANADOR, pacienții au acces la consultații de specialitate, la analize de laborator și la investigații imagistice avansate, pentru diagnostic corect. În cazul în care medicul suspectează prezența unei boli genetice, evaluarea este completată cu teste genetice performante, realizate în Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR, cu echipamente de ultimă generație, care asigură rezultate de mare acuratețe.

După stabilirea diagnosticului, persoanele cu sindrom Prader-Willi sau cu o altă afecțiune genetică beneficiază de monitorizare periodică, prin consultații și examinări medicale complete, pentru asigurarea unei bune calități a vieții și prevenirea complicațiilor. În funcție de indicația stabilită pentru fiecare caz în parte, SANADOR asigură acces la o abordare medicală multidisciplinară, care include consulturi de cardiologie, endocrinologie, diabet zaharat, nutriție și boli metabolice.

Programează-te la SANADOR și ai grijă de sănătatea ta!