Scleroza tuberoasă

Ce este scleroza tuberoasă

Scleroza tuberoasă, denumită și boala Bourneville, este o afecțiune genetică rară, care face parte din grupul facomatozelor, boli care implică pielea și sistemul nervos. La SANADOR, pacienții au acces la o abordare multidisciplinară, în funcție de indicație de simptomatologie, pentru diagnosticul corect al unor afecțiuni complexe.

În general, primele semne și simptome de scleroză tuberoasă apar în copilărie, dar dacă boala are o formă ușoară, atunci acestea pot trece neobservate până la vârsta adultă.

Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR realizează testări genetice pentru diagnosticul unor boli genetice, cum este și scleroza tuberoasă.

• 
  La SANADOR beneficiezi de analize și investigații necesare pentru un diagnostic rapid și corect. Programează-te!

Clasificarea sclerozei tuberoase

Scleroza tuberoasă Bourneville nu este clasificată în funcție de severitate, dar este cunoscut faptul că mutații ale genei TSC2 determină forme mai severe de boală.

Cu toate acestea, s-a observat că boala poate afecta cu precădere anumite organe precum creierul, pielea, ochii, inima, plămânii, rinichii.

• 
  SANADOR dispune de tehnologie medicală de ultimă generație, pentru diagnostic avansat și tratament eficient. Programează-te!
  

Cauze și factori de risc pentru scleroza tuberoasă

Mutațiile genei TSC1 sau TSC2 care sunt transmise autozomal dominant, adică printr-o singură copie a unei gene mutante de la un singur părinte, determină codarea greșită a proteinei numită hamartină și creșterea semnalizării mTOR, ducând la creșterea necontrolată a numărului de celule, care poate rezulta în tumori.

Aceste multiple tumori sunt în general benigne și apar pe diferite organe, mai ales pe piele și la nivelul sistemului nervos central. Mutația poate fi:

• spontană (eroare de diviziune celulară) – cea mai frecventă situație;
• moștenită – o treime din cazuri sunt moștenite de la un părinte.

Dacă unul dintre părinți prezintă gena defectă, atunci șansele de transmitere la copii sunt de 50%, iar forma pe care aceștia o vor dezvolta variază de la ușoară până la severă.

• 
  La SANADOR, investigațiile moderne asigură diagnosticarea precisă. Programează-te!
  

Cum se manifestă scleroza tuberoasă

Complexul sclerozei tuberoase se manifestă clasic prin triada Vogt:

• crize convulsive (epilepsie) – prezente în 80% din cazuri;
• retard mintal – 60-70% din cazuri;
• angiofibroame faciale.

În general, în prima parte a copilăriei apar maculele hipopigmentate „în frunză de arțar” (cel puțin 3 leziuni, în general pe trunchi) și crizele convulsive.

Ulterior, mai târziu în viață apar și angiofibroamele faciale caracteristice, precum și restul tumorilor benigne cu afectare internă.

• 
  La SANADOR ai acces la consultații asigurate de medici empatici și experimentați. Programează-te!

Complicațiile sclerozei tuberoase

Scleroza tuberoasă la copii determină epilepsie precoce și retard mintal care interferează cu dezvoltarea și creșterea normală, determinând diferite deficiențe timpurii (de mers, vorbire întârziată etc).

În plus, tumorile benigne care pot afecta aproape orice organ pot crește în dimensiuni ducând la compresie și sângerare cu durere și afectarea calității vieții.

Astfel, tumorile cerebrale pot duce la hidrocefalie (lichidul cefalorahidian se acumulează în interiorul sau în jurul creierului și poate crește presiunea în craniu), chisturile renale și angiomiolipoamele renale pot determina insuficiență renală, iar afectarea pulmonară poate duce la dispnee (respirație dificilă), în timp ce tumora cardiacă poate determina palpitații, aritmii sau chiar insuficiență cardiacă.

• 
  Vino la SANADOR! Sună la 021.9699!
  

Diagnosticul de scleroza tuberoasă

Suspiciunea de scleroză tuberoasă poate apărea încă din copilărie în cazul formelor severe sau în viața de adult dacă forma este mai ușoară.

Astfel, criteriile clinice de diagnostic pot fi împărțite în criterii majore și minore. Pentru stabilirea diagnosticului clinic sunt necesare două criterii majore sau un criteriu major și două minore. În plus, dacă există dubii, poate fi folosită testare genetică pentru scleroza tuberoasă, care identifică varianta patogenă a genei TSC1 sau TSC2.

Criteriile majore includ:

• modificări cutanate (macule hipopigmentate, angiofibroame faciale, placă cefalică fibroasă, fibroame periunghiale sau tumori Koenen, placă Shagreen – nev de țesut conjunctiv de culoarea tegumentului, situat în regiunea lombară, prezent în 40% din cazuri);
• hamartoame retiniene multiple cu afectarea vederii (evidențiate prin examen oftalmologic);
• displazie corticală;
• tumori ale sistemului nervos central (astrocitom cu celule gigante, noduli subependimari);
• rabdomiom cardiac (tumoră benignă a țesutului muscular cardiac);
• limfangioleiomiomatoză pulmonară (creșterea anormală a celulelor musculare din plămâni);
• cel puțin două angiomiolipoame (tumori renale benigne).

Criteriile minore includ:

• leziuni cutanate minore de tip „confetti” (multiple hipopigmentări rotund-ovalare de mici dimensiuni);
• afectarea cavității orale (fibroame inter-orale, tulburare de smalț dentar);
• pete retiniene acrome (albe);
• chisturi renale multiple;
• leziuni sclerotice osoase (chisturi osoase).

Leziunile organelor interne pot fi scoase în evidență prin diferite metode imagistice, precum ecografia abdominală sau ecografia cardiacă, RMN cerebral sau CT toracic, iar epilepsia va fi confirmată prin EEG.

• 
  Nu aștepta apariția complicațiilor! Vino la SANADOR!

Tratament pentru scleroza tuberoasă

În prezent, nu există niciun tratament care să vindece boala Bourneville, iar dacă manifestările clinice sunt minore, dar totuși testul genetic pentru scleroza tuberoasă confirmă boala, atunci opțiunea aleasă este, în general, monitorizarea periodică.

Dacă forma este severă, atunci trebuie tratată simptomatic, prin administrarea de antiepileptice și medicație psihiatrică în caz de tulburare de comportament, alături de logopedie pentru îmbunătățirea vorbirii. Pentru tumorile cutanate și de mucoase sunt folosite tratamente dermatologice, cum ar fi electrocauterizarea sau laserul.

În plus, în prezent există medicamente specifice care inhibă semnalizarea celulară mTOR responsabilă de creșterea aberantă a țesuturilor, respectiv creme sau geluri topice pentru leziunile cutanate sau per os pentru leziunile mici ale organelor interne. Cu toate acestea, dacă tumorile sunt de mari dimensiuni, atunci o opțiune este scoaterea lor chirurgicală.

• 
  Pentru investigații și tratamente moderne, alege SANADOR!

Diagnostic și tratament multidisciplinar la SANADOR

La SANADOR, afecțiunile complexe sunt tratate prin abordare multidisciplinară integrată. Pentru bolile genetice rare, cum este scleroza tuberoasă, în funcție de organele afectate, pacienții au acces la o echipă formată din specialiști în neurologie, genetică medicală, dermatologie, cardiologie, nefrologie, oftalmologie, urologie și chirurgie generală.

În funcție de recomandarea stabilită pentru fiecare caz în parte, la SANADOR pacienții beneficiază de investigații imagistice efectuate cu echipamente de ultimă generație, precum RMN 3 Tesla, CT Definition Edge 128 slice și radiologie digitală. De asemenea, în Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR sunt prelucrate teste genetice avansate, pentru diagnosticul bolilor ereditare.

Intervențiile chirurgicale, atunci când sunt indicate, sunt realizate la Spitalul Clinic SANADOR, într-un bloc operator foarte bine dotat, cu aparatură ultraperformantă, de medici cu vastă experiență și înaltă pregătire în țară și în străinătate.

• 
  Programează-te la SANADOR și ai grijă de sănătatea ta!

Programează-te la SANADOR!