Scleroza multiplă

Scleroza multiplă (scleroza în plăci) este o maladie cu potențial dizabilitant și cu efecte devastatoare asupra sistemului nervos central, afectând creierul și măduva spinării.

Scleroza multiplă scade calitatea transmiterii semnalului nervos prin afectarea tecii de mielină și expunerea fibrei nervoase.

Privind patogenia bolii, sistemul imun propriu organismului atacă învelișul protectiv de mielină al fibrelor nervoase și produce transmiterea defectuoasă a semnalelor nervoase de la creier către restul corpului. Mai mult, boala poate conduce la afectarea ireversibilă sau deteriorarea structurilor nervoase.

Semnele și simptomele sclerozei multiple pot varia foarte mult și depind de anvergura afectării nervoase și de tipul nervilor afectați. Există pacienți cu formă severă a bolii care își pierd capacitatea de a merge fără sprijin sau complet, în timp ce alți pacienți se bucură de perioade îndelungate de remisiune a bolii fără apariția de simptome noi.

Din păcate, nu există tratament curativ pentru scleroza multiplă. Totuși, tratamentele folosite în prezent contribuie la recuperarea rapidă după crize, intervin în evoluția bolii și ajută la controlul eficient al simptomelor.

Cauze

Nu există o cauză identificată actualmente care să argumenteze integral apariția acestei boli. Este considerată o boală autoimună, în care sistemul imun luptă împotriva propriilor structuri. În cazul sclerozei multiple, are loc o autodistrucție a tecii de mielină ce învelește fibrele nervoase ale creierului și măduvei spinării.

Mielina poate fi comparată cu stratul izolator al firelor de electricitate; practic, când această teacă de mielină nu mai protejează fibra nervoasă, aceasta devine expusă și semnalele nervoase care ar trebui transmise prin intermediul ei pot fi încetinite sau blocate.

Este neclar de ce această boală apare la unele persoane și la altele,nu. O asociere de factori genetici și de mediu pare a fi responsabilă de acest fenomen.

Factori de risc

Dacă există, acești factori pot să crească riscul apariției sclerozei multiple:

• Vârsta: scleroza multiplă poate apărea la orice vârstă, însă debutul are loc de obicei în intervalul 20-40 ani. Totuși, cei mai afectați de această boală sunt tinerii și vârstnicii;
• Sexul: femeile sunt de trei ori mai predispuse decât bărbații să facă forme de scleroză multiplă cu evoluție ondulantă;
• Istoricul familial: pacienții ai căror părinți sau frați au acest diagnostic prezintă un risc ridicat de a dezvolta boala;
• Anumite infecții: o varietate de virusuri a fost corelată cu apariția acestei boli, în special virusul Ebstein-Barr, cauzatorul mononucleozei infecțioase;
• Rasa: persoanele din regiunea nord-europeană au cel mai mare risc de a dezvolta această boală; la polul opus, asiaticii, africanii și americanii prezintă cel mai scăzut risc;
• Climatul: scleroza multiplă este întâlnită mult mai frecvent în statele cu o climă temperată, inclusiv Canada, nordul Statelor Unite ale Americii, Noua Zeelandă, sud-estul Australiei și Europa;
• Vitamina D: hipovitaminoza D și expunerea scăzută la razele solare sunt asociate cu un risc crescut de a dezvolta scleroză multiplă;
• Anumite boli autoimune: pacienții care au deja un diagnostic de boală autoimună (tiroidită autoimună, anemie pernicioasă, psoriazis, diabet zaharat tip I sau sindromul colonului iritabil) prezintă un risc mai ridicat de a dezvolta și scleroză multiplă;
• Fumatul: fumătorii care se confruntă cu primele simptome ale bolii au un risc mai crescut decât nefumătorii de a ajunge să dezvolte o formă de boală cu evoluție ondulantă.

Evoluția bolii

Majoritatea pacienților cu scleroză multiplă au o evoluție ondulantă cu alternanța perioadelor de remisiune și de recidivă a bolii. Aceștia se confruntă cu perioade în care apar manifestări noi sau recidive care au efecte pe durata a câteva zile sau săptămâni și, de obicei, se ameliorează parțial sau complet. Aceste recăderi ale bolii sunt urmate de intervale de timp care pot dura luni sau ani de zile în care pacientul are o evoluție staționară a bolii, fără alte recăderi sau simptomatologie nou apărută.

Cel puțin 50% dintre pacienții cu evoluție ondulantă a bolii se confruntă cu o progresie constantă a simptomatologiei, cu sau fără recăderi, în timp de 10-20 de ani de la confirmarea diagnosticului. Această formă este cunoscută ca și scleroză multiplă secundar-progresivă (SMSP).

Agravarea simptomatologiei se traduce clinic prin îngreunarea mobilității și mersului. Rata de progresie a bolii diferă de la un pacient la altul foarte mult în scleroza multiplă secundar-progresivă.

Boala poate avea un debut gradual și o progresie constantă a simptomatologiei fără recăderi; această formă este scleroza multiplă primar-progresivă (SMPP).

Simptome

Manifestările sclerozei multiple au variații importante de la un pacient la altul și în cursul evoluției bolii, în funcție de localizarea nervilor afectați. Simptomele vizează adesea mobilitatea, cele mai frecvente fiind:

• Senzație de amorțeală sau slăbiciune la nivelul unuia sau mai multor membre, care de obicei apare de aceeași parte a corpului (braț și picior stângi sau braț și picior drepte), doar la nivelul membrelor inferioare sau doar la nivelul membrelor superioare;
• Senzație de șoc electric ce apare odată cu anumite mișcări ale gâtului, în special cu mișcarea către înainte a gâtului (semnul lui Lhermitte);
• Tremor, dificultăți de coordonare sau mers nesigur.

Se pot întâlni, de asemenea, și dificultăți de vedere, cum ar fi:

• Pierderea parțială sau completă a vederii, de obicei pe rând la fiecare ochi, adesea cu durere manifestată la mișcarea globilor oculari;
• Diplopie prelungită;
• Vedere încețoșată.

Alte simptome ale sclerozei multiple pot fi:

• Vorbire incoerentă;
• Oboseală;
• Amețeală;
• Senzație de furnicături sau durere la nivelul unor regiuni ale corpului;
• Tulburări digestive, sexuale sau micționale.

Diagnostic

Nu pot fi precizate teste specifice care să contribuie direct la confirmarea diagnosticului de scleroză multiplă. În schimb, diagnosticul se stabilește prin excluderea altor afecțiuni cu care se face diagnosticul diferențial, în funcție de manifestările bolii.

După examinarea completă a pacientului, medicul specialist poate să solicite și alte investigații suplimentare, în funcție de caz:

• Analize de sânge: verificarea anumitor parametri biologici poate ajuta la excluderea altor afecțiuni și poate ajuta la orientarea medicului către diagnosticul final;
• Puncție lombară: analizarea la laborator a unei probe de lichid cefalorahidian (LCR) pentru dozarea anticorpilor specifici;
• RMN: scanarea RMN poate să identifice regiuni lezionale ale creierului sau măduvei spinării; cu recomandarea medicului, se poate opta pentru utilizarea substanței de contrast, tehnică ce contribuie la evidențierea leziunilor care ar putea să indice stadiul activ al bolii;
• Potențial evocat: investigație ce înregistrează semnalele electrice produse de sistemul nervos ca răspuns la stimuli; un asemenea test ar putea utiliza stimuli vizuali sau electrici.

La majoritatea pacienților cu evoluție ondulantă a sclerozei multiple, diagnosticul se stabilește simplu în baza tabloului clinic al bolii și este confirmat prin rezultatele scanării RMN.

Diagnosticarea sclerozei multiple poate fi mai dificilă la persoane cu manifestări atipice sau cu progresie a bolii; în aceste cazuri, pot fi necesare investigații suplimentare (analiza LCR, potențiale evocate sau scanări imagistice).

Tratament

Nu există tratament care să obțină vindecarea acestei boli, obiectivul fiind recuperarea eficientă după crize, încetinirea progresiei și gestionarea bună a simptomelor. Există cazuri în care simptomatologia este atât de blândă încât nu necesită tratament simptomatic.

Tratamentul acestei boli constă în administrarea diferitelor medicamente sau efectuarea diverselor tipuri de terapii care au obiective specifice: de a trata perioada de criză a bolii, de a încetini progresia bolii sau de a ameliora simptomatologia.

Tratamente administrate în perioada de criză:

• Corticosteroizi (prednison oral sau metilprednisolon i.v.) cu rol în reducerea inflamației;
• Plasmafereză (utilizată în forme de boală cu simptomatologie severă ce nu răspunde la administrarea corticosteroizilor).

Medicamente care încetinesc progresia bolii:

• Medicamente ce conțin beta-interferon;
• Medicație imunomodulatoare;
• Terapie biologică;
• Chimioterapice.

Medicamente/terapii pentru ameliorarea simptomatologiei:

• Gimnastică medicală;
• Miorelaxante;
• Antidepresive;
• Antispastice;
• Anticonvulsivante.

Complicații

Pacienții diagnosticați cu scleroză multiplă, pot, de asemenea, să se mai confrunte și cu alte afecțiuni:

• Rigiditate musculară sau spasme musculare;
• Pareză, în special la nivelul membrelor inferioare;
• Tulburări digestive, sexuale, micționale;
• Tulburări de memorie sau de dispoziție;
• Depresie;
• Epilepsie.