Leucinoza

Ce este leucinoza

Leucinoza sau boala urinei cu miros de sirop de arțar este o boală genetică rară, cauzată de un defect în metabolismul aminoacizilor. La SANADOR, pacienții beneficiază de o abordare multidisciplinară și personalizată pentru diagnosticul și tratamentul afecțiunilor complexe.

Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR dispune de un personal cu înaltă pregătire și de echipamente de ultimă generație.

Leucinoza este denumită și boala urinei cu sirop de arțar datorită mirosului dulce al urinei, caracteristic în această boală. În această boală, organismul nu poate procesa anumiți aminoacizi, precum leucina, izo-leucina sau valina, ducând la acumularea lor în sânge și în urină.

La SANADOR beneficiezi de analizele și investigațiile necesare pentru un diagnostic rapid și corect. Programează-te!

Cauzele și factorii de risc pentru leucinoză

Leucinoza este o boală genetică ereditară cauzată de mutații în genele ce codifică enzima responsabilă pentru descompunerea aminoacizilor cu catenă ramificată (leucina, izoleucina și valina).

Părinții sunt de obicei purtători sănătoși ai acestor copii mutante ale genelor, iar atunci când copilul moștenește câte o genă modificată de la fiecare părinte apare boala denumită leucinoză.

În leucinoză poate exista un deficit de enzimă, lipsa acesteia sau funcționarea deficitară a sa. Astfel, aminoacizii acumulați devin toxici în cantitate mare, ducând la apariția crizei metabolice.

Cel mai important factor de risc pentru leucinoză este istoricul familial al bolii. Căsătoriile între rude apropiate, precum și apartenența la anumite grupuri etnice reprezintă alți factori de risc pentru a dezvolta boala.

La SANADOR ai acces la consultații asigurate de medici empatici și experimentați. Programează-te!

Cum se manifestă leucinoza

Simptomele în boala siropului de arțar apar în primele zile sau săptămâni după naștere. Acestea includ somnolență, refuzul alimentației, vărsături, plâns inconsolabil și agitație, tremor, modificări ale tonusului muscular (hipo sau hipertonie), miros dulceag al urinei, comă sau convulsii neonatale. Simptomele apar frecvent în perioadele de stres metabolic, precum infecții, febră sau post prelungit.

Forma clasică a bolii reprezintă tipul cel mai sever și cel mai frecvent, cu simptome care apar în primele 3 zile de viață. Forma intermediară este mai puțin severă decât cea clasică, simptomele apărând la vârsta de 5-7 luni.

Forma intermitentă este caracterizată de dezvoltare normală în afara perioadelor de acutizări prin stres metabolic. Forma care răspunde la tiamina (vitamina B1) are drept caracteristică răspunsul bun la tratamentul cu doze mari de tiamină și regim alimentar.

Alege SANADOR pentru diagnostic prompt și tratament modern, cu rezultate bune pe termen lung!

Complicațiile bolii urinei cu sirop de arțar

Leucinoza poate duce la apariția unor complicații grave, dacă nu este diagnosticată și tratată corespunzător.

Aminoacizii incapabili de a fi descompuși, în special leucina, se acumulează în sistemul nervos central, putând produce afectare neurologică permanentă – deficite motorii și de dezvoltare, convulsii recurente, paralizie sau retard sever. O altă complicație ce poate să apară în boala urinei cu miros de arțar este coma metabolică.

Aceasta reprezintă o criză de decompensare metabolică cauzată de perioadele de stres, precum infecțiile, febra sau postul prelungit. De asemenea, forma clasică, netratată, poate duce la deces în primele luni de viață.

Alte complicații care apar în leucinoză sunt scăderea tonusului muscular, tulburări de echilibru, de atenție, de învățare, tulburări de vorbire, hipoglicemie, acidoză metabolică sau creșterea nivelului de amoniac din sânge.

Vino la SANADOR pentru investigații avansate, esențiale în stabilirea unui diagnostic rapid și precis!

Diagnosticul pentru boala urinei cu sirop de arțar

Diagnosticul pentru boala urinei cu sirop de arțar presupune, în România, realizarea screeningului neonatal. Testul Guthrie constă în recoltarea câtorva picături de sânge din călcâiul nou-născutului la 48-72 de ore de la naștere. Diagnosticul precoce asigură posibilitatea de a începe tratamentul înainte de apariția simptomelor, prevenind complicațiile neurologice.

Testele de laborator specifice sunt efectuate în cazul apariției simptomelor sau al screeningului pozitiv. Sunt dozați din sânge aminoacizii plasmatici: leucina, izoleucina și valina (crescute în leucinoză) și raportul leucină/valină. Din urină pot fi dozați alfa-cetoacizii, care determină apariția mirosului de arțar.

Testele de genetică confirmă diagnosticul de leucinoză. Mutațiile identificate în această boală sunt BCKDHA, BCKDHB, DBT sau DLD. Ulterior testării genetice, familia pacientului beneficiază de consiliere de genetică medicală dacă își doresc încă un copil, putând opta pentru testare genetică prenatală prin amniocenteză sau biopsie de vilozități coriale sau testare genetică preimplantațională (în cazul fertilizării in vitro).

La SANADOR, investigațiile moderne asigură diagnosticarea precisă. Programează-te!

Tratamentul pentru leucinoză

Tratamentul leucinozei are ca scop controlul nivelurilor aminoacizilor toxici și prevenirea crizelor metabolice și a complicațiilor neurologice. Tratamentul implică dietă strictă și monitorizare regulată, în unele cazuri fiind necesar transplantul hepatic.

Regimul alimentar este elementul cheie al tratamentului leucinozei. Dieta presupune restricția proteinelor alcătuite din aminoacizi cu catenă ramificată (carne de porc, pui, pește, vită, lapte, ouă, brânză, nuci, mazăre sau fasole).

De asemenea, copilului îi vor fi administrate suplimente speciale cu aminoacizi esențiali fără catenă ramificată sau vitamina B1 în cazul formelor care răspund la tiamină.

Tratamentul în criza metabolică presupune internare de urgență în spital, reducerea sau întreruperea aportului de proteine, montarea unei sonde nazo-gastrice pentru alimentație, administrarea intravenoasă de glucoză, insulină și lichide și în unele cazuri hemodializă sau hemofiltrare.

Transplantul hepatic este recomandat în formele severe. Acesta poate reduce sau elimina crizele și poate corecta nivelul enzimei deficitare.

Boala urinei cu miros de arțar necesită monitorizare periodică. Lunar, pacientul trebuie să efectueze dozarea aminoacizilor plasmatici și profilul metabolic. De asemenea, medicul specialist în neurologie și nutriționistul vor evalua pacientul periodic. Aportul de proteine poate fi notat zilnic într-un jurnal alimentar.

Transplantul hepatic este singura modalitate de a vindeca leucinoza. Diagnosticul precoce, regimul strict și monitorizarea periodică conferă o viață aproape normală pacienților cu leucinoză.

Programează-te la SANADOR pentru tratamente de ultimă generație!

Diagnostic și tratament la SANADOR

La SANADOR, pacienții cu afecțiuni genetice rare, cum este leucinoza, au acces la evaluare și tratament asigurate de o echipă medicală multidisciplinară. Fiecare pacient beneficiază de consultații de specialitate, urmate de investigații și analize de laborator, în funcție de indicație, pentru stabilirea diagnosticului și a unui tratament personalizat, care să permită îmbunătățirea calității vieții.

În cazul afecțiunilor ereditare, pacienții beneficiază de consiliere genetică și de teste genetice avansate, prenatale, preimplantaționale sau postnatale, la recomandarea medicului. Testele genetice sunt prelucrate în Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR, dotat cu echipamente de ultimă generație, și interpretate de medici foarte experimentați.

La SANADOR, pacienții au acces la monitorizare periodică, prin consultații, analize și investigații, și la consiliere nutrițională, esențială pentru gestionarea pe termen lung a unei afecțiuni metabolice cum este leucinoza.

Vino la SANADOR! Sună la 021.9699!