Bolile prionice

Ce sunt bolile prionice

Bolile prionice sunt un grup rar de afecțiuni neurodegenerative progresive și fatale, cauzate de plierea anormală a unei proteine celulare obișnuite, cunoscută sub numele de proteină prionică (PrPC). SANADOR oferă pacienților acces la consultații de neurologie și investigații imagistice avansate, realizate de medici cu vastă experiență în diagnosticul și tratamentul bolilor neurodegenerative.

SANADOR asigură pacienților acces la consultații de specialitate realizate de medici experimentați și urmate de investigații medicale avansate.

În aceste boli, PrPC suferă o transformare structurală într-o formă patologică, denumită PrPSc, care se acumulează în creier și provoacă leziuni neuronale extinse, fără a declanșa un răspuns imun clasic.

Bolile prionice au perioade de incubație lungi, dar odată declanșate evoluează rapid și inevitabil spre deces odată cu apariția simptomelor. Printre bolile prionice umane se numără boala Creutzfeldt-Jakob (CJD) și variantele sale, precum și insomnia familială fatală. În ciuda cercetărilor continue, nu există în prezent tratamente eficiente.

La SANADOR beneficiezi de analizele și investigațiile necesare pentru un diagnostic rapid și corect. Programează-te!

Tipuri de boli prionice

Au fost identificate mai multe afecțiuni prionice distincte, clasificate în funcție de modul de transmitere: sporadic, ereditar sau dobândit.

Boala Creutzfeldt-Jakob (CJD) este cea mai frecventă boală prionică și apare de obicei sporadic. Varianta CJD (vCJD) este o formă dobândită, asociată consumului de carne de vită contaminată cu prioni.

Prionopatia cu sensibilitate variabliă la protează (VPSPr) este o formă sporadică, în timp ce sindromul Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) și insomnia fatală (FI) apar de regulă ca afecțiuni ereditare. Insomnia fatală familială poate apărea și în formă sporadică.

Kuru, o boală aproape dispărută, era dobândită prin canibalism ritualic. Recent, a fost identificată o nouă boală prionică ereditară: Amiloidoza sistemică cu proteină prionică. Aceasta este asociată cu diaree cronică și disfuncție a sistemului nervos autonom.

SANADOR dispune de tehnologie medicală de ultimă generație, pentru diagnostic avansat și tratament eficient. Programează-te!

Cauze și factori de risc pentru boli prionice

Bolile prionice apar atunci când o proteină normală din organism, numită PrPC, suferă o modificare și devine anormală. Această versiune modificată, numită PrPSc, se adună în creier și formează depozite care distrug treptat celulele nervoase. Pe măsură ce aceste proteine anormale se acumulează pot apărea probleme de memorie, schimbări de comportament și dificultăți de mișcare. Nu se știe exact ce declanșează această schimbare la unele persoane, dar știm că există mai multe căi prin care boala poate apărea.

Unii oameni moștenesc o genă modificată de la părinți, fapt care le crește riscul de a dezvolta o boală prionică aceasta este forma de transmitere ereditară. Alte persoane se pot îmbolnăvi fără o cauză clară. Aceste cazuri sunt considerate sporadice.

În cazuri mai rare, boala poate fi "dobândită", adică transmisă, de exemplu prin consumul de carne infectată, prin transplanturi de cornee contaminate sau prin utilizarea unor instrumente medicale nesterilizate corect.

Anumiți factori genetici pot influența cât de vulnerabil este cineva la boală. S-a descoperit că alte gene, care nu sunt direct legate de proteina prionică, ar putea juca un rol în apariția bolii.

Vino la SANADOR pentru investigații avansate, esențiale în stabilirea unui diagnostic rapid și precis!

Semne și simptome de boală prionică

Simptomele bolilor provocate de prioni pot varia în funcție de tipul bolii și de zonele afectate ale creierului, dar în general ele se agravează rapid și afectează sistemul nervos.

Unul dintre cele mai frecvente semne este demența cu evoluție rapidă, adesea însoțită de confuzie, tulburări de memorie, dificultăți în luarea deciziilor și pierderea capacității de a gândi clar.

Pot apărea și probleme de mers sau modificări în coordonare (ataxie), alături de rigiditate musculară sau mișcări lente, specifice unor tulburări de tip parkinsonian. Mulți pacienți dezvoltă mioclonii (tresăriri involuntare și bruște ale mușchilor).

Alte simptome comune includ tulburări de vorbire (afazie), insomnie persistentă, oboseală accentuată și schimbări de personalitate, cum ar fi iritabilitatea sau reacțiile emoționale exagerate. De asemenea, pot apărea probleme psihologice precum anxietatea, depresia sau chiar halucinațiile vizuale.

La SANADOR, investigațiile moderne asigură diagnosticarea precisă. Programează-te!

Complicații provocate de afecțiuni prionice

Bolile prionice evoluează rapid și provoacă o serie de complicații severe care afectează atât persoana bolnavă, cât și familia sau persoanele apropiate.

Pe măsură ce boala avansează, pacienții își pierd capacitatea de a avea grijă de ei înșiși și devin complet dependenți de cei din jur. Apare demența profundă, iar în stadii avansate bolnavii pot înceta să mai comunice (mutism) și ajung, în final, în comă.

Familia este adesea martoră la degradarea treptată a persoanei dragi, care își pierde memoria, capacitatea de a vorbi și de a înțelege, iar uneori își schimbă complet comportamentul și personalitatea.

Aceste complicații apar, de regulă, în decurs de câteva luni până la un an de la debutul simptomelor și sunt cauzate de acumularea progresivă a proteinei prionice anormale în creier. Această acumulare duce la distrugerea ireversibilă a neuronilor.

În funcție de forma bolii, pot apărea și alte probleme:

insomnie severă (în insomnia familială fatală),
dificultăți de coordonare și mers (în sindromul GSS și boala Kuru),
halucinații,
spasme musculare,
disfuncții ale sistemului nervos autonom.

Programează-te la SANADOR pentru tratamente de ultimă generație!

Diagnosticarea bolilor prionice

Diagnosticarea bolilor prionice poate fi dificilă, mai ales în stadiile incipiente, deoarece simptomele pot semăna cu alte afecțiuni neurologice. De aceea, bolile prionice ar trebui luate în considerare la orice persoană care dezvoltă rapid o formă de demență.

Confirmarea definitivă se face prin analiza țesutului cerebral, obținut fie prin biopsie cerebrală, fie post-mortem. Totuși, din cauza riscurilor asociate biopsiei cerebrale, sunt folosite mai des metode neinvazive sau minim invazive. Printre acestea se numără:

IRM cerebral,
Puncția lombară pentru analiza lichidului cefalorahidian,
Electroencefalograma (EEG) pentru evaluarea activității electrice a creierului,
Teste de sânge,
Examinări neurologice și oftalmologice pentru evaluarea afectării nervilor sau a vederii.

La SANADOR, investigații medicale avansate permit identificarea modificărilor structurale specifice ale creierului și urmărirea progresiei afecțiunilor neurodegenerative în timp.

Dacă există suspiciuni privind o formă ereditară, medicii recomandă și testarea genetică pentru identificarea mutațiilor. Pentru detectarea formei anormale a proteinei prionice (PrPSc), sunt utilizate teste specializate de laborator. Metoda Western blot, urmată de tratarea cu proteinaza K, permite identificarea formei rezistente la protează a PrPSc.

O tehnică mai sensibilă, numită CDI (conformation-dependent immunoassay), poate detecta atât formele sensibile, cât și cele rezistente la protează, având o precizie mai mare în formele sporadice de CJD.

Alte metode moderne includ amplificarea ciclică a plierii proteice (PMCA) și RT-QuIC (real-time quaking-induced conversion), care amplifică cantități minime de PrPSc din lichidul cefalorahidian, țesutul olfactiv, piele, ochi sau lacrimi.

RT-QuIC este deja considerat testul de elecție în practică datorită rapidității, fiabilității și lipsei de materiale infecțioase rezultate (risc minim pentru personalul care lucrează testul).

În paralel, sunt dezvoltate și alte metode experimentale, inclusiv teste bazate pe anticorpi care recunosc structuri unice apărute doar în PrPSc.

Nu aștepta apariția complicațiilor! Vino la SANADOR!

Tratamentul pentru boli prionice

În prezent nu există niciun tratament care să vindece sau să încetinească evoluția bolilor prionice. Aceste boli sunt fatale, iar majoritatea pacienților decedează în decurs de câteva luni până la câțiva ani de la diagnostic.

Tratamentul este concentrat pe îngrijire paliativă, cu scopul de a reduce simptomele și de a îmbunătăți confortul pacientului. De exemplu, medicii pot administra medicamente antiepileptice sau relaxante musculare pentru a controla miocloniile (spasmele musculare) precum și opioide pentru calmarea durerii.

Pe măsură ce boala avansează, pacienții devin complet dependenți de îngrijirea oferită de familie sau personalul medical, iar recomandarea este ca, imediat după diagnostic, pacientul și familia să discute despre preferințele legate de îngrijirea la finalul vieții și să redacteze directive anticipate. Pentru familiile în care boala are origine ereditară, poate fi indicată consilierea genetică, pentru a înțelege riscurile și opțiunile legate de testare și planificare familială.

Vino la SANADOR! Sună la 021.9699!

Prognostic pentru pacienții cu boli prionice

Bolile prionice au un prognostic grav. Odată ce apar simptomele, acestea progresează rapid, iar capacitatea persoanei afectate de a se îngriji singură scade considerabil. În anumite cazuri, pacienții pot fi îngrijiți acasă pentru o perioadă, dar majoritatea ajung să aibă nevoie de îngrijire specializată într-un centru medical sau într-o unitate cu îngrijiri paliative.

În prezent, supraviețuirea variază între câteva luni și câțiva ani, în funcție de forma bolii.

Totuși, există speranță pe planul cercetării. Testul RT-QuIC, care detectează activitatea patologică a proteinelor prionice, permite identificarea bolii în stadii mai timpurii, înainte de apariția leziunilor cerebrale ireversibile.

De asemenea, sunt în curs de cercetare și modalități prin care să se oprească transformarea proteinelor normale în formele lor anormale, ceea ce ar putea duce în viitor la tratamente capabile să încetinească sau chiar să prevină boala.

Programează-te la SANADOR și ai grijă de sănătatea ta!

Prevenirea bolilor prionice

Deoarece bolile prionice sunt rare, dar fatale și transmisibile în anumite condiții, prevenția este foarte importantă.

Un prim pas este evitarea consumului de carne provenită de la animale cunoscute sau suspectate ca fiind infectate cu boli prionice, cum este encefalopatia spongiformă bovină („boala vacii nebune”).

În mediul spitalicesc, prionii sunt rezistenți la metodele obișnuite de dezinfectare, ceea ce înseamnă că țesuturile sau instrumentele contaminate pot prezenta un risc atât pentru alți pacienți, cât și pentru personalul medical care le manipulează.

Pentru a preveni transmiterea, medicii recomandă măsuri stricte de siguranță, precum autoclavarea cu abur la 132°C timp de o oră sau imersia instrumentelor în soluție de hidroxid de sodiu sau hipoclorit de sodiu 10%, timp de o oră.

În plus, este important ca persoanele diagnosticate sau suspecte de boala Creutzfeldt-Jakob (CJD) să nu doneze organe sau țesuturi, inclusiv cornee. Reglementările privind hrănirea și manipularea animalelor contribuie, de asemenea, la reducerea riscului de răspândire a bolilor prionice.

Vino la SANADOR și beneficiază de îngrijire medicală de performanță!

Diagnostic și tratament la SANADOR

La SANADOR, pacienții beneficiază de servicii medicale performante, prin consultații de specialitate pentru diagnosticul și gestionarea bolilor neurodegenerative. Pacienții au acces la o gamă variată de investigații paraclinice și de imagistică avansate, realizate cu echipamente de ultimă generație, precum RMN 3 Tesla și CT 128 slice. Pentru evaluarea funcției neuromusculare și pentru monitorizarea activității cerebrale, pacienții au acces la investigații, precum electromiografie, monitorizare video-EEG sau studii de conducere nervoasă, în funcție de indicația stabilită.

Dotările de ultimă generație de la SANADOR permite specialiștilor să realizeze diagnostice precise și să monitorizeze evoluția bolilor, inclusiv a celor mai rare forme care necesită investigații specializate pentru diferențierea de alte afecțiuni cu simptomatologie similară. Echipa medicală de la SANADOR asigură pacienților acces la servicii de monitorizare pe termen lung, prin consultații și investigații periodice, asigurând astfel o îngrijire medicală continuă și adaptată nevoilor specifice ale fiecărui caz în parte.

Sănătatea ta, prioritatea noastră! Programează-te acum la SANADOR!