Bolile genetice

Ce sunt bolile genetice

Bolile genetice sunt afecțiuni în care materialul genetic, reprezentat de ADN, suportă anumite modificări, precum mutații genetice, adică modificări în interiorul unei gene, sau apariția unor anomalii în structura sau în numărul cromozomilor. La SANADOR, pacienții beneficiază de consultații de genetică medicală realizate de medici cu experiență și de teste genetice avansate, în funcție de indicație, pentru screeningul și diagnosticul unor afecțiuni genetice.

Jumătate din materialul genetic este primit de la mamă (23 de cromozomi), jumătate de la tată (alți 23 de cromozomi), în total 46 de cromozomi, grupați doi câte doi, realizând 23 de perechi. Cromozomii, situați în nucleul celulelor, reprezintă structuri compacte de ADN.

Copilul poate moșteni o mutație genetică de la unul dintre părinți sau de la ambii, dar se poate întâmpla să apară o mutație spontană, în procesul de formare a zigotului (prima celulă a noului organism, care, prin diviziune, va forma embrionul uman) sau să se producă mutații genetice pe parcursul vieții unei persoane, ducând la modificări genetice la nivel somatic.

În Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR sunt realizate teste avansate pentru screeningul și diagnosticul unor boli genetice.

• 
  La SANADOR beneficiezi de analizele și investigațiile necesare pentru un diagnostic rapid și corect. Programează-te!

Tipuri de afecțiuni genetice

Există mai multe modalități de clasificare pentru afecțiuni genetice:

• În funcție de momentul producerii modificărilor la nivelul materialului genetic - distingem boli ereditare care se transmit de la părinți la copii prin mutații conținute în genele celulelor germinale (celule precursoare ale spermatozoizilor și ovulelor) și boli determinate de mutații spontane, care apar aleator, fără implicarea unor factori externi mutageni, în timpul etapelor de replicare, recombinare și reparare de la nivelul ADN-ului;
• În funcție de tipul de celule afectate: boli genetice prin modificări ale celulelor germinale, care afectează generaţiile viitoare; boli genetice prin modificări ale celulelor somatice, care nu vor fi transmise la descendenţi și care pot să determine prezența a cel puțin două linii celulare genetic diferite la aceeași persoană, aspect denumit mozaicism;
• În funcție de capacitatea de expresie a unei gene și de localizarea ei: boli genetice autozomale dominante, boli genetice autozomale recesive, boli genetice X-linkate (X-linkat dominant și X-linkat recesiv), boli genetice mitocondriale (cu prezența mutațiilor în ADN-ul mitocondrial, boli moștenite pe linie maternă);
• În funcție de numărul de gene implicate sau de implicarea în totalitate a unui cromozom, maladiile genetice pot fi clasificate în: boli cromozomiale sau anomalii cromozomiale (implicarea în totalitate a unui cromozom sau a unei porțiuni a cromozomului precum în sindromul 5p- numit și sindromul cri-du-chat, anomalii legate de numărul cromozomilor, precum trisomia 21, numită și sindromul Down; trisomia 13 - sindromul Patau; trisomia 18 - sindromul Edwards; monosomia X - sindromul Turner; trisomia XXY - sindromul Klinefelter), boli monogenice, boli multifactoriale genetice, prin implicarea mai multor gene și a mai multor mutații, determinate prin interacțiunea cu factorii de mediu cu efect mutagen, precum expunerea la radiații și la diferite substanțe chimice. 

• 
  Alege SANADOR pentru diagnostic prompt și tratament modern, cu rezultate bune pe termen lung!

Cauze și factori de risc pentru boli genetice

Bolile genetice apar din cauza modificărilor apărute în materialul genetic al celulelor, modificări ce pot fi moștenite de la părinți, transmise din generații, sau pot fi alterări ale ADN-ului produse în cursul dezvoltării intrauterine sau ulterior, în seriile succesive ale diviziunilor celulare ale unei persoane.

Factori de risc pentru apariția de anomalii genetice sunt:

• vârsta avansată a mamei – peste 35 de ani;
• istoricul de avorturi spontane sau copii născuți anterior cu boli genetice;
• istoricul familial de maladii genetice;
• expunerea la factori mutageni, precum diferite substanțe chimice, radiații, anumite medicamente;
• diferite particularități ale stilului de viață, precum fumatul, consumul de alcool, locuința situată în apropiere de zone contaminate cu compuși cu potențial mutagen.         

• 
  Vino la SANADOR! Sună la 021.9699!

Cum se manifestă o boală genetică

Unele boli genetice (de exemplu sindromul Down) sunt depistate chiar de la naștere, pentru că manifestările țin și de un aspect fizic particular, pornind de la caracteristici de la nivelul feței (aspectul ochilor, nasului, urechilor), până la membre, la aspectul mâinilor, picioarelor și degetelor. Acestea sunt aspecte în cadrul bolii care pot fi ușor de remarcat, este vorba de fapt de aspectul fizic al pacientului.

Privind în ansamblu bolile genetice, manifestările lor sunt foarte diferite, de la cele mai complexe combinații de semne și simptome, până la boli cu modificări punctuale, dar cu multiple implicații la nivelul întregului organism, cum se întâmplă în caz de hemofilie, boală genetică ce determină tulburări de coagulare care predispun pacientul la sângerări, uneori severe și dificil de controlat.

Unele boli provocate de mutații genetice au manifestări complexe, deoarece afectează mai multe organe ale corpului, determinând semne și simptome invalidante. Afectarea inimii poate merge până la un grad de insuficiență cardiacă, afectarea pulmonară, precum cea din fibroza chistică, poate să includă numeroase tulburări respiratorii, de la dificultate în respirație, dispnee, wheezing, tuse persistentă, infecții respiratorii repetate.

Patologia digestivă apare și în bolile genetice, iar manifestările pot fi numeroase, precum constipație, diaree, boala de reflux gastroesofagian, sindromul de intestin iritabil.

Un alt aspect în bolile genetice este reprezentat de multiplele tulburări neurologice și psihice. Unii pacienți au tulburări de mers și de coordonare, deficiențe de vorbire, de auz și de vedere, învățarea este afectată în cazurile în care este prezentă înapoierea mintală.

• 
  Pentru investigații și tratamente moderne, alege SANADOR!

Complicații provocate de boli genetice

Având în vedere faptul că orice sistem sau organ al corpului uman poate fi afectat în cadrul bolilor genetice, complicațiile sunt reprezentate de disfuncții majore precum insuficiența cardiacă, insuficiența respiratorie, insuficiența hepatică acută, insuficiența renală. De asemenea, agravarea tulburărilor neurologice poate ajunge până la stadiul de pareză sau comă.

Prin disfuncția organică multiplă din unele boli genetice rare se poate ajunge la o speranță de viață redusă, în anumite maladii genetice atingerea vârstei adulte fiind o adevărată performanță medicală.

O altă complicație este reprezentată de marginalizarea socială, imposibilitatea unor pacienți cu boli genetice de a se îngriji și întreține singuri.

• 
  Programează-te la SANADOR și ai grijă de sănătatea ta!

Diagnosticul bolilor genetice

Suspiciunea pentru existența unei maladii genetice este formulată de medic pe baza examenului clinic al pacientului, corelat cu istoricul familial de boli genetice. La examenul clinic general, medicul poate observa anumite particularități legate de forma și dimensiunile capului (de exemplu microcefalie), conformația feței, distanța dintre ochi, forma nasului, aspectul mâinilor și degetelor. În unele cazuri, poate identifica sufluri cardiace și anumite deficiențe neurologice. De asemenea, cu ocazia consultației, medicul poate evalua gradul de dezvoltare psihică și intelectuală.

Planul pentru diagnosticarea corectă a unor boli provocate de mutații genetice este realizat printr-un consult de genetică medicală, unde medicul va stabili etapele care trebuie urmate pentru un diagnostic precis. Anomaliile legate de numărul cromozomilor pot fi determinate prin cariotipul din sânge periferic.

Există posibilitatea diagnosticării și în perioada intrauterină, prin prelevarea de probe de lichid amniotic și realizarea unor teste genetice prenatale. O detectare precisă și rapidă se poate realiza prin testul rapid pentru aneuploidii (QF-PCR).

• 
  Vino la SANADOR și beneficiază de îngrijire medicală de performanță!

Tratamentul pentru boli provocate de mutații genetice

Un tratament țintit asupra cauzei care a produs boala nu se poate realiza în bolile genetice. O metodă inovatoare de tratament numită terapia genică este rezervată unui număr limitat de cazuri, în cadrul tratamentului oncologic.

Tratamentul de bază pentru bolile genetice se realizează medicamentos, pentru controlarea simptomatologiei. În unele cazuri cu malformații congenitale, medicul recomandă tratamentul chirurgical, pentru că anumite anomalii de dezvoltare pot avea și un risc vital, deci necesită corecții chiar din perioada copilăriei.

Un rol important în bolile genetice îl au terapiile ocupaționale și terapiile de recuperare neurologică.    

• 
  Alege SANADOR pentru servicii medicale personalizate. Programează-te la o consultație! 

Monitorizarea persoanelor cu afecțiuni genetice

Supravegherea persoanelor cu afecțiuni genetice este necesară, pentru a putea echilibra funcționarea organismului prin tratamentul simptomatic și pentru a interveni în situații de urgență. Monitorizarea se realizează prin controale periodice, analize de laborator și investigații imagistice.

În caz de afectare neuropsihică, monitorizarea este utilă pentru a consemna periodic progresul realizat și pentru a ajusta tratamentul, dacă medicul constată o scădere a evoluției pacientului sub terapie.

• 
  Sănătatea ta, prioritatea noastră! Programează-te acum la SANADOR!

Screeningul pentru boli genetice   

Testele de screening pentru boli genetice sunt utile pentru a determina dacă o persoană are o anumită mutație și prezintă risc pentru a dezvolta o boală genetică. Teste prenatale se efectuează pentru a afla dacă embrionul are vreo afecțiune genetică, dar există și teste de screening pentru nou-născuți.

Prin metode de screening se pot descoperi cuplurile care au risc de a avea copii cu boli genetice, atunci când partenerii sunt amândoi purtători a unor mutații și provin din familii în care au fost deja depistate boli genetice.  

• 
  La SANADOR ai acces la consultații asigurate de medici empatici și experimentați. Programează-te!

Screening și diagnostic la SANADOR

SANADOR asigură acces la servicii medicale performante pentru screeningul și diagnosticul unor afecțiuni genetice. Testele genetice sunt prelucrate cu echipamente de ultimă generație, în Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR, și interpretate de medici geneticieni experimentați, în cadrul unui sfat genetic.

În funcție de indicație, pacienții au acces la teste genetice preconcepționale, prenatale și postnatale, inclusiv la teste genetice pentru cancer, atât pentru screening, cât și pentru diagnostic.

Planul terapeutic este stabilit individualizat, în funcție de boala genetică identificată și de severitatea simptomatologiei, pentru asigurarea unei cât mai bune calități a vieții și prevenirea complicațiilor. Pentru monitorizare pe termen lung și gestionarea optimă a unei boli genetice, la SANADOR pacienții beneficiază de consultații periodice și de o evaluare completă a stării de sănătate, printr-o abordare multidisciplinară integrată.

• 
  Vino la SANADOR pentru investigații avansate, esențiale în stabilirea unui diagnostic rapid și precis!

Programează-te!