Boala von Hippel-Lindau

Ce este boala von Hippel-Lindau

Boala von Hippel-Lindau, cunoscută și sub denumirea de sindromul von Hippel-Lindau, este o boală genetică rară care crește riscul de apariție a unor tumori canceroase, necanceroase și chisturi în diverse părți ale corpului. Aceasta apare ca urmare a unei mutații genetice moștenite. La SANADOR, pacienții beneficiază de consultații multidisciplinare și de analize și investigații avansate, în funcție de indicație, pentru diagnostic corect și tratament eficace.

Studiile arată că, până la vârsta de 65 de ani, majoritatea persoanelor cu această mutație dezvoltă tumori și alte afecțiuni asociate. Tratamentul principal este operația pentru îndepărtarea tumorilor. Sindromul von Hippel-Lindau este asociat cu un risc crescut de apariție a unor tipuri de cancer, printre care se numără carcinomul renal cu celule clare, tumorile neuroendocrine pancreatice și feocromocitomul.

De asemenea, pot apărea tumori necanceroase, precum hemangioblastoamele localizate la nivelul retinei, cerebelului, trunchiului cerebral sau măduvei spinării. Acestea sunt formațiuni specifice sindromului, dezvoltate din vase de sânge noi, care, deși benigne, pot cauza complicații grave.

Alege SANADOR pentru diagnostic prompt și tratament modern, cu rezultate bune pe termen lung!

Cauze ale sindromului von Hippel-Lindau

Sindromul von Hippel-Lindau este o boală genetică transmisă de la părinți, care apare când unul dintre aceștia are o mutație a genei VHL, o genă responsabilă cu reglarea creșterii celulare. Gena VHL are rolul de a împiedica creșterea și diviziunea necontrolată a celulelor. Dacă gena VHL suferă mutații, proteina VHL este absentă sau anormală. Aceasta duce la creșterea necontrolată a celulelor și la formarea tumorilor și chisturilor specifice sindromului von Hippel-Lindau.

Boala Hippel-Lindau se moștenește în mod autozomal dominant, ceea ce înseamnă că o persoană care primește o genă VHL modificată de la unul dintre părinți are o probabilitate de 50% să dezvolte această afecțiune. Totuși, cercetările arată că în aproximativ 10% din cazuri boala apare fără să existe alți membri ai familiei afectați.

La SANADOR ai acces la consultații asigurate de medici empatici și experimentați. Programează-te!

Semne și simptome de sindrom VHL

Sindromul VHL determină apariția tumorilor în diverse regiuni ale corpului, iar manifestările clinice variază în funcție de localizarea și dimensiunea acestor formațiuni. Printre simptome se numără cefaleea, care poate fi frecventă și intensă.

De asemenea, pot apărea tulburări auditive, precum hipoacuzie sau tinitus. Hipertensiunea arterială este un alt semn comun, iar afectarea echilibrului poate cauza dificultăți în menținerea poziției și coordonării. Slăbiciunea musculară și lipsa coordonării pot afecta mersul sau alte activități. Tumorile pot duce și la tulburări de vedere. În unele situații, apar și vărsături.

Vino la SANADOR pentru investigații avansate, esențiale în stabilirea unui diagnostic rapid și precis!

Complicații provocate de boala von Hippel-Lindau

Complicațiile bolii von Hippel-Lindau pot include tumori ORL benigne în urechea internă, care pot provoca pierderea auzului și probleme cu echilibrul, iar dacă nu sunt tratate, pot duce la surditate bruscă. Boala crește riscul de cancer la rinichi și de tumori în pancreas, care pot fi periculoase.

De asemenea, pot apărea tumori ale glandelor suprarenale precum feocromocitomul, care se poate manifesta prin hipertensiune arterială severă, episoade de anxietate și transpirații abundente. Dacă boala von Hippel-Lindau nu este tratată, poate duce la pierderea vederii, traumatism cranio-cerebral sau chiar deces.

La SANADOR, investigațiile moderne asigură diagnosticarea precisă. Programează-te!

Stabilirea diagnosticului de sindrom von Hippel-Lindau

Diagnosticul sindromului von Hippel-Lindau este stabilit pe baza simptomelor clinice și a semnelor caracteristice, însă uneori acestea nu sunt suficiente pentru a confirma boala. În astfel de situații, testarea moleculară genetică poate identifica o mutație specifică în gena VHL, ceea ce confirmă diagnosticul. Odată ce mutația a fost descoperită la o persoană, sunt recomandate teste genetice și pentru membrii familiei, care pot avea risc crescut de a moșteni această mutație.

Programează-te la SANADOR pentru tratamente de ultimă generație!

Tratamentul pentru boala von Hippel-Lindau

Boala von Hippel-Lindau nu are un tratament care să o vindece complet, iar scopul principal este depistarea și îndepărtarea tumorilor cât mai devreme posibil. Tratamentul variază în funcție de tipul tumorii sau chistului, iar opțiunile pot include intervenții chirurgicale, chimioterapie, radioterapie, terapie țintită, imunoterapie sau terapie hormonală. Monitorizarea regulată este importantă pentru a detecta și trata complicațiile din timp.

Intervențiile chirurgicale sunt folosite pentru eliminarea tumorilor înainte ca acestea să devină periculoase. De exemplu, feocromocitomul și carcinomul renal cu celule clare se tratează chirurgical, iar cancerele avansate pot beneficia de tratament medicamentos sau radioterapie cu doză mare.

Un tratament nou, Belzutifan, este disponibil pentru pacienții cu anumite tipuri de tumori asociate bolii, cum ar fi carcinomul renal, hemangioblastoamele din sistemul nervos central sau tumorile endocrine pancreatice, în situațiile în care intervenția chirurgicală poate fi amânată. Acest medicament poate fi utilizat până când boala avansează sau apar efecte secundare care nu pot fi tolerate.

Boala von Hippel-Lindau nu poate fi prevenită, dar identificarea riscului prin teste genetice permite monitorizarea și tratarea precoce a tumorilor asociate. Consilierea genetică este recomandată pentru purtătorii genei care planifică să aibă copii, pentru a evalua riscul transmiterii bolii.

Vino la SANADOR! Sună la 021.9699!

Monitorizarea persoanelor cu sindrom von Hippel-Lindau

Pentru a descoperi din timp tumorile asociate sindromului von Hippel-Lindau, este important ca persoana afectată să urmeze controale medicale regulate. În fiecare an, este recomandat un consult general și un control oftalmologic, pentru a verifica dacă au apărut modificări la nivelul retinei. Tot anual trebuie verificată tensiunea arterială, pentru a detecta un posibil feocromocitom.

O dată la doi ani, medicul poate recomanda efectuarea unui RMN al creierului și coloanei, pentru a observa dacă au apărut tumori la nivelul sistemulului nervos central. În același interval de timp, pacientul va face și un test de auz, pentru depistarea tumorilor din urechea internă.

Medicul poate recomanda și o ecografie sau un RMN abdominal la fiecare doi ani pentru a verifica rinichii, pancreasul și glandele suprarenale. Aceste investigații ajută la descoperirea tumorilor înainte ca acestea să provoace simptome sau complicații.

Pentru investigații și tratamente moderne, alege SANADOR!

Diagnosticare și tratament la SANADOR

La SANADOR, pacienții beneficiază de o evaluare multidisciplinară completă și de monitorizare atentă. Echipa medicală include medici cu diferite specializări implicate în diagnosticul și tratamentul unor afecțiuni rare, precum boala Hippel-Lindau. Astfel, pacienții au acces la consultații de genetica medicală, oncologie, endocrinologie, oftalmologie, ORL, neurologie, neurochirurgie și la investigații imagistice avansate, pentru identificarea și evaluarea tumorilor.

Tratamentul este stabilit în funcție de specificul fiecărui caz în parte, iar în cazul unor tumori maligne, la Centrul Oncologic SANADOR pacienții beneficiază de proceduri moderne de tratament, conform recomandării medicale stabilite. Tratamentul chirurgical, atunci când este indicat, este realizat în cele mai bune condiții la Spitalul Clinic SANADOR, cu sprijinul Secției ATI de categoria I.

Programează-te la SANADOR și ai grijă de sănătatea ta!