Boala Charcot-Marie-Tooth

Ce este boala Charcot-Marie-Tooth

Boala Charcot-Marie-Tooth reprezintă un grup de tulburări genetice care afectează nervii periferici, în special la nivelul membrelor superioare și inferioare. La SANADOR, pacienții beneficiază de o abordare multidisciplinară, care ajută la stabilirea unui diagnostic corect și la recomandarea unui plan de tratament adecvat.

Boala Charcot-Marie-Tooth determină slăbirea și subțierea mușchilor, iar în unele cazuri pot apărea tulburări de sensibilitate, spasme musculare și probleme de echilibru sau de coordonare. Sunt frecvente și modificările structurii piciorului, cum ar fi bolta plantară accentuată sau degetele în formă de ciocan.

În Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR sunt realizate teste avansate pentru diagnosticul unor afecțiuni genetice, cu acuratețe și profesionalism.

Simptomele debutează de obicei la nivelul picioarelor și gambelor, însă pot progresa treptat și către brațe și mâini.

La SANADOR beneficiezi de analizele și investigațiile necesare pentru un diagnostic rapid și corect. Programează-te!

Tipuri de boală Charcot-Marie-Tooth

Boala Charcot-Marie-Tooth include șapte tipuri principale, dintre care cele mai des întâlnite sunt tipurile 1 și 2. Celelalte variante sunt clasificate ca forme foarte rare ale acestei afecțiuni.

Boala CMT tip 1 reprezintă cea mai întâlnită formă și implică afectarea învelișului de mielină care înconjoară nervii periferici. Distrugerea sau reducerea mielinei, adică demielinizarea, afectează viteza cu care semnalele nervoase sunt transmise.

Simptomele apar, de obicei, între 10 și 40 de ani, deși unele persoane pot să nu prezinte simptome pe tot parcursul vieții. Această formă apare de aproape două ori mai frecvent decât boala CMT tip 2.

Boala CMT tip 2 este caracterizată de afectarea axonilor, adică a prelungirilor neuronale care conduc semnalele. În această formă, transmiterea impulsurilor nervoase este redusă ca intensitate și uneori ușor încetinită. CMT tip 2 reprezintă aproximativ 33% din totalul cazurilor de boală Charcot-Marie-Tooth.

Există și alte forme mai rare ale bolii Charcot-Marie-Tooth, precum tipul 3, cunoscut și sub numele de boala Dejerine-Sottas, varianta legată de cromozomul X, precum și formele intermediare dominante și recesive, care au trăsături atât din tipul 1, cât și din tipul 2.

SANADOR dispune de tehnologie medicală de ultimă generație, pentru diagnostic avansat și tratament eficient. Programează-te!

Cauzele și factorii de risc pentru boala Charcot-Marie-Tooth

Boala Charcot-Marie-Tooth este o afecțiune genetică moștenită, care apare ca urmare a unor mutații în genele care controlează nervii din membrele inferioare și superioare. Aceste mutații pot afecta direct nervii sau pot deteriora stratul protector al nervilor, numit mielină. În ambele cazuri, transmiterea semnalelor nervoase între creier și membre este afectată. Fiind o boală ereditară, riscul de a o dezvolta crește dacă există cazuri în familie.

Neuropatiile cauzate de alte afecțiuni, precum diabetul zaharat, pot produce simptome similare celor întâlnite în boala Charcot-Marie-Tooth și pot agrava evoluția pacientului. De asemenea, anumite tratamente medicamentoase, în special chimioterapia, pot intensifica manifestările bolii. Este important ca medicul să fie informat despre toate medicamentele administrate.

La SANADOR, investigațiile moderne asigură diagnosticarea precisă. Programează-te!

Cum se manifestă boala Charcot-Marie-Tooth

Simptomele bolii Charcot-Marie-Tooth apar de regulă în adolescență, dar pot debuta și în copilărie sau chiar în perioada maturității. Aceste manifestări se instalează treptat și se agravează progresiv de-a lungul timpului.

Boala afectează două tipuri principale de semnale nervoase: cele motorii, care transmit comenzi de la creier către mușchi, și cele senzoriale, care aduc informații despre senzații către creier.

Dacă semnalele motorii sunt afectate, apar dificultăți în controlul mișcărilor, mai ales la nivelul membrelor. Pe de altă parte, afectarea semnalelor senzoriale cauzează tulburări ale simțurilor în zonele membrelor inferioare și superioare.

Printre simptomele motorii se numără scăderea forței musculare, paralizia și reducerea volumului muscular. De asemenea, reflexele pot fi reduse sau absente.

Deformările tipice sunt degetele în ciocan și piciorul căzut, caracterizat printr-o arcadă plantară exagerat de înaltă. Problemele de mers provoacă des dezechilibre și căderi, iar instabilitatea gleznelor favorizează apariția frecventă a entorselor.

Simptomele senzoriale sunt senzația de înțepături și parestezii, precum și reducerea capacității de a percepe durerea sau temperatura la nivelul membrelor inferioare și ale mâinilor.

Pacienții pot experimenta și senzații neplăcute de mâncărime, în special în picioare. Durerea persistentă reprezintă o altă manifestare frecventă. În formele mai rare ale bolii, pot fi afectate și alte simțuri, cum ar fi vederea sau auzul.

Vino la SANADOR! Sună la 021.9699!

Diagnosticul de picior Charcot-Marie-Tooth

Diagnosticarea bolii Charcot-Marie-Tooth este făcută prin evaluarea clinică, prin care medicul identifică slăbiciunea musculară, reducerea masei musculare în partea inferioară a picioarelor, diminuarea reflexelor și scăderea sensibilității la nivelul mâinilor și picioarelor.

În timpul examinării, medicul poate observa deformări tipice ale piciorului, cum ar fi bolta plantară exagerat de înaltă și degetele în ciocan. Această formă specifică se numește picior Charcot-Marie-Tooth și este frecvent asociată cu boala.

Pentru confirmarea și evaluarea severității afectării nervoase, trebuie făcute investigații suplimentare, precum studiile de conducere nervoasă și electromiografia (EMG), care măsoară viteza și intensitatea semnalelor electrice transmise prin nervi și activitatea mușchilor.

În unele cazuri, poate fi necesară biopsia nervoasă, pentru a diferenția boala Charcot-Marie-Tooth de alte tulburări ale sistemului nervos periferic. În plus, testarea genetică contribuie la confirmarea diagnosticului prin identificarea mutațiilor responsabile și poate furniza informații utile în contextul consilierii familiale.

Sănătatea ta, prioritatea noastră! Programează-te acum la SANADOR!

Tratamentul pentru boala Charcot-Marie-Tooth

Boala Charcot-Marie-Tooth nu are tratament curativ, dar progresează lent și nu scurtează durata de viață. Pentru a gestiona simptomele, pot fi folosite diverse metode care ajută la menținerea mobilității și la reducerea disconfortului.

Medicamentele pot reduce durerile cauzate de contracțiile musculare involuntare sau deteriorarea nervilor periferici. Fizioterapia ajută la tonifierea și relaxarea mușchilor, prevenind astfel înțepenirea și slăbirea acestora.

Terapia ocupațională sprijină pacienții care au dificultăți în folosirea mâinilor, recomandând și utilizarea unor dispozitive speciale care facilitează activitățile zilnice.

Mulți pacienți folosesc dispozitive ortopedice, precum orteze pentru picior și gleznă, încălțăminte adaptată sau branțuri personalizate, care facilitează mersul și reduc riscul de accidentări.

Când deformările piciorului sunt severe, chirurgia piciorului poate ajuta la reducerea durerii și la îmbunătățirea capacității de deplasare, însă nu poate restabili forța musculară sau senzațiile pierdute.

Alege SANADOR pentru servicii medicale personalizate. Programează-te la o consultație!

Managementul persoanelor cu boala Charcot-Marie-Tooth

Majoritatea persoanelor cu boala Charcot-Marie-Tooth pot duce o viață normală, cu o speranță de viață apropiată de cea a populației generale, mai ales dacă folosesc dispozitive de susținere pentru picior și gleznă și urmează un plan de îngrijire adecvat.

Pentru o gestionare eficientă a bolii, pacienții trebuie să meargă regulat la controale medicale. Astfel, medicul poate monitoriza evoluția și poate ajusta tratamentul atunci când este necesar.

Este important ca aceștia să urmeze planul de tratament recomandat, care include administrarea medicamentelor și utilizarea dispozitivelor medicale prescrise. De asemenea, trebuie să evite substanțele toxice pentru sistemul nervos, cum ar fi consumul excesiv de alcool.

În general, îngrijirile de urgență nu sunt necesare, cu excepția cazurilor în care apar căderi, care pot provoca un traumatism cranio-cerebral, leziuni ale regiunii cervicale sau leziuni ale măduvei spinării.

Vino la SANADOR și beneficiază de îngrijire medicală de performanță!

Diagnostic și tratament la SANADOR

SANADOR asigură acces la servicii medicale multidisciplinare, prin consultații de neurologie, genetică medicală, ortopedie sau recuperare medicală, în funcție de simptomatologie. La recomandarea medicului, consultul este urmat de investigații imagistice și analize de laborator, inclusiv teste genetice avansate, prelucrate cu echipamente de ultimă generație în Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR, pentru identificarea unor mutații ereditare.

Prin această abordare medicală integrată, pacientul beneficiază de o evaluare completă, asigurată de implicarea echipei formate din medici cu diferite specializări. În acest fel, tratamentul este stabilit individualizat, în funcție de nevoile fiecărui pacient în parte, pentru obținerea celor mai bune rezultate.

Programează-te la SANADOR pentru tratamente de ultimă generație!