Ce este siclemia

Siclemia, cunoscută și sub denumirea de anemie falciformă, este o afecțiune ereditară, caracterizată prin modificarea formei eritrocitelor, care devin rigide și adoptă un aspect caracteristic, asemănător unei seceri. La SANADOR, pacienții au acces la consultații de specialitate, prin abordare multidisciplinară, care includ consulturi de pediatrie, genetică medicală și hematologie, urmate de analize de laborator și investigații amănunțite, pentru diagnostic și tratament.

Alterare morfologică a celulelor sanguine determină încetinirea sau obstrucționarea fluxului sangvin, favorizând apariția complicațiilor. Etiologia bolii constă într-o mutație genetică ce afectează sinteza hemoglobinei – proteină bogată în fier, responsabilă de transportul oxigenului în organism.

De regulă, manifestările clinice ale siclemiei debutează în jurul vârstei de șase luni și prezintă o variabilitate interindividuală. Strategiile terapeutice vizează, în principal, ameliorarea simptomatologiei și prevenirea complicațiilor, însă progresele recente din domeniul medical oferă perspective curative în unele cazuri.

  • La SANADOR beneficiezi de analizele și investigațiile necesare pentru un diagnostic rapid și corect. Programează-te!

Cauze și factori de risc pentru anemia cu celule în seceră

Anemia falciformă, numită și anemie cu celule în seceră, este cauzată de o mutație a genei care produce hemoglobina, proteina din celulele roșii din sânge, care transportă oxigenul în tot corpul. În  boala celulelor seceră, hemoglobina anormală face ca celulele roșii să devină rigide, lipicioase și în formă de seceră. Această formă anormală a celulelor roșii determină blocarea fluxului sanguin în vasele mici, ceea ce poate duce la durere și leziuni tisulare.

Anemia falciformă este o boală moștenită, ceea ce înseamnă că este transmisă de la părinți la copii. Pentru a dobândi anemia falciformă, o persoană trebuie să moștenească două gene de hemoglobină falciformă, câte una de la fiecare părinte. Dacă o persoană moștenește o singură genă de hemoglobină falciformă, aceasta va avea trăsătura falciformă, ceea ce înseamnă că nu va avea anemie falciformă, însă poate transmite gena falciformă copiilor săi.

Semne și simptome de anemie falciformă

Manifestările clinice ale anemiei falciforme prezintă o variabilitate considerabilă de la un individ la altul. Acestea pot include:

  • anemie;
  • episoade dureroase intense;
  • edem al extremităților, în special la nivelul mâinilor și picioarelor;
  • infecții frecvente;
  • întârzierea proceselor de creștere și maturizare pubertară;
  • tulburări de vedere.

Anemia se instalează ca urmare a distrugerii premature a eritrocitelor falciforme. Episoadele dureroase, cunoscute sub denumirea de crize vaso-ocluzive, sunt determinate de obstrucția vaselor sanguine mici de către celulele deformate, ceea ce conduce la ischemie și durere în diverse regiuni ale corpului.

Edemul extremităților poate apărea din cauza afectării circulației sanguine și a funcției vasculare, în general. În cazul copiilor, riscul crescut de infecții este atribuit afectării splinei – organ esențial în apărarea imunologică – de către celulele anormale. De asemenea, anemia falciformă poate influența negativ ritmul de creștere și dezvoltarea pubertară. În sfera oculară, afectarea vascularizației retiniene de către eritrocitele falciforme poate genera deficite de vedere.

Complicații provocate de boala celulelor secerătoare

Complicațiile anemiei falciforme pot include afecțiuni severe, cum ar fi sindromul toracic acut, accidentul vascular cerebral, hipertensiunea pulmonară, leziuni ale organelor interne și pierderea vederii.

Sindromul toracic acut reprezintă o complicație gravă, cu potențial letal, care imită pneumonia, fiind cauzat de blocarea fluxului sanguin către plămâni de către celulele falciforme. Accidentul vascular cerebral poate surveni atunci când circulația sângelui către creier este obstrucționată de celulele deformate. Hipertensiunea pulmonară, caracterizată prin creșterea anormală a tensiunii arteriale în plămâni, poate afecta serios sănătatea generală.

Leziunile organelor interne, incluzând rinichii, ficatul și splina, pot apărea atunci când fluxul sanguin este blocat de celulele falciforme. De asemenea, orbirea poate apărea ca urmare a obstrucției vaselor de sânge din ochi, cauzată de aceleași celule anormale.

Diagnosticul de siclemie

În principal, diagnosticul anemiei falciforme se stabilește prin electroforeza hemoglobinei, un test care separă și identifică diferitele tipuri de hemoglobină din sânge, inclusiv hemoglobina S, caracteristică acestei afecțiuni.

De asemenea, hemoleucograma și analiza microscopică a sângelui sunt esențiale pentru evaluarea numărului și formei celulelor roșii, incluzând prezența celulelor falciforme.

În multe țări, screeningul neonatal este o practică obligatorie, permițând depistarea timpurie a bolii și inițierea promptă a tratamentului, pentru prevenirea posibilelor complicații. Testele genetice postnatale pot confirma diagnosticul și pot identifica purtătorii genei, fiind deosebit de utile pentru familiile cu risc crescut de transmitere a afecțiunii.

Tratamentul pentru anemia cu celule în seceră

Tratamentul anemiei falciforme are ca scop ameliorarea simptomelor și prevenirea complicațiilor asociate. Acesta poate include administrarea de medicamente care contribuie la reducerea frecvenței crizelor dureroase, cum ar fi hidroxiureea, care stimulează producția de hemoglobină fetală – o formă de hemoglobină ce scade riscul de formare a celulelor falciforme.

De asemenea, tratamentele pot include transfuzii de sânge, care înlocuiesc celulele roșii anormale cu unele sănătoase, reducând astfel riscul apariției complicațiilor. În formele severe ale bolii, pot fi utilizate intervenții avansate, precum transplantul de măduvă osoasă, care, în anumite cazuri, poate duce la vindecarea afecțiunii.

  • Vino la SANADOR și beneficiază de îngrijire medicală de performanță!

Monitorizarea persoanelor cu siclemie

Monitorizarea atentă a pacienților cu siclemie este crucială pentru prevenirea și gestionarea complicațiilor asociate bolii. Aceasta presupune efectuarea unor controale medicale periodice, pentru evaluarea stării generale de sănătate și identificarea timpurie a eventualelor modificări ce ar putea semnala apariția unor complicații iminente.

Totodată, vaccinarea împotriva infecțiilor, precum cea pneumococică, este esențială pentru diminuarea riscului de infecții severe. În plus, este recomandat ca persoanele afectate de siclemie să evite factorii ce pot declanșa crize, cum ar fi stresul fizic sau expunerea la temperaturi extreme. Printr-o monitorizare riguroasă și prin intervenții medicale adecvate, pacienții cu anemie falciformă pot beneficia de o calitate superioară a vieții și pot preveni majoritatea complicațiilor legate de această afecțiune.

Diagnostic și tratament la SANADOR

La SANADOR, pacienții au acces la o abordare integrată și multidisciplinară, pentru diagnosticarea și gestionarea bolilor ereditare, precum siclemia, prin consultații de specialitate, consiliere genetică, teste de laborator și investigații performante, necesare în stabilirea diagnosticului și indicarea tratamentului individualizat.

Laboratoarele SANADOR sunt dotate cu echipamente de înaltă performanță, asigurând astfel rezultate precise și rapide. De asemenea, testele genetice sunt prelucrate în Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR, care dispune de aparatură de înaltă performanță.

Prin abordarea multidisciplinară și infrastructura performantă, SANADOR răspunde nevoilor individuale ale pacienților cu afecțiuni rare, prin soluții medicale adaptate fiecărui caz.

  • Alege SANADOR pentru servicii medicale personalizate. Programează-te la o consultație! 

Introduceți datele personale și vă vom contacta în cel mai scurt timp

SANADOR