Schwannomatoza

Ce este schwannomatoza

Schwannomatoza este o afecțiune rară a sistemului nervos, caracterizată prin apariția unor tumori cu creștere lentă pe nervi. Aceste tumori pot afecta diverse regiuni ale corpului, precum nervii urechilor, creierului, coloanei vertebrale și ochilor, dar și nervii periferici, care se află în afara sistemului nervos central. Pentru diagnosticare, SANADOR asigură acces pacienților la consulturi multidisciplinare, efectuate de medici cu vastă experiență, la investigații imagistice realizate cu aparatură ultraperformantă și la biopsii prelucrate cu maximă precizie în Laboratorul de Anatomie Patologică SANADOR.

La Centrul Oncologic SANADOR, pacienții beneficiază de tratament prin radiochirurgie stereotaxică, atunci când există indicație pentru această terapie.

Cât de rară este schwannomatoza? Se estimează că boala afectează aproximativ 1 din 40.000 de persoane, fiind diagnosticată mai frecvent în rândul persoanelor cu vârsta de peste 30 de ani. De obicei, boala este diagnosticată la începutul vieții adulte și poate cauza o varietate de simptome, în funcție de localizarea tumorilor și de gradul de afectare a nervilor. Deși tumorile asociate cu schwannomatoza sunt benigne, ele pot avea un impact semnificativ asupra calității vieții pacienților.

Simptomele pot varia de la cefalee și tulburări de echilibru la pierderea auzului și dureri cronice, care pot deveni invalidante. În prezent, tratamentul se concentrează pe gestionarea simptomelor, utilizând analgezice, terapii medicamentoase și, în unele cazuri, intervenții chirurgicale pentru îndepărtarea tumorilor care cauzează disconfort major.

• 
  Programează-te la SANADOR și ai grijă de sănătatea ta!

Tipuri de schwannomatoză

Există șase tipuri de schwannomatoză, clasificate în funcție de varianta genetică responsabilă pentru apariția fiecăreia: 

• Schwannomatoza NF2 (cunoscută anterior sub numele de neurofibromatoza tip II);
• Schwannomatoza SMARCB1;
• Schwannomatoza LZTR1;
• Schwannomatoza  22q;
• Schwannomatoza nespecificată;
• Schwannomatoza neclasificată.

• 
  Alege SANADOR pentru diagnostic prompt și tratament modern, cu rezultate bune pe termen lung!

Cauzele și factorii de risc pentru schwannomatoză

Schwannomatoza este cauzată de o mutație genetică la nivelul genelor NF2, SMARCB1 sau LZTR1, localizate pe cromozomul 22. Aceste gene au rol de supresoare tumorale, ceea ce înseamnă că ele controlează procesul de creștere și diviziune celulară. Când apare o modificare genetică la acest nivel, celulele pierd capacitatea de a regla acest proces, ceea ce duce la o proliferare necontrolată și, implicit, la formarea tumorilor caracteristice bolii. În unele cazuri de schwannomatoză, cauza exactă rămâne necunoscută, nefiind identificată nicio variantă genetică responsabilă. Acest lucru sugerează că ar putea exista și alți factori genetici sau de mediu implicați în dezvoltarea bolii, care nu sunt încă pe deplin înțeleși. 

Deși schwannomatoza poate fi moștenită, majoritatea cazurilor apar sporadic, fără un istoric familial cunoscut. Se estimează că doar 15% până la 25% dintre persoanele diagnosticate au o formă ereditară a bolii. Aceasta se transmite într-un tipar autozomal dominant, ceea ce înseamnă că un copil poate moșteni mutația genetică de la unul dintre părinți. Totuși, cele mai multe cazuri sunt cauzate de mutații spontane, care apar fără o legătură genetică.

• 
  Vino la SANADOR pentru investigații avansate, esențiale în stabilirea unui diagnostic rapid și precis!

Semnele și simptomele de schwannomatoză

Principalul simptom al schwannomatozei este durerea, care apare atunci când tumorile apasă pe nervi și pe țesuturile înconjurătoare. Aceasta poate varia ca intensitate, de la ușoară la severă, poate fi cronică și nu este neapărat localizată în zona unde se află tumora. În multe cazuri, durerea se agravează progresiv în timp, afectând calitatea vieții pacienților. 

Pe lângă durere, alte simptome depind de localizarea tumorilor și includ amorțeală sau furnicături, slăbiciune musculară sau chiar pierderea funcției musculare. De asemenea, unii pacienți pot observa umflături sau noduli sub piele în zonele unde se formează tumorile. Studiile arată că simptomele schwannomatozei apar, de obicei, între 20 și 40 de ani, dar pot debuta la orice vârstă.

• 
  Vino la SANADOR! Sună la 021.9699!

Complicațiile provocate de schwannomatoză

Complicațiile schwannomatozei variază în funcție de tipul bolii și de localizarea tumorilor. În cazul schwannomatozei asociate cu NF2, cele mai frecvente probleme includ pierderea parțială sau totală a auzului, afectarea nervului facial, modificări ale vederii și apariția unor tumori cutanate benigne, numite schwanoame cutanate. De asemenea, pacienții acuză slăbiciune musculară sau amorțeală la nivelul brațelor și picioarelor.

În cazul schwannomatozei asociate cu SMARCB1 și LZTR1, principala complicație este durerea cronică severă, care poate deveni debilitantă și dificil de controlat. Aceasta poate afecta activitățile zilnice și calitatea vieții pacienților, necesitând fie tratamente specifice pentru gestionarea durerii, fie intervenții chirurgicale pentru îndepărtarea tumorilor problematice. În multe cazuri, persoanele afectate au nevoie de îngrijire de lungă durată, inclusiv supraveghere medicală constantă și tratamente personalizate pentru ameliorarea simptomelor.

• 
  Vino la SANADOR și beneficiază de îngrijire medicală de performanță!

Diagnosticarea schwannomatozei

Diagnosticul schwannomatozei implică un examen clinic detaliat, în care medicul analizează simptomele pacientului și istoricul medical familial. Printre testele utilizate, examenul oftalmologic este important pentru detectarea cataractei și a pierderii vederii, în timp ce testele auditive și de echilibru identifică afectarea nervilor responsabili de auz și coordonare. Printre acestea se numără:

• audiometria, care măsoară nivelul auzului;
• electronistagmografia, care înregistrează mișcările ochilor pentru a evalua echilibrul;
• testul auditiv evocat la nivelul trunchiului cerebral, care analizează transmiterea semnalelor sonore de la urechea internă către creier. 

Investigațiile imagistice, precum radiografiile, tomografia computerizată (CT) și imagistica prin rezonanță magnetică (RMN), sunt utilizate pentru a identifica modificările osoase, tumorile cerebrale sau tumorile măduvei spinării. Aceste metode sunt, de asemenea, esențiale pentru monitorizarea evoluției bolii după stabilirea diagnosticului. Testele genetice pot ajuta la identificarea unor mutații asociate cu schwannomatoza, deși în unele cazuri genele implicate nu sunt încă cunoscute. Totuși, unele persoane aleg să efectueze teste genetice preconcepționale, pentru a evalua riscul de transmitere ereditară a bolii.

Biopsia tumorală este utilă pentru diagnosticul histopatologic, incluzând analiza arhitecturii tumorale (de exemplu, schwannoma de tip Antoni A și Antoni B).

Pentru schwannomatoza asociată cu SMARCB, diagnosticul se stabilește pe baza unuia dintre următoarele criterii, respectiv prezența a cel puțin unui schwannom și confirmarea unei variante genetice SMARCB1 printr-un test genetic din sânge sau salivă, sau identificarea a cel puțin două schwannoame care conțin mutația genei SMARCB1 în urma biopsiei tumorale.

Diferența dintre schwannom și schwannomatoză constă în numărul tumorilor prezente. Un schwannom solitar este o tumoră benignă unică, pe când schwannomatoza implică multiple schwannoame distribuite pe diferiți nervi.

• 
  Alege SANADOR pentru servicii medicale personalizate. Programează-te la o consultație!

Tratamentul pentru schwannomatoză

Tratamentul schwannomatozei se concentrează pe gestionarea simptomelor și încetinirea progresiei bolii, deoarece nu există un remediu curativ. Opțiunile terapeutice includ intervenții chirurgicale, proceduri minim invazive și management al durerii. În plus, pacienții necesită monitorizare periodică prin examene și investigații imagistice, pentru a urmări evoluția tumorilor și a interveni la nevoie.

În cazurile severe, chirurgia este necesară pentru îndepărtarea tumorilor, mai ales la pacienții cu schwannomatoză asociată cu NF2, care pot dezvolta neurinom de acustic, compresie a trunchiului cerebral sau pierderea auzului. Există mai multe opțiuni chirurgicale pentru schwannomatoză.

Chirurgia stereotactică reprezintă o alternativă minim invazivă, utilizând radiații pentru a distruge tumora fără incizii. Pentru pacienții care suferă de pierderea auzului, se pot implanta dispozitive auditive, precum implanturile cohleare sau implanturile de trunchi cerebral, care ajută la recuperarea parțială a auzului. În cazuri rare, când tumorile devin maligne, este necesar tratamentul oncologic standard, incluzând chirurgia, chimioterapia și radioterapia.

Controlul durerii reprezintă o componentă esențială a tratamentului, mai ales pentru pacienții cu schwannomatoză asociată cu SMARCB1 și LZTR1. Medicii pot recomanda medicamente specifice pentru durerea neuropată, antidepresive triciclice, inhibitori ai recaptării serotoninei și norepinefrinei sau medicamente utilizate în epilepsie.

În prezent, cercetătorii investighează noi tratamente farmacologice care ar putea reduce dimensiunea tumorilor benigne ce afectează nervii auditivi și de echilibru. Deși încă în fază de studiu, aceste terapii ar putea deveni o alternativă viabilă în viitor, oferind pacienților cu schwannomatoză opțiuni mai eficiente și mai puțin invazive de tratament.

• 
  Vino la SANADOR pentru investigații avansate, esențiale în stabilirea unui diagnostic rapid și precis!

Speranța de viață a persoanelor cu schwannomatoză

Speranța de viață în schwannomatoză este variabilă, dar, în general, nu este redusă semnificativ, deoarece tumorile sunt benigne. Totuși, calitatea vieții este adesea afectată sever de durerea cronică și deficitele neurologice progresive.

• 
  La SANADOR ai acces la consultații asigurate de medici empatici și experimentați. Programează-te!

Diagnostic și tratament pentru schwannomatoza la SANADOR

La SANADOR, pacienții au acces la consulturi multidisciplinare, prin consultații ORL, de neurologie, oftalmologie sau genetică medicală, în funcție de indicație, efectuate de medici cu vastă experiență, precum și la investigații imagistice realizate cu aparatură ultraperformantă, cum sunt echipamentele RMN 3 Tesla sau CT 128 slice.

Pentru stabilirea diagnosticului de certitudine pentru schwannomatoză, pacienții beneficiază de biopsie prelevată în condiții de maximă siguranță, probele de țesut fiind analizate în Laboratorul de Anatomie Patologică SANADOR, prin examen histopatologic și, la nevoie, examen imunohistochimic, pentru diferențierea tumorilor benigne de cele maligne și stabilirea tratamentului adecvat.

Tratamentul chirurgical, atunci când este indicat, este realizat în cele mai bune condiții la Spitalul Clinic SANADOR, într-un bloc operator bine dotat. În cazul tumorilor maligne, pacienții au acces la tratament oncologic modern, în funcție de indicația stabilită, la Centrul Oncologic SANADOR. Tratamentele sunt realizate cu aparatură de înaltă performanță, pentru un management optim al pacientului și rezultate de maximă eficiență, prin abordare multimodală.

• 
  Programează-te la SANADOR pentru tratamente de ultimă generație!

Programează-te!