Neurofibromatoza de tip II – cauze, diagnostic, tratament

Ce este neurofibromatoza tip II

Neurofibromatoza de tip II este o boală rară care se transmite genetic, cu afectare a sistemului nervos central și a pielii, prin dezvoltarea unor tumori benigne. În majoritatea cazurilor, boala este prezentă în familie, la rude de gradul I. La SANADOR, pacienții au acces la consultații multidisciplinare și la teste genetice performante, interpretate de medici cu experiență în genetică medicală, pentru diagnostic precis și tratament adaptat nevoilor fiecăruia.

Laboratorul de genetică SANADOR asigură teste avansate pentru screening și diagnostic genetic, în cele mai bune condiții și cu aparatură de înaltă performanță.

Cauza neurofibromatozei de tip II este o mutație genetică, în care este afectată funcția unei proteine cu rol în reglarea creșterii celulare.

Sănătatea ta, prioritatea noastră! Programează-te acum la SANADOR!

Diferența dintre neurofibromatoză tip II și schwannomatoză

Schwannoamele sunt tumori ale sistemului nervos central, denumite astfel din cauza celulelor din care sunt formate acestea - celulele Schwann. Aceste tumori apar cel mai frecvent la nivelul nervului auditiv. Neurofibromatoza tip II este legată de schwannomatoză, din cauza genei implicate în apariția ambelor boli - gena NF2.

Atât schwannoamele, cât și neurofibromatoza de tip II, apar din cauza modificării funcției proteinei codificate de NFII, schwannomina. În plus, înneurofibromatoza de tip II, apar și alte tipuri de tumori - meningioame sau ependimoame.

Vino la SANADOR și beneficiază de îngrijire medicală de performanță!

Cauze și factori de risc pentru neurofibromatoza de tip II

Neurofibromatoza tip II este cauzată de o mutație genetică a genei NF2, situată pe cromozomul 22. Această genă este implicată în sinteza unei proteine cu rol în inhibarea creșterii celulare (schwannomina). Atunci când aceasta este afectată, apar tumori multiple la nivelul diferitelor organe.

Cel mai important factor de risc în apariția neurofibromatozei de tip II este istoricul familial: rude de gradul I ce prezintă această mutație a neurofibrominei 2. În cazul în care în familie există istoric de neurofibromatoză tip II, părinții pot opta pentru diagnostic genetic al bolii în timpul sarcinii sau diagnostic genetic preimplantațional.

Programează-te la SANADOR și ai grijă de sănătatea ta!

Cum se manifestă neurofibromatoza tip II

Neurofibromatoza tip II este caracterizată prin creșteri celulare anormale (tumori benigne) ale nervilor periferici, meningelui sau măduvei spinării. Simptomele se manifestă începând din copilărie sau în jurul vârstei de 20-30 de ani. În funcție de localizarea tumorilor, pacienții pot să prezinte simptomatologie diferită.

La adulți, cel mai frecvent tumorile apar la nivelul nervului auditiv, ducând la afectarea sau pierderea auzului, tinitus sau vertij. Auzul poate fi doar diminuat sau chiar pierdut, din cauza afectării nervilor periferici.

La copii, tumorile afectează mai des sistemul nervos central, iar evoluția bolii este mai severă. Copiii prezintă dureri de cap, slăbiciune musculară, paralizie facială, durere, afectarea vederii sau convulsii. La nivelul pielii apar noduli proeminenți, de dimensiuni mici sau medii. Rar pot să apară la nivelul tegumentului și pete „cafe au lait”, însă acestea sunt mult mai frecvente în neurofibromatoza de tip I.

Pentru investigații și tratamente moderne, alege SANADOR!

Complicații provocate de neurofibromatoza tip II

Complicațiile neurofibromatozei tip II sunt cauzate de tumorile care apar la nivelul sistemului nervos central sau periferic. Astfel, boala se poate complica prin pierderea auzului sau a pierderea vederii.

Dacă tumorile care apar la nivelul meningelui (învelișul sistemului nervos central) sunt de dimensiuni mari, ele pot împiedica scurgerea normală a lichidului cefalo-rahidian, producând hipertensiune intracraniană. În funcție de localizarea lor, anumite tumori pot fi inoperabile.

O altă complicație care apare în neurofibromatoza de tip II este dezvoltarea tumorilor maligne. Deși boala este caracterizată de creșteri celulare benigne, riscul ca acestea să se transforme în cancer este mai mare decât la populația generală.

La SANADOR, investigațiile moderne asigură diagnosticarea precisă. Programează-te!

Diagnosticul de neurofibromatoză tip II

Pentru diagnosticul neurofibromatozei de tip II, medicul va efectua un examen clinic minuțios, un examen neurologic, și va afla dacă în familie există un istoric al acestei boli.

Dacă este suspectată boala, mutația poate fi confirmată prin test genetic, ce presupune recoltarea unei probe de sânge. Pacientul va fi îndrumat către medicul oftalmolog și orelist, pentru evaluarea văzului și a auzului, precum și către medicul neurolog.

Investigațiile imagistice sunt recomandate pentru a identifica localizarea tumorilor sistemului nervos și a tumorilor pielii. Cea mai precisă investigație utilizată în acest scop este rezonanța magnetică. Aceasta va fi repetată periodic la intervale de timp regulate, pentru monitorizare.

Vino la SANADOR pentru investigații avansate, esențiale în stabilirea unui diagnostic rapid și precis!

Tratamentul pentru neurofibromatoză tip II

Tratamentul neurofibromatozei tip II poate presupune operații pentru îndepărtarea tumorilor, precum și chimioterapie sau radioterapie pentru micșorarea acestora. „Gamma knife” este o metodă utilizată pentru a administra o doză de radiații direct în interiorul tumorii.

De asemenea, dacă în evoluția bolii apare cataracta, aceasta poate fi tratată chirurgical. Pentru pierderile de auz, pacienții pot opta pentru un implant cohlear sau pentru un aparat auditiv, iar pentru afectările ușoare ale vederii, pot folosi ochelari de vedere sau lentile de contact.

Tratamentul medicamentos al bolii include antialgice, care controlează unul dintre simptomele care afectează viața pacienților: durerea. De asemenea, convulsiile pot fi controlate cu tratament medicamentos anticonvulsivant. Noile studii ilustrează eficacitatea unui medicament care inhibă creșterea celulară și poate fi luat doar la recomandarea medicului. Acesta reduce dimensiunile tumorilor și îmbunătățește funcția auditivă a pacienților.

SANADOR dispune de tehnologie medicală de ultimă generație, pentru diagnostic avansat și tratament eficient. Programează-te!

Monitorizarea pe termen lung a persoanelor cu neurofibromatoză tip II

Pacienții cu neurofibromatoză de tip II sunt monitorizați periodic de o echipă multidisciplinară. Din această echipă fac parte medicul ORL, oftalmologul, neurologul, neurochirurgul, medicul genetician, în anumite cazuri oncologul, precum și un fizioterapeut sau un psiholog.

Monitorizarea este efectuată periodic pentru a diagnostica timpuriu complicațiile bolii și a le putea trata cât mai eficient. La 6 luni - 1 an este repetată rezonanța magnetică, pentru a detecta noi tumori apărute sau chiar mai frecvent, dacă apar simptome noi.

Audiograma, precum și examenul oftalmologic, sunt efectuate la intervale regulate pentru a evidenția scăderi ale funcției auditive sau vizuale.

La SANADOR beneficiezi de analizele și investigațiile necesare pentru un diagnostic rapid și corect. Programează-te!

Diagnostic și tratament la SANADOR

La SANADOR, pacienții beneficiază de o abordare terapeutică multidisciplinară, prin acces la consultații de oftalmologie, ORL, neurologie, genetică medicală, oncologie, fizioterapie și psihologie. În funcție de recomandarea stabilită, investigațiile imagistice recomandate pentru diagnosticul neurofibromatozei tip II și pentru monitorizarea pacienților sunt efectuate cu echipamente de ultimă generație, precum RMN 3 Tesla.

Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR realizează teste genetice avansate pentru screening și diagnostic genetic prenatal, preimplantațional și postnatal pentru diverse afecțiuni. Testele sunt prelucrate în cele mai bune condiții, cu aparatură de înaltă performanță, oferind un rezultat rapid și precis. În acest fel, pacienții beneficiază de un diagnostic corect și de recomandarea tratamentului adecvat, pentru ameliorarea simptomatologiei și asigurarea unei bune calități a vieții.

Alege SANADOR pentru diagnostic prompt și tratament modern, cu rezultate bune pe termen lung!