Neurofibromatoza

Ce este neurofibromatoza

Neurofibromatoza este o afecțiune de cauză genetică din cadrul sindroamelor neurocutanate, boli care afectează țesutul nervos și pielea. SANADOR asigură acces pacienților la consultații multidisciplinare și la teste genetice performante, interpretate de medici cu experiență în genetică medicală, pentru diagnosticarea corectă a unei afecțiuni ereditare și indicarea tratamentului adaptat nevoilor fiecăruia.

Boala determină dezvoltarea unor pete cafenii la nivelul pielii, care pot fi prezente de la naștere, și a unor tumori fibroase non-canceroase cu origine la nivelul nervilor, numite neurofibroame. Deși majoritatea dintre aceste tumori sunt considerate benigne și prezintă o creștere lentă, unele dintre ele se pot transforma, de-a lungul timpului, în tumori maligne (canceroase).

Pentru diagnostic corect, la SANADOR pacienții beneficiază de investigații de ultimă generație, precum RMN 3 Tesla.

Nervii sunt înconjurați și protejați de o teacă specială de țesut conjunctiv, produsă în principal de celule fibroblastice, secretoare de țesut fibros. Fiecare nerv este format din mai multe fascicule, care sunt, la rândul lor, alcătuite din mai mulți axoni, care reprezintă prelungiri ale neuronilor cu rol în transmiterea impulsurilor nervoase. De-a lungul axonilor există celule speciale, numite celule Schwann, care produc mielină, o substanță grăsoasă, care are rolul de a crește viteza de transmitere a impulsului electric la nivelul nervilor.

Neurofibroamele se dezvoltă, de regulă, la nivelul tecii nervilor periferici, fiind formate din fibroblaste, celule Schwann, celule de tip imun și alte celule ale țesutului conjunctiv. Uneori, fibroamele se pot forma la nivelul mai multor fascicule nervoase, formând ceea ce se numește neurofibrom de tip plexiform.

Alege SANADOR pentru diagnostic prompt și tratament modern, cu rezultate bune pe termen lung!

Tipuri de neurofibromatoză

Cele mai frecvente tipuri de neurofibromatoză sunt reprezentate de:

neurofibromatoza de tip 1 (NF1) sau de tip periferic (96% dintre cazuri): se mai numește și neurofibromatoză tip von Recklinghausen și afectează nervii de la nivelul pielii (cu formarea fibroamelor subcutanate, situate imediat sub piele) și de la nivelul extremităților. Fibroamele din NF1 încep să apară în copilărie și se înmulțesc de-a lungul timpului. De asemenea, pacienții cu NF1 prezintă adesea numeroase pete cafenii pe piele ce pot fi prezente încă de la naștere, motiv pentru care NF1 mai este cunoscută ca boala petelor cafe-o-lait;
neurofibromatoza de tip 2 (NF2)sau de tip central: afectează sistemul nervos central, adică măduva spinării, creierul și nervii cranieni. În acest tip de neurofibromatoză, petele cafe-au-lait și neurofibroamele cutanate sunt mai puțin frecvente. În schimb, pacienții cu NF2 dezvoltă schwannoame (precum neurinoame de acustic), tumori constituite doar din celule Scwhann, ce se pot dezvolta la nivelul măduvei spinării sau de-a lungul nervilor cranieni, cel mai frecvent de-a lungul nervului VIII (nervul auditiv). Neurinoamele acustice pot apărea și la pacienții care nu au neurofibromatoză, însă, atunci când apar la pacienții cu NF2 ele se dezvoltă, de regulă, bilateral.

Vino la SANADOR! Sună la 021.9699!

Cauze și factori de risc pentru neurofibromatoză

Neufibromatoza apare din cauza prezenței unor copii defectoase ale genei NF, genă cu rol supresor tumoral, ce are rol de a inhiba (opri) multiplicarea celulară. Cel mai important factor de risc pentru dezvoltarea neurofibromatozei este istoricul familial, deoarece aceste gene se transmit pe cale autozomal dominantă, adică o singură copie defectuoasă a acestei gene transmisă de la oricare dintre părinți este suficientă pentru dezvoltarea bolii la copil. Cu toate acestea, aproape jumătate dintre cazurile de neurofibromatoză apar spontan (sporadic), în lipsa unui istoric familial pozitiv de neurofibromatoză.

Atunci când în codul genetic există o genă NF1 sau NF2 deficitară, aceasta nu își mai poate îndeplini funcția de genă cu rol supresor tumoral și, în consecință, apare o creștere necontrolată a celulelor din întreg organismul, cu apariția de tumori precum cele de la nivelul nervilor, cunoscute ca neurofibroame.

Pentru investigații și tratamente moderne, alege SANADOR!

Cum se manifestă neurofibromatoza

Neurofibromatoza de tip 1 se poate manifesta prin următoarele semne și simptome:

prezența a cel puțin 6 pete cafenii pe piele. Ele pot fi prezente de la naștere (de obicei pe spate, fese sau coapse) și devin din ce în ce mai numeroase și mai mari odată cu trecerea timpului. Neurofibromatoza la copii poate fi suspectată încă de la naștere, din cauza prezenței acestor pete;
pistrui în zona inghinală sau axilară, ce pot apărea între vârstele de 3-5 ani, sau pot fi prezente de la naștere;
prezența unor tumorete mici, moi (de mărimea unui bob de măzare), nedureroase, mobile, situate superficial, imediat sub piele, numite neurofibroame. Ele pot apărea oriunde în corp, inclusiv în cavitatea abdominală;
tumorete mici la nivelul irisului, numite noduli Lisch. Sunt benigne, nu afectează vederea și reprezintă, de fapt, mici formațiuni galben-maronii, de formă ovalară sau rotundă, care se proiectează la suprafața irisului;
tumori de nerv optic, numite glioame optice, care reprezintă tumori benigne, cu creștere lentă. Totuși, atunci când cresc mai mult în dimensiuni, ele pot comprima nervul optic, determinând tulburări de vedere sau chiar pierderea vederii;
malformații ale oaselor, de tipul scoliozei, subțiterea sau încurbarea oaselor lungi.

Semnele și simptomele neurofibromatozei de tip 2 apar, de regulă, la adult, în jurul vârstei de 30 de ani și constau, cel mai adesea, în:

prezența neurinoamelor acustice, dezvoltate, de regulă, bilateral;
dezvoltarea unor tumori benigne la nivelul meningelui, învelișul protector al creierului și măduvei spinării, numite meningioame;
tulburări de auz;
slăbiciune la nivelul musculaturii feței, din cauza vecinătății schwanomului vestibular cu nervul VII (nervul facial, care controlează musculatura feței);
afectarea coordonării, mersului sau a echilibrului;
senzație de țiuit în ureche, numită tinitus, cauzată de prezența neurinoamelor;
cataractă cu debut la vârste tinere;
dificultate la înghițire;
disfonie (răgușeală);
cefalee (durere de cap).

Unele dintre semnele și simptomele asociate neurofibromatozei pot fi prezente de la naștere, de exemplu petele cafe-au lait, pe când altele apar pe măsură ce copilul ajunge la vârsta de adult. Cel mai frecvent, manifestările devin evidente la vârsta adolescenței.

Programează-te la SANADOR și ai grijă de sănătatea ta!

Complicațiile provocate de neurofibromatoză

Cele mai frecvente complicații provocate de neurofibromatoză sunt:

pierderea vederii;
dureri cronice, din cauza neurofibroamelor de dimensiuni mari, care au un efect de compresie asupra țesuturilor învecinate;
compresia măduvei spinării în cazul meningioamelor dezvoltate la acest nivel, determinând manifestări precum dureri, parestezii (furnicături) și slăbiciune musculară la nivelul extremităților. Meningioamele cerebrale pot determina, la rândul lor, prin același efect de compresie, crize convulsive, tulburări de vedere sau slăbiciune musculară;
dificultăți de învățare și tulburări de comportament;
anxietate socială, cauzată de aspectul inestetic al neurofibroamelor;
afecțiuni cardiovasculare, de tipul hipertensiunii arteriale;
pierderea auzului;
risc crescut de dezvoltare a unor cancere de țesuturi moi față de populația generală, din cauza funcției deficitare a genelor NF cu rol supresor tumoral;
degenerare malignă (canceroasă) a neurofibroamelor.

Vino la SANADOR și beneficiază de îngrijire medicală de performanță!

Diagnosticul neurofibromatozei

Diagnosticul neurofibromatozei este unul complex, care necesită, pe lângă examenul clinic amănunțit, investigații oftalmologice, examinări imagistice (tomografie computerizată – CT sau rezonanță magnetică cerebrală – RMN la cap), biopsii tumorale și, uneori, examen genetic. Pentru diagnosticul cert de neurofibromatoză de tip 1 este necesară îndeplinirea a 2 din 7 criterii elaborate de NIH (National Institute of Health):

6 sau mai multe pete cafenii pe piele, cu dimensiuni de peste 5 mm la pacienții prepubertari și peste 15 mm la pacienții pubertari.
Două sau mai multe neurofibroame sau cel puțin un neurofibrom plexiform.
Pistrui axilare sau inghinale.
Prezența gliomului optic, atestată prin investigații imagistice cerebrale.
Prezența a cel puțin 2 noduli Lisch.
Displazia (creșterea anormală) osului sfenoidal sau a oaselor lungi.
O rudă de gradul I diagnosticată cu neurofibromatoză de tip 1 (NF1).

Pentru diagnosticul cert de neurofibromatoză de tip 2 (NF2) este necesară:

prezența bilaterală (de ambele părți) a unui schwanom vestibular;
prezența unui schwanom vestibular la pacient sub 30 de ani, asociat cu istoricul familial de NF2 la o rudă de gradul 1;
schwanom vestibular, plus două dintre următoarele: meningiom, gliom, schwanom sau cataractă juvenilă.

La SANADOR beneficiezi de analize și investigații necesare pentru un diagnostic rapid și corect. Programează-te!

Tratamentul pentru neurofibromatoză

Din păcate, în prezent nu există niciun tratament care să vindece afecțiunea. Cu toate acestea, speranța de viață a unei persoane cu neurofibromatoză este similară cu cea a populației generale. Managementul terapeutic al neurofibromatozei, atât de tipul 1, cât și de tip 2, are ca scop controlul simptomatologiei și poate consta în:

intervenție chirurgicală pentru rezecția tumorilor de dimensiuni mari, atunci acestea devin simptomatice;

intervenții ortopedice pentru acuzele osoase, precum scolioza;
intervenții oftalmologice pentru pacienții cu cataractă;
chimioterapie sau radioterapie în cazul degenerării maligne a unei tumori;
implantul cohlear, pentru problemele de auz asociate.

Vino la SANADOR pentru investigații avansate, esențiale în stabilirea unui diagnostic rapid și precis!

Monitorizarea persoanelor cu neurofibromatoză

Monitorizarea pacienților cu neurofibromatoză prin examen clinic periodic și efectuarea de investigații specifice este deosebit de importantă, întrucât permite identificarea rapidă și instituirea precoce a unui tratament, atunci când apar anumite complicații în evoluția bolii. Pacienții cu neurofibromatoză sunt, de cele mai multe ori, supravegheați de către o echipă multidisciplinară, formată din dermatologi, oreliști, neurologi, pediatri, oftalmologi, geneticieni, chirurgi generaliști și plasticieni.

Alege SANADOR pentru servicii medicale personalizate. Programează-te la o consultație!

Diagnostic și tratament la SANADOR

La SANADOR, pacienții au acces la consultații de oftalmologie, ORL, neurologie, genetică medicală, oncologie, dermatologie sau chirurgie generală, în funcție de indicație, pentru o abordare terapeutică multidisciplinară. Pentru stabilirea diagnosticului de neurofibromatoză, investigațiile imagistice recomandate, precum CT sau RMN, sunt realizate cu aparatură de înaltă performanță.

De asemenea, în Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR sunt realizate teste genetice avansate pentru screening și diagnostic genetic prenatal și postnatal, pentru diferite afecțiuni ereditare. Testele sunt prelucrate în cele mai bune condiții, cu aparatură de înaltă performanță. Rezultatele sunt gata într-un timp scurt, astfel încât pacienții beneficiază de un diagnostic corect și de indicarea tratamentului adecvat.

Nu aștepta apariția complicațiilor! Vino la SANADOR!