Fenilcetonuria

Ce este fenilcetonuria

Fenilcetonuria, cunoscută și sub denumirea de PKU, este o boală genetică rară care determină acumularea excesivă de fenilalanină în organism. La SANADOR, pacienții beneficiază de servicii medicale complete, prin screening neonatal, testări genetice avansate, consultații de medicină internă, genetică medicală și consiliere nutrițională personalizată.

În mod normal, această substanță este implicată în funcționarea normală a organismului, însă nivelurile crescute pe termen lung pot deveni nocive. Fenilalanina este un aminoacid, adică o componentă de bază a proteinelor. Se regăsește atât în alimentele proteice, cât și în îndulcitorul artificial numit aspartam.

La persoanele cu boala PKU, organismul nu reușește să descompună corect fenilalanina, ceea ce duce la acumularea acesteia în corp. Fără tratament, această acumulare poate afecta dezvoltarea intelectuală. Boala este prezentă de la naștere, fiind o malformație congenitală și poate fi depistată printr-un test de screening neonatal obligatoriu, realizat în primele zile de viață ale nou-născutului.

La SANADOR beneficiezi de analizele și investigațiile necesare pentru un diagnostic rapid și corect. Programează-te!

Cauze și factori de risc pentru fenilcetonurie

Fenilcetonuria este o boală genetică cauzată de o modificare în genele care afectează descompunerea fenilalaninei, un aminoacid regăsit în alimentele bogate în proteine. La persoanele cu PKU, această modificare duce la lipsa sau producția insuficientă a unei enzime esențiale pentru procesarea fenilalaninei. Astfel, un exces de fenilalanină se acumulează în organism, mai ales atunci când sunt consumate alimente bogate în proteine, cum ar fi laptele sau carnea.

Pentru ca un copil să moștenească această boală, ambii părinți trebuie să aibă și să transmită gena modificată. Acest tip de moștenire este autozomal recesivă, ceea ce înseamnă că un părinte purtător nu va prezenta simptome ale bolii, dar poate transmite gena modificată. Majoritatea cazurilor de fenilcetonurie apar atunci când ambii părinți sunt purtători ai genei modificate, de multe ori fără să știe acest lucru.

La SANADOR ai acces la consultații asigurate de medici empatici și experimentați. Programează-te!

Simptome și semne de fenilcetonurie

Fenilcetonuria la nou-născuți nu provoacă simptome imediat după naștere, însă, în absența tratamentului adecvat, semnele bolii devin evidente în primele luni de viață. Nou-născuții pot prezenta simptome mai ușoare sau mai severe, în funcție de gradul de severitate al afecțiunii.

Printre manifestările frecvente ale fenilcetonuriei netratate se numără un miros specific neplăcut, asemănător mucegaiului, cauzat de acumularea de fenilalanină în organism. Pot fi prezente și tulburări neurologice, manifestate uneori prin convulsii. La nivelul pielii pot apărea leziuni sau iritații, precum eczema, iar unele persoane prezintă o nuanță mai deschisă a pielii, părului și ochilor, din cauza reducerii producției de melanină.

Copiii cu fenilcetonurie pot avea un diametru cranian mai mic decât cel considerat normal și pot prezenta semne de agitație sau hiperactivitate. La mulți dintre ei se observă dificultăți în dezvoltarea cognitivă. Unii copii cu PKU pot avea dificultăți în relațiile cu cei din jur și pot dezvolta în timp tulburări psihice.

SANADOR dispune de tehnologie medicală de ultimă generație, pentru diagnostic avansat și tratament eficient. Programează-te!

Complicații provocate de boala PKU

Complicațiile provocate de boala genetică PKU netratată pot fi severe atât pentru sugari, cât și pentru copii și adulți. Femeile cu fenilcetonurie care au niveluri ridicate de fenilalanină în sânge pe parcursul sarcinii pot pune în pericol dezvoltarea fătului. În absența tratamentului, boala poate duce la leziuni cerebrale ireversibile și o deficiență cognitivă semnificativă, care devine vizibilă în primele luni de viață.

Pe lângă acestea, fenilcetonuria netratată poate cauza tulburări neurologice, cum ar fi crize convulsive și mișcări involuntare. Pe măsură ce copilul crește, pot apărea probleme legate de comportament, stări emoționale și interacțiuni sociale, care vor influența negativ viața de zi cu zi. De asemenea, sănătatea și dezvoltarea generală pot fi grav afectate dacă boala rămâne netratată.

Vino la SANADOR pentru investigații avansate, esențiale în stabilirea unui diagnostic rapid și precis!

Diagnosticul de fenilcetonurie

Diagnosticul de fenilcetonurie se realizează prin screeningul nou-născuților, care identifică majoritatea cazurilor de această boală genetică. În cazul în care există un istoric familial de fenilcetonurie sau o persoană prezintă riscuri, medicul poate recomanda efectuarea unor teste de screening înainte de sarcină sau la naștere, pentru a depista eventualii purtători ai genei PKU printr-un test de sânge.

După naștere, testul pentru fenilcetonurie este efectuat la una sau două zile de la naștere, având în vedere că bebelușul trebuie să fi primit proteine în alimentație și să aibă cel puțin 24 de ore de viață pentru a obține rezultate corecte. Proba de sânge este prelevată din călcâiul bebelușului și trimisă într-un laborator pentru a fi testată pentru diverse tulburări metabolice, inclusiv PKU.

Dacă rezultatele sugerează existența PKU, sunt necesare teste suplimentare, inclusiv analize de sânge și urină, pentru confirmarea diagnosticului. În plus, bebelușul și părinții pot fi supuși testării genetice pentru a identifica modificările specifice ale genei asociate cu PKU.

Programează-te la SANADOR pentru tratamente de ultimă generație!

Tratamentul pentru fenilcetonurie

Tratamentul pentru fenilcetonurie este pe viață și constă într-o dietă strictă, cu foarte puține alimente care conțin fenilalanină, cum ar fi laptele, ouăle, brânza, carnea și unele legume. Persoanele cu PKU trebuie să urmeze o dietă specială și să ia un supliment nutrițional pentru a obține proteine și nutrienți esențiali, fără fenilalanină. Bebelușii care au fenilcetonurie trebuie să primească o formulă de lapte specială, fără fenilalanină, deoarece laptele matern și formula obișnuită conțin această substanță.

Pentru unii pacienți, medicii pot recomanda folosirea unor medicamente, care ajută la reducerea fenilalaninei când este combinat cu dieta. În unele cazuri, medicamentele pot înlocui parțial dieta, dar nu funcționează pentru toți pacienții. De asemenea, există un tratament cu enzime, care ajută adulții cu fenilcetonurie atunci când alte tratamente nu dau rezultate, dar din cauza efectelor secundare grave, acest tratament este disponibil doar într-un program specializat.

Vino la SANADOR! Sună la 021.9699!

Screeningul genetic pentru fenilcetonurie

Screeningul genetic pentru fenilcetonurie se realizează pentru a detecta modificările genetice care cauzează această afecțiune ereditară. Dacă testul de screening pentru PKU efectuat la naștere arată rezultate normale, dar părinții știu că poartă o genă pentru PKU, bebelușul va trebui să facă un test genetic suplimentar. Acest test va analiza genele copilului pentru a identifica eventualele modificări care ar putea indica prezența PKU. Testarea genetică permite medicilor să stabilească tipul de schimbare genetică și severitatea afecțiunii, ajutând astfel la determinarea metodei de tratament adecvate.

În cazul în care testul de screening pentru PKU nu este normal și se detectează un nivel crescut de fenilalanină în sânge, medicul va recomanda teste suplimentare pentru a confirma diagnosticul de PKU. Aceste teste pot include analize de sânge și urină pentru a evalua în detaliu starea bebelușului. De asemenea, un test genetic prenatal poate identifica dacă bebelușul riscă să dezvolte PKU, utilizând mostre de lichid amniotic sau țesut placentar, prelevate prin amniocenteză sau prelevare de vilozități corionice.

Sănătatea ta, prioritatea noastră! Programează-te acum la SANADOR!

Monitorizarea persoanelor cu boala PKU

Persoanele cu boala PKU trebuie să fie monitorizate prin teste de sânge frecvente pentru a măsura nivelul de fenilalanină din organism. Aceste teste sunt necesare pentru a urmări eficiența tratamentului și pentru a ajusta dieta, dacă este cazul. În cazul femeilor însărcinate cu fenilcetonurie, medicii și dieteticienii vor stabili un plan alimentar care să asigure nutriția corespunzătoare și să reducă riscurile pentru făt. Atât copiii, cât și adulții cu PKU trebuie să urmeze o dietă săracă în proteine pe termen lung, pentru a menține sănătatea și a preveni posibilele complicații.

Programează-te la SANADOR și ai grijă de sănătatea ta!

Diagnostic și tratament la SANADOR

SANADOR oferă acces la consultații de genetică medicală, investigații avansate și analize de laborator pentru detectarea precoce a unor afecțiuni metabolice ereditare. În cadrul Laboratorului de Genetică Medicală, pacienții beneficiază de servicii complete de diagnostic genetic prenatal și teste genetice postnatale, cât și evaluări genetice preconcepționale, dotat cu tehnologie de ultimă generație care oferă rezultate cu promptitudine și acuratețe. Echipa medicală include medici geneticieni și biologi cu experiență, care interpretează rezultatele și oferă consiliere genetică personalizată.

În plus, la Maternitatea SANADOR, fiecare nou-născut beneficiază de un examen clinic detaliat, combinat cu screening auditiv și metabolic profesional, asigurându-se astfel depistarea timpurie a bolilor genetice grave și inițierea rapidă a tratamentelor specifice.

SANADOR oferă consiliere nutrițională specializată și monitorizare periodică, în conformitate cu standardele internaționale de tratament. În plus, prin echipa interdisciplinară de specialiști, pacienții beneficiază de suport continuu și recomandări personalizate, menite să optimizeze calitatea vieții și să susțină rezultatele terapeutice pe termen lung.

Alege SANADOR pentru servicii medicale personalizate. Programează-te la o consultație!