Ce inseamna albinism?

Boala numita albinism este o conditie rara, mostenita pe cale genetica, fiind caracterizata prin producerea unei cantitati de melanina foarte mici sau chiar prin absenta acestui pigment la nivelul tegumentului, al parului si al ochilor. Albinismul afecteaza atat oamenii, cat si alte vertebrate, in proportie de 1 la 20.000, fiind intalnit in cadrul tuturor etniilor si raselor.

Cauza albinismului e o mutatie genetica a carei consecinta este reducerea activitatii unei enzime sau chiar absenta producerii acesteia in organism. Acest deficit conduce la lipsa sintezei pigmentului numit melanina, care determina culoarea pielii, a parului si a ochilor. Albinismul poate fi transmis de-a lungul mai multor generatii fara a fi depistat, neexistand o manifestare a simptomelor.

Poate fi recunoscut usor, persoanele cu aceasta afectiune avand o paloare caracteristica, inca de la nastere. In unele cazuri, pe masura inaintarii in varsta, pigmentatia pielii se poate modifica. Parul poate capata de la nuante de blond pana la nuante de alb, iar irisul poate deveni din albastru, rosu – in cazul absentei totale a pigmentului.

Exista mai multe tipuri de albinism, in functie de numarul cromozomului unde are loc mutatia. Astfel, putem distinge intre:

  • Albinism oculocutanat tip 1 (OCA 1) - atunci cand mutatia are loc la nivelul cromozomului 11. Astfel, cei afectati pot prezenta o culoare foarte deschisa a pielii, alaturi de par alb, in cazul lipsei enzimei tirozinaza care transforma tirozina in pigment (OCA 1A), sau piele care nu este complet alba, cu par in nuante deschise de blond, in cazul unui deficit. Manifestarile celor afectati includ fotofobie, nistagmus (tulburari involuntare ale globului ocular) si scaderea acuitatii vizuale.
  • Albinism oculocutanat tip 2 (OCA 2) - atunci cand mutatia are loc la nivelul cromozomului 15, ce afecteaza proteina P care influenteaza activitatea enzimei tirozinaza. Persoanele afectate pot avea parul blond, pana la nuante de saten, iar pielea are un aspect cromatic apropiat de cel normal. In cazul expunerii la soare pot aparea pistrui sau alunite, cauza a producerii unei cantitati mici de melanina.
  • Albinism oculocutanat tip 3 (OCA 3) si tip 4 (OCA 4) - sunt forme intalnite rar, prima regasindu-se la populatia de culoare din sudul Africii si caracterizandu-se prin piele de culoare rosu-brun si par roscat, iar a doua fiind specifica populatiei japoneze, cu manifestari similare tipului 2.

Albinismul poate fi si un simptom al altor afectiuni, precum Sindromul Hermansky-Pudalk sau Sindromul Chedlak-Higashi.

In prezent nu exista tratament pentru aceasta afectiune, accentul punandu-se pe evitarea complicatiilor si ameliorarea simptomelor. De regula, se recomanda urmatoarele:

  • Folosirea ochelarilor de soare cu filtru UV;
  • Creme cu protectie solara;
  • Control oftalmologic, cu prescrierea ochelarilor de vedere in cazul tulburarilor specifice;
  • Evitarea expunerii la radiatii solare si purtarea hainelor care acopera in intregime pielea, mai ales in perioadele cu activitate solara intensa.

Complicatii in albinism

Cele mai multe complicatii derivate din albinism sunt cele legate de tulburarea vederii, afectiunile putand fi de o severitate medie sau grava, precum:

  • Fotofobie
  • Nistagmus
  • Strabism
  • Astigmatism
  • Reducerea acuitatii vizuale

Persoanele afectate de albinism pot prezenta diverse complicatii ce sunt legate de problemele de vedere. Afectiunile de la nivel ocular sunt de severitate medie sau grava. Dintre acestea, enumeram:

  • Nistagmusul
  • Strabismul
  • Astigmatismul
  • Reducerea acuitatii vizuale
  • Fotofobia