Spina bifida

Ce este spina bifida?

Spina bifida este un defect congenital al tubului neural și rezultă din dezvoltarea incompletă a coloanei vertebrale a fătului în prima lună de sarcină. Tubul neural, care se formează la începutul sarcinii, se închide de obicei până în a 28-a zi de la concepție. În cazurile de spina bifida, un segment al tubului neural nu reușește să se închidă corespunzător, ceea ce duce la defecte atât la nivelul măduvei spinării, cât și al oaselor vertebrale.

Această malformație a sistemului nervos central se poate manifesta oriunde de-a lungul coloanei vertebrale, afectând formarea normală a acesteia. Gravitatea acestei afecțiuni variază în funcție de factori precum mărimea și localizarea spina bifida în coloana vertebrală și gradul de afectare a măduvei spinării și a nervilor. Vino la SANADOR pentru tratament modern!

• 
  021 9699 Apelează la SANADOR!

Tipuri de spina bifida

Spina bifida se diferențiază în 3 tipuri principale: mielomeningocel, meningocel și spina bifida oculta. Fiecare tip prezintă caracteristici proprii.

Mielomeningocelul, cea mai gravă formă, implică un canal spinal deschis de-a lungul mai multor vertebre, ceea ce duce la ieșirea măduvei spinării și a membranelor protectoare ale acesteia (foițele meningeale) printr-un sac pe spatele copilului, în apropierea coloanei vertebrale. Acest tip duce adesea la paralizie, disfuncții urinare și intestinale sau complicații precum hidrocefalia.

Meningocelul, mai puțin frecvent decât mielomeningocelul, prezintă ieșirea foițelor meningeale prin coloana vertebrală, creând o protuberanță la nivelul spatelui. Spre deosebire de mielomeningocel, în cazurile de meningocel măduva spinării se dezvoltă de obicei în mod normal, permițând îndepărtarea chirurgicală a membranelor fără a provoca leziuni nervoase semnificative.

Cea mai ușoară formă, spina bifida oculta, apare atunci când una sau mai multe vertebre nu se formează corespunzător, rezultând un mic gol în coloana vertebrală. Adesea neobservat, acest tip nu prezintă, de obicei, niciun simptom și nu necesită tratament. În ciuda naturii sale mai puțin grave, spina bifida oculta poate cauza ocazional probleme în adolescență din cauza alungirii măduvei spinării în timpul puseelor de creștere, ceea ce duce la simptome precum slăbiciune și amorțeală.

• 
  Vino la SANADOR pentru consultații complete!

Cauze și factori de risc

Deși cauza exactă a spina bifida rămâne necunoscută, se crede că o interacțiune între factorii genetici, nutriționali și de mediu contribuie la apariția acesteia. Un factor de risc important este aportul inadecvat de acid folic în timpul sarcinii, deoarece acidul folic joacă un rol crucial în dezvoltarea tubului neural. Antecedentele familiale de defecte ale tubului neural cresc riscul de spina bifida, sugerând o componentă genetică în apariția afecțiunii. Mamele cu antecedente personale de spina bifida sau cele care au născut anterior un copil cu această afecțiune prezintă, de asemenea, un risc ridicat.

Diabetul necontrolat înainte de sarcină și obezitatea cresc riscul de a avea un copil cu spina bifida. Anumite medicamente, cum ar fi acidul valproic (anticonvulsivant), au fost identificate ca potențiale contribuitoare la un risc crescut de spina bifida.

• 
  La SANADOR beneficiezi de toate analizele și investigațiile necesare pentru un diagnostic rapid și corect. Programează-te!

Manifestările clinice provocate de spina bifida

Printre simptomele frecvente ale spina bifida se numără slăbiciunea sau paralizia totală a picioarelor, incontinența urinară și intestinală, precum și pierderea sensibilității în membrele inferioare. Paralizia poate declanșa complicații precum slăbiciune musculară, dislocații articulare, deformări osoase și anomalii ale coloanei vertebrale, cum ar fi cifoza sau scolioza.

Gravitatea acestor simptome este strâns legată de locul unde apare defectul spinal. Defectele situate mai sus pot provoca paralizie și probleme majore de mobilitate, în timp ce cele situate mai jos pot genera probleme de incontinență. Copiii afectați pot întâmpina dificultăți de învățare, în special dacă apare hidrocefalia.

Problemele intestinale și cele ale vezicii urinare sunt frecvente și determinate de controlul limitat sau inexistent asupra mușchilor sfincterieni. Acest lucru poate duce la incontinență urinară, constipație sau diaree, având un impact asupra calității vieții și necesitând monitorizare regulată a funcției renale.

Hidrocefalia, asociată uneori cu spina bifida, poate contribui la simptome suplimentare, afectând inteligența, atenția, rezolvarea problemelor și abilitățile de coordonare. Sarcinile cognitive, precum cititul sau înțelegerea limbajului vorbit, pot fi afectate.

În cazul spina bifida occulta, care adesea nu prezintă simptome evidente, pot apărea semne subtile la nivelul pielii, cum ar fi un smoc de păr, o mică gropiță sau un semn din naștere deasupra zonei afectate.

• 
  Alege SANADOR pentru diagnostic prompt și tratament modern, cu rezultate bune pe termen lung!

Stabilirea diagnosticului

Spina bifida poate fi diagnosticată în timpul sarcinii prin diferite teste de screening, adesea identificate în timpul monitorizării prenatale, între săptămânile 18-21 de sarcină. În cazul în care testele confirmă spina bifida, urmează discuții cu privire la problemele posibile, opțiunile de tratament și sprijinul disponibil.

Spina bifida oculta poate fi diagnosticată abia la sfârșitul copilăriei sau la vârsta adultă, în timp ce cazurile de meningocel sau mielomeningocel pot fi detectate în timpul sarcinii sau imediat după naștere.

Testele de screening prenatal includ:

• Măsurarea alfa-fetoproteinei (AFP) din sângele mamei (triplu test), nivelurile ridicate indicând un potențial defect al tubului neural. Cu toate acestea, un nivel ridicat de AFP nu indică întotdeauna spina bifida, fiind necesare teste suplimentare.
• Ecografia de sarcină este cel mai precis instrument de diagnosticare spina bifida în timpul sarcinii și oferă vizualizarea fătului, detectând spina bifida sau motivele pentru nivelurile ridicate de AFP.
• Amniocenteza implică prelevarea de probe de lichid amniotic pentru a evalua nivelurile AFP, ajutând la diagnosticarea spina bifida și excluderea bolilor genetice.

După naștere, spina bifida poate fi diagnosticată prin semne vizuale, cum ar fi o pată păroasă sau o gropiță pe spatele bebelușului, urmate de scanări imagistice, cum ar fi radiografii, examen RMN sau tomografii computerizate pentru o vizualizare mai clară a coloanei vertebrale.

• 
  La SANADOR, investigațiile moderne asigură diagnosticarea precisă. Programează-te!

Complicațiile provocate de spina bifida

Spina bifida poate prezenta diverse provocări pentru copii, deși amploarea complicațiilor variază. Multe dintre aceste probleme pot fi gestionate eficient cu un tratament adecvat.

Nervii afectați care controlează mușchii picioarelor pot duce la slăbiciune musculară sau paralizie, influențând capacitatea de mers. Problemele ortopedice, inclusiv scolioza, piciorul strâmb congenital, dislocarea șoldului și afecțiunile articulare, pot apărea la copiii cu mielomeningocel, din cauza slăbiciunii musculare.

Simptomele intestinale și urinare pot rezulta din cauza funcționării deficitare a nervilor care sunt responsabili de aceste zone, cauzând o lipsă de control asupra funcțiilor intestinale și urinare.

Hidrocefalia, caracterizată printr-o acumulare de lichid în creier, este o complicație frecventă pentru copiii născuți cu mielomeningocel.

Malformația Arnold Chiari de tip II, predominantă în cazurile de mielomeningocel, implică coborârea trunchiului cerebral mai jos decât poziția sa firească, ceea ce duce la probleme precum slăbiciune a brațelor, dificultăți de respirație și probleme de înghițire.

Meningita reprezintă un risc pentru bebelușii cu mielomeningocel, putând provoca infecții în țesuturile din jurul creierului și riscând leziuni cerebrale. Tulburările de respirație în timpul somnului, în special apneea în somn, pot afecta atât copiii, cât și adulții cu mielomeningocel.

Alergia la latex este răspândită la copiii cu spina bifida, necesitând precauție și utilizarea de produse fără latex în timpul nașterii și în timpul îngrijirii acestora.

• 
  Spina bifida poate cauza complicații severe. Vino la SANADOR!

Tratamentul necesar

Strategiile de tratament pentru spina bifida abordează simptomele și complicațiile. Intervenția chirurgicală precoce, efectuată la scurt timp după naștere, se concentrează pe închiderea defectului spinal și pe gestionarea hidrocefaliei, contribuind la reducerea riscurilor de infecție și de traume suplimentare ale măduvei spinării.

Chirurgia prenatală, efectuată înainte de a 26-a săptămână de sarcină, apare ca o opțiune pentru a aborda deteriorarea funcției nervoase la bebelușii cu spina bifida. Chirurgia fetală are ca scop repararea măduvei spinării fătului, reducând dizabilitatea și diminuând dependența de mijloacele de ajutor pentru mobilitate. Cu toate acestea, ea implică o analiză atentă a riscurilor, cum ar fi nașterea prematură.

Nașterea prin cezariană poate fi recomandată, în special în cazul bebelușilor în prezentație pelvină cu mielomeningocel.

Intervenția chirurgicală postnatală rămâne un aspect crucial, în special pentru cazurile de mielomeningocel, care necesită închiderea deschiderii spinale în termen de 72 de ore de la naștere. Această procedură atenuează riscurile de infecție și protejează măduva spinării de alte traumatisme. Plasarea unui șunt în timpul operației ajută la controlul hidrocefaliei.

Dezechilibrele musculo-scheletice sunt gestionate prin fizioterapie, orteze pentru susținerea genunchilor și gleznelor și intervenții chirurgicale corective atunci când este necesar.

• 
  Programează-te la SANADOR pentru tratamente de ultimă generație!

Cum poate fi prevenită spina bifida?

Prevenirea spina bifida se realizează cel mai bine prin administrarea de acid folic înainte și în timpul sarcinii. Administrarea zilnică a unei tablete de acid folic, împreună cu consumul de alimente bogate în folat, reduce semnificativ riscul de defecte ale tubului neural.

Inițierea administrării de acid folic se realizează cu cel puțin o lună înainte de concepție și continuă pe parcursul primului trimestru.

Alte măsuri de prevenție sunt:

• evitarea supraîncălzirii;
• gestionarea medicamentelor;
• tratarea promptă a febrei;
• controlul unor afecțiuni precum diabetul și obezitatea.

• 
  Pentru investigații și tratamente moderne, alege SANADOR!

Diagnostic și tratament la SANADOR

Femeile însărcinate beneficiază la Maternitatea SANADOR de teste și investigații avansate, astfel că spina bifida poate fi descoperită înainte de naștere, iar tratamentul realizat cât mai repede. Nașterea are loc în cele mai bune condiții, cu medici competenți, capabili să gestioneze orice complicație.

Medicii specializați în neurologie pediatrică de la Spitalul Clinic SANADOR au la dispoziție echipamente foarte performante pentru realizarea investigațiilor. Intervențiile chirurgicale sunt efectuate de neurochirurgi cu experiență și foarte bine pregătiți, într-un bloc operator foarte modern, care asigură condiții maxime de siguranță.

Secția de Anestezie și Terapie Intensivă are un Departament de Anestezie și Terapie Intensivă pentru nou-născuți, care contribuie semnificativ la buna desfășurare a tratamentului. De altfel, Secția ATI de la Spitalul Clinic SANADOR este acreditată ca secție de categoria I – nivel de competență extinsă. Această acreditare atestă faptul că Spitalul Clinic SANADOR asigură cele mai bune îngrijiri posibile, inclusiv pentru pacienții cu vârsta foarte mică. Profilul multidisciplinar al celui mai mare spital privat din țară permite colaborarea între medici de diferite specialități pentru tratamentul cazurilor complexe. 

• 
  La SANADOR ai acces la consultații asigurate de medici empatici și experimentați. Programează-te!

Programează-te!